Barchamiz xolesterin haqida doim gaplashamiz va bu haqda tashvishlanamiz, shunday emasmi? Lekin o'ylab ko'ring, bolalikdan, hatto bolalikdan boshlab xolesterin miqdori g'ayritabiiy darajada yuqori bo'lgan irsiy kasallik haqida eshitganmisiz? Bugun biz shunday noyob, ammo juda muhim kasalliklardan biri haqida gaplashamiz. Bu gomozigota oilaviy giperxolesterinemiya (HoFH) deb ataladi. Nomi biroz murakkab bo'lsa-da, keling, uni sodda tushunaylik.
Gomozigotli oilaviy giperxolesterinemiya nima?
Sodda qilib aytganda, bu genetik kasallik bo'lib, tanamizga qonimizdan "yomon" xolesterinni, ya'ni LDL (past zichlikdagi lipoprotein) xolesterinini olib tashlashni qiyinlashtiradi. Barchamizga ma'lumki, xolesterin hujayralarimizga kerak bo'lgan mumsimon moddadir. LDL xolesterinining vazifasi bu xolesterinni qon orqali butun tanaga tashishdir.
Ammo LDL darajasi juda yuqori bo'lganda, bu qo'shimcha xolesterin yuragimizni qon bilan ta'minlaydigan qon tomirlarida, ya'ni arteriyalarda to'plana boshlaydi. Vaqt o'tishi bilan bu cho'kmalar arteriyalarni to'sib qo'yishi, yurakka qon va kislorod yetkazib berishni to'xtatishi va yurak xuruji xavfini oshirishi mumkin.
Bu kasallik tug'ma. Bu shuni anglatadiki, sizda bolalikdan beri yuqori xolesterin bo'lishi mumkin. Bu davolab bo'lmaydigan va hayot davomida boshqarilishi kerak bo'lgan jiddiy holat.
Agar davolanmasa, bu kasallikka chalingan erkaklar 40 yoshda, ayollar esa 50 yoshda yurak kasalligiga chalinishi mumkin. Shuning uchun bundan xabardor bo'lish va to'g'ri davolanishni izlash juda muhimdir.
Buning sababi nima?
Biz buni genetik kasallik deb ataymiz. Qat'iy aytganda, siz bu kasallikka faqat to'g'ri ishlamaydigan genning ikkita nusxasini, biri onangizdan, ikkinchisi otangizdan meros qilib olsangizgina duch kelasiz.
Odatda, jigarimiz qondan ortiqcha LDL xolesterolini chiqarib tashlaydi. Jigarda buning uchun maxsus "LDL retseptorlari" mavjud. Bular xolesterolni ushlab, uni qondan chiqarib tashlaydigan magnitlarga o'xshaydi. Ammo bu kasallikka chalingan odamda irsiy nuqsonli gen tufayli bu retseptorlar to'g'ri ishlamaydi. Natijada xolesterin miqdori nazoratsiz ko'tariladi.
Siz shuningdek, "Geterozigot" oilaviy giperxolesterinemiya haqida ham eshitgan bo'lishingiz mumkin. Bu nuqsonli gen faqat bitta ota-onadan meros bo'lib o'tgan holatdir. Bu holat "Gomozigot" kabi og'ir emas.
Ushbu kasallikning belgilari qanday?
Ushbu kasallikni aniqlash uchun ishlatilishi mumkin bo'lgan bir nechta asosiy alomatlar mavjud. Keling, ularni jadvalda ko'rib chiqaylik.
| Xarakterli | Tavsif |
|---|---|
| Juda yuqori xolesterin darajasi | Umumiy xolesterin miqdori 600 mg/dL yoki undan yuqori bo'lishi mumkin (sog'lom daraja 200 dan kam). |
| Teri qatlamlari (ksantomalar) | Tirsaklar, tizzalar va dumbalarda teri ostidagi sariq, mumsimon bo'laklar. Bular xolesterin konlari. |
| Ko'z qovoqlaridagi cho'kmalar (Ksantelazmalar) | Ko'z qovoqlarida sariq yog'li qatlamlar. |
| Ko'z o'zgarishi (Arcus cornealis) | Qora ko'z atrofida kulrang yoki oq halqa. |
| Yurak alomatlari | Ko'krak qafasidagi og'riq (stenokardiya), nafas qisilishi va yurak urishining tezlashishi kabi alomatlar yosh yoshda paydo bo'lishi mumkin. |
Kasallikni qanday aniqlash mumkin?
Agar sizda ushbu alomatlar bo'lsa, shifokoringizga murojaat qilish muhimdir. Shifokor avval tibbiy ko'rikdan o'tkazadi va sizdan bir nechta savollar beradi.
- Teringizda sariq dog'lar kabi biron bir narsani sezdingizmi?
- Ko'krak qafasingizda og'riq bormi?
- Nafas qisayotganingizni his qilyapsizmi?
- Ota-onangizda ham yuqori xolesterin bormi?
Keyin, shifokoringiz xolesterin miqdorini tekshirish uchun qon tahlilini o'tkazadi. Shuningdek, ular sizda kasallikni keltirib chiqaradigan nuqsonli gen bor-yo'qligini aniqlash uchun genetik test o'tkazishlari mumkin. Shifokoringiz yaqin oila a'zolaringizni ham tekshirishi mumkin.
Davolash usullari va boshqaruvi
Davolashning asosiy maqsadi LDL xolesterin miqdorini pasaytirish va yurak xastaligi xavfini kamaytirishdir.Sizni ko'pincha xolesterin kasalliklari bo'yicha ixtisoslashgan shifokorga (lipidolog) yo'naltiradilar.
Turmush tarzi va ovqatlanishdagi o'zgarishlar
Birinchi qadam - to'yingan yog', xolesterin va shakar miqdori kam bo'lgan yurak uchun foydali parhezni qabul qilish. Shuningdek, chekishni tashlash, spirtli ichimliklarni cheklash va har kuni jismoniy mashqlar qilish muhimdir.
Dorilar
Xolesterin miqdori g'ayritabiiy darajada yuqori bo'lgani uchun, siz jigarda xolesterin ishlab chiqarishni to'xtatish orqali ishlaydigan yuqori dozada statinlarni qabul qilishni boshlashingiz mumkin.
Shu bilan birga, oziq-ovqatdan so'rilgan xolesterin miqdorini kamaytiradigan boshqa dorilar (masalan, Ezetimibe , PCSK9 ingibitorlari , Lomitapid ) qo'shilishi mumkin.
Maxsus davolash usullari
Agar xolesterin miqdorini faqat dori-darmonlar bilan nazorat qilishning iloji bo'lmasa, boshqa davolash usullarini ko'rib chiqish kerak bo'ladi.
- Aferez: Bu buyrak bemorlari uchun dializga o'xshash protsedura. Siz kasalxonada apparatga ulangansiz, qoningiz tanangizdan olinadi, LDL xolesterin filtrlanadi va tozalangan qon tanangizga qaytariladi. Bu bir necha soat davom etadigan va muntazam ravishda bajarilishi kerak bo'lgan davolash usuli.
- Jigar transplantatsiyasi: Agar yuqoridagi davolash usullarining hech biri muvaffaqiyatli bo'lmasa, jigar transplantatsiyasi oxirgi chora bo'lishi mumkin. Yangi sog'lom jigarda xolesterinni nazorat qilishga yordam beradigan LDL retseptorlari mavjud. Bu juda jiddiy jarrohlik amaliyoti bo'lib, tiklanish 6 oydan bir yilgacha davom etishi mumkin.
Bunday jiddiy davolanishni boshdan kechirayotganda, oila va do'stlaringizdan hissiy yordam so'rash juda muhimdir. Bu haqda shifokoringiz bilan ochiq gaplashing.
Uyga olib ketish xabari
- Gomozigota oilaviy giperxolesterinemiya - bu juda yuqori xolesterin miqdoriga olib keladigan jiddiy, ammo kam uchraydigan genetik holat.
- Buning sababi, ular onasidan ham, otasidan ham ikkita nuqsonli genni meros qilib olishadi.
- Erta yoshda yurak kasalligini aniqlash va davolashni boshlash orqali yoshlikda yurak xastaligi xavfini kamaytirish mumkin.
- Davolash umrbod davom etadi va dori-darmonlar, parhez, jismoniy mashqlar va ehtimol ixtisoslashgan davolanishni (aferez) o'z ichiga olishi mumkin.
- Agar oilangizda kimdir yoshligida yurak kasalligi yoki yuqori xolesterin bilan kasallangan bo'lsa, shifokor tavsiyasiga binoan xolesterin miqdorini tekshirtirib ko'rishingiz oqilona bo'ladi.
- Siz bu yo'lda yolg'iz emassiz. Ushbu holatni muvaffaqiyatli boshqarish uchun shifokoringiz, oilangiz va qo'llab-quvvatlash guruhlaringiz bilan hamkorlik qiling.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing