Yurishda qiyinchilik va tanani nazorat qilishni yo'qotish: Keling, Fridreyxning ataksiyasi haqida gapiraylik.

Yurganingizda to'satdan tebranayotgandek, aniqrog'i, muvozanatingizni yo'qotayotgandek his qilganmisiz? Yoki gapirish yoki qo'llaringiz bilan biror narsaga qo'l tekkizish sizga qiyin bo'ladimi? Bu shunchaki charchoqdan ko'ra chuqurroq narsaning belgilari bo'lishi mumkin. Bugun biz mamlakatimizdagi ko'p odamlar eshitmagan, ammo bilish juda muhim bo'lgan noyob holat haqida gapiramiz. Bu Fridreyx ataksiyasi (FA).

Fridreyxning Ataksiyasi (FA) nima?

Sodda qilib aytganda, bu vaqt o'tishi bilan asab tizimimizga asta-sekin zarar yetkazadigan, g'ayritabiiy tana harakatlariga, yurish, gapirish va yutishda qiyinchiliklarga, shuningdek, ko'rish va eshitish qobiliyatining pasayishiga olib keladigan genetik kasallikdir.

Tanamizdagi nervlarni telefon simlari deb tasavvur qiling. Bu nervlar miyadan tananing qolgan qismiga xabarlarni yetkazadi. Bu aloqa bizning oyoq-qo'llarimizni harakatlantirishimiz, yurishimiz va gaplashishimiz uchun juda muhimdir. FAda bu nerv simlari asta-sekin zaiflashadi va to'g'ri ishlashni to'xtatadi.

Bu kasallik miyamizning serebellum deb ataladigan qismiga ham ta'sir qiladi. Bu qism tanamizning harakatlari va muvozanatini boshqarish uchun juda muhimdir. Lekin eng yaxshi tomoni shundaki, FA kasalligi sizning xotirangizga, aqlingizga yoki fikrlash qobiliyatingizga ta'sir qilmaydi. Bu shuni anglatadiki, agar sizda bu kasallik bo'lsa ham, fikrlash qobiliyatingiz normal bo'lib qoladi.

Nima uchun bu sodir bo'lmoqda?

Bu butunlay genetik holat. Bu shuni anglatadiki, u oilalarda avloddan-avlodga o'tadi. Ma'lumki, tanamizdagi hamma narsa genlar tomonidan boshqariladi. Bu kasallikning sababi FXN deb nomlangan gendagi nuqsondir. Biror kishi bu kasallikka chalinishi uchun u bu nuqsonli FXN genining nusxalarini onasidan ham, otasidan ham meros qilib olishi kerak.

FXN geni organizmga frataksin deb ataladigan maxsus oqsil ishlab chiqarishni buyuradi. Bu oqsil hujayralarimiz, ayniqsa asab hujayralari va yurak mushagi hujayralari uchun energiya ishlab chiqarish uchun juda muhimdir. Agar sizda ikkita nuqsonli FXN geni bo'lsa, organizm frataksin oqsilini yetarli miqdorda ishlab chiqara olmaydi.

Bu oqsil yetishmaganda, hujayralar nafaqat energiyani to'g'ri ishlab chiqara olmaydi, balki hujayralar ichida zaharli moddalar, ayniqsa temir, to'plana boshlaydi. Vaqt o'tishi bilan bu asab tizimiga zarar yetkazadi va FA alomatlarini keltirib chiqaradi.

Ushbu kasallikning asosiy belgilari qanday?

Alomatlar odatda 5 yoshdan 15 yoshgacha bo'lgan davrda boshlanadi. Biroq, ba'zida alomatlar balog'at yoshida ancha oldinroq yoki ancha kechroq paydo bo'lishi mumkin.

Birinchi alomatlar turish va yurishda qiyinchilik va muvozanatni yo'qotishdir . Shifokorlar buni yurish ataksiyasi deb atashadi. Vaqt o'tishi bilan bu alomatlar asta-sekin kuchayadi va yangi alomatlar paydo bo'lishi mumkin.

Ushbu kasallikni qanday qilib aniq tashxislash mumkin?

Siz yoki farzandingiz shifokorga murojaat qilganingizda, u avval tanangizni tekshiradi va sizdan alomatlaringiz haqida savollar beradi. U quyidagilarga alohida e'tibor beradi:

• Balans bilan bog'liq muammolaringiz bormi?
• Bo'g'imlaringizda sezgi yo'qoldimi?
• Reflekslar yo'qolganmi?
• Asab tizimi bilan bog'liq boshqa alomatlar bormi?

Agar shifokor ushbu alomatlarga asoslanib, bu FA bo'lishi mumkinligiga shubha qilsa, u sizni albatta genetik testga yo'naltiradi. Faqat shu test orqali biz FXN genida nuqson bor-yo'qligini aniq aniqlashimiz mumkin.

Bundan tashqari, yurak va nervlarga qancha zarar yetkazilganligini aniqlash uchun bir nechta boshqa testlar o'tkazilishi mumkin:

• Miya va orqa miyani tekshirish uchun MRI yoki KT tekshiruvi .
• Mushak va asab faoliyatini tekshirish uchun elektromiyogram (EMG) testi.
• Nerv o'tkazuvchanligini o'rganish xabarlarning nervlar orqali o'tish tezligini o'rganadi.
• Yurak faoliyatini elektrokardiogramma (EKG/EKG) va/yoki ekokardiogramma (Exokardiogramma) yordamida tekshiring.
• Qon shakar darajasini va E vitamini darajasini tekshirish uchun qon tekshiruvi.

Buning uchun qanday davolash usullari mavjud?

Hozirda FA uchun davo yo'q. Biroq, alomatlarni boshqarish va hayotni osonlashtirish uchun qila oladigan ko'p narsalar mavjud. Yaqinda Qo'shma Shtatlardagi FDA kasallik uchun Skyclarys (omaveloxolone) deb nomlangan preparatni tasdiqladi.

Shifokoringiz, fizioterapevtingiz va boshqa mutaxassislar sizga yordam berish uchun birgalikda ishlaydi. Davolash rejasi quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• Bel og'rig'i yoki oyoq deformatsiyalari uchun jarrohlik amaliyoti yoki maxsus tayanchlardan (breketlardan) foydalanish.
• Tanani iloji boricha faol saqlash uchun fizioterapiya.
• Nutq terapiyasi nutq va yutishdagi qiyinchiliklarni davolashda qo'llaniladi.
• Yurishni osonlashtirish uchun maxsus poyabzal, tayoq yoki nogironlar aravachasi kabi jihozlar.
• Agar kerak bo'lsa, og'riqni qoldiruvchi dorilar.
• Ushbu kasallik bilan bog'liq bo'lishi mumkin bo'lgan diabet va yurak kasalliklari kabi kasalliklarni davolash.

Ruhiy salomatlik va qo'llab-quvvatlash olish

Bunday noyob, davolab bo'lmaydigan kasallikka chalinganingizni bilganingizda, o'zingizni juda hayratda qoldirib, hayratda qolishingiz odatiy holdir. Shuning uchun jismoniy sog'lig'ingiz kabi ruhiy salomatligingiz haqida ham o'ylash juda muhimdir.

Esingizda bo'lsin, depressiya davolanadigan holatdir.Oilangiz va do'stlaringiz bilan his-tuyg'ularingiz haqida gaplashish ham katta yengillik bo'lishi mumkin. Xuddi shu kasallik bilan yashayotgan boshqa odamlar bilan uchrashishingiz mumkin bo'lgan qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shilish sizga o'zingizni kamroq yolg'iz his qilishingizga yordam beradi.