Nima uchun tanangiz yog'lar va vitaminlarni o'zlashtira olmaydi? (Abetalipoproteinemiya)

Agar organizm biz iste'mol qiladigan oziq-ovqatlardan, ayniqsa yog'lar va ayrim vitaminlardan kerakli ozuqa moddalarini o'zlashtira olmasa, qanday muammolar paydo bo'lishi mumkinligi haqida hech o'ylab ko'rganmisiz? Bugun biz shunday noyob, ammo juda muhim genetik holat haqida gaplashamiz. Nima bo'ladiki, tanamiz yog'lar va yog'da eriydigan vitaminlarni to'g'ri o'zlashtira olmaydi. Keling, bu holat nima ekanligini, nima uchun sodir bo'lishini va bu haqda nima qilish mumkinligini ko'rib chiqaylik.

Abetalipoproteinemiya nima?

Sodda qilib aytganda, abetalipoproteinemiya juda kam uchraydigan genetik kasallikdir. Bu holat tanangiz iste'mol qiladigan ovqatdagi yog'lar (moylar) va ayrim vitaminlarni to'g'ri singdira olmaydigan holatdir. Buning sababi, tanangiz butun tanangiz bo'ylab yog', xolesterin va yog'da eriydigan vitaminlarni (masalan, A, D, E va K vitaminlari) tashiydigan lipoproteinlar deb ataladigan maxsus molekulalarni ishlab chiqara olmaydi.

Buni shunday tasavvur qiling, bu "lipoproteinlar" tanamiz ichida ozuqa moddalarini tashiydigan transport vositalariga o'xshaydi. Shunday qilib, bu transport vositalari yo'qolganda, yog'lar va vitaminlar tanada kerakli joyga ketmaydi. Bu yog'lar va vitaminlar, ayniqsa A, D, E va K vitaminlari yetishmasligiga olib keladi. Bu yetishmovchilik turli xil sog'liq muammolariga olib kelishi mumkin.

Bu vaziyatda aslida nima sodir bo'lmoqda?

Buni shunday tasavvur qiling: ovqat yeganingizda, undagi yog' va yog'da eriydigan vitaminlar ichaklardan qonga so'rilishi kerak. Shundagina ular qonga singib, butun tanaga va hujayralarga tashilishi mumkin. Yuqorida aytib o'tilgan lipoproteinlar deb ataladigan tashuvchilar bu vazifani bajarishga yordam beradi. Abetalipoproteinemiya bilan og'rigan odamda bu lipoproteinlar to'g'ri ishlab chiqarilmaydi, shuning uchun yog'lar va vitaminlar ichakdan o'tib keta olmaydi.

Buning natijasida yuzaga keladigan asosiy muammolar

Ushbu "lipoproteinlar" yo'qolganda, bir nechta asosiy muammolar paydo bo'lishi mumkin:

• Yog'ning so'rilishining buzilishi: Bu diareya kabi holatlarga olib kelishi mumkin, bu esa shishiradi, vazn yo'qotadi va to'yib ovqatlanmaslikka olib kelishi mumkin.
• Vitamin yetishmasligi: Bular turli muammolarga olib kelishi mumkin. Ularga ko'rish muammolari, asab tizimi muammolari va mushaklarning kuchsizligi kiradi.
• Akantotsitoz: Bu biroz murakkab so'z, shunday emasmi? Sodda qilib aytganda, qizil qon tanachalaringiz boshqa shaklga ega, masalan, tikanli yulduz yoki shunga o'xshash narsa. Bu akantotsitoz deb ataladi. Bu anemiyaga olib kelishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, tanada sog'lom qizil qon tanachalari yetarli emas.

Abetalipoproteinemiya jiddiy sog'liq muammolariga olib kelishi mumkin bo'lgan jiddiy holatdir.Hozirda davosi yo'q. Biroq, to'g'ri davolash bilan simptomlarni nazorat qilish va asoratlarning oldini olish mumkin. Davolash odatda kam yog'li parhez, vitamin qo'shimchalari va ma'lum alomatlarga qaratilgan turli xil terapiyalarni o'z ichiga oladi.

Alomatlar qanday?

"Abetalipoproteinemiya" belgilari odatda go'daklik davrida boshlanadi. Emizgandan so'ng, chaqalog'ingizda qusish, diareya va yog'li, yomon hidli najas (steatoreya) kuzatilishi mumkin (biz buni "steatoreya" deb ataymiz, ya'ni chaqalog'ingizning najasi shilimshiq, yog'li, ba'zan suzuvchi va ozgina yomon hidga ega bo'ladi). Biroz vaqt o'tgach, siz chaqalog'ingiz kutilganidek vazn ortmayotganini yoki o'smayotganini sezishingiz mumkin. Biz buni o'sishning sustlashishi deb ataymiz.

Kattalarda vitamin yetishmasligi bo'lgan abetalipoproteinemiya turli tana tizimlariga ta'sir qiladi. Birinchi belgi ba'zi reflekslarning yo'qolishi bo'lishi mumkin. Boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Mushaklarning qisilishi, zaiflik va og'riq.
• Charchoq, nafas qisilishi yoki tez yurak urishi.
• Belning pastki qismi egriligining oshishi (lordoz) yoki yuqori bel egriligining oshishi (kifoskolioz). Bular umurtqa pog'onangiz shaklidagi o'zgarishlardir.
• Mushaklarning ishlash usulini muvofiqlashtirishda qiyinchilik. Bu yurish yoki vazifalarni bajarish paytida g'alati, boshqarib bo'lmaydigan harakatlarga olib kelishi mumkin. Bunga ataksiya deyiladi.
• Til yoki ovozni boshqarishda qiyinchilik tufayli nutqning xiralashishi. Bu holat dizartriya deb ataladi.
• Ko'rish muammolari: Strabismus, nazoratsiz ko'z harakatlari (nistagmus) yoki tungi ko'rish qobiliyatining pasayishiga olib keladigan retinit pigmentosa kabi narsalar.
• Anemiya - bu organizmdagi sog'lom qizil qon tanachalari darajasining pasayishi, charchoq va holsizlikka olib keladigan holat.
• Teri yoki ko'z oqining sarg'ayishi (sariqlik).
• Shishish, shishib ketish.
• Vaqt o'tishi bilan miya shikastlanishi.

Bu kasallik qanday rivojlanadi?

Abetalipoproteinemiya MTTP genidagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. MTTP geni tanamizga mikrosomal triglitseridlarni uzatish oqsili (MTP) deb ataladigan oqsil ishlab chiqarishni buyuradi. Ushbu MTP oqsili jigar va ichaklarimizda yuqorida aytib o'tilgan lipoproteinlarni ishlab chiqarish uchun juda muhimdir.

Genetik sabab

Lipoproteinlar ichaklardan yog', xolesterin va yog'da eriydigan vitaminlarni qon oqimiga tashish uchun zarurligini eslashingiz mumkin. Keyin qon bu lipoproteinlarni butun tanamiz bo'ylab tashiydi, toki to'qimalarimiz bu muhim ozuqalarni o'zlashtira olsin.

Shunday qilib, "MTTP" genida o'zgarishlar yuz berganda, organizm "MTP" oqsilini ishlab chiqara olmaydi. "MTP" oqsili yetarli bo'lmaganda, organizm yog'ni ichak hujayralari orqali tashiy olmaydi. Bu ikkinchidan, "lipoproteinlar" ishlab chiqarilishiga ta'sir qiladi, bu esa ozuqa moddalarining to'g'ri tashilishini va so'rilishini oldini oladi. Aynan shu ozuqaviy yetishmovchiliklar tufayli "Abetalipoproteinemiya" alomatlari paydo bo'ladi.

Bu avloddan avlodga qanday o'tadi

Abetalipoproteinemiya oilalar orqali autosomal retsessiv tarzda o'tadi. Autosomal retsessiv deganda, ikkala ota-onada ham o'zgartirilgan genning nusxasi bor va bola uni meros qilib oladi. Biroq, bu ota-onalarda Abetalipoproteinemiya alomatlari yo'q. Bu shuni anglatadiki, ular faqat kasallikning tashuvchisi. Bolada kasallik rivojlanishi uchun ikkala ota-ona ham nuqsonli genni meros qilib olishlari kerak.

Tashxis qanday qo'yiladi?

Shifokoringiz abetalipoproteinemiyani fizik tekshiruv orqali aniqlaydi. U sizdan alomatlaringiz va tibbiy tarixingiz haqida so'raydi. Shuningdek, ular kasallik belgilarini aniqlash uchun turli xil qon tahlillarini buyuradilar. Ushbu testlar plazmadagi yog'lar (biz buni lipid darajasi deb ataymiz) va lipoproteinlar darajasini tekshiradi. Ular shuningdek, qizil qon tanachalaringizning shakli va tuzilishini (akantotsitoz deb ataladigan holatingiz bor-yo'qligini bilish uchun), jigar faoliyatini va yog'da eriydigan vitaminlar (A, D, E va K vitaminlari) darajasini tekshiradi.

Kerak bo'lishi mumkin bo'lgan boshqa testlar:

• Ko'z tekshiruvi.
• Nevrologik tekshiruv.
• Endoskopiya (ichak ichini tekshiradigan tekshiruv).
• Jigarning ultratovush tekshiruvi.
• Najasni tekshirish, ayniqsa najasda qancha yog 'ajralishini aniqlash uchun.

Bundan tashqari, shifokoringiz MTTP genida mutatsiya bor-yo'qligini tekshirish uchun genetik testni tavsiya qilishi mumkin.

Davolash usullari qanday?

Abetalipoproteinemiyani davolash sizning o'ziga xos alomatlaringizga qaratilgan. Ko'pincha siz turli xil tibbiyot xodimlaridan iborat jamoa bilan ishlashingiz kerak bo'ladi. Bularga quyidagilar kirishi mumkin:

• Nevrologlar.
• Jigar kasalliklari bo'yicha ixtisoslashgan shifokorlar (gepatologlar).
• Ko'z mutaxassislari (oftalmologlar).
• Yog'larni o'rganuvchi mutaxassislar (lipidologlar).
• Kardiologlar.
• Suyak mutaxassislari.
• Gastroenterologlar ovqat hazm qilish tizimi bo'yicha mutaxassislardir.
• Diyetologlar.

Chaqaloqni davolash

Chaqaloqlar uchun shifokor normal o'sish va rivojlanishni ta'minlaydi.O'rta zanjirli triglitseridlar (MCT) va maxsus vitaminlarga boy parhez tavsiya qilinishi mumkin. MCT deb ataladigan bu turdagi yog'lar boshqa turdagi yog'larga o'xshamaydi va organizm tomonidan osonroq so'riladi.

Kattalar uchun davolash

Kattalar uchun uzoq zanjirli to'yingan yog 'kislotalari kam bo'lgan ovqatlarni o'z ichiga olgan terapevtik parhez tavsiya etiladi. Bu sizning oshqozon-ichak alomatlaringizni (oshqozon buzilishi) yengillashtirishga yordam beradi. Masalan:

• Tovuq, kurka va boshqa yog'siz go'shtlar.
• Baliq.
• Quritilgan loviya, no'xat, yasmiq.
• Yog'siz yoki kam yog'li sut, tvorog, yogurt.
• Meva va sabzavotlar.
• To'liq donli non, makaron, don va guruch.

Shuningdek, shifokoringiz yog'da eriydigan vitaminlarning (masalan, A, E, D va K vitaminlari) yuqori dozalarini qabul qilishni tavsiya qilishi mumkin. Bu sizning ko'plab alomatlaringizning oldini olishga yoki ularni yaxshilashga yordam beradi. Masalan, E vitamini va A vitamini bilan davolash asab tizimi va ko'z to'r pardasining asoratlarini oldini olishi yoki kechiktirishi mumkin. D vitamini qo'shimchalarini qabul qilish suyak o'sishi bilan bog'liq ba'zi alomatlarni yengillashtirishga yordam beradi.

Nerv tizimi muammolarini davolash

Asab tizimining asoratlari fizioterapiya, nutq terapiyasi yoki kasbiy terapiya kabi davolanishni talab qilishi mumkin.

Sog'ayish imkoniyatlari qanday?

Abetalipoproteinemiyadan tiklanish istiqboli (prognozi) bir qancha omillarga bog'liq, jumladan:

• Tashxis qo'yilgan yosh.
• Davolashni boshlash vaqti keldi.
• "MTTP" gen mutatsiyasi turi.

Vitamin qo'shimchalari bilan erta tashxis qo'yish va davolash asoratlarning oldini olishi, kechiktirishi yoki kamaytirishi mumkin. Bu shuningdek, umr ko'rish davomiyligini yaxshilashi mumkin. Ba'zi odamlar 70 yoshgacha yashashi mumkin. Agar davolanmasa, bu holat ozuqaviy moddalar yetishmasligi tufayli 20 yoshda o'limga olib kelishi mumkin.

Buning oldini olish mumkinmi?

Abetalipoproteinemiya genetik holat bo'lgani uchun uni oldini olishning iloji yo'q. Agar siz homilador bo'lsangiz yoki homilador bo'lishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, bu holatni farzandingizga yuqtirish xavfi haqida bilish uchun genetik maslahat olish yaxshi fikr.

Bu holat bilan ovqatlanmaslik kerak bo'lgan narsalar

Agar sizda "Abetalipoproteinemiya" bo'lsa, yog' (moy) iste'molini cheklashingiz kerak. Kattalar uchun umumiy yog' iste'moli kuniga 15-20 grammdan kam bo'lishi kerak. Bolalar uchun esa kuniga 5 grammdan kam bo'lishi kerak. Shifokoringiz yoki ovqatlanish mutaxassisi sizga nima qilish kerakligini aniq aytib beradi.

Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?

Agar sizda yoki farzandingizda "Abetalipoproteinemiya" alomatlari bo'lsa, shifokorga murojaat qilishingiz kerak. Ushbu holatning alomatlari boshqa kasalliklarga o'xshash bo'lishi mumkin bo'lsa-da, shifokoringiz tashxisni tasdiqlash va davolanishni boshlash uchun testlarni o'tkazishi mumkin.

Shifokoringizga beriladigan savollar

Agar sizda abetalipoproteinemiya bo'lsa, shifokoringizga berishingiz kerak bo'lgan ko'plab savollaringiz bo'lishi mumkin. Ulardan ba'zilari:

• Mening Abetalipoproteinemiya holatim qanchalik og'ir?
• Bu vaziyat menga uzoq muddatda qanday ta'sir qiladi?
• Men uchun tavsiya etilgan davolash rejasi qanday?
• Qanday vitaminlar va qo'shimchalarni qabul qilishim kerak va qancha vaqt davomida?
• Ratsionimda biron bir o'zgartirish kiritishim kerakmi?
• "Abetalipoproteinemiya"ning mumkin bo'lgan asoratlari qanday?
• Ushbu asoratlarning oldini olish uchun nima qila olaman?
• Abetalipoproteinemiya bilan og'rigan odamlarga yordam beradigan biron bir qo'llab-quvvatlash guruhlari yoki resurslari bormi?

Nihoyat, buni yodda tuting.

Abetalipoproteinemiya murakkab holat bo'lishi mumkin. Biroq, samarali davolash usullari mavjudligini yodda tutish muhimdir. Kam yog'li parhez, vitamin qo'shimchalari va ayrim terapiyalar orqali ehtiyotkorlik bilan davolash orqali siz hayot sifatingizni sezilarli darajada yaxshilashingiz va asoratlarning oldini olishingiz mumkin. Abetalipoproteinemiya bilan og'rigan ko'plab odamlar to'laqonli va samarali hayot kechirishadi. Eng muhimi, sizning aniq ehtiyojlaringizga javob beradigan davolash rejasini ishlab chiqish uchun shifokoringiz bilan yaqindan hamkorlik qilishdir. Yo'l davomida savollar berishdan va qo'rquvlaringiz haqida gapirishdan tortinmang. Siz yolg'iz emassiz va shifokorlar yordam berishga tayyor.

Abetalipoproteinemiya , Abetalipoproteinemiya, genetik kasalliklar, yog'larning so'rilishi, vitamin yetishmasligi, lipoproteinlar, MTTP geni, Shri-Lanka sog'liqni saqlash