"Porfiriya" haqida eshitganmisiz? Keling, bu noyob kasallik haqida gaplashaylik!

Tanangizda sodir bo'ladigan juda murakkab va hayratlanarli jarayon bu "Gem" deb nomlangan narsaning ishlab chiqarilishidir. Bu Gem qonimizning qizil rangi uchun mas'ul bo'lgan va butun tanamiz bo'ylab kislorod tashiydigan gemoglobin ishlab chiqarish uchun juda muhimdir. Bundan tashqari, bu Gem hujayralarimiz ichidagi boshqa ko'plab muhim funktsiyalarga yordam beradi. Biroq, ba'zida bu Gemni ishlab chiqarish jarayoni noto'g'ri ketishi mumkin. Aynan o'shanda "Porfiriya" deb nomlangan noyob kasalliklar guruhiga tegishli holatlar yuzaga keladi. Xavotir olmang, keling, bu haqda shunchaki gaplashaylik.

Porfiriya aniq nima?

Sodda qilib aytganda, porfiriya tanamizda gem ishlab chiqarish jarayoniga ta'sir qiluvchi noyob kasalliklar guruhining umumiy nomidir. Buni shunday tasavvur qiling, gem ishlab chiqarish sakkiz bosqichli murakkab jarayonga o'xshaydi. Bu bosqichlarning har biri to'g'ri ishlashi uchun sakkizta maxsus fermentni talab qiladi. Fermentlar tanamizdagi kimyoviy reaksiyalarni tezlashtiradigan oqsillardir. Bu jarayonda "porfirinlar" va "porfirin prekursorlari" deb nomlangan kimyoviy moddalar ham ishtirok etadi.

Endi o'ylab ko'ring, agar ushbu sakkiz bosqichdan birida ferment to'g'ri ishlamasa nima bo'ladi? Muammo shundan boshlanadi. Zanjirli reaksiya singari, o'sha ferment ishlamay qolganda, undan oldin paydo bo'lgan porfirinlar va porfirin prekursorlari tana hujayralarida to'plana boshlaydi. Porfiriya alomatlarini keltirib chiqaradigan kimyoviy moddalarning aynan shu to'planishidir.

Siz "Nima uchun bu ferment to'g'ri ishlamayapti?" deb o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin. Ko'pincha sabab genetik mutatsiyadir. Ya'ni, gem hosil qilish jarayonida ishtirok etadigan fermentni kodlovchi gendagi o'zgarish mavjud. Porfiriya deb ataladigan bu kasallik ko'pincha irsiydir. Ya'ni, bu genetik mutatsiya oilaning boshqa a'zolariga ham yuqishi mumkin. Agar shunday bo'lsa, ularda porfiriya ham bo'lishi yoki kasallik tashuvchisi bo'lishi mumkin.

Lekin xavotir olmang. Agar sizda ushbu kasallik borligini aniqlasangiz, shifokorlar sizga alomatlaringizni boshqarishda va hatto ularning oldini olishda yordam berishlari mumkin. Bu ushbu kasalliklarning hayotingizga ta'sirini kamaytirishga yordam beradi.

Porfiriyaning turlari bormi?

Ha, porfiriyaning sakkiz turi mavjud. Shifokorlar ularning barchasini birgalikda "porfiriya" deb atashadi. Shifokorlar sizning alomatlaringizga va yuqorida aytib o'tgan qo'shimcha kimyoviy moddalar tanangizda qayerda to'planishiga qarab, sizda qaysi turdagi porfiriya borligini aniqlaydilar.

Umuman olganda, bu turdagi porfiriyalarni alomatlariga qarab ikkita asosiy guruhga bo'lish mumkin:

• O'tkir porfiriyalar (ba'zan "O'tkir jigar porfiriyasi" deb ataladi)
• Teri porfiriyalari

O'tkir porfiriyalar

Bu kasalliklar guruhi kuchli oshqozon og'rig'i va boshqa alomatlarga olib kelishi mumkin. O'tkir porfiriyalarning ba'zi turlari teringizni quyosh nuriga sezgir qilishi va terida pufakchalar paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin.

O'tkir porfiriyaning ba'zi turlari:

• O'tkir oraliq porfiriya (O'IP): Bu o'tkir porfiriyaning eng keng tarqalgan turi. U to'satdan kuchli qorin og'rig'iga sabab bo'lishi mumkin, ammo quyosh nuriga yoki terida pufakchalar paydo bo'lishiga sezgirlik yo'q.
• Irsiy koproporfiriya (HCP): To'satdan qorin og'rig'i bilan birga, teringiz quyosh nuri va pufakchalarga sezgir bo'lib qolishi mumkin.
• Variegate Porfiriya (VP): Bu holatda siz to'satdan qorin og'rig'i va/yoki teri pufakchalarini boshdan kechirishingiz mumkin. Bular quyosh nuri ta'sirida yomonlashishi mumkin.
• ALAD yetishmovchiligi porfiriyasi: ALAD "delta-aminolevulin kislotasi (ALA) dehidrataza" fermentini anglatadi. Bu juda kam uchraydigan porfiriya turi bo'lib, odatda bolalikda alomatlarni namoyon qiladi.

Teri porfiriyalari

Bu kasalliklar guruhi quyosh nuri ta'sirida teri alomatlarini keltirib chiqaradi. Bularga og'riq, teri rangining o'zgarishi, shishish va/yoki pufakchalar paydo bo'lishi kiradi. Asosiy sababga qarab, ba'zi odamlarda terining pufakchalar shakli, ya'ni teri porfiriyasi rivojlanishi mumkin, boshqalarida esa pufakchalar paydo bo'lmasligi mumkin.

Pufakchali teri porfiriyalarining turlari:

• Porfiriya Kesilgan Teri (PCT): Bu porfiriyaning eng keng tarqalgan turi.
• Tug'ma eritropoetik porfiriya (TERP): "Eritropoetik" suyak iligingizni anglatadi. Bu kasallikda qo'shimcha porfirinlar to'planadigan asosiy joy. Bu ham juda kam uchraydigan porfiriya turi.

Pufakchalarsiz teri porfiriyalarining turlari:

• Eritropoetik protoporfiriya (EPP) va X bilan bog'langan porfiriya (XLP): Bular "protoporfiriyalar" deb ham ataladi, chunki bu kasalliklarda to'planadigan kimyoviy modda "protoporfirin" hisoblanadi. "X bilan bog'langan" degani X xromosomasida genetik mutatsiya mavjudligini anglatadi.
• Gepatoeritropoetik porfiriya:Bu, shuningdek, juda kam uchraydigan porfiriya turi.

Porfiriyaning belgilari qanday?

Siz boshdan kechiradigan alomatlar va ularning davomiyligi sizdagi porfiriya turiga bog'liq bo'ladi. Alomatlar juda yengil yoki juda og'ir bo'lishi mumkin. Porfiriya bilan og'rigan ba'zi odamlarda umuman hech qanday alomatlar bo'lmasligi mumkin. Biroq, ba'zi hollarda, agar to'g'ri davolanmasa, bu alomatlar hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin.

O'tkir porfiriya belgilari

O'tkir porfiriyalar gem prekursorlari aminolevulin kislotasi (ALA) va porfobilinogen (PBG) ning ko'payishi natijasida yuzaga keladi. Bu moddalar sizning asab tizimingizning ishlashiga ta'sir qiladi. Bir o'ylab ko'ring, mushaklaringizni harakatga keltirishdan tortib, ovqat hazm qilishgacha bo'lgan hamma narsa asab tizimi tomonidan boshqariladi. Porfiriya asab tizimining ishlamay qolishiga olib keladi va "hujumlar" ko'rinishidagi alomatlarni keltirib chiqaradi.

O'tkir porfiriya quyidagi alomatlarga olib kelishi mumkin:

• Qattiq qorin og'rig'i
• Ko'ngil aynishi va qusish
• Qabziyat
• Ko'krak qafasi, bel, qo'llar va/yoki oyoqlarda og'riq
• Xavotir
• Uyqusizlik
• Chalkashlik, qo'zg'alish va gallyutsinatsiyalar kabi ruhiy o'zgarishlar
• Qattiq mehnat
• Tez yurak urishi (taxikardiya)
• Yuqori qon bosimi
• Uyqusizlik, karıncalanma hissi (Paresteziya)
• Mushaklar kuchsizligi yoki falaj (bu nafas olishga yordam beradigan mushaklarga ham ta'sir qilishi mumkin)
• Tutqanoqlar
• To'q yoki qizil siydik (porfirinlar va boshqa kimyoviy moddalar siydik rangini o'zgartirishi mumkin)

Agar sizda irsiy koproporfiriya "(HCP)" yoki rang-barang porfiriya "(VP)" bo'lsa, teringiz quyosh nuriga sezgir bo'lishi mumkin. Quyosh nuriga ta'sir qilish pufakchalar, teri rangining o'zgarishi va/yoki chandiqlarga olib kelishi mumkin.

O'tkir porfiriya qancha davom etishi mumkin?

Bunday hujum uch kundan yetti kungacha davom etishi mumkin. Ammo, ayniqsa, davolanmasa, u ancha uzoq davom etishi mumkin. Alomatlar butunlay yo'qolishi uchun haftalar yoki oylar ketishi mumkin. Hayotingizda faqat bir yoki bir nechta hujumlar bo'lishi mumkin. Biroq, ba'zi odamlar bir yilda bir nechta hujumlarga duch kelishlari mumkin.

O'tkir porfiriya yuqori qon bosimi, buyrak yetishmovchiligi va kamdan-kam hollarda jigar saratoni kabi uzoq muddatli asoratlarga olib kelishi mumkin.

Pufakchalarsiz teri porfiriyasining belgilari (EPP/XLP)

Teri porfiriyasi quyosh nuri ta'sirida teri alomatlarini keltirib chiqaradi. Bunga tashqarida to'g'ridan-to'g'ri quyosh nuri, shuningdek, derazalardan tushadigan quyosh nuri kiradi. Ba'zi sun'iy yorug'lik turlari ham alomatlarga olib kelishi mumkin. Bu turdagi porfiriya to'satdan kuchli oshqozon og'rig'iga yoki "hujum"ga xos bo'lgan boshqa alomatlarga olib kelmaydi.

Quyosh nuriga reaksiya boshlaganingizda, dastlab karıncalanma hissi paydo bo'lishi mumkin. Agar siz quyoshdan tezda chiqmasangiz, shifokorlar "fototoksik reaksiya" deb ataydigan holatni rivojlanishi mumkin. Sizda, ayniqsa yuzingizda, qo'llaringiz va oyoqlaringizda, quyidagi kabi teri alomatlari paydo bo'lishi mumkin:

• Qichishish
• Uyqusizlik
• Shishish
• Ta'sirlangan hududda kuchli og'riq
• Terida mayda binafsha, qizil yoki jigarrang dog'lar (`(Petechiae)`)

Bu reaksiyalar juda og'riqli va odatda ikki kundan besh kungacha davom etadi. Siz uyda qolishga va zararlangan joylarni sovutishga harakat qilishingiz kerak (masalan, konditsionerdan sovuq havo bilan).

Pufakchali teri porfiriyasining belgilari

Porfiriya Cutanea Tarda (PCT)

PCT bilan og'rigan odamlarda quyidagi alomatlar kuzatilishi mumkin:

• Teri pufakchalari (ko'pincha qo'llarning orqa qismida)
• Chandiqlar
• Teri rangining o'zgarishi
• Terining qalinlashishi
• Eng kichik jarohat yoki bosim bilan ham osongina yirtilib ketadigan mo'rt teri
• Haddan tashqari soch o'sishi (ko'pincha yuzda, peshonaning yon tomonlarida yoki iyak kabi joylarda)

Tug'ma eritropoetik porfiriya (TEP)

Porfiriyaning bu og'ir shakli tug'ilgandan ko'p o'tmay yoki hayotning juda erta davrida alomatlarni namoyon qila boshlaydi. Birinchi belgi siydikning qizil rangda bo'lishidir. Chaqaloqning tagliklari qizil rangga bo'yalganligi sababli, shifokorlar ko'pincha avval siydik yo'llari infektsiyasini tekshirishga moyil bo'ladilar.

CEPning boshqa belgilari va alomatlariga quyidagilar kiradi:

• Hatto ozgina quyosh nuri yoki lyuminestsent nur ta'sirida ham terining kuchli pufakchalari paydo bo'lishi
• Pufakchalar infeksiyalanib, suyak infektsiyalari va suyak shikastlanishiga olib keladi
• Yuzning ayrim qismlarining yo'qolishi (quloq va burun tog'ayi)
• Kulrang-jigarrang rangga aylangan tishlar
• Anemiya - Bu qonda qizil qon tanachalarining yetishmasligini anglatadi. Ba'zan qon quyish zarur bo'ladi.
• Taloqning kattalashishi
• Trombotsitlar sonining pastligi (`(Trombotsitlar sonining pastligi)`)

Porfiriyaning sabablari nima?

O'tkir porfiriya ma'lum genlardagi o'zgarishlar tufayli yuzaga keladi. Biroq, siz genetik o'zgarishni meros qilib olganingiz, sizda porfiriya alomatlari paydo bo'lishini anglatmaydi.Porfiriya bilan bog'liq genetik o'zgarishlarga ega bo'lgan ko'p odamlarda alomatlar yo'q. Bu shuni anglatadiki, faqat genetik test tashxisni tasdiqlay olmaydi. Alomatlaringiz o'tkir porfiriya tufayli kelib chiqqanligini aniq bilishning yagona yo'li - siydikda ALA va PBG darajalarini tekshirish.

Mutaxassislarning fikricha, gormonlar, ayrim dorilar va iste'mol qiladigan ovqatlar kabi boshqa omillar ham o'tkir xurujlarning boshlanishida rol o'ynashi mumkin. Agar siz o'tkir porfiriya bilan bog'liq genetik mutatsiya bilan tug'ilgan bo'lsangiz, bu boshqa omillar xurujlar ehtimolini oshirishi mumkin.

Ushbu turdagi hujumlarni qo'zg'atishi mumkin bo'lgan narsalar:

• Ayol jinsiy gormonlari darajasining oshishi (masalan, oylik hayz siklining luteal bosqichida)
• Ba'zi dorilar (masalan, uyqu tabletkalari, tug'ilishni nazorat qilish tabletkalari)
• Haddan tashqari ichish
• Chekish
• Kam uglevod iste'moli (masalan, ro'za tutganingizda yoki maxsus parhezga rioya qilganingizda)

Porfiriya Cutanea Tarda (PCT) sabablari

PCT odatda kattalarda uchraydigan porfiriya turi bo'lib, u boshqa porfiriya turlaridan biroz farq qiladi. Shifokorlar buni "orttirilgan sabablar" deb atashadi. Bu shuni anglatadiki, sizda genetik mutatsiya bo'lmasa ham, bu holat rivojlanishi mumkin.

Odatda, ikki yoki undan ortiq xavf omillari birlashib, normal gem ishlab chiqarishni buzadi. Bunday omillarga quyidagilar kiradi:

• Estrogenlardan foydalanish (masalan, tug'ilishni nazorat qilish tabletkalari yoki gormonlarni almashtirish terapiyasi)
• Haddan tashqari ichish
• Tanadagi temir miqdorining ortishi (`(Temirning ortiqcha yuklanishi / gemoxromatoz)`)
• Gepatit C infektsiyasi
• OIV infeksiyasi
• Chekish

Shifokorlar bu kasallikni qanday tashxislashadi?

Shifokorlar sizni jismoniy tekshirish va laboratoriya tekshiruvlarini o'tkazish orqali porfiriyani tashxislashadi. Sizda quyidagi testlardan biri yoki bir nechtasi bo'lishi mumkin:

• Qon tahlillari
• Siydik tahlillari
• Najas testlari

Shifokoringiz sizga qanday testlardan o'tish kerakligini va har bir test nimani topishi mumkinligini tushuntiradi. Shifokoringiz sizga va oilangizdagi boshqa odamlarga genetik testlarni tavsiya qilishi mumkin. Bu porfiriyaga olib kelishi mumkin bo'lgan aniq gen o'zgarishlarini aniqlashi mumkin.

Porfiriya qanday davolanadi?

Davolash usullari sizdagi porfiriya turiga va uning sizga qanday ta'sir qilishiga bog'liq. Shifokoringiz sizning aniq holatingiz uchun eng yaxshisini tushuntiradi. Siz kutishingiz mumkin bo'lgan ba'zi umumiy narsalar.

O'tkir porfiriyalarni davolash

Agar sizda o'tkir porfiriya bo'lsa, "hujum" paytida davolanish uchun kasalxonaga yotqizishingiz kerak bo'lishi mumkin. Kasalxonada shifokorlar quyidagilardan birini yoki bir nechtasini bajaradilar:

• ALA va PBG darajasini pasaytirish uchun dori berish (gemin infuziyasi)
• Og'riq, ko'ngil aynishi va/yoki epileptik holatni boshqarish uchun dori-darmonlarni qabul qilish
• Vena ichiga (vena ichiga) suyuqlik yuborish
• Elektrolitlar darajasini kuzatib borish va agar kerak bo'lsa, ularni to'ldirish
• Ruhiy holatingizdagi o'zgarishlarga e'tibor bering

Kelajakdagi xurujlarning oldini olishga yordam berish uchun shifokoringiz givosiran deb ataladigan dori buyurishi mumkin. Bu ALA va PBG ning ortiqcha ishlab chiqarilishini to'xtatadigan oylik in'ektsiya.

Shuningdek, siz quyidagi kabi qo'zg'atuvchi omillardan qochishingiz kerak:

• Ba'zi dorilar
• Ro'za tutish va kaloriyalarni cheklashning ba'zi usullari
• Spirtli ichimliklar iste'moli
• Tamaki iste'moli
• Quyoshda ta'sir qilish (agar sizda VP yoki HCP bo'lsa)

Teri porfiriyasini davolash

Qaysi turdagi teri porfiriyasidan qat'i nazar, alomatlarning oldini olish uchun teringizni himoya qilish muhimdir. Odatda faqat quyoshdan himoya qiluvchi kremning o'zi yetarli emas. Eng yaxshisi, iloji boricha quyoshda bo'lmaslikdir. Agar siz quyoshda bo'lishingiz shart bo'lsa, quyoshdan himoya qiluvchi kiyim kiying. Shifokoringiz sizga qaysi biri eng yaxshisi ekanligini maslahat beradi. Shuningdek, ba'zi sun'iy yorug'lik turlaridan qochishingiz kerak bo'lishi mumkin.

EPP/XLP uchun davolash

Shifokoringiz afamelanotid deb ataladigan dori buyurishi mumkin. Bu juda kichik implant. Shifokoringiz uni qorin bo'shlig'ingizdagi teri ostiga joylashtiradi. Implantdan ajralib chiqadigan dori quyosh nuri ta'sirida yuzaga keladigan og'riqli alomatlarni kamaytirishga yordam beradi. Shifokoringiz shuningdek, jigar faoliyatingizni muntazam ravishda kuzatib boradi va D vitamini darajasi past emasligiga ishonch hosil qiladi.

EPP/XLP bilan kasallangan odamlarda o't pufagida toshlar paydo bo'lish ehtimoli ko'proq. Ba'zi EPP/XLP bemorlarida jigar anomaliyalari ham rivojlanishi mumkin. Og'ir holatlarda jigar yetishmovchiligi yuzaga kelishi mumkin. Bu jigar transplantatsiyasini, ba'zan esa suyak iligi transplantatsiyasini talab qilishi mumkin.

PCT uchun davolash

Shifokor quyidagi kabi narsalarni buyurishi mumkin:

• Flebotomiya : Muntazam ravishda oz miqdordagi qonni olib tashlash tanadan ortiqcha temirni olib tashlaydi. Agar temirning ortiqcha miqdori gem ishlab chiqarishga xalaqit bersa, bu yordam berishi mumkin.
• Kam dozali gidroksixloroxin: Ushbu dori tanangizdan ortiqcha porfirinlarni olib tashlashga yordam beradi. Ular siydik bilan chiqariladi.

CEPni davolash

Pufakchalar va asoratlarning oldini olish uchun o'zingizni quyosh nuri va lyuminestsent chiroqlardan himoya qilish juda muhimdir. Agar pufakchalar paydo bo'lsa, antibiotikli kremlar kerak bo'lishi mumkin. Agar infeksiya og'ir bo'lsa, og'iz orqali yoki vena ichiga antibiotiklar kerak bo'lishi mumkin.

Shifokoringiz qon quyish zarurligini aniqlash uchun gemoglobin darajangizni muntazam ravishda kuzatib boradi. Kasallikdan jiddiy aziyat chekadiganlar uchun suyak iligi transplantatsiyasi zarur bo'lishi mumkin. Bu kasallikni davolashning yagona yo'li.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Porfiriya bilan og'riganingizda, shifokoringiz bilan muntazam tekshiruvlar ("takroriy tekshiruvlar") hayotingizning bir qismiga aylanadi. Shifokor sizga uchrashuvlarga qachon kelishingiz kerakligini aytadi. Ushbu uchrashuvlar kasallikning tanangizga qanday ta'sir qilishini kuzatish va asoratlarning har qanday belgilarini aniqlash uchun muhimdir. Sizga muntazam ravishda qon va siydik tahlillari, shuningdek, boshqa organlarning faoliyatini tekshirish uchun testlar kerak bo'ladi.

Porfiriya bilan og'rigan odam qanday kelajakni kutishi mumkin?

Sizning qarashlaringiz quyidagi omillarga bog'liq:

• Sizda mavjud bo'lgan porfiriya turi
• Bu sizga qanchalik yomon ta'sir qildi
• Vujudga keladigan har qanday asoratlar

Shifokoringiz sizga kelajakda nima kutish kerakligi haqida eng aniq tasavvurni berishi mumkin.

Porfiriya kundalik hayotingizga katta ta'sir ko'rsatishi mumkin. Og'ir alomatlar odatiy faoliyatingizga xalaqit berishi, ishlashni, oilangizga g'amxo'rlik qilishni va sevimli mashg'ulotlaringizdan zavqlanishni qiyinlashtirishi mumkin. Siz o'zingizni ham jismoniy, ham ruhiy jihatdan juda charchagan his qilishingiz mumkin.

Shifokoringizga o'zingizni qanday his qilayotganingizni ayting. U sizga yordam bera oladigan resurslar va qo'llab-quvvatlash guruhlari haqida gapirib berishi mumkin. Porfiriya jamoalari bilan bog'lanish sizga holatingiz haqida ko'proq ma'lumot olishga va uni boshqarish yo'llarini topishga yordam beradi.

Porfiriya kabi noyob kasallik bilan yashash yolg'izlik, asabga teguvchi va qo'rqinchli bo'lishi mumkin. Siz oilangiz va do'stlaringiz sizning his-tuyg'ularingizni tushunishlarini xohlashingiz mumkin. Siz porfiriyangizni boshqalarga tushuntirishingiz va ulardan nima uchun ba'zi narsalarni qila olmasligingizni so'rashingiz kerak bo'lgan bo'lishi mumkin.

Qayerda bo'lsangiz ham, yolg'iz emasligingizni biling.Porfiriya boshqa ko'plab kasalliklarga qaraganda kam uchraydigan holat bo'lsa-da, sizga yordam berishni kutayotgan katta hamjamiyat mavjud. Onlayn porfiriyani qo'llab-quvvatlash guruhlariga qo'shiling yoki shifokoringizdan sizni ulardan biriga yo'naltirishini so'rang. Sizning his-tuyg'ularingizni tushunadigan odamlarni topish hayotning yuqori va past tomonlarini engishni ancha osonlashtiradi.

Bundan o'rganishimiz kerak bo'lgan eng muhim narsa (Uyga olib ketish xabari)

Porfiriya murakkab va noyob kasallikdir. Biroq, agar siz bu haqda ma'lumotga ega bo'lsangiz, shifokoringiz tavsiyalariga amal qilsangiz va alomatlaringizni kuchaytiradigan narsalardan qochsangiz, bu holat bilan muvaffaqiyatli yashashingiz mumkin. Tanangizga, alomatlaringizga e'tibor berish va o'z vaqtida shifokoringizga murojaat qilish muhimdir. Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz va hech qachon yordam so'rashdan tortinmang.

Porfiriya , gem, porfirin, fermentlar, genetik kasalliklar, teri kasalliklari, qorin og'rig'i