Triploidy کیا ہے؟ ایک حاملہ ماں کے طور پر، کیا آپ اس سے واقف ہیں؟

حمل ایک ایسا وقت ہوتا ہے جب ہر ماں کو بہت سی امیدیں ہوتی ہیں اور تھوڑا سا خوف بھی۔ لہٰذا اس دوران ہم ہمیشہ رحم میں بچے کی صحت کے بارے میں سوچتے ہیں۔ آج ہم ایک ایسی نایاب کیفیت کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں جس کے بارے میں بہت سے لوگوں نے نہیں سنا ہوگا لیکن یہ جاننا ضروری ہے۔ وہ Triploidy ہے۔ یہ ایک ایسی حالت ہے جو 1% اور 3% کے درمیان حمل کو متاثر کر سکتی ہے۔

سادہ الفاظ میں ٹرپلائیڈ کیا ہے؟

ٹھیک ہے، آئیے اس کی وضاحت کرتے ہوئے شروع کرتے ہیں۔ ہمارے جسم کے ہر خلیے میں ہماری جینیاتی معلومات ہوتی ہیں، جو کہ معلومات کی چھوٹی سی تاریں ہیں جو ہماری اونچائی سے لے کر ہماری جلد کے رنگ تک ہماری آنکھوں کے رنگ تک ہر چیز کا تعین کرتی ہیں۔ ہم ان کروموسوم کو کہتے ہیں۔

عام طور پر، ایک صحت مند شخص کے جسم میں 46 کروموسوم ہوتے ہیں۔ انہیں 23 جوڑوں میں ترتیب دیا گیا ہے۔ ہم ان میں سے 23 اپنی والدہ سے اور باقی 23 اپنے والد سے حاصل کرتے ہیں۔ یہ معمول کا عمل ہے۔

تاہم، triploidy نامی حالت میں، ان 46 کروموسومز کے بجائے، کروموسوم کا ایک اضافی سیٹ شامل کیا جاتا ہے، جس سے کل تعداد 69 ہو جاتی ہے۔ تصور کریں، یہ عام نمبر سے ڈیڑھ گنا اضافہ کرنے جیسا ہے۔ یہ اضافی جینیاتی معلومات بچے کی نشوونما کو سنجیدگی سے متاثر کر سکتی ہیں۔

اس صورت حال کی وجہ کیا ہے؟

جب ایسا کچھ ہوتا ہے تو بہت سے والدین سوچتے ہیں کہ کیا یہ ان کی غلطی ہے۔ لیکن آپ کو معلوم ہونا چاہئے کہ ٹرپلائیڈی کسی کی غلطی نہیں ہے۔ یہ ایک بہت ہی نایاب اتفاق ہے جو بچے کے حاملہ ہونے کے وقت ہوتا ہے۔

عام طور پر، بچہ اس وقت بنتا ہے جب ایک سپرم اور ایک انڈا ایک ہو جاتا ہے۔ تاہم، triploidy میں، مندرجہ ذیل ہو سکتا ہے:

• ایک عام بیضہ بیک وقت دو نطفوں سے فرٹیلائز ہوتا ہے۔
• کروموسوم کے اضافی سیٹ کے ساتھ سپرم کے ذریعے عام انڈے کی فرٹلائجیشن (عیب دار)۔
• ایک عام نطفہ ایک انڈے کو کروموسوم کے اضافی سیٹ (عیب دار) کے ساتھ کھاد دیتا ہے۔

کیا اس کے لیے کوئی خطرے والے عوامل ہیں؟

ماہرین ابھی تک اس کے لیے کوئی خاص خطرے والے عوامل تلاش نہیں کر سکے۔ یہ موروثی بیماری نہیں ہے۔ نہ ہی ماں یا باپ کی عمر ایک عنصر ہے. تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ اگر آپ کو یہ ایک بار ہوا ہے، تو آپ کے اگلے حمل میں دوبارہ ہونے کے امکانات بہت کم ہیں۔

ٹرپلائیڈی بچے اور ماں کو کیسے متاثر کرتی ہے۔

اس صورت حال پر بحث کرتے وقت ہمیں دو پہلوؤں پر توجہ مرکوز کرنے کی ضرورت ہے: ایک غیر پیدائشی بچے پر اثرات، اور دوسرا حاملہ ماں پر اثرات۔

بچے کے لیے ممکنہ مسائل

اگر اس حالت کے ساتھ حمل بڑھتا ہے اور بچہ پیدا ہوتا ہے (جو بہت کم ہوتا ہے)، تو بچے کو صحت کے شدید مسائل اور بہت سے پیدائشی نقائص ہو سکتے ہیں۔

حاملہ ماں پر ممکنہ اثرات

اکثر، ٹرپلائیڈی کے ساتھ حمل پہلے چند مہینوں میں اسقاط حمل ہو جاتا ہے۔ جسم میں اس شدید اسامانیتا کی وجہ سے جسم قدرتی طور پر حمل کو ختم کر دیتا ہے۔

پری ایکلیمپسیا ایک سنگین حالت ہے جس کی خصوصیت ہائی بلڈ پریشر ہے۔ آپ کو ان علامات کے بارے میں بہت محتاط رہنا چاہئے:

• ہاتھ، پاؤں، یا چہرے کی سوجن (ورم)
• مختصر وقت میں 3-5 پاؤنڈ سے زیادہ وزن میں اچانک اضافہ، جیسے ایک ہفتہ
• بار بار شدید سر درد
• چکر آنا اور نیلی آنکھیں
• سانس لینے میں دشواری
• پیشاب کی پیداوار میں کمی
• پیٹ کے اوپری حصے میں درد
• متلی یا الٹی
• آنکھوں کے سامنے چمکنا، دھندلا پن

یہ علامات دیگر طبی حالات میں بھی ہو سکتی ہیں، لہذا اگر آپ کو ان علامات میں سے کسی کا سامنا ہو تو آپ کو فوری طور پر اپنے ڈاکٹر سے ملنا چاہیے۔ اگر علاج نہ کیا جائے تو پری ایکلیمپسیا ماں اور بچے دونوں کے لیے جان لیوا ثابت ہو سکتا ہے۔

اس حالت کو کیسے پہچانا جائے؟

حمل کے دوران معمول کے الٹراساؤنڈ اسکین کے دوران، ڈاکٹر کو اس کا شبہ ہوسکتا ہے۔ یہ شبہ بچے کی سست نشوونما، بچہ دانی میں امینیٹک فلوئیڈ کی کم مقدار یا بچے کے جسم میں اسامانیتاوں کی وجہ سے پیدا ہو سکتا ہے۔

شبہ کی تصدیق کے لیے بچے کے کروموسوم کا ٹیسٹ کرانا ضروری ہے۔ اس کے لیے دو ٹیسٹ ہیں:

1. Amniocentesis: اس میں آپ کے پیٹ سے ایک بہت ہی پتلی سوئی کا گزرنا، بچے کے ارد گرد موجود امونٹک سیال کا ایک چھوٹا سا نمونہ لینا، اور خلیات میں بچے کے کروموسوم کی جانچ شامل ہے۔

2. کوریونک ویلس سیمپلنگ (CVS): اس میں نال کا ایک چھوٹا ٹکڑا لینا اور اس کا معائنہ کرنا شامل ہے۔

چونکہ ان دونوں ٹیسٹوں سے اسقاط حمل کا خطرہ بہت کم ہوتا ہے، اس لیے فیصلہ کرنے سے پہلے اپنے ڈاکٹر کے ساتھ اچھی طرح سے فوائد اور نقصانات پر بات کرنا ضروری ہے۔

بچے کی پیدائش کے بعد، بچے کی جلد کا نمونہ لے کر اور کروموسوم کی جانچ کرکے اس کی تصدیق کی جاسکتی ہے۔

علاج اور نقطہ نظر کیسا ہے؟

بدقسمتی سے، triploidy کے لئے کوئی علاج نہیں ہے. اس کا علاج نہیں ہو سکتا۔ اگر بچہ اس حالت کے ساتھ پیدا ہوتا ہے، تو طبی ٹیم بچے کی علامات کا علاج کرتے ہوئے صرف معاون دیکھ بھال فراہم کرے گی۔

اس کی وجہ سے، ٹرپلائیڈی کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کی اکثریت پیدائش کے چند دنوں یا مہینوں میں مر جاتی ہے۔

تاہم، ایسے لوگوں کے بارے میں بہت کم رپورٹس سامنے آئی ہیں جو بالغ ہونے تک زندہ رہے۔ ان کی ایک خاص حالت ہے جسے موزیک ٹرپلائیڈی کہتے ہیں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ ان کے جسم میں کچھ خلیات میں عام طور پر 46 کروموسوم ہوتے ہیں، جب کہ دیگر میں صرف 69 ہوتے ہیں۔ لیکن ان کو سنگین مسائل بھی ہو سکتے ہیں جیسے کہ نشوونما میں تاخیر، سیکھنے کی معذوری، اور دورے۔

کیا Triploidy اور Trisomy ایک ہی چیز ہیں؟

جی ہاں اگرچہ یہ دونوں نام سنتے ہی ایک جیسے لگتے ہیں، لیکن یہ دو مختلف حالتیں ہیں۔

• Triploidy کروموسوم کے ایک مکمل اضافی سیٹ کا اضافہ ہے (23+23+23 = 69)۔
• ٹرائیسومی کروموسوم کے ایک عام جوڑے میں صرف ایک کروموسوم کا اضافہ ہے۔ مثال کے طور پر، ڈاؤن سنڈروم ایک ایسی حالت ہے جسے 'ٹرائیسومی 21' کہا جاتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ 21ویں جوڑے میں ایک اضافی کروموسوم شامل کیا گیا ہے جس سے جوڑا تین ہو جاتا ہے۔

اس طرح کی صورتحال کے بارے میں جاننا کسی بھی والدین کے لیے بہت تکلیف دہ تجربہ ہوتا ہے۔ اس لیے ضروری طبی مشورہ اور نفسیاتی مدد حاصل کرنا بہت ضروری ہے۔