وون ہپل-لنڈاؤ سنڈروم (VHL) کیا ہے؟ آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

کیا آپ نے کبھی Von Hippel-Lindau Syndrome کے بارے میں سنا ہے؟ آپ نے شاید نہیں کیا ہے۔ یہ تھوڑا سا پیچیدہ لگ سکتا ہے، لیکن یہ ایک بہت ہی نایاب جینیاتی حالت ہے۔ سیدھے الفاظ میں، VHL نامی جین میں تبدیلی کی وجہ سے جسم کے مختلف حصوں میں ٹیومر اور سیال سے بھرے سسٹ بنتے ہیں۔ یہ سن کر گھبرائیں نہیں۔ آئیے اس کے بارے میں واضح اور سادہ بات کرتے ہیں۔

VHL سنڈروم بالکل کیا ہے؟

VHL ایک ایسی حالت ہے جو ہمارے جینز میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ آپ کے جسم کے مختلف حصوں کا سبب بن سکتا ہے، مثال کے طور پر،

• آنکھیں
• دماغ
• ریڑھ کی ہڈی
• اندرونی کان
• ایڈرینل غدود
• لبلبہ
• گردے
• تولیدی اعضاء

ٹیومر ایسی جگہوں پر بن سکتے ہیں جیسے...

سب سے اچھی بات یہ ہے کہ ان میں سے زیادہ تر نمو بے نظیر ہیں ۔ اس کا مطلب ہے کہ وہ کینسر نہیں ہیں۔ تاہم، اس حالت میں مبتلا کسی کو گردے اور لبلبے کے کینسر ہونے کا خطرہ قدرے زیادہ ہوتا ہے۔ اس لیے اس سے آگاہ ہونا ضروری ہے۔

یہ VHL سنڈروم کیوں ہوتا ہے؟

عام طور پر، ہمارے جسم میں VHL جین خلیات کو بے قابو تقسیم ہونے سے روک کر ٹیومر کی افزائش کو کنٹرول کرتا ہے۔ یہ ہمارے جسم میں ایک محافظ کی طرح ہے۔ لیکن VHL سنڈروم کے ساتھ کسی میں، یہ جین تبدیل یا تبدیل ہوتا ہے. پھر وہ گارڈ کا کام ٹھیک سے کام نہیں کرتا۔ نتیجے کے طور پر، غیر معمولی خلیات کنٹرول سے باہر بڑھتے ہیں اور ٹیومر بنانا شروع کردیتے ہیں.

یہ صورت حال پیدا ہونے کے دو اہم طریقے ہیں:

1. والدین سے وراثت: VHL والے 10 میں سے تقریباً 8 افراد اسے اپنی ماں یا باپ سے وراثت میں حاصل کرتے ہیں۔ یہ ایک آٹوسومل ڈومیننٹ پیٹرن میں وراثت میں ملتا ہے، مطلب یہ ہے کہ اگر والدین میں سے ایک کی حالت ہے، تو ان کے ہر بچے کو وراثت میں ملنے کا 50 فیصد امکان ہے۔

2. بے ترتیب واقعہ: 10 میں سے 2 واقعات میں، یہ ایسی چیز نہیں ہے جو والدین سے وراثت میں ملی ہو۔ یہ حالت جنین کے طور پر نشوونما کے ابتدائی مراحل کے دوران جین میں بے ترتیب تبدیلی کی وجہ سے ہو سکتی ہے۔

VHL کی علامات کیا ہیں؟

VHL کی علامات انسان سے دوسرے شخص میں بہت مختلف ہو سکتی ہیں۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ علامات اس بات پر منحصر ہیں کہ آپ کے جسم میں ٹیومر کہاں واقع ہے۔ کچھ لوگ بغیر کسی علامات کے سالوں تک جا سکتے ہیں۔

اگرچہ علامات اکثر 26 سال کی عمر کے آس پاس شروع ہوتی ہیں، لیکن کچھ لوگوں میں 65 سال کی عمر تک بڑی علامات پیدا نہیں ہو سکتیں۔ جس عمر میں علامات شروع ہوتی ہیں وہ ٹیومر کی قسم پر منحصر ہوتی ہے۔ مثال کے طور پر:

• آنکھوں کے ٹیومر (ریٹنا ہیمنگیوبلاسٹومس): 12-25 سال کی عمر میں
• دماغ یا ریڑھ کی ہڈی میں خون کی نالیوں کے ٹیومر (ہیمنگیوبلاسٹومس): 18-35 سال کی عمر
• گردے کے ٹیومر یا کینسر (رینل سیل): 25-50 سال کے درمیان
• اندرونی کان کے ٹیومر (اینڈولیمفیٹک سیک ٹیومر): 24-35 سال کے درمیان

VHL کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

اگر آپ کے خاندان میں کسی کو یہ حالت ہے، یا اگر آپ کے علامات آپ کے ڈاکٹر کو شک کرتے ہیں کہ آپ کو VHL ہے، تو وہ آپ کو جینیاتی ٹیسٹ کے لیے بھیجے گا۔ یہ خون کے نمونے کے ساتھ کیا جاتا ہے۔ یہ یقینی طور پر جاننے کا واحد طریقہ ہے کہ آیا آپ کے VHL جین میں کوئی تبدیلی آئی ہے۔

عام حالات جن میں ڈاکٹر کو VHL پر شبہ ہو سکتا ہے ان میں شامل ہیں:

• چھوٹی عمر میں آنکھ کا ٹیومر (آنکھ ہیمنگیوبلاسٹوما) تلاش کرنا۔
• 40 سال کی عمر سے پہلے گردے کا کینسر۔
• دماغ یا ریڑھ کی ہڈی میں متعدد ٹیومر (ہیمنگیوبلاسٹومس) کا ہونا۔
• گردوں یا لبلبہ میں ایک سے زیادہ ٹیومر یا سسٹ کا ہونا۔

اگر آپ کو VHL کی تشخیص ہوئی ہے، تو اگلا سب سے اہم مرحلہ فعال نگرانی ہے۔

فعال نگرانی کیا ہے؟

یہ ایک بڑی بات کی طرح لگ سکتا ہے، لیکن آسان الفاظ میں، اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر آپ کو علامات نہیں ہیں تو بھی، آپ کی طبی ٹیم باقاعدگی سے آپ کی نگرانی کرے گی۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر کوئی نیا ٹیومر بن جائے یا کوئی پرانا بڑا ہو جائے تو اس کی بہت جلد شناخت کر کے ضروری علاج شروع کیا جا سکتا ہے۔ یہ VHL انتظامیہ کا دل ہے۔

یہ ٹیسٹ آپ کی عمر کے لحاظ سے مختلف ہوتے ہیں۔

• کم عمری سے (1-4 سال): ہر 6 سے 12 ماہ بعد اپنی آنکھوں کا ماہر امراض چشم سے معائنہ کروائیں۔ 2 سال کے بعد، ہر سال اپنا بلڈ پریشر چیک کروائیں۔
• بچپن (5-10 سال): آنکھوں کے امتحانات جاری ہیں۔ نیز، ایڈرینل غدود کے ٹیومر (فیوکروموسائٹوماس) کی جانچ کرنے کے لیے پیشاب یا خون کے ٹیسٹ (میٹانیفرینز) کیے جاتے ہیں۔
• جوانی (11 سال کی عمر سے): ہر چند سال بعد دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کو دیکھنے کے لیے ایک MRI اسکین کیا جاتا ہے۔ سماعت بھی چیک کی جاتی ہے۔
• بالغ ہونا (15 سال کی عمر سے): گردے، لبلبہ اور ایڈرینل غدود کی جانچ کے لیے پیٹ کا ایم آر آئی سکین ہر دو سال بعد کیا جاتا ہے۔

آپ کا ڈاکٹر آپ کے مطابق اس شیڈول کو تیار کرے گا۔

VHL کے علاج کیا ہیں؟

VHL کا علاج ٹیومر کی قسم، سائز اور مقام پر منحصر ہے۔ اگر ٹیومر غیر سرطانی، چھوٹا اور سومی ہے تو بغیر کسی علاج کے مشاہدہ کافی ہو سکتا ہے۔

علاج کے کئی اہم طریقے ہیں:

1. دوا: حال ہی میں متعارف کرائی گئی دوائی بیلزوٹیفان (ویلیریگ) VHL سے متعلق متعدد ٹیومر (گردے کا کینسر، ہیمنگیوبلاسٹومس) کے پھیلاؤ کو سکڑنے اور روکنے میں بہت کامیاب رہی ہے۔

2. سرجری: VHL کا سب سے عام علاج سرجری ہے۔ سسٹ جو علامات کا سبب بن رہے ہیں، بڑھ رہے ہیں، یا کینسر کی علامات ظاہر کر رہے ہیں، انہیں جراحی سے ہٹا دیا جاتا ہے۔

3. ریڈی ایشن تھراپی: ٹیومر کو تباہ کرنے کے لیے زیادہ توانائی والی شعاعوں کا استعمال۔ یہ خاص طور پر دماغ اور کان میں پائے جانے والے کچھ ٹیومر کے لیے استعمال ہوتا ہے۔

4. دیگر علاج: گردے کے کینسر کے جدید علاج ہیں جیسے Ablation (انتہائی گرمی یا شدید سردی کا استعمال کرتے ہوئے ٹیومر کو تباہ کرنا) اور امیونو تھراپی ۔

آپ کی طبی ٹیم فیصلہ کرے گی کہ آپ کے لیے کون سا علاج بہترین ہے۔

VHL اور ذہنی تندرستی کے ساتھ رہنا

جب آپ کو معلوم ہوتا ہے کہ آپ کو VHL جیسی نایاب حالت ہے تو خوفزدہ، فکر مند، اور الجھن محسوس کرنا معمول کی بات ہے۔ تناؤ ("سکینزی") خاص طور پر اس وقت زیادہ ہوتا ہے جب آپ اسکین کے لیے تیار ہو رہے ہوں اور نتائج کا انتظار کر رہے ہوں۔

اس حالت کے ساتھ صحت مند اور خوشگوار زندگی گزارنے کے لیے آپ کئی چیزیں کر سکتے ہیں:

• صحت مند غذا: کافی مقدار میں سبزیاں، پھل، دبلے پتلے گوشت اور مچھلی جیسے پروٹین کے ساتھ متوازن غذا کھائیں۔ تمباکو نوشی سے مکمل پرہیز کریں۔
• ورزش: روزانہ چہل قدمی جیسی سادہ ورزش تناؤ کو کم کرسکتی ہے اور آپ کے جسم کو صحت مند رکھتی ہے۔
• ذہنی سکون: یوگا، مراقبہ وغیرہ جیسے کام کریں۔ ان چیزوں کے لیے وقت نکالیں جن سے آپ کو ذہنی سکون ملے (جیسے اچھی کتاب پڑھنا، گانا سننا)۔
• مدد طلب کریں: اس بارے میں اپنے خاندان اور قریبی دوستوں سے بات کریں۔ اپنے جذبات کا اشتراک کریں۔ اگر آپ کو مدد کی ضرورت ہے (ڈاکٹر سے ملنا، ہوم ورک میں مدد)، تو ایسا کہنے سے نہ گھبرائیں۔
• اپنی میڈیکل ٹیم پر بھروسہ کریں: اپنے ڈاکٹر سے اپنے کوئی سوال یا خدشات پوچھیں۔ اپنی علامات اور ٹیسٹ کے نتائج کا جریدہ رکھنا بھی مددگار ہے۔