تصور کریں، اگر آپ کو پہلے سے معلوم ہوتا کہ آپ کو مستقبل میں الزائمر کی بیماری ضرور ہو جائے گی، تو آپ کیا کریں گے؟ دراصل، ایسی چیز کو جاننے کے بعد ہم کیا کر سکتے ہیں؟ یہ ایک بہت بڑا مسئلہ ہے جس کا آج بہت سے ڈاکٹروں اور محققین کو سامنا ہے۔ حال ہی میں، محققین کے ایک گروپ نے پایا کہ تقریباً 20% لوگ جو الزائمر کی بیماری میں مبتلا ہوتے ہیں صرف ان کے جینز کو دیکھ کر ہی ان کی جلد شناخت کی جا سکتی ہے۔ اس لیے اس بارے میں بات کرنا بہت ضروری ہے۔
یہ APOE4 کیا ہے؟ یہ الزائمر کی بیماری سے کیوں منسلک ہے؟
سیدھے الفاظ میں یہ 'APOE' ہمارے جسم میں ایک جین ہے۔ اس کا بنیادی کام ہمارے خون میں کولیسٹرول جیسی چربی کی نقل و حمل میں مدد کرنا ہے۔ اس 'APOE' جین کی مختلف قسمیں ہیں۔ ہمیں یہ جین ملتا ہے، ایک ہماری ماں سے اور دوسرا ہمارے والد سے۔
زیادہ تر لوگوں کے پاس 'APOE3' نامی ویرینٹ ہوتا ہے، لیکن کچھ لوگوں کے پاس 'APOE4' نامی ویرینٹ ہو سکتا ہے۔
- اوسطاً، تقریباً 20% آبادی کے پاس 'APOE4' جین کی ایک نقل ہے۔
- تاہم، تقریباً 2% آبادی کو 'APOE4' جین کی دو کاپیاں (ماں اور باپ دونوں سے) وراثت میں ملتی ہیں۔ طبی اصطلاحات میں، ہم ان لوگوں کو ''(APOE4 homozygotes)'' کہتے ہیں۔
یہ بات طویل عرصے سے معلوم ہے کہ APOE4 جین کی دونوں کاپیاں رکھنے والے لوگوں میں الزائمر کی بیماری ہونے کا خطرہ بہت زیادہ ہوتا ہے۔
تازہ ترین تحقیق کیا کہتی ہے؟
معروف طبی جریدے نیچر میڈیسن میں شائع ہونے والی ایک حالیہ تحقیق میں اس کی مزید گہرائی میں تحقیق کی گئی ہے۔ انہوں نے عطیہ کیے گئے 3,300 دماغوں اور 10,000 افراد کے صحت کے ڈیٹا کا تجزیہ کیا۔
وہاں انہوں نے کچھ حیران کن پایا: APOE4 جین کی دونوں کاپیاں رکھنے والے 95% لوگوں کے دماغ یا جسمانی رطوبتوں میں الزائمر کی بیماری سے متعلق تبدیلیاں (بائیو مارکر) تھیں۔
یہ تبدیلیاں عام طور پر 55 سال کی عمر میں شروع ہوئیں۔ علامات 65 سال کی عمر کے آس پاس شروع ہوئیں۔ آخر کار، ڈیمنشیا ، یاداشت اور سوچنے کی صلاحیت میں شدید کمی، 74 سال کی عمر کے آس پاس تشخیص ہوئی۔
سیدھے الفاظ میں، محققین کا کہنا ہے کہ APOE4 کی دو کاپیاں ہونا 'خطرہ بڑھنے' سے زیادہ متعین ہے۔ اگر یہ سچ ہے تو الزائمر کی بیماری دنیا کی سب سے عام موروثی بیماری بن سکتی ہے۔
اس بارے میں سب سے اچھی بات یہ ہے کہ مستقبل میں علامات ظاہر ہونے سے پہلے دماغی بیماری میں مبتلا افراد کی شناخت اور ان کا علاج کرنے کا موقع مل سکتا ہے۔
تو، کیا سب کو یہ امتحان دینا ہوگا؟
یہاں سب سے اہم سوال ہے۔ جواب ہے، نہیں! موجودہ صورتحال کے پیش نظر، طبی انجمنیں علامات سے قطع نظر ہر ایک کے لیے اس ٹیسٹ کی سفارش نہیں کرتی ہیں۔ اس کی کئی وجوہات ہیں۔
اس تحقیق کی حدود کو سمجھیں۔
- نسل: یہ تحقیق زیادہ تر یورپی نسل کے سفید فام لوگوں پر کی گئی۔ اس لیے ابھی تک یہ واضح نہیں ہے کہ یہ نتائج ہمارے ملک کے لوگوں، یعنی ایشیائی باشندوں پر کس حد تک لاگو ہوتے ہیں۔
- نمونے کی نوعیت: ڈیٹا ان لوگوں سے اکٹھا کیا گیا تھا جنہوں نے الزائمر کی تحقیق میں حصہ لیا تھا، اس لیے ان میں عام آبادی کے مقابلے میں اس بیماری کا رجحان تھوڑا مختلف ہو سکتا ہے۔
ہر کسی کو علامات نہیں ملتی ہیں۔
یہ سب سے اہم تسلی بخش چیز ہے۔ تحقیق خود کہتی ہے کہ ہر ایک جس کے پاس `APOE4` کی دونوں کاپیاں ہیں اس میں علامات پیدا نہیں ہوئی ہیں ۔ کچھ لوگ اپنی 80 کی دہائی میں بغیر کسی ڈیمنشیا کی علامات کے اچھی طرح سے رہتے ہیں۔ اس کے علاوہ، جس عمر میں علامات شروع ہوتی ہیں وہ شخص سے دوسرے شخص میں بہت زیادہ مختلف ہوتی ہیں۔
| ٹیسٹ لینے کے فوائد | ٹیسٹ لینے کے نقصانات اور خطرات |
|---|---|
| آپ خطرے سے پہلے ہی آگاہ ہو سکتے ہیں۔ | شدید تناؤ اور اضطراب ہو سکتا ہے۔ |
| طرز زندگی (کھانا، پینا، ورزش) کو تبدیل کرنے کا ایک بہت بڑا فتنہ ہے۔ | نتائج 100% یقینی نہیں ہیں۔ یہ یقینی طور پر نہیں کہا جا سکتا کہ یہ بیماری کس عمر میں پیدا ہوگی یا کس عمر میں ہوگی۔ |
| آپ مستقبل میں نئے علاج یا تحقیق کے اہل ہو سکتے ہیں۔ | فی الحال کوئی مستقل علاج نہیں ہے جو اس بیماری کو روک سکے۔ |
| اہل خانہ بھی اپنے خطرے کا کچھ اندازہ لگا سکتے ہیں۔ | انشورنس اور روزگار جیسی چیزیں مستقبل میں متاثر ہو سکتی ہیں (اخلاقی مسائل)۔ |
اگر آپ اس ٹیسٹ کے بارے میں سوچ رہے ہیں، تو آپ کو کیا کرنا چاہیے؟
تصور کریں کہ آپ کے خاندان میں کسی کو الزائمر ہے اور آپ اس سے پریشان ہیں۔ اگر آپ اس `APOE4` ٹیسٹ کے بارے میں سوچ رہے ہیں، تو ذہن میں رکھنے کے لیے کچھ چیزیں یہ ہیں۔
1. صرف امتحان نہ لیں: محض تجسس کی وجہ سے اس قسم کا امتحان نہ لیں۔ آن لائن آرڈر کیے گئے ٹیسٹوں میں خاص طور پر محتاط رہیں۔
2. اپنے ڈاکٹر سے بات کریں: سب سے پہلے اپنے فیملی ڈاکٹر یا نیورولوجسٹ سے اس بارے میں بات کریں۔ اپنی خاندانی تاریخ اور اپنے خوف کے بارے میں کھلے رہیں۔
3. جینیاتی مشاورت ضروری ہے : اگر آپ اس طرح کا ٹیسٹ کروانے جا رہے ہیں، تو یہ صرف رپورٹ حاصل کرنے کا معاملہ نہیں ہونا چاہیے۔ اس سے پہلے اور بعد میں کسی جینیاتی مشیر یا ڈاکٹر سے بات کرنا ضروری ہے ۔ آپ کو یہ بتانے کی ضرورت ہے کہ نتیجہ کا کیا مطلب ہے، یہ آپ کی زندگی کو کیسے متاثر کرے گا، اور اس کے نفسیاتی اثرات سے کیسے نمٹا جائے گا۔
4. ان چیزوں کے بارے میں سوچیں جنہیں آپ کنٹرول کر سکتے ہیں: ہم اپنے جینز کو تبدیل نہیں کر سکتے۔ لیکن بہت سی چیزیں ہیں جو ہم کنٹرول کر سکتے ہیں۔ سب سے بہتر چیز جو ہم کر سکتے ہیں وہ طرز زندگی اپنانا ہے جو دماغی صحت کے لیے اچھا ہے ۔
- متوازن غذا کھائیں۔
- باقاعدگی سے ورزش کریں ۔
- اچھی رات کی نیند حاصل کریں۔
- بلڈ پریشر، ذیابیطس اور کولیسٹرول کی سطح کو کنٹرول کریں۔
- دماغ کو چیلنج کرنے والے کام کریں (کتابیں پڑھنا، پہیلیاں حل کرنا، کچھ نیا سیکھنا)۔
- سماجی بنیں۔
ایک تجربہ کار ڈاکٹر کہتا ہے، "میں نے اب مریضوں سے بات کرنے کی زبان بھی بدل دی ہے۔ میں کبھی نہیں کہتا کہ کوئی 'بیماری میں مبتلا ہے۔' میں کہتا ہوں کہ وہ 'اعصابی تبدیلیوں کے ساتھ جی رہے ہیں۔'" یہ ظاہر کرتا ہے کہ امید اور مثبت رویہ کتنا اہم ہے۔
ٹیک ہوم پیغام
- 'APOE4' جین الزائمر کی بیماری کے لیے ایک بڑا خطرہ عنصر ہے، خاص طور پر اگر آپ کے پاس اس کی دو کاپیاں ہیں، جو آپ کے خطرے کو بہت زیادہ بڑھاتا ہے۔
- اگرچہ حالیہ تحقیق اس تعلق کی مزید تصدیق کرتی ہے، لیکن اس کے نتائج ہماری آبادی سے کس حد تک مطابقت رکھتے ہیں اس کا تعین کرنے کے لیے مزید مطالعہ کی ضرورت ہے۔
- ہر ایک جس کے پاس یہ جین ہوتا ہے وہ بیماری پیدا نہیں کرے گا۔ ایسے لوگ ہیں جو بغیر علامات کے بوڑھے ہوتے ہیں۔
- فی الحال، بغیر علامات والے افراد میں APOE4 کے لیے معمول کے مطابق ٹیسٹ کرنے کی سفارش نہیں کی جاتی ہے۔
- اگر آپ کو اس بارے میں کوئی خدشات یا سوالات ہیں، تو سب سے بہتر یہ ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی مشاورت پر بات کریں۔
- جینز کے بارے میں فکر کرنے کے بجائے، آپ دماغ کے موافق طرز زندگی اپنا کر اپنے خطرے کو کم کر سکتے ہیں جسے ہم کنٹرول کر سکتے ہیں۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔