Qon ketishini to'xtatishda ham qiynalmayapsizmi? Keling, gemofiliya haqida bilib olaylik!

Gemofiliya deb ataladigan kasallik haqida eshitganmisiz? Bu nomni eshitganingizda biroz qo'rqishingiz mumkin. Lekin xavotir olmang, chunki bu juda kam uchraydigan kasallik. Bugun biz gemofiliya nima ekanligi, u qanday rivojlanayotgani, alomatlari qanday va davolash usuli bor-yo'qligi haqida tushunarli tarzda gaplashamiz.

Gemofiliya nima?

Sodda qilib aytganda, gemofiliya bolalarda uchraydigan irsiy qon kasalligidir. Bu sizning qoningiz to'g'ri ivmasligini anglatadi. Bu ortiqcha qon ketishiga yoki hatto mayda ko'karishlarga olib kelishi mumkin.

Bir o'ylab ko'ring, tanamizda qon ivishiga yordam beradigan maxsus oqsillar mavjud. Biz ularni "ivish omillari" deb ataymiz. Ular qon ketishini to'xtatish uchun ishlaydigan kichik askarlarga o'xshaydi. Gemofiliya rivojlanganda, tanangiz bu "ivish omillari" dan bir yoki bir nechtasini yetarli miqdorda ishlab chiqarmaydi. Keyin qon kamroq ivadi va siz ko'proq qon ketasiz.

Gemofiliyaning bir nechta asosiy turlari mavjud. Qoningizdagi ivish omillari miqdoriga qarab, holat og'ir, o'rtacha yoki yengil bo'lishi mumkin.

Yaxshi xabar shundaki, buning uchun davolash usuli mavjud. Shifokorlar past ivish omillarini tanaga qaytarishga harakat qilmoqdalar. Hozirda gemofiliyani davolashning iloji yo'q. Biroq, bu kasallikka chalingan odamlar odatda to'g'ri davolanish bilan boshqalar kabi uzoq umr ko'rishadi. Olimlar, shuningdek, uni davolash mumkinmi yoki yo'qligini bilish uchun gen terapiyasi kabi yangi usullarni ham tadqiq qilmoqdalar.

Tug'ilgandan keyin gemofiliya rivojlanishi mumkinmi?

Ha, bu sodir bo'lishi mumkin. Lekin bu juda kam uchraydi. Bu "orttirilgan gemofiliya" deb ataladi. Bu uning irsiy emasligini anglatadi. Bu yerda sodir bo'ladigan narsa shundaki, tanamizning o'z himoya oqsillari , ya'ni antikorlar , ba'zan xato bilan bizning qon ivish omillarimizdan biriga hujum qiladi. Noto'g'ri tarzda hujum qiladigan bu antikorlar "autoantikorlar" deb ataladi.

Gemofiliya keng tarqalgan kasallikmi?

Yo'q, umuman yo'q. Bu juda kam uchraydigan kasallik. Qo'shma Shtatlardagi statistika ma'lumotlariga ko'ra (CDC 2022-yil avgust), u yerda taxminan 33 000 kishi gemofiliya bilan kasallangan. Bu ko'pincha erkaklarga ta'sir qiladi. Kamdan-kam hollarda, ayollar ham hayz paytida qon ivish omili darajasining pastligi va ko'p qon ketishi kabi alomatlarni boshdan kechirishlari mumkin.

Gemofiliyaning qanday turlari mavjud?

Gemofiliyaning uchta asosiy turi mavjud:

• Gemofiliya A: Bu eng keng tarqalgan tur. U qon ivish omili 8-raqamining, shuningdek, VIII omil sifatida ham tanilgan, yetishmasligidan kelib chiqadi., tanada bu yetarli bo'lmaganda. 100 000 kishidan taxminan 10 tasida bu bo'lishi mumkin.
• Gemofiliya B: Bu qon ivish omili 9 yoki IX omil yetishmasligidan kelib chiqadi. 100 000 kishidan taxminan 3 tasida bu tur mavjud.
• Gemofiliya C: XI omil yetishmovchiligi deb ham ataladi, bu juda kam uchraydigan holat bo'lib, milliondan bitta odamga ta'sir qiladi.

Gemofiliya jiddiy kasallikmi?

Ha, ba'zan bu jiddiy bo'lishi mumkin. Og'ir gemofiliya bilan og'rigan odamlar hayot uchun xavfli tarzda qon ketishi mumkin, biz buni "qon ketish" deb ataymiz. Lekin ko'pincha ular mushaklarga yoki bo'g'imlarga qon ketadi.

Gemofiliyaning belgilari qanday?

Eng muhim alomatlar odatiy bo'lmagan yoki haddan tashqari qon ketish va ko'karishlardir.

Tez-tez uchraydigan alomatlar

Gemofiliya bilan og'rigan odamlarda hatto kichik baxtsiz hodisalardan ham katta ko'karishlar paydo bo'lishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, teri ostidan qon oqmoqda.

• Ehtimol, jarrohlik amaliyotidan keyin, tishni olib tashlashdan keyin yoki hatto barmoqni kesishdan keyin qon ketish g'ayrioddiy uzoq vaqt davom etishi mumkin.
• Burundan qon ketishi hech qanday sababsiz to'satdan paydo bo'lishi mumkin.

Sizda qancha ko'karishlar/qon ketishi borligi sizda og'ir, o'rtacha yoki yengil gemofiliya borligiga bog'liq.

• Og'ir gemofiliya bilan og'rigan odamlar hech qanday sababsiz tez-tez qon ketishi mumkin.
• O'rtacha gemofiliya bilan og'rigan odamlar jiddiy baxtsiz hodisaga uchragan taqdirda, g'ayrioddiy uzoq vaqt qon ketishi mumkin.
• Yengil gemofiliya bilan og'rigan odamlarda faqat katta jarrohlik amaliyotidan yoki katta baxtsiz hodisadan keyin g'ayritabiiy qon ketishi kuzatiladi.

Boshqa alomatlar ham bo'lishi mumkin:

• Tanadagi qon to'planishi natijasida bo'g'imlarda og'riq . To'piqlar, tizzalar, kestirib va ​​yelkalar kabi joylar og'rig'i, shishishi yoki teginganda issiq bo'lishi mumkin.
• Miyada qon ketishi . Bu og'ir gemofiliya bilan og'rigan odamlarda juda kam uchraydigan holat. Agar miyada qon ketishi bo'lsa, sizda doimiy bosh og'rig'i, ko'rishning xiralashishi yoki haddan tashqari uyquchanlik bo'lishi mumkin. Agar sizda gemofiliya bo'lsa, ushbu alomatlardan birini sezsangiz, darhol shifokorga murojaat qilishingiz kerak.

Chaqaloqlar va yosh bolalarda alomatlar

Ba'zan gemofiliya o'g'il bola sunnat qilinganda va odatdagidan ko'proq qon ketganda aniqlanadi. Boshqa paytlarda esa, bolalar tug'ilgandan bir necha oy o'tgach, alomatlarni namoyon qiladi. Eng ko'p uchraydigan alomatlar:

• Qon ketishi:Chaqaloqlar kichik o'yinchoqni tishlaganda og'zidan qon ketishi mumkin.
• Boshidagi shishgan o'smalar: Chaqaloqlar va yosh bolalar boshlariga urilganda katta, yumaloq o'smalar (g'oz tuxumlari) paydo bo'lishi mumkin.
• Tez-tez yig'lash, bezovtalik va emaklashni yoki yurishni istamaslik: Bular qon mushak yoki bo'g'imga kirgan taqdirda paydo bo'lishi mumkin. Bu joy ko'kargan, shishgan, teginganda issiq bo'lib tuyulishi mumkin yoki chaqaloq yengil teginganda ham og'riqni his qilishi mumkin.
• Gematomalar: "Gematoma" - bu chaqaloqlar va yosh bolalarda teri ostida to'planadigan qon quyqalari to'plami. Bu turdagi gematomalar in'ektsiyadan keyin ham paydo bo'lishi mumkin.

Gemofiliyaning sabablari nimada?

Bu "qon ivishi omillari" tanamizdagi ma'lum genlardan hosil bo'ladi. Irsiy gemofiliyada bu "qon ivishi omillari"ni ishlab chiqarishni buyuruvchi genlar mutatsiyaga uchraydi, ya'ni ular o'zgaradi. Bu mutatsiyaga uchragan genlar noto'g'ri "qon ivishi omillari"ni ishlab chiqarishi yoki yetarlicha "qon ivishi omillari"ni ishlab chiqarmasligi mumkin. Biroq, gemofiliya bilan og'rigan bemorlarning taxminan 20 foizi o'z-o'zidan paydo bo'ladi, ya'ni ular oilada hech kim ilgari kasallikka chalinmagan bo'lsa ham, kasallikni rivojlanishi mumkin.

Gemofiliya qanday meros qilib olinadi?

Gemofiliya A va B ning ikkala turi ham jinsga bog'liq kasalliklardir. Ular X bilan bog'langan retsessiv tarzda meros qilib olinadi. Keling, bu qanday sodir bo'lishini ko'rib chiqaylik:

• Barchamiz onamizdan bitta xromosoma to'plamini va otamizdan bitta xromosoma to'plamini olamiz. Agar onangizdan X xromosoma va otangizdan X xromosoma olsangiz, siz qizsiz. Agar onangizdan X xromosoma va otangizdan Y xromosoma olsangiz, siz o'g'ilsiz. Sodda qilib aytganda, ona har doim bolasiga X xromosoma beradi. Sizning jinsingiz ota sizga X yoki Y xromosoma berishiga qarab belgilanadi.
• Agar ayolning ikkita X xromosomasidan faqat bittasida ushbu "qon ivishi omili"ni hosil qiluvchi genida nuqson bo'lsa, u gemofiliya tashuvchisi bo'lishi mumkin, ammo u boshqa X xromosomasida sog'lom genga ega bo'lgani uchun alomatlarni ko'rsatmasligi mumkin.
• Agar bunday nuqsonli X xromosomasiga ega bo'lgan gen tashuvchisi onaning o'g'il bolasi bo'lsa, bola nuqsonli X xromosomasini meros qilib olish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Agar shunday bo'lsa, o'g'il bolada gemofiliya rivojlanadi.
• Agar o'sha onaning qizi bo'lsa, bolada ham nuqsonli X xromosomasi bo'lishi ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Biroq, u otasidan sog'lom X xromosomasini meros qilib olgani uchun alomatlarni ko'rsatmasligi mumkin. Shunda o'sha qiz ham tashuvchi bo'ladi.

Bu shuni anglatadiki, nuqsonli X xromosomasini meros qilib olgan ayol gemofiliya tashuvchisiga aylanadi. Unda alomatlar bo'lmasligi mumkin, ammo u kasallikni farzandlariga yuqtirishi mumkin. Uning har bir farzandida gemofiliyani meros qilib olish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.Agar o'g'il bolalar gemofiliyani meros qilib olsalar, ularda alomatlar ko'proq namoyon bo'ladi, chunki ular otalaridan sog'lom X xromosomasini olmaydilar.

Qizlarda ham gemofiliya alomatlari bormi?

Ha, bu sodir bo'lishi mumkin. Ammo alomatlar odatda yengil bo'ladi. Masalan, gemofiliya genini olib yuruvchi ayolda normal qon ivish omillari yetarli bo'lmasligi mumkin. Agar shunday bo'lsa, u hayz ko'rish paytida g'ayrioddiy darajada ko'p qon ketishini boshdan kechirishi, osongina ko'karishlar paydo bo'lishi, tug'ruqdan keyin haddan tashqari qon ketishi yoki bo'g'imlarga qon ketishi, bu esa bo'g'imlarda muammolarga olib kelishi mumkin.

Shifokorlar gemofiliyani qanday tashxislashadi?

Shifokor avval sizdan to'liq tibbiy tarixingizni so'raydi va tibbiy ko'rikdan o'tkazadi. Agar sizda gemofiliya alomatlari bo'lsa, ular sizning oilangiz tarixi haqida ham so'rashadi. Ular quyidagi kabi testlarni o'tkazishlari mumkin:

• To'liq qon soni (CBC): Bu qondagi hujayralar turlarini ko'rish uchun amalga oshiriladi.
• Protrombin vaqtini tekshirish (PT): Bu sizning qon quyqalaringiz qanchalik tez paydo bo'lishini tekshirishi mumkin.
• Qisman tromboplastin vaqt testi (PTT): Bu qonning ivishi uchun zarur bo'lgan vaqtni o'lchaydigan yana bir test.
• Maxsus ivish omili testi(lari): Ushbu qon testi VIII va IX omil kabi maxsus ivish omillari darajasini o'lchaydi.

Bu qon ivish omillari darajalari qanday?

Qon ivishi omillari qon ketishini nazorat qilishga yordam beradigan moddalardir. Shifokorlar gemofiliyani qoningizdagi ushbu ivish omillari miqdoriga qarab yengil, o'rtacha yoki og'ir darajalarga ajratadilar:

• Qon ivish omillari normal darajadan 5% dan 30% gacha bo'lgan odamlarda yengil gemofiliya mavjud.
• Qon ivish omillari normal darajadan 1% dan 5% gacha bo'lgan odamlarda o'rtacha gemofiliya mavjud.
• Oddiy ivish omillari 1% dan kam bo'lgan odamlarda og'ir gemofiliya mavjud.

Gemofiliyani davolash usullari qanday?

Shifokorlar gemofiliyani qon ivish omillarining past darajasini oshirish yoki etishmayotgan qon ivish omillarini almashtirish orqali davolashadi. Bu o'rnini bosuvchi terapiya deb ataladi.

Ushbu o'rinbosar terapiyada sizga inson plazmasidan (inson plazmasi konsentratlaridan) tayyorlangan qon ivish omillari yoki rekombinant "qon ivish omillari" beriladi. Odatda, faqat og'ir gemofiliya bilan og'rigan odamlar ushbu o'rinbosar terapiyaga muntazam ravishda muhtoj. Yengil va o'rtacha gemofiliya bilan og'rigan odamlarga jarrohlik amaliyoti o'tkazilishi arafasida ushbu terapiya beriladi. Ularga antifibrinolitiklar beriladi.Qon quyqalarining erishini to'xtatadigan dorilar ham berilishi mumkin.

Ushbu qon faktori konsentratlari donor qonidan tayyorlanadi. Ular gepatit va OIV kabi yuqumli kasalliklarni yuqtirish xavfini kamaytirish uchun tozalanadi va sinovdan o'tkaziladi. Ushbu o'rnini bosuvchi omillar vena ichiga infuziya (IV) shaklida yuboriladi.

Agar sizda og'ir gemofiliya bo'lsa va tez-tez qon ketsa, shifokoringiz qon ketishining oldini olish uchun "profilaktik omil infuziyalari" deb nomlangan davolash usulini buyurishi mumkin.

Davolashda biron bir asoratlar bormi?

Ushbu o'rinbosar terapiyani olgan ba'zi odamlarda ularga berilgan qon ivish omillariga hujum qiladigan ingibitorlar deb ataladigan antikorlar rivojlanadi. Shifokorlar buni davolash uchun immunitetga chidamlilik induksiyasi (ITI) deb nomlangan protseduradan foydalanadilar. ITI ularga ingibitorlar darajasini pasaytirish uchun har kuni qon ivish omillarini in'ektsiya qilishni o'z ichiga oladi. Bu uzoq muddatli davolanish bo'lishi mumkin va ba'zi odamlar bu davolanishga bir necha oy yoki hatto yillar davomida muhtoj bo'lishlari mumkin.

Gemofiliyaning oldini olish mumkinmi?

Yo'q, buni amalga oshirish mumkin emas. Agar sizda gemofiliya bo'lsa va farzandlaringiz bo'lsa, shifokoringiz genetik tekshiruvni tavsiya qilishi mumkin. Shu tarzda, siz va farzandlaringiz gemofiliyani keyingi avlodga yuqtirish ehtimoli bor-yo'qligini bilib olishingiz mumkin.

Gemofiliya bilan kasallangan odam qanday umidga ega bo'lishi kerak?

Agar sizda gemofiliya bo'lsa, umringizning oxirigacha tibbiy davolanishga muhtoj bo'lishingiz mumkin. Sizga qancha davolanish kerakligi sizdagi gemofiliya turiga, uning og'irligiga va sizda "ingibitorlar" paydo bo'ladimi yoki yo'qmi bog'liq.

Gemofiliya bilan kasallangan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Butunjahon gemofiliya federatsiyasi ma'lumotlariga ko'ra, Butunjahon gemofiliya federatsiyasining 2012-yilgi ma'lumotlariga ko'ra, gemofiliya bilan og'rigan erkakning umr ko'rish davomiyligi gemofiliyasiz erkaknikiga qaraganda taxminan 10 yilga qisqaroq. Biroq, ularning aytishicha , erta yoshda tashxis qo'yilgan va davolangan gemofiliya bilan og'rigan bolalarning umr ko'rish davomiyligi normaldir .

Lekin hamma ham bir xil emas. Bir odam uchun to'g'ri bo'lgan narsa boshqasi uchun to'g'ri kelmasligi mumkin. Agar sizda yoki farzandingizda gemofiliya bo'lsa, shifokoringizdan nima kutish kerakligini so'rang. U sizning/farzandingizning ahvoli va umumiy sog'lig'ini eng yaxshi biladi.

O'zimga qanday g'amxo'rlik qilaman?

Gemofiliya bilan kasallangan odamlar qon ketishining oldini olish uchun doimiy tibbiy yordamga muhtoj bo'lishi mumkin. Ular, shuningdek, ba'zi mashg'ulotlar va dori-darmonlardan voz kechishlari kerak bo'lishi mumkin. Biroq, gemofiliyaning hayotingizga ta'sirini boshqarish uchun siz qila oladigan ko'p narsalar mavjud.

Qilmaslik kerak bo'lgan ishlar

Boshqalar uchun osongina urilib ketishi, yiqilishi yoki qoqilib ketishi mumkin bo'lgan narsalar gemofiliya bilan kasallangan odamlar uchun jiddiy muammolarga olib kelishi mumkin. Ular yiqilish yoki qattiq urish xavfi yuqori bo'lgan faoliyatdan qochishlari kerak. Misollar:

• Futbol, ​​xokkey va regbi kabi sport turlari bilan shug'ullanish.
• Boks va kurash kabi sport turlari bilan shug'ullanish.
• Mototsikl minish.
• Skeytbord.

Futbol, ​​basketbol va beysbol kabi boshqa sport turlari ham jarohat olish xavfi yuqori. Agar siz ushbu sport turlari bilan shug'ullanmoqchi bo'lsangiz, himoya vositalaridan foydalanish kabi narsalar haqida shifokoringiz bilan gaplashing.

Qabul qilish yaxshi bo'lmagan dorilar

Aspirin, ibuprofen va naproksen kabi og'riq qoldiruvchi vositalar qon ivishining oldini oladi. Shuningdek, geparin yoki varfarin kabi antikoagulyantlarni qabul qilish yaxshi fikr emas.

Yaxshiroq hayot kechirish uchun nimalar qilishingiz mumkin

Gemofiliyaning hayotingizga ta'sirini kamaytirish uchun siz ko'p narsalarni qilishingiz mumkin:

• Jismoniy mashqlar bilan shug'ullaning: Jismoniy mashqlar paytida jarohat olishdan xavotirlanishingiz mumkin. Biroq, qon ketish xavfini kamaytirish bilan birga faol bo'lish usullari haqida shifokoringiz bilan gaplashing.
• Stressni boshqaring : Gemofiliya umrbod davom etadigan kasallik bo'lib, uni oilangiz va ish majburiyatlaringiz bilan muvozanatlash uchun qo'shimcha harakat qilishingiz kerak bo'lishi mumkin.
• Tish sog'lig'ini yaxshi saqlang: Tishlaringizni muntazam ravishda cho'tka bilan artish, tish ipi bilan tozalash va tish shifokoriga tashrif buyurish qon ketishiga olib kelishi mumkin bo'lgan tish davolanishiga ehtiyoj xavfini kamaytiradi. Shifokoringizga ahvolingiz haqida aytib berishni unutmang.
• Sog'lom vaznni saqlang: Agar ichki qon ketish va bo'g'imlarning shikastlanishi tufayli harakatlanishda qiyinchiliklarga duch kelsangiz, vazningizni nazorat qilish yordam beradi.
• Atrofingizdagilarga xabar bering: Agar sizda og'ir gemofiliya bo'lsa, hatto dori ichsangiz ham, to'satdan, nazorat qilib bo'lmaydigan qon ketishini boshdan kechirishingiz mumkin. Agar siz bilan shunday holat yuz bersa, nima qilish kerakligi haqida oilangizga xabar bering. Agar farzandingizda gemofiliya bo'lsa, ularning vasiylari va maktab xodimlariga farzandingiz qon ketsa nima qilish kerakligi haqida xabar bering.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Agar tanangizda biron bir o'zgarishni, masalan, ko'p qon ketishini yoki ko'karishlarni sezsangiz, shifokorga murojaat qiling.

Tez yordam bo'limiga qachon borish kerak

Bunday hollarda darhol tez yordam bo'limiga borishingiz kerak:

• Agar sizda kuchli bosh og'rig'i bo'lsa yoki bosh aylanishi kuzatilsa, bu alomatlar miyangizga qon quyilayotganingizni ko'rsatishi mumkin.
• Agar sizda bo'g'imlar shishgan va/yoki og'riqli bo'lsa va sizda omil o'rnini bosuvchi dori-darmon bo'lmasa.

Shifokorga qanday savollar berishim kerak?

Agar sizga yoki farzandingizga gemofiliya tashxisi qo'yilgan bo'lsa, shifokoringizga quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Men/bolam qanday gemofiliya bilan kasallangan?
• Qanday davolash usullarini tavsiya qilasiz?
• Davolashning yon ta'siri qanday?
• Men/farzandim har kuni davolanishim kerak bo'ladimi?
• Men/farzandim uchun qanday mashg'ulotlar yaxshi emas?
• Men/bolam uchun qaysi dorilarni qabul qilish yaxshi emas?
• Ushbu holatning mening/farzandimning hayotiga ta'sirini boshqarish uchun nima qila olaman?

Uyga olib ketish xabari

Gemofiliya noyob, irsiy qon kasalligidir. Bu sizning hayotingizga sezilarli ta'sir ko'rsatishi mumkin. Gemofiliya bilan kasallangan odamlar umrbod tibbiy yordamga muhtoj bo'lishlari mumkin. Gemofiliya bilan kasallangan bolalarning ota-onalari farzandlarini zarardan himoya qilish, shuningdek, ularga gemofiliya bilan yashashni o'rgatish haqida tashvishlanishlari mumkin.

Hozirgi vaqtda shifokorlar gemofiliyani to'liq davolay olmaydilar. Biroq, ular gemofiliya alomatlarini oldini olish yoki kamaytirish uchun davolash usullarini taklif qilishlari mumkin. Shuningdek, ular gemofiliyaning kundalik hayotingizga ta'sirini kamaytirish uchun qo'llashingiz mumkin bo'lgan choralarni tavsiya qilishlari mumkin. Eng muhimi, xotirjamlikni saqlash va shifokor ko'rsatmalariga diqqat bilan amal qilishdir.