Keling, metabolizmning tug'ma xatolari (IEM) haqida sodda qilib bilib olaylik!

Yeb-ichadigan narsalarimiz tanamizga qanday energiya berishi va tanamizni qanday qurishi haqida hech o'ylab ko'rganmisiz? Bu juda ajoyib jarayon, shunday emasmi? Lekin ba'zida bu jarayondagi kichik kamchiliklar, ya'ni nuqsonlar tug'ilishdanoq paydo bo'lishi mumkin. Bugun biz aynan shu haqda gaplashamiz. Xavotir olmang, bu murakkab mavzu bo'lib tuyulishi mumkin, ammo men buni siz tushunadigan sodda tarzda tushuntiraman.

Metabolizmning tug'ma xatolari (IEM) nima?

Sodda qilib aytganda, metabolizm - bu biz iste'mol qiladigan ovqatni energiyaga aylantiradigan va chiqindilarni olib tashlaydigan kimyoviy jarayon. Bu tanamiz ichidagi kichik fabrikaga o'xshaydi. Bu fabrika to'g'ri ishlashi uchun u kerakli barcha narsalarga ega bo'lishi kerak.

Endi, ba'zan irsiy metabolik kasalliklar deb ataladigan tug'ma metabolizm xatolari (IEM) - bu men aytib o'tgan kimyoviy jarayon to'g'ri bajarilmaydigan holatlar guruhidir. Bu fabrikadagi mashina yoki unda ishlaydigan odam to'g'ri ishlamayotgandek. Bu kimyoviy jarayonlarga yordam beradigan maxsus oqsillar bo'lgan ma'lum fermentlar to'g'ri ishlab chiqarilmasligi yoki ular to'g'ri ishlamasligi tufayli sodir bo'ladi.

Qanday turdagi xatolar mavjud?

Darhaqiqat, metabolizmning tug'ma xatolarining yuzlab turlari mavjud. Ko'pincha, bu kasalliklar to'g'ri ishlamaydigan ferment nomi bilan ataladi. Keling, eng keng tarqalgan turlarini ko'rib chiqaylik:

• Lizosomal saqlash buzilishlari: Tasavvur qiling-a, tanamizda chiqindilarni qayta ishlaydigan kichik fabrikalar mavjud. Ba'zan, "Lizosomal saqlash buzilishlari" deb ataladigan kasalliklarda bu fabrikalar to'g'ri ishlamaydi. Keyin, olib tashlanishi kerak bo'lgan zaharli chiqindilar tanada to'planadi. Bu xuddi axlat mashinasi kelmasa, uyingizda axlat to'planishiga o'xshaydi. Masalan, "Hurler sindromi", "Gaucher kasalligi" va "Tay-Sachs kasalligi" kabi kasalliklar ushbu toifaga kiradi.

• Zarang siropi siydik kasalligi: Bu holat oqsillarning asosiy qurilish bloklari bo'lgan aminokislotalar organizmda to'planib qolishini anglatadi. Bu asab tizimiga zarar etkazishi va siydikning zarang siropi hidiga olib kelishi mumkin. Kasallik shunday nomlangan.

• Glikogen to'planish kasalligi: Bu organizm iste'mol qiladigan ovqatdan shakarni (glyukoza) to'g'ri saqlay olmaydigan payt. Bu qon shakarining pasayishiga olib kelishi mumkin.

• Mitoxondrial kasalliklar:Mitoxondriyalar tanamizdagi hujayralarga energiya ishlab chiqarishga yordam beradigan mayda tuzilmalardir. Ushbu kasalliklarda bu mitoxondriyalar to'g'ri ishlamaydi, shuning uchun hujayralar kerakli energiyani ishlab chiqara olmaydi. Bu miya, mushaklar, jigar va buyraklar kabi ko'plab muhim organlarning faoliyatiga ta'sir qilishi mumkin.

• Peroksisomal kasalliklar: Bu lizosomal saqlash kasalliklariga o'xshaydi. Bu yerda organizmda zararli toksinlar to'planadi.

• Metall almashinuvi buzilishi: Bizning tanamizda oz miqdorda turli metallar mavjud. Biroq, bu kasalliklarda ba'zi metallar tanada to'planib, zaharli bo'lib qoladi. Masalan, Vilson kasalligida mis ortiqcha to'planadi, gemoxromatozda esa temir ortiqcha to'planadi.

• Karbamid siklining buzilishi: Bu organizm qonda to'planib, muammolarga olib keladigan ammiak deb ataladigan zaharli moddani to'g'ri chiqarib yubora olmaydigan payt.

Bu sharoitlardan kim ko'proq ta'sirlanadi?

Har qanday odamda metabolizmning tug'ma xatolari (IEM) rivojlanishi mumkin . Buning sababi, ular bizning genlarimiz yoki DNKdagi o'zgarishlar tufayli yuzaga keladi. IEMning har bir turiga ta'sir qiluvchi genetik sabablar har xil. Biroq, agar sizning oilangizda kimdir bu holatga ega bo'lsa, sizda shunga o'xshash narsa rivojlanish xavfi biroz yuqoriroq.

Bular qanchalik keng tarqalgan?

Dunyo bo'ylab har 2500 chaqaloqdan bittasida bu turdagi tug'ma metabolik nuqson bo'lishi mumkinligi taxmin qilinmoqda. Bu shuni anglatadiki, bunday holatlar unchalik kam uchraydigan holat emas.

Bu metabolik kasallik tanaga qanday ta'sir qiladi?

Ushbu IEM holatlari asosan biz iste'mol qiladigan va iste'mol qiladigan ovqatlardan oladigan quyidagi ozuqa moddalaridan to'g'ri foydalanish qobiliyatiga ta'sir qiladi:

• Uglevodlar (kraxmal va shakar)
• Shakar (glyukoza)
• Oqsil
• Yog'lar

Shuning uchun, bu kasalliklarning belgilari tanadagi turli organ tizimlariga ta'sir qilishi mumkin. Ular, shuningdek, bolaning o'sishi, intellektual rivojlanishi va kundalik vazifalarni bajarish qobiliyatiga ta'sir qilishi mumkin.

Buning belgilari qanday?

Ushbu tug'ma metabolik kasalliklarning belgilari har bir odamda farq qilishi mumkin. Kasallikning og'irligi ham har bir odamda farq qiladi. Ba'zi keng tarqalgan alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Rivojlanishdagi kechikishlar : Bu shuni anglatadiki, intellektual va jismoniy qobiliyatlar yoshga mos ravishda rivojlanmaydi.
• Vazn yo'qotish yoki vazn ortishi.
• Yetarlicha baland bo'lmaslik (o'sishdagi qiyinchiliklar).
• Tutqanoqlar : Bu tutqanoqqa o'xshash holatlarni anglatadi.
• Yomon ishtaha .
• Letargik, doimiy charchoq .
• Siydik, ter yoki nafasdan chiqadigan g'ayrioddiy hidlar .
• Qorin og'rig'i, qusish.

Esingizda bo'lsin, shunchaki ushbu alomatlardan biri yoki ikkitasi borligi uchun sizda tibbiy holat bor deb o'ylamang. Biroq, agar bu alomatlar davom etsa, ayniqsa yosh bolada, tibbiy yordamga murojaat qilish muhimdir. Ushbu holatlarning ba'zilari to'g'ri davolanmasa, hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin.

Buning sabablari nimada?

Ushbu tug'ma metabolik nuqsonlarning (IEM) asosiy sababi genetik mutatsiyadir . Bu embrional bosqichda, ya'ni chaqaloq bachadonda bo'lganida, hujayralar bo'linib, yangilarini hosil qilganda sodir bo'ladi.

Tanamizdagi ba'zi genlar oqsillarga ovqatdan keyin metabolik jarayon uchun zarur bo'lgan kimyoviy reaksiyalarni amalga oshirishni buyuradi. Fermentlar deb ataladigan maxsus oqsillar bu kimyoviy reaksiyalarni amalga oshiradi.

Endi, ushbu IEM holatiga ega odamning tanasida bu fermentlar o'z ishini to'g'ri bajarish uchun kerakli ko'rsatmalarni olmaydilar. Shuning uchun ham bu alomatlar paydo bo'ladi.

Bularni qanday taniysiz?

Ko'pincha shifokorlar bu tug'ma metabolik kasalliklarni chaqaloq tug'ilishidan oldin (tug'ruqdan oldingi skrining) yoki yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish paytida aniqlaydilar. Shri-Lankada barcha yangi tug'ilgan chaqaloqlar ushbu kasalliklarning ba'zilari uchun tekshiriladi. Ba'zi odamlarda alomatlar kattalar bo'lganidan keyin ham paydo bo'lishi mumkin va aynan shu paytda kasallik aniqlanadi.

Buning uchun qanday testlar o'tkazilmoqda?

IEMning ko'p turlari mavjud bo'lgani uchun kasallikni aniq tashxislash uchun turli xil testlar talab qilinadi. Ulardan ba'zilari:

• Metabolik tekshiruv: Bu qon yoki siydik namunalarini olishni va aminokislotalar (oqsillarning qurilish bloklari), yog'lar va glyukoza (shakar) darajasidagi naqshlarni tekshirishni o'z ichiga oladi. Bu kasallik turini oldindan aytib berishga yordam beradi.
• Genetik tekshiruv: Bu yerda og'iz ichidan qon yoki tupurik namunasi olinadi va genlardagi o'zgarishlar tekshiriladi.
• Amniosentez: Bu homiladorlik paytida o'tkaziladigan test. Bachadondagi chaqaloqni o'rab turgan amniotik suyuqlikning kichik bir namunasi olinadi va genetik anomaliyalar tekshiriladi.
• Glyukoza tekshiruvi: Bu qon shakaringiz darajasini tekshirish uchun amalga oshiriladi. Agar sizda tez-tez charchoq, holsizlik yoki tutqanoq kabi alomatlar bo'lsa, bu amalga oshiriladi.
• Ko'z tekshiruvi: Ba'zi IEM holatlari ko'rish qobiliyatiga ta'sir qilishi mumkin, shuning uchun ko'z tekshiruvi tavsiya etiladi.

Buning uchun qanday davolash usullari mavjud?

Tug'ma metabolik kasalliklarni davolash kasallik turiga qarab o'zgaradi. Asosiy davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Parhezdagi o'zgarishlar: Tana ayrim oziq-ovqatlardagi ozuqaviy moddalarni to'g'ri ishlata olmasligi sababli, ushbu oziq-ovqatlarni ratsiondan chiqarib tashlash simptomlarni nazorat qilishga yordam beradi. Ba'zan bu umrbod davom etadigan jarayon bo'lishi mumkin.
• Dori-darmonlarni berish:Shifokoringiz metabolizmingizning to'g'ri ishlashiga yordam beradigan ba'zi dorilarni buyurishi mumkin. Bular fermentlarni almashtirish yoki boshqa kimyoviy moddalarni almashtirish bo'lishi mumkin.
• Dializ: Bu qondan toksinlarni olib tashlaydigan protsedura. Ba'zi favqulodda vaziyatlarda bu zarur bo'lishi mumkin.
• Organ transplantatsiyasi: IEMning ba'zi og'ir holatlarida, masalan, jigar transplantatsiyasi zarur bo'lishi mumkin.

Berilgan dorilar turlari

Beriladigan dorilar turlari kasallik turiga qarab farq qiladi. Ba'zi misollar:

• Glyukoza eritmasi
• Insulin `(Insulin)`
• Natriy benzoat yoki natriy fenilatsetat
• Aminokislota qo'shimchalari
• Fermentlarni almashtirish
• Oziq-ovqat qo'shimchalari

Agar davolanmasa, qanday yon ta'sirlar bo'lishi mumkin?

Agar bu tug'ma metabolik nuqsonlar to'g'ri davolanmasa, organizm ba'zi oziq-ovqat tarkibiy qismlaridan to'g'ri foydalana olmaydi va zaharli moddalar qonda to'planib, jiddiy holatlarga olib kelishi mumkin, masalan:

• Tutqanoq (Hujum)
• Organ yetishmovchiligi (masalan, jigar, buyraklar)
• Miya shikastlanishi

Shuning uchun bu kasalliklarni tezda aniqlash va ularni to'g'ri davolash juda muhimdir.

Kasallik belgilari bilan qanday yashash kerak?

Ushbu IEM holatlari bilan yashayotganingizda, ba'zan o'zingizni charchagan va letargik his qilishingiz mumkin. Alomatlar yomonlashganda, kundalik ishlarni bajarish qiyin bo'lishi mumkin. Eng muhimi, shifokoringiz sizga bergan davolash rejasiga amal qilishdir. Faqat tanangizga mos keladigan va to'g'ri qayta ishlay oladigan ovqatlarni iste'mol qilish juda muhimdir.

Ba'zan, ayniqsa, juda cheklovchi parhez bo'lsa, shifokoringizning parheziga rioya qilish qiyin bo'lishi mumkin. Bunday hollarda, ushbu yangi ovqatlanish odatiga moslashish uchun shifokoringiz yoki ovqatlanish mutaxassisi bilan gaplashing.

Bularning oldini olish mumkinmi?

Aslida, bu tug'ma nuqsonlarning oldini olish mumkin emas, chunki ular genetik o'zgarishlar tufayli yuzaga keladi. Biroq, agar siz oila qurishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, shifokoringiz bilan genetik maslahat va agar kerak bo'lsa , genetik testlar haqida gaplashishingiz mumkin. Bu sizga ushbu genetik holatga ega farzand ko'rish xavfini tushunishga yordam beradi.

Bu vaziyatda hayot qanday bo'ladi?

Ushbu tug'ma metabolik kasalliklar (IEM) uchun davo yo'q . Alomatlaringizning og'irligi sizning kelajagingizni belgilaydi. Agar qonda organizm chiqarib yubora olmaydigan toksinlar to'planib qolsa, ba'zi IEM holatlari juda xavfli bo'lishi mumkin.

Lekin,Agar kasallik erta aniqlansa, to'g'ri davolansa va turmush tarzida zarur o'zgarishlar amalga oshirilsa, ko'pchilik odamlar normal va baxtli hayot kechirishlari mumkin.

Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?

Agar shifokor tavsiya qilgan davolash rejasiga amal qilganingizga qaramay, alomatlaringiz yomonlashsa, shifokorga murojaat qiling. Agar homilador bo'lsangiz, shifokoringizdan chaqalog'ingizdagi ushbu tug'ma nuqsonlarni tekshirishga yordam beradigan prenatal va yangi tug'ilgan chaqaloqlarni tekshirish haqida so'rang.

Eng muhimi: Agar sizda yoki farzandingizda tutqanoq bo'lsa, darhol eng yaqin kasalxona tez yordam bo'limiga boring.

Shifokoringiz/shifokoringizga beriladigan savollar

Agar sizda yoki oilangizda kimdirda ushbu turdagi irsiy metabolik kasallik borligini aniqlasangiz, shifokoringizga quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Men/farzandim qanday irsiy metabolik kasallikka chalingan?
• Bu kasallik bilan hayot qanday bo'ladi?
• Davolash rejam nimani o'z ichiga oladi?
• Ayniqsa qanday asoratlar haqida tashvishlanishim kerak?
• Bu mening kundalik hayotimga qanday ta'sir qiladi?
• Bu kabi noyob kasalliklarga chalingan boshqa odamlar bilan uchrashishingiz mumkin bo'lgan qo'llab-quvvatlash guruhlari bormi?

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan bir nechta narsalar

Xo'sh, keling, biz muhokama qilgan va sizningcha eng muhim deb hisoblagan ba'zi narsalarni yana bir bor eslatib o'tamiz.

• Tug'ma metabolizm xatolari (IEM) - bu biz iste'mol qiladigan ovqatni energiyaga aylantirish va chiqindilarni olib tashlash jarayoniga xalaqit beradigan genetik omillar tufayli yuzaga keladigan holatlar .
• Bu kabi yuzlab kasalliklar mavjud, ularning har biri o'ziga xos alomatlar va davolash usullariga ega.
• Erta tashxis qo'yish va to'g'ri davolash juda muhim, chunki bu ko'p odamlarga yaxshiroq hayot kechirishga yordam beradi.
• Parhez o'zgarishlari, dori-darmonlar va ba'zan boshqa maxsus davolash usullari bu kasalliklarni boshqarishga yordam beradi.
• Agar sizda biron bir shubha yoki savol bo'lsa, shifokoringiz bilan gaplashishdan qo'rqmang.

Umid qilamanki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi. Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz. Ushbu kasalliklarga chalinganlarga yordam beradigan shifokorlar, ovqatlanish bo'yicha mutaxassislar va qo'llab-quvvatlash guruhlari mavjud.

Metabolik kasalliklar, genetik kasalliklar, fermentlar, ovqat hazm qilish, bolalar kasalliklari, genetik testlar, metabolizm