Siydik rangingiz qoraydimi? Doim charchayapsizmi? Bu PNH (paroksismal tungi gemoglobinuriya) bo'lishi mumkin!

Ertalab uyg'onganingizda siydik rangingiz o'zgarib, to'q qizil, jigarrang yoki ba'zan qora rangga aylanadimi? Yoki kun davomida hech qanday sababsiz juda charchagan va holdan toygan his qilyapsizmi? Bular biz kundalik hayotimizda unchalik e'tibor bermaydigan odatiy narsalardek tuyulishi mumkin. Biroq, ba'zida bu kichik alomatlarga ozgina e'tibor berish kerak, chunki ular noyob, ammo jiddiy sog'liq holatini yashirishi mumkin. Bugun biz qon bilan bog'liq shunday holatlardan biri, PNH yoki "(Paroksismal tungi gemoglobinuriya)" haqida gaplashamiz. Nomi biroz murakkab tuyulishi mumkin bo'lsa-da, keling, uni sodda tushunaylik.

PNH nima? Keling, buni oddiygina tushunib olaylik

Xo'sh, "Paroksismal tungi gemoglobinuriya" yoki PNH nima? Aslida bu juda kam uchraydigan qon kasalligi. Agar ismning ma'nosiga qarasangiz:

• "Paroksismal" so'zi to'satdan, to'satdan paydo bo'ladigan holatni anglatadi.
• "Tungi" tun bilan bog'liq degan ma'noni anglatadi.
• "Gemoglobinuriya" - bu siydikda "gemoglobin" deb nomlangan qon oqsilining mavjudligi. Aynan shu "gemoglobin" qonimizni qizil rangga bo'yaydi. Shunday qilib, bu siydik bilan birga chiqarilganda, siydik to'q rangga kiradi.

Sodda qilib aytganda, PNH - bu sizning immunitet tizimingiz o'zingizning qizil qon hujayralaringizga hujum qiladigan va ularni yo'q qiladigan holat. Shifokorlar buni "gemoliz" yoki qizil qon hujayralarining parchalanishi deb atashadi. Buning asosiy belgilaridan biri kechasi yoki erta tongda siyganingizda to'q qizil/jigarrang siydikning paydo bo'lishidir.

Biroq, bu to'q siydik PNH ning faqat bitta alomatidir. Agar bu holat to'g'ri davolanmasa, u anemiya , surunkali buyrak kasalligi yoki qon tomirlarida qon quyqalari kabi jiddiy holatlarga olib kelishi mumkin. Yaxshiyamki, hozirda PNH ning qon hujayralariga zarar yetkazishining oldini oluvchi samarali dorilar mavjud.

Buni kim rivojlantirishi mumkin?

PNH juda kam uchraydigan kasallikdir. Statistikaga ko'ra, har yili 1 million odamdan taxminan 6 nafari ushbu kasallikka chalinadi. Ko'pincha bu holat 30 yoshdan 40 yoshgacha bo'lgan erkaklarda ham, ayollarda ham kuzatiladi. Biroq, ayollarda PNH rivojlanish ehtimoli erkaklarga qaraganda biroz ko'proq ekanligi ham aytiladi.

Yana bir narsa shundaki, ba'zida boshqa suyak iligi kasalliklari, masalan, "(Aplastik anemiya)" yoki "(Miyelodisplastik sindrom)" kabi holatlarga chalingan odamlarda ham keyinchalik PNH rivojlanishi mumkin.

Gemoglobinuriya va gematuriya o'rtasidagi farq nima?

Bu ikki so'zni eshitganingizda biroz chalkashib ketasiz ( chalkashlik)- chalkashlik, bu tamilcha, men undan qochishim kerak. Qayta ifodalaylik: bu ikki so'zni eshitganingizda biroz chalkashib ketishingiz mumkin.) Bu ikki so'zni eshitganingizda biroz chalkashib ketishingiz mumkin. Chunki ikkala holatda ham siydikda qonga o'xshash narsa bo'ladi.

• Gematuriya - bu siydikda qizil qon tanachalarining mavjudligi.
• Gemoglobinuriya (biz PNHda shunday ko'ramiz) siydikda gemoglobin deb ataladigan oqsilning mavjudligidir. Qizil qon tanachalari parchalanganda, bu gemoglobin ajralib chiqadi va siydikka qo'shiladi.

Sodda qilib aytganda, biri butun hujayralarga, ikkinchisi esa hujayralar parchalanganda chiqadigan qizil moddaga o'tadi.

PNH ga nima sabab bo'ladi? Nima uchun bu sodir bo'ladi?

PNH ning asosiy sababi tanamizdagi gendagi nuqsondir. Bu gen nuqsoni ikki turdagi qon hujayralari, qizil qon tanachalari va trombotsitlarning ishlashiga ta'sir qiladi. Bu ketma-ket muammolarga, ba'zan hatto hayot uchun xavfli holatlarga olib keladigan voqealar zanjirini boshlaydi.

Hammasi suyak iligimizdan boshlanadi. Bilasizmi, suyak iligi tanamizdagi qon fabrikasiga o'xshaydi. Bu yerda ildiz hujayralari yaratiladi. Bu ildiz hujayralari keyinchalik qizil qon hujayralari, oq qon hujayralari va trombotsitlarga aylanadi.

PNHda "PIGA" deb nomlangan gendagi mutatsiya yoki o'zgarish bitta ildiz hujayrasida sodir bo'ladi. Bu mutatsiyaga uchragan ildiz hujayrasi bo'linadi va shunga o'xshash nuqsonli ildiz hujayralarini ishlab chiqaradi. Keyin bu nuqsonli ildiz hujayralari nuqsonli qizil qon tanachalari va trombotsitlarni ishlab chiqaradi.

Bu genetik o'zgarish qizil qon hujayralariga qanday ta'sir qiladi?

Buni shunday tasavvur qiling: bizning immunitet tizimimiz mamlakatimizning mudofaa kuchiga o'xshaydi. Uning maxsus kuchlaridan biri "Komplement tizimi" deb ataladi. Ularning vazifasi tanaga kiradigan mikroblar va infeksiyalarga qarshi kurashishdir. Biroq, ba'zida bu "(Komplement tizimi)"dagi oqsillar xato bilan bizning sog'lom qizil qon hujayralarimizga hujum qila boshlaydi.

Normal, sog'lom qizil qon tanachalari bunday hujumlardan himoya qilish uchun himoya qalqoniga o'xshash oqsil qoplamasiga ega. Yuqorida aytib o'tilgan "PIGA" geni bu himoya qalqonini yaratishga yordam beradi. Shunday qilib, "PIGA" geni mutatsiyaga uchraganda, u bu himoya qalqonini to'g'ri ishlab chiqara olmaydi. Keyin, mana nima bo'ladi:

1. Hujum va parchalanish: Sizning "Komplement tizimingiz" bu himoyasiz qizil qon hujayralariga hujum qilganda, bu hujayralar osongina parchalanadi va parchalanadi. Qizil qon hujayralari ichidagi barcha "gemoglobin" - ya'ni kislorod tashuvchi qizil oqsil - qonga chiqariladi. Shifokorlar buni "Erkin gemoglobin" deb atashadi.

2. Tozalash tizimining ishlamay qolishi:Odatda, tanamizda bu erkin gemoglobinni ushlab, olib tashlaydigan "Haptoglobin" deb nomlangan modda mavjud. Ammo PNHda parchalanadigan qizil qon hujayralari soni shunchalik ko'pki, bu tozalash guruhi bunga dosh berolmaydi.

3. Azot oksidi yetishmasligi: Tana bu ortiqcha gemoglobinni boshqarishning boshqa usulidan foydalanadi, bu azot oksidi deb ataladigan kimyoviy modda. Ammo bu ham tezda tugaydi. Tanangizda yetarlicha azot oksidi bo'lmaganda, siz to'satdan oshqozon mushaklarida, qizilo'ngachda (tomoqdan oshqozonga o'tadigan naycha) va orqa mushaklarida kuchli, og'riqli kramplarni boshdan kechirishingiz mumkin.

4. Anemiya: Bir tomondan, qizil qon tanachalari yo'q qilinganda, ikkinchi tomondan, suyak iligiga yangi qizil qon tanachalarini ishlab chiqarish uchun katta bosim o'tkaziladi. Biroq, ular yo'q qilinganidek tezlikda ishlab chiqarilmasa, tanadagi qizil qon tanachalari soni kamayadi. Biz buni anemiya deb ataymiz.

5. Buyrak shikastlanishi: Bu ortiqcha gemoglobin buyraklarga ham zarar yetkazadi. PNH bilan og'rigan odamlarda surunkali buyrak kasalligi rivojlanish xavfi olti baravar yuqori ekanligi aytiladi.

6. To'q rangli siydik: Nihoyat, bu erkin gemoglobin siydikka ham ta'sir qiladi. PNH bilan kasallangan ko'p odamlar kechasi yoki erta tongda siydik chiqarganda siydikning to'q rangga kirishini sezishlari mumkin. Buning sababi, siydikdagi gemoglobin konsentratsiyasi oshib, siydikni to'q rangga aylantiradi.

Sodda qilib aytganda, "PIGA" genidagi nuqson tufayli qizil qon hujayralarining himoya qalqoni yo'qoladi va ular immun tizimining o'zi tomonidan yo'q qilinadi, bu esa bir qator muammolarni keltirib chiqaradi.

Bu genetik o'zgarish trombotsitlarga qanday ta'sir qiladi?

Trombotsitlar qonimizdagi yana bir muhim hujayra turidir. Ular qon quyqalarini hosil qilish orqali qon ketishini to'xtatishga yordam beradi. PIGA genidagi mutatsiya qizil qon hujayralarini hosil qiluvchi ildiz hujayralariga, shuningdek, trombotsitlarni hosil qiluvchi ildiz hujayralariga ta'sir qiladi.

Bu nuqsonli trombotsitlarning odatdagidan ko'proq qon quyqalarini hosil qilishiga olib keladi. Bu shuni anglatadiki, qon quyqalari kerak bo'lmagan joylarda, qon tomirlari ichida hosil bo'lishi mumkin. Bu "(Tromboz)" (tromboz) deb ataladi. Bu juda xavfli, chunki agar bu qon quyqalari miyaga, yurakka yoki o'pkaga o'tsa, ular hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin.

PNH belgilari qanday?

PNH nomi bitta simptomdan (qora siydik) kelib chiqqan bo'lsa-da, PNH bilan kasallangan ko'plab odamlar birinchi navbatda shifokorga kundalik faoliyatlarini bajarishni qiyinlashtiradigan haddan tashqari, doimiy charchoq tufayli murojaat qilishadi. Bu eng ko'p uchraydigan alomatdir.

Boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Nafas olishda qiyinchilik (`(Danfas)`)
• Buyrak muammolari (masalan, siydik chiqarishning kamayishi, oyoqlarning shishishi)
• Ovqatni yutishda qiyinchilik (Disfagiya)
• Qizilo'ngach spazmlari
• Oshqozon og'rig'i
• Bel og'rig'i
• Erkak jinsiy disfunktsiyasi (`(Erektil disfunktsiya)`)

Agar sizda ushbu alomatlardan biri yoki bir nechtasi, ayniqsa siydik rangining o'zgarishi bilan birga bo'lsa, albatta tibbiy yordamga murojaat qilish yaxshidir.

Shifokorlar PNH ni qanday tashxislashadi? (Tashxis)

Shifokorga murojaat qilganingizda, ular sizdan alomatlaringiz haqida so'rashadi va sizni tekshiradilar. Keyin, agar ular sizda PNH borligiga shubha qilsalar, buni tasdiqlash uchun ba'zi testlarni o'tkazishlari mumkin.

Ular orasida asosiylari quyidagilar:

• To'liq qon tahlili (CBC w/diff): Bu anemiya va trombotsitlar sonining pastligi (trombotsitopeniya) kabi boshqa qon muammolarini tekshiradi.
• Asosiy metabolik panel (BMP): Bu buyrak faoliyatini va surunkali buyrak kasalligi alomatlarini tekshiradi.
• Siydik tahlili: Bu siydikda gemoglobin borligi (Gemoglobinuriya) va ortiqcha temir cho'kishi (Gemosideroz) kabi narsalarni aniqlashi mumkin.
• Retikulotsitlar soni: Retikulotsitlar yetilmagan qizil qon hujayralaridir. Ular suyak iligi sog'lom qizil qon hujayralarini ishlab chiqarayotganini ko'rish uchun hisoblanadi.
• Haptoglobin testi: Bu oqsil parchalangan qizil qon tanachalaridan chiqindi mahsulotlarni olib tashlash uchun javobgardir. Past darajalar qizil qon tanachalarining haddan tashqari parchalanishini ko'rsatishi mumkin.
• Laktat dehidrogenaza (LDH) testi: LDH qizil qon hujayralari ichida joylashgan fermentdir. Qonda buning yuqori darajasi qizil qon hujayralari yo'q qilinayotganidan dalolat beradi.
• Jigar funktsiyasi testi: Ushbu test qizil qon tanachalari parchalanganda bilirubin darajasini o'lchaydi.

Ushbu testlar natijalariga asoslanib, agar shifokor PNH haqida qo'shimcha shubhalarga ega bo'lsa, u "Oqim sitometriyasi" deb nomlangan maxsus qon tahlilini buyurishi mumkin. Bu PNHga ega bo'lgan qizil qon hujayralarini aniq aniqlashi mumkin.

PNH uchun qanday davolash usullari mavjud?

Ilgari PNH juda xavfli va davolash qiyin bo'lgan kasallik hisoblanar edi. O'sha paytda asosiy davolash usuli anemiyani davolash uchun muntazam qon quyish edi. Biroq, PNH bilan og'rigan odamlar odatda tashxis qo'yilgandan keyin 10 yildan 22 yilgacha yashashgan. PNHni to'liq davolashning yagona yo'li allogenik ildiz hujayralarini transplantatsiya qilish edi. Va bu hamma ham qila oladigan narsa emas.

Lekin, hozir vaziyat juda boshqacha!

Yaxshiyamki, hozirda PNH uchun juda samarali, maqsadli terapiyalar mavjud. Bular komplement ingibitorlari deb ataladi.Bu dorilarning vazifasi "komplement tizimi"ning qizil qon hujayralariga hujum qilishi va ularni yo'q qilishini to'xtatishdir.

Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, ushbu yangi davolash usullarini olgan PNH bemorlari, xuddi PNHsiz odam kabi , normal umr ko'rishlari mumkin . Bu, albatta, katta yutuq!

Davolashning biron bir yon ta'siri bormi?

Ha, bu "(Komplement ingibitorlari)" dorilar ba'zi nojo'ya ta'sirlarga ega bo'lishi mumkin. Masalan, ba'zi odamlar bosh og'rig'i va ko'ngil aynishi kabi narsalarni boshdan kechirishlari mumkin. Biroq, yaxshi xabar shundaki, bu nojo'ya ta'sirlarning aksariyati davolanish boshlanganidan keyin bir necha kun ichida yo'qoladi. Shifokoringiz sizga bu haqda ko'proq ma'lumot beradi.

PNH ning oldini olish mumkinmi? Uni davolash mumkinmi?

PNH genetik mutatsiya tufayli yuzaga kelganligi sababli, uni oldini olishning hech qanday usuli yo'q.

Davolash nuqtai nazaridan, yangi "Komplement ingibitori" preparatlari PNH tufayli qizil qon tanachalari va trombotsitlarga yetkazilgan zararni to'xtatishi mumkin. Bu kasallikni nazorat qilish mumkinligini anglatadi. Ko'pgina PNH bemorlari anemiya kabi holatlar uchun qo'shimcha davolanishga muhtoj bo'lishi mumkin. Avval aytib o'tilganidek, "ildiz hujayralarini transplantatsiya qilish" mumkin bo'lsa-da, bu juda murakkab davolash usuli hisoblanadi. Hozirgi dorilar yordamida kasallikni yaxshi boshqarish mumkin va odamlar normal hayot kechirishlari mumkin.

PNH bilan kasallangan odam sifatida o'zingizga qanday g'amxo'rlik qilasiz?

Agar sizda PNH bo'lsa, davolanish bilan ham, qon quyqalarining oldini olish choralarini ko'rishingiz juda muhimdir. Masalan:

• Agar PNH bilan og'rigan odam jarrohlik amaliyotini o'tkazishi kerak bo'lsa , protsedura davomida qon quyqalari va ko'p qon ketish xavfi mavjud. Shuning uchun shifokorlar bunga ayniqsa ehtiyot bo'lishadi.
• Homiladorlik PNH bilan kasallangan ayollar uchun ham o'zlari, ham tug'ilmagan bolasi uchun sog'liq uchun xavf tug'diradi. Shuning uchun homiladorlikdan oldin va homiladorlik davomida mutaxassis nazorati ostida bo'lish juda muhimdir.

Shifokoringiz sizga turmush tarzingizda qilishingiz kerak bo'lgan o'zgarishlar, e'tibor berishingiz kerak bo'lgan narsalar haqida maslahat beradi ( diqqat , bu sanskrit/malayalam tili, men undan qochishim kerak. Qayta ifodalaylik: turmush tarzingizda qilishingiz kerak bo'lgan o'zgarishlar, e'tibor berishingiz kerak bo'lgan narsalar.) turmush tarzingizda qilishingiz kerak bo'lgan o'zgarishlar, e'tibor berishingiz kerak bo'lgan narsalar. Ushbu maslahatga amal qilish juda muhimdir.

Nihoyat, eng muhim narsa (Uyga olib ketish xabari)

PNH yoki "Paroksismal tungi gemoglobinuriya" noyob, ammo potentsial jihatdan jiddiy qon kasalligidir. Taxminan 20 yil oldin, azob chekayotganlarda davolanish imkoniyatlari cheklangan va kelajak noaniq edi.

Ammo bugungi kunda vaziyat butunlay boshqacha! Yangi, zamonaviy davolash usullari tufayli PNH bilan kasallangan odamlar qon hujayralarini saqlab qolishlari, jiddiy asoratlardan qochishlari va to'laqonli, sog'lom hayot kechirishlari mumkin.

Agar sizga PNH tashxisi qo'yilgan bo'lsa, vahima qo'ymang. Shifokoringiz siz uchun eng yaxshi davolash usullarini tushuntiradi. Davolash PNHni to'liq davolamasa ham, bu kasallik tufayli kelib chiqadigan jiddiy sog'liq muammolarining oldini olishga va sog'lom hayot kechirishga yordam beradi. Eng muhimi, agar sizda alomatlar bo'lsa, iloji boricha tezroq tibbiy yordamga murojaat qilish va davolanishni belgilangan tartibda bajarishdir.

PNH , Paroksismal tungi gemoglobinuriya, Qon kasalliklari, Gemoglobinuriya, Anemiya, Qon ivishi, Buyrak kasalliklari