سب سے بنیادی چیز جو ہمارے جسم میں ہوتی ہے وہ یہ ہے کہ جو کھانا ہم کھاتے ہیں وہ ہمیں توانائی فراہم کرتا ہے۔ یہ گاڑی میں گیس ڈالنے کے مترادف ہے۔ یہاں ہمارے جسم کو شوگر (گلوکوز) سے توانائی ملتی ہے۔ یہ سارا عمل
انسولین نامی ہارمون کے ذریعے کنٹرول کیا جاتا ہے۔ یہی انسولین ہے جو خون میں موجود شکر کو ان خلیوں میں بھیجنے کے لیے کہتی ہے جنہیں توانائی کی ضرورت ہوتی ہے۔ یہ خلیوں کے دروازے کھولنے اور شوگر کو اندر جانے کے مترادف ہے۔ تاہم، Rabson-Mendenhall Syndrome والے شخص کے جسم میں، یہ عمل ٹھیک سے نہیں ہوتا ہے۔ یعنی ان کا جسم انسولین کا صحیح استعمال نہیں کر سکتا۔ یہ ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔
تو یہ سنڈروم بالکل کیا ہے؟
جب انسولین اپنا کام صحیح طریقے سے نہیں کر پاتی تو یہ براہ راست بچے کی نشوونما کو متاثر کرتی ہے۔ تصور کریں، اس کا اثر بچہ کی پیدائش سے پہلے ہی شروع ہو جاتا ہے، یعنی جب وہ ماں کے پیٹ میں ہوتا ہے۔ اس حالت کے حامل بچے عموماً سائز میں چھوٹے ہوتے ہیں۔ پیدائش کے بعد بھی ان کے
وزن میں اضافہ اور جسمانی نشوونما بہت آہستہ ہوتی ہے۔ طبی طور پر، Rabson-Mendenhall syndrome ایک بیماری ہے جو ایک بڑے گروپ سے تعلق رکھتی ہے جسے شدید انسولین مزاحمتی سنڈروم کہتے ہیں۔ Donohue سنڈروم اور ٹائپ A انسولین ریزسٹنس سنڈروم دو دیگر بیماریاں ہیں جو اس گروپ سے تعلق رکھتی ہیں۔
اس صورت حال کی وجہ کیا ہے؟
سیدھے الفاظ میں، یہ ایک جینیاتی حالت ہے۔ یعنی
یہ والدین سے بچے کو وراثت میں ملتا ہے ۔ یہ ہمارے جسم میں 'INSR' نامی جین میں خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اب دیکھتے ہیں کہ یہ کیسے ہوتا ہے۔ ہمارے جسم کے ہر خلیے میں ہر جین کی دو کاپیاں ہوتی ہیں۔ ایک ماں کی طرف سے، اور ایک باپ کی طرف سے۔ بچے کو Rabson-Mendenhall syndrome تیار کرنے کے لیے، 'INSR' جین کی دونوں کاپیاں جو بچے کو ملتی ہیں ان میں مذکورہ عیب ہونا ضروری ہے۔ اگر صرف ایک نقل میں خرابی ہو تو بیماری نہیں بڑھے گی۔ دوسرے لفظوں میں، ایک بچے کو اس بیماری کی نشوونما کے لیے، ماں اور باپ دونوں کے پاس اس خراب جین کی ایک کاپی اور صحت مند جین کی ایک نقل ہونی چاہیے۔ پھر، بچے کو اتفاقاً ان دونوں سے دونوں ناقص کاپیاں ملنی چاہئیں۔ یہی وجہ ہے کہ یہ بہت نایاب ہے کیونکہ یہ عام طور پر چار بار میں سے تین بار نہیں ہوتا ہے۔
اس حالت کی علامات کیا ہیں؟
علامات عام طور پر بچے کی زندگی کے
پہلے سال کے اندر ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں۔ اس کے علاوہ، ان علامات کی شدت انسان سے دوسرے شخص میں مختلف ہو سکتی ہے۔ آئیے ان اہم علامات پر ایک نظر ڈالتے ہیں جو دیکھی جا سکتی ہیں۔
| جسم کا حصہ/نظام | مرئی خصوصیات |
|---|
| سر اور چہرہ | کھردری جلد، چوڑی سی آنکھیں، زبان پر گہری نالی، اوسط کان، ہونٹ اور جبڑے سے بڑی۔ |
| ناخن | معمول سے زیادہ موٹا۔ |
| جلد | خشک جلد۔ جلد کے کچھ حصوں کا سیاہ اور گاڑھا ہونا (خاص طور پر تہوں میں جیسے کہ بغلوں اور گردن میں)۔ یہ طبی طور پر acanthosis nigricans کے نام سے جانا جاتا ہے۔ یہ علاقے چھونے میں مخملی محسوس کر سکتے ہیں۔ |
| دانت | معمول سے بڑا ہونا، ایک ساتھ ہجوم ہونا، یا وقت سے پہلے دانت نکلنا۔ |
| اندرونی اعضاء | گردے، دل اور جنسی اعضاء (لڑکوں میں عضو تناسل، لڑکیوں میں اندام نہانی) معمول سے بڑے ہوتے ہیں۔ |
| دیگر عام خصوصیات | جسم کے بالوں کی ضرورت سے زیادہ بڑھنا، پیدائش سے پہلے اور بعد میں آہستہ آہستہ بڑھنا، پیٹ میں سوجن، جلد کے نیچے بہت کم چربی، اور پٹھوں کی کمزوری۔ |
دوسری بیماریاں جو اس کی وجہ سے ہو سکتی ہیں۔
ان بنیادی علامات کے علاوہ، یہ سنڈروم دیگر سنگین حالات کا سبب بھی بن سکتا ہے۔
- لڑکیوں کے بیضہ دانی میں سسٹ۔
- ذیابیطس یہ بعض اوقات جان لیوا حالت کا باعث بن سکتا ہے جسے ketoacidosis کہتے ہیں۔
- گردے کے مسائل۔
تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟
اس حالت کی تشخیص میں چیلنجوں میں سے ایک اسے دوسری حالتوں سے مختلف کرنا ہے جو ایک جیسی نظر آتی ہیں (جیسے ڈوناہو سنڈروم)۔ آپ کے بچے کا
ڈاکٹر مکمل جسمانی معائنہ کرے گا، آپ کے بچے کی علامات اور خاندانی صحت کی تاریخ کے بارے میں پوچھے گا، اور ممکنہ طور پر آپ کے بچے کے
خون کی شکر اور انسولین کی سطح کو جانچنے کے لیے کئی خون کے ٹیسٹ کا حکم دے گا۔ درست تشخیص کرنے کا یہ واحد طریقہ ہے۔
اس کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟
Rabson-Mendenhall syndrome کے علاج کے لیے عام طور پر ایک بڑی ٹیم کی مدد کی ضرورت ہوتی ہے، بشمول مختلف ماہرین، سرجن اور دندان ساز۔ خاندانوں کے لیے اس نایاب حالت میں بچے پیدا کرنے کے بعد آنے والے تناؤ اور جذبات کو سنبھالنے کے لیے بھی مشاورت بہت اہم ہو سکتی ہے۔
فی الحال اس حالت کا کوئی مستقل علاج نہیں ہے۔ علاج کا مقصد علامات کو کنٹرول کرنا اور ان کا انتظام کرنا ہے۔
علاج اکثر ہر علامت کے لیے مخصوص ہوتا ہے۔ مثال کے طور پر، ڈمبگرنتی سسٹوں کو ہٹانے کے لیے سرجری، دانتوں کے مسائل کے لیے دانتوں کا علاج، وغیرہ۔ بعض صورتوں میں، ڈاکٹر انسولین کی زیادہ خوراکیں یا دوسری دوائیں تجویز کرتے ہیں جو انسولین کے استعمال کو تحریک دیتی ہیں، لیکن یہ اکثر طویل مدتی میں کارگر ثابت نہیں ہوتیں۔
نئے علاج زیر تفتیش
ماہرین انسولین کی شدید مزاحمت سے وابستہ ہائی بلڈ شوگر لیول (ہائپرگلیسیمیا) کے لیے بہتر علاج کے اختیارات پر تحقیق جاری رکھے ہوئے ہیں۔ اگرچہ ان علاجوں نے کچھ امید افزا نتائج دکھائے ہیں، مزید تحقیق کی ضرورت ہے۔
- Biguanides: یہ ایک قسم کی دوائیں ہیں جو جسم میں شوگر کی پیداوار کو کم کرتی ہیں اور انسولین کا استعمال بڑھاتی ہیں۔
- لیپٹین: یہ پروٹین بلڈ شوگر اور انسولین کی سطح کو کنٹرول کرنے میں مدد کرتا ہے۔
- rhIGF-I (Recombinant انسولین نما گروتھ فیکٹر I): یہ پروٹین ketoacidosis کے علاج کے لیے استعمال ہوتی ہے، یہ حالت شدید انسولین مزاحمت کی وجہ سے ہوتی ہے۔
ٹیک ہوم پیغام
- Rabson-Mendenhall Syndrome ایک بہت ہی نایاب جینیاتی حالت ہے جس میں جسم انسولین کا صحیح استعمال نہیں کر سکتا۔
- یہ ایک خراب جین (`INSR` جین) کی وجہ سے ہوتا ہے جو بچے کو والدین دونوں سے وراثت میں ملتا ہے۔
- علامات بچپن میں شروع ہوتی ہیں اور جسم کی نشوونما ، چہرے کی ظاہری شکل ، جلد، دانت اور اندرونی اعضاء کو متاثر کرتی ہیں۔
- اس کا کوئی مستقل علاج نہیں ہے، اور علاج کا مقصد علامات کا انتظام کرنا ہے۔ اس کے لیے ماہر ڈاکٹروں کی ٹیم کا تعاون درکار ہے۔
- اگر آپ کا بچہ ان علامات میں سے کوئی بھی ظاہر کر رہا ہے، تو مشورہ کے لیے فوری طور پر کسی مستند ڈاکٹر (ڈاکٹر) سے ملنا بہت ضروری ہے۔
Rabson-Mendenhall Syndrome، انسولین مزاحمت، جینیاتی بیماریاں، بچوں کی بیماریاں، acanthosis nigricans، ketoacidosis، ذیابیطس
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔