Hujayralaringiz ichida toksinlar to'planyaptimi? Bu lizosomal saqlash kasalliklari haqida!

Lizosomal saqlash kasalliklari yoki LSDlar haqida eshitganmisiz? Bu juda kam uchraydi, ya'ni ko'pchilik odamlar ularni genetik kasalliklarga duchor qilmaydi. Sodda qilib aytganda, bu kasalliklar tanamiz hujayralarida kiruvchi, potentsial zaharli moddalarning to'planishiga olib keladi. Keling, bugun bu haqda biroz batafsilroq gaplashaylik, xo'pmi?

Fermentlar va lizosomalar nima? Ular qanday ishlaydi?

Tasavvur qiling-a, tanangizdagi har bir hujayra kichik bir fabrikaga o'xshaydi. Bu fabrikalar ichida "Lizosoma" deb nomlangan maxsus bo'lim mavjud. Bu lizosomalar bizning uyimizda farrosh kabi ishlaydi. Bu ishni to'g'ri bajarishlariga yordam berish uchun ularda "Fermentlar" deb nomlangan maxsus ishchilar mavjud. Bu fermentlar hujayralarimizga kiradigan turli xil narsalardir, masalan:

• Uglevodlar (tola, kraxmal va shakar kabi narsalar)
• Lipidlar (yog' turlari)
• Oqsillar
• Eski, foydasiz hujayra qismlari

Ular shunga o'xshash narsalarni parchalashga, parchalashga va hazm qilishga yordam beradi. Biz bu jarayonni metabolizm deb ataymiz. Shunday qilib, bu fermentlar va lizosomalar hujayralarimizni toza va sog'lom saqlash uchun birgalikda ishlaydi.

Xo'sh, lizosomal saqlash kasalliklarida (LSD) nima sodir bo'ladi?

Endi yuqorida aytib o'tilgan zavodning tozalash bo'limida ishlaydigan maxsus ishchini tasavvur qiling, agar ma'lum bir ferment to'g'ri ishlamasa yoki bu ferment umuman mavjud bo'lmasa nima bo'ladi? Muammo shundan boshlanadi.

Lizosomal saqlash kasalligi (LSD) bilan kasallangan odamning tanasida shunday holat sodir bo'ladi. Ularda ma'lum bir ferment yoki bu fermentning ishlashiga yordam beradigan boshqa narsa (ferment faollashtiruvchisi yoki modifikatori) yetishmaydi. Keyin, bu lizosomalar parchalanishi kerak bo'lgan yog'lar va shakar kabi narsalarni to'g'ri parchalay olmaydi.

Xo'sh, nima bo'ladi? Bu sinmas moddalar hujayralar ichida to'plana boshlaydi. Bu axlat uyumiga o'xshaydi. Vaqt o'tishi bilan bu moddalar zaharli bo'lib, hujayralarga zarar yetkazadi. Bu zarar tarqalib, tanamizdagi turli organlarga ta'sir qilishi mumkin. Masalan:

• Miya
• Markaziy asab tizimi
• Yurak
• Skelet tizimi
• Teri

Sodda qilib aytganda, lizosomal saqlash kasalligida (LSD) aynan shunday bo'ladi.

Lizosomal saqlash kasalliklari (LSD) turlari bormi?

Ha, hozirgacha tadqiqotchilar lizosomal saqlash kasalliklarining (LSD) 50 dan ortiq turini aniqladilar. Yangi turlari hali ham kashf etilmoqda. Juda murakkab, shunday emasmi?

Odatda, bu kasalliklarni qaysi ferment yetishmasligiga qarab uchta asosiy turga bo'lish mumkin.

Lipidozlar

Bu turdagi kasallik organizmda lipidlarni parchalash uchun zarur bo'lgan ferment yetishmaganda yuzaga keladi. Ba'zi misollar:

• Xolesterin Esterini Saqlash Kasalliklari
• Wolman kasalligi

Mukopolisakkaridozlar

Bular murakkab shakar molekulasi turi bo'lgan glikozaminoglikanlarni parchalash uchun zarur bo'lgan ferment yo'q bo'lganda yuzaga keladi. Misollar:

• Hunter sindromi
• Hurler kasalligi

Sfingolipidozlar

Bu tur sfingolipidlar deb ataladigan maxsus yog' turini parchalaydigan ferment yetishmaganda yuzaga keladi. Bu sfingolipidlar hujayralarimiz yuzasini himoya qilish kabi maxsus funktsiyalarni bajaradigan moddalardir. Ushbu toifaga kiradigan ba'zi kasalliklar:

• Fabry kasalligi
• Gaucher kasalligi
• Krabbe kasalligi / Globoid hujayrali leykodistrofiya
• Metakromatik leykodistrofiya
• Niemann-Pick kasalligi (NP)
• Sandhoff kasalligi
• Tay-Sachs kasalligi

Boshqa LSD turlari

Ushbu asosiy toifalarga qo'shimcha ravishda, LSDlarning boshqa turlari ham mavjud. Masalan:

• Batten kasalligi
• Sistinoz
• Danon kasalligi
• Pompe kasalligi

Ko'rib turganingizdek, bu kasalliklarning barchasi ma'lum bir fermentning yetishmasligidan kelib chiqadi. Kasallik va uning oqibatlari yetishmayotgan fermentga qarab farq qiladi.

Ushbu lizosomal saqlash kasalliklari (LSD) kimlarda rivojlanishi mumkin? Ular qanchalik keng tarqalgan?

Darhaqiqat, har kim lizosomal saqlash kasalligi (LSD) ga chalinishi mumkin. Biroq, ba'zi etnik guruhlar va mintaqalarda bu kasallikka chalinish ehtimoli ko'proq. Masalan, LSD ning ba'zi turlari Sharqiy Yevropa yahudiylari va fin xalqlarida ko'proq uchraydi.

Bu kasalliklar shunchalik keng tarqalganki , 40 000 dan 60 000 gacha odamdan faqat bittasida LSD mavjud. Bu shuni anglatadiki, bu juda kam uchraydigan kasalliklar guruhidir. Shuning uchun ko'p odamlar ular haqida eshitmagan ham.

Lizosomal saqlash kasalliklari (LSD) nima sabab bo'ladi?

Lizosomal saqlash kasalliklari (LSD) tug'ilishdan boshlab mavjud bo'lgan va genetik omillar tufayli kelib chiqadigan irsiy metabolik kasalliklardir . Aniqrog'i, ularning aksariyati avloddan-avlodga " Autosomal retsessiv kasalliklar" sifatida o'tib keladi.

Endi siz, ehtimol, "avtomatik kechikish" nimani anglatishini bilmoqchisiz. Sodda qilib aytganda, bu quyidagicha:

Odatda, biz har bir ota-onadan har bir genning bitta nusxasini olamiz. LSD ni rivojlantirish uchun,Bola onadan ham, otadan ham kasallik genining mutatsiyaga uchragan nusxasini meros qilib olishi kerak. Muhimi shundaki, bu ota-onalar faqat mutatsiyaga uchragan genning tashuvchisi hisoblanadi. Bu shuni anglatadiki, ularda LSD yo'q, lekin ularda kasallikni keltirib chiqaradigan gen mavjud.

Shunday qilib, agar ota-onaning ikkalasi ham tashuvchi bo'lsa, ularning farzand ko'rish ehtimoli quyidagicha:

• Bolaning biron bir o'zgartirilgan genni meros qilib olmasdan sog'lom bo'lish ehtimoli 25% (4 tadan 1 tasi) ni tashkil qiladi.
• Bolada LSD rivojlanishi ehtimoli 25% (4 tadan 1 tasi) mavjud (agar ular o'zgartirilgan genni ikkala ota-onadan ham meros qilib olsalar).
• Bolaning ota-onalar singari (agar ular o'zgartirilgan genni faqat bitta ota-onadan meros qilib olsalar) asemptomatik tashuvchi bo'lish ehtimoli 50% (2 tadan 1 tasi) ga teng.

Tushundingizmi? Bu biroz murakkab tuyulishi mumkin, ammo genetik kasalliklar shunday tarqaladi.

X bilan bog'langan merosxo'rlik deb ataladigan ba'zi LSD turlari mavjud. Bu shuni anglatadiki, kasallik geni X xromosomasida joylashgan, shuning uchun bola (ayniqsa o'g'il bola) kasallikni faqat onadan meros qilib olishi mumkin. Danon kasalligi, Fabri kasalligi va Hunter sindromi ana shunday uchta kasallikdir.

Ushbu genetik sabablarga qo'shimcha ravishda, ba'zida quyidagi omillar ham LSDlarning kuchayishi yoki rivojlanishiga hissa qo'shishi mumkin:

• Tanadagi yallig'lanish.
• Oksidativ stress - bu organizm va metabolizmning yon mahsuloti bo'lgan erkin radikallar o'rtasidagi o'zaro ta'sir.

LSDlar odatda homiladorlik paytida yoki tug'ilgandan ko'p o'tmay paydo bo'ladi. Biroq, juda kamdan-kam hollarda, ular kattalarda ham boshlanishi mumkin. Bolalikda boshlanadigan LSDlar odatda og'irroq bo'ladi, hayotning keyingi davrida boshlanadiganlari esa unchalik og'ir bo'lmasligi mumkin.

Lizosomal saqlash kasalliklari (LSD) belgilari qanday?

Ushbu kasalliklarning belgilari juda xilma-xil bo'lishi mumkin. Bu quyidagilarga bog'liq.

• LSD qaysi hujayralar yoki organlarga ta'sir qilishiga qarab.
• Bu qanday LSD turiga bog'liq.

Biroq, LSDlarning aksariyat turlariga xos bo'lgan bir nechta alomatlar mavjud. Bular:

• Qorin bo'shlig'idagi organlarning, masalan, buyraklar, jigar, oshqozon osti bezi, taloq yoki oshqozonning g'ayritabiiy kattalashishi (visseromegaliya).
• Skelet mushaklaridagi o'zgarishlar.
• Yuz xususiyatlari biroz qo'pollashadi. Masalan, peshonaning chiqib turishi, yassi burun va lablarning kattalashishi .
• Bolada rivojlanish kechikishi. Bu vaqt o'tishi bilan asta-sekin kuchayishi mumkin.

Agar bolangizda ushbu alomatlardan biri yoki bir nechtasi bo'lsa, darhol shifokor bilan maslahatlashish juda muhimdir.

Lizosomal saqlash kasalliklari (LSD) qanday tashxislanadi?

Shifokorlar homiladorlik paytida lizosomal saqlash kasalliklarini (LSD) aniqlashlari mumkin. Ular prenatal skrining testlaridan foydalanadilar. Masalan:

• Amniosentez (bachadon ichidagi suyuqlikni tekshirish)
• Chorionik villus namunalarini olish (yo'ldoshning bir qismini tekshirish)

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda LSDlarni tekshirish uchun past fermentlarni aniqlash maqsadida qon tahlillarini o'tkazish mumkin. Ba'zan barmoqdan ozgina qon (quritilgan qon dog'lari) olinadi, maxsus qog'ozga surtiladi, quritish uchun qoldiriladi va keyin fermentlar tekshiriladi.

Agar sizda yoki farzandingizda LSD borligiga shubha qilsangiz, sizni endokrinolog yoki bolalar endokrinologiga yuborishingiz mumkin. Bolalar va kattalar uchun shifokor quyidagi testlarni tavsiya qilishi mumkin:

• Qon tahlillari: Ferment darajasini tekshiring.
• Genetik tekshiruv: Genlaringizdagi mutatsiyalarni tekshiring.
• Punch biopsiyasi: Terining kichik bir qismini oling va genetik o'zgarishlarni tekshiring.
• Siydik tahlillari / siydik tahlili: Fermentlar odatda foydalanadigan substratlar miqdorini o'lchang.

Bunga qo'shimcha ravishda, organlaringiz shikastlanganligini tekshirish uchun boshqa testlar ham o'tkazilishi mumkin. Masalan:

• To'liq qon soni
• Ko'z tekshiruvi
• Eshitish testi
• Yurak tekshiruvlari: masalan, ekokardiyogram va elektrokardiogramma (EKG) .
• Buyrak faoliyati testlari
• Jigar faoliyati testlari
• MRI tekshiruvi (MRT)
• Rentgen nurlari

Ushbu testlar kasallikning aniq nima ekanligini va uning qanchalik og'irligini aniqlash uchun ishlatiladi.

Lizosomal saqlash kasalliklari (LSD) qanday davolanadi?

Lizosomal saqlash kasalliklari (LSD) ko'pincha ixtisoslashgan tibbiyot markazlarida davolanadi. Bu kasalliklarni davolash mumkin emas. Biroq, simptomlarni nazorat qilish va organlarning shikastlanishini kamaytirishga yordam beradigan davolash usullari mavjud. Bularga quyidagilar kiradi:

• Fermentlarni almashtirish terapiyasi (ERT): Bu genetik jihatdan yaratilgan fermentni organizmga vena ichiga yuborishni o'z ichiga oladi.
• Ildiz hujayralari transplantatsiyalari:Donorlardan yoki kindik qoni orqali olingan ildiz hujayralari ko'chirib o'tkaziladi. Bu hujayralar etishmayotgan fermentni ishlab chiqarishga yordam beradi. Ular, shuningdek, yallig'lanish va to'qimalarning shikastlanishini kamaytirishga yordam beradi.
• Substratni kamaytirish terapiyasi (SRT): Bu hujayralar ichida to'planadigan moddalar (substratlar) miqdorini kamaytiradigan dorilarni berishni o'z ichiga oladi. Masalan, Miglustat Gaucher kasalligi uchun ishlatiladi. Boshqa SRTlar hozirda klinik sinovlarda.

Tadqiqotchilar hali ham LSD uchun yangi davolash usullarini izlamoqdalar. Ulardan ba'zilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Gen terapiyasi: Bu hali ham tadqiqot bosqichida. Bu shikastlangan genlarni sog'lom genlar bilan almashtirishni o'z ichiga oladi.
• Farmakologik Chaperone terapiyasi (PCT): Bunda kichik molekulalar shikastlangan fermentlarga bog'lanadi va lizosomalarning faoliyatini yaxshilaydi.

Ushbu maxsus davolash usullaridan tashqari, simptomlarni nazorat qilish uchun boshqa davolash usullari ham qo'llaniladi. Masalan:

• Immunosupressantlar
• Nosteroid yallig'lanishga qarshi dorilar (NYAQV)
• Ortopedik breketlar
• Alomatlar va ta'sirlangan organlarga qarab boshqa dorilar
• Jismoniy terapiya
• Nutq terapiyasi
• Ba'zan jarrohlik

Lizosomal saqlash kasalliklari (LSD) rivojlanish xavfini kamaytirish mumkinmi?

Lizosomal saqlash kasalliklari (LSD) rivojlanish xavfini kamaytirish uchun biz hech narsa qila olmaymiz, chunki ular genetik omillar tufayli yuzaga keladi. Biroq, sizga yoki farzandingizga kasallik tashxisi qo'yilishi bilanoq davolanishni boshlash hayot sifatingizni sezilarli darajada yaxshilaydi.

LSD bilan kasallangan odam qanday kelajakni kutishi mumkin?

LSD bilan kasallangan odamning kelajagi bir nechta omillarga bog'liq:

• Kasallik qanchalik tez aniqlandi.
• Siz qanday davolanishni olasiz?
• Gap faqat uning qanday LSD ekanligida.
• LSDlar ixtisoslashgan tibbiy muassasalarga ega joylarga borishi mumkinmi.

Umuman olganda, og'ir LSD bilan og'rigan odamning umr ko'rish davomiyligi qisqaroq bo'lishi mumkin. Biroq, unchalik og'ir bo'lmagan LSDlarda, agar davolash organ shikastlanishidan oldin boshlansa, ular uzoqroq yashashlari mumkin.

LSD bilan yashab, o'zimga va bolamga qanday g'amxo'rlik qilishim mumkin?

Agar sizda yoki farzandingizda lizosomal saqlash kasalligi (LSD) bo'lsa, bu juda katta ruhiy qiyinchilik bo'lishi mumkin. Shuning uchun psixologdan yordam so'rash juda muhimdir. Ular sizga bu holatni hissiy jihatdan engishga yordam beradigan usullarni o'rgatishlari mumkin.

Bundan tashqari, qo'llab-quvvatlash guruhlariga qo'shilish juda yaxshi. Shu tarzda siz shunga o'xshash qiyinchiliklarga duch kelayotgan boshqa odamlar bilan uchrashishingiz va ularning tajribalari bilan o'rtoqlashishingiz mumkin.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Agar alomatlaringiz yomonlashib borayotgan bo'lsa yoki bir muncha vaqt o'tgach davolanishingizdan hech qanday natija ko'rmasangiz, shifokoringizga murojaat qiling. U sizga yordam berishi mumkin bo'lgan boshqa davolash usullarini taklif qilishi mumkin.

Yakuniy uyga olib ketish xabari

Lizosomal saqlash kasalliklari yoki LSDlar tanamiz hujayralarida zaharli moddalarning to'planishi natijasida kelib chiqadigan noyob, genetik kasalliklar guruhidir. Bu toksinlar hujayralar va turli organlarga zarar etkazishi mumkin.

LSDlarning 70 dan ortiq turlari aniqlangan. Ular genetik mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Alomatlar LSD turiga qarab farq qilsa-da, keng tarqalgan alomatlarga qorin bo'shlig'i a'zolarining kattalashishi, qo'pol yuz xususiyatlari va rivojlanish kechikishlari kiradi.

LSDlarni homiladorlik paytida, yangi tug'ilgan chaqaloqlarda yoki bolalar va kattalarda qon tahlillari, genetik testlar, biopsiyalar va siydik tahlillari orqali aniqlash mumkin.

Garchi bu kasalliklarni to'liq davolash mumkin bo'lmasa-da, alomatlarni nazorat qilish va hayot sifatini yaxshilashga yordam beradigan davolash usullari mavjud. Shuning uchun kasallikni erta tashxislash va to'g'ri davolanishni izlash juda muhimdir. Agar sizda bu haqda boshqa savollar bo'lsa, shifokoringizga murojaat qilishdan tortinmang, xo'pmi?

Lizosomal saqlash kasalliklari, LSDlar, genetik kasalliklar, fermentlar, metabolik kasalliklar, noyob kasalliklar, bolalar salomatligi