Siz sog'lom, yugurib-o'ynayotgan, asta-sekin yurish yoki gapirishda qiynalayotgan yoki xatti-harakatlari asta-sekin o'zgarib borayotgan bolani ko'rgan bo'lishingiz mumkin. Ota-ona sifatida, dastlab o'zlarini yaxshi his qilishganida, keyin esa farzandining qobiliyatlari vaqt o'tishi bilan yomonlashayotganini his qilganlarida, siz his qilayotgan qo'rquv va xavotirni so'z bilan ifodalash qiyin. Buning sababi hech birimiz eshitmagan noyob kasallik bo'lishi mumkin. Bugun biz bunday kasalliklar guruhi haqida gapiramiz. Bu leykodistrofiya .
Sodda qilib aytganda, leykodistrofiya nima?
Leykodistrofiya bitta kasallik emas. Bu bizning markaziy asab tizimimizga (ya'ni miya va orqa miya) ta'sir qiladigan kasalliklar guruhidir. Shifokorlar bu haqda doimiy ravishda yangi narsalarni kashf etmoqdalar. Hozirgi vaqtda ushbu kasallikning taxminan 52 turi aniqlangan.
Ushbu turdagi leykodistrofiyalarning aksariyati genetikdir . Ya'ni, ular ota-onadan bolalarga meros bo'lib o'tadi. Ba'zan bola tug'ilgandan so'ng darhol alomatlarni namoyon qilishi mumkin. Biroq, ba'zi bolalar kasallik bilan bog'liq gen nuqsoni bilan tug'ilishi mumkin, ammo dastlabki bosqichlarda ular butunlay sog'lom ko'rinishi mumkin.
Muhimi shundaki, bu holatlar progressiv bo'lib, dastlab sog'lom bo'lgan bolada keyinchalik alomatlar paydo bo'lishi mumkin.
Ushbu kasallikning belgilari qanday?
Bu leykodistrofiya turlarining barchasida bitta umumiy narsa bor: ular miyadagi miyelin qobig'iga zarar yetkazadi.
Uyimizdagi elektr simini tasavvur qiling. Undagi mis sim atrofida plastik qobiq bor, to'g'rimi? Aynan shu narsa elektr tokining kerakli joyga, oqmasdan borishiga imkon beradi. Xuddi shunday, bizning nervlarimiz atrofida "miyelin" deb nomlangan oq yog'li qobiq mavjud. Bu miyelin qobig'i nerv xabarlarini miyaga va miyadan tananing ayrim qismlariga aniq va tez yetkazish uchun javobgardir. Bu miyelin qobig'i shikastlanganda, bizning asab tizimimiz to'g'ri ishlay olmaydi.
Leykodistrofiyaning har bir turi bu miyelin qobig'iga turli yo'llar bilan zarar yetkazadi, shuning uchun bolalar duch kelishi mumkin bo'lgan muammolar juda katta farq qilishi mumkin.
| Alomatlar maydoni | Ko'rilgan keng tarqalgan muammolar |
|---|---|
| Tana muvozanati va harakati | Yurishda qiyinchilik, tez-tez yiqilish, tanani nazorat qila olmaslik. |
| Xulq-atvor va o'rganish | O'rganishdagi qiyinchiliklar, xotira yo'qolishi, xulq-atvor o'zgarishlari. |
| O'sish va rivojlanish | Yoshga mos rivojlanishni ko'rsatmaslik (masalan, nutqning kechikishi, yurish). |
| Sezgi organlarining funktsiyasi | Eshitish, ko'rish va gapirish qobiliyatining asta-sekin pasayishi. |
| Nerv bilan bog'liq boshqa muammolar | Nafas olishda qiyinchiliklar, siydik chiqarishni nazorat qilish bilan bog'liq muammolar, tutqanoq. |
Masalan, Kanavan kasalligi deb ataladigan turda bolaning bo'yin mushaklari falaj bo'ladi, ammo qo'llari va oyoqlari qotib qoladi. Ular, shuningdek, ko'rish qobiliyatini yo'qotishi va tutqanoq tutishlari mumkin.
Ba'zida alomatlar tug'ilishda paydo bo'ladi. Ammo Refsum kasalligi kabi turda alomatlar 20 yosh atrofida paydo bo'ladi. Ba'zan ular 50 yoshda ham paydo bo'lishi mumkin. Bunda ko'zning to'r pardasining zaiflashishi, eshitish qobiliyatining pasayishi va hid bilish qobiliyatining yo'qolishi kabi holatlar kuzatilishi mumkin.
Alomatlar juda xilma-xil bo'lgani uchun, bu kasallikni tashxislash biroz qiyin bo'lishi mumkin.
Nima uchun bu turdagi kasallik paydo bo'ladi? Sababi nima?
Avvalroq muhokama qilganimizdek, bu kasalliklarning aksariyati genetik holatlardir. Bu shuni anglatadiki, ular onadan, otadan yoki ikkalasidan ham kelib chiqadigan genlardagi nuqson tufayli yuzaga keladi.
Lekin ba'zi turlari irsiy emas. Ular yangi genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Masalan, Aleksandr kasalligi irsiy ko'rinmaydi. Bu shuni anglatadiki, agar ota-onalarning hech birida nuqsonli gen bo'lmasa ham, bolada bu kasallik rivojlanishi mumkin.
Shuning uchun, bir oiladagi bir bolada leykodistrofiya bo'lishi mumkin, boshqa bolalarda esa bu bo'lmasligi mumkin.
Agar farzandlaringizdan birida leykodistrofiya bo'lsa va siz boshqa farzand kutayotgan bo'lsangiz, genetik maslahat olish juda muhimdir. Bu sizga buni va kelajakda shu bilan tug'ilgan bola tug'ilish xavfini tushunishga yordam beradi. Bu haqda shifokoringiz bilan gaplashing.
Shifokorlar bu kasallikni qanday qilib aniq tashxislashadi?
Ushbu kasallikni tashxislash biroz murakkab jarayon, chunki alomatlar juda xilma-xil. Shuning uchun shifokorlar bir nechta turdagi testlarni o'tkazishlari kerak.
| Sinov turi | Sodda qilib aytganda... |
|---|---|
| Qon va siydik tahlillari | Tanadagi kimyoviy jarayonlardagi anormalliklarni aniqlash. |
| MRT tekshiruvi | Miyelin qobig'ining shikastlanishini tekshirish uchun miya va asab tizimining juda aniq va batafsil tasvirlarini olish. |
| KT tekshiruvi | Miya tuzilishidagi o'zgarishlarni aniqlash uchun yana bir tasvirlash testi. |
| Genetik test | Kasallikni keltirib chiqaradigan o'ziga xos genetik nuqsonni aniqlash. |
| Aqliy va intellektual testlar | Bolaning fikrlash, o'rganish va xotira qobiliyatini tekshirish. |
Buning davosi bormi?
Aslida, leykodistrofiyaning ko'pgina turlari uchun hali ham aniq davo yo'q . Biroq, bu hech narsa qilish mumkin emas degani emas.
Davolash paytida shifokorlar simptomlarni nazorat qilishga va bolaning hayot sifatini iloji boricha eng yaxshi darajada saqlashga e'tibor qaratadilar. Davolash bolada uchraydigan leykodistrofiya turiga bog'liq.
Umumiy davolash usullari:
- Semptomlarni nazorat qilish uchun dori-darmonlarni qabul qilish (masalan, tutqanoqlarni nazorat qilish uchun).
- Fizioterapiya, kasbiy terapiya va nutq terapiyasi kabi maxsus davolash usullari bolaning harakatchanligini, kundalik vazifalarni bajarish qobiliyatini va nutqini yaxshilashga yordam beradi.
- Ba'zi bolalar o'rganish va ovqatlanish borasida qo'shimcha yordamga muhtoj bo'lishi mumkin.
Ba'zi hollarda suyak iligi transplantatsiyasi kasallikning rivojlanishini sekinlashtirishi yoki to'xtatishi mumkin. Olimlar shuningdek, gen terapiyasi kabi yangi davolash usullarini ham o'rganmoqdalar.
Bularning barchasi bilan eng muhimi, shifokoringiz bilan aloqada bo'lish va uning ko'rsatmalariga amal qilishdir.
Uyga olib ketish xabari
- Leykodistrofiya - bu miyadagi asab qoplamini (miyelin qin) shikastlaydigan noyob genetik kasalliklar guruhidir.
- Bola dastlab sog'lom bo'lsa ham, vaqt o'tishi bilan alomatlar asta-sekin paydo bo'lishi va ahvoli yomonlashishi mumkin.
- Agar farzandingizning yurishi, gapirishi, ko'rishi yoki xulq-atvorida tushunarsiz yomonlashuvni sezsangiz, kechiktirmasdan shifokorga murojaat qiling.
- Ko'pgina turlar uchun maxsus davo bo'lmasa-da, simptomlarni boshqarish va bolaning hayot sifatini yaxshilash uchun davolash usullari mavjud.
- Shifokoringiz bilan har qanday qo'rquv, shubha yoki savollaringiz haqida ochiq gaplashing.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment