Yangi tug'ilgan chaqaloqning qiynalib, yura boshlaganini ko'rish har qanday ona yoki ota uchun katta quvonchdir. Ammo ba'zida biz ba'zi bolalarda mushak kuchi va harakatining yetishmasligini ko'ramiz. Buning sabablaridan biri bugun biz gaplashayotgan o'murtqa mushak atrofiyasi yoki qisqacha SMA deb ataladigan holat bo'lishi mumkin. Garchi bu biroz jiddiy mavzu bo'lsa-da, bu haqda to'g'ri ma'lumotga ega bo'lish juda muhimdir.
Sodda qilib aytganda, orqa miya mushak atrofiyasi (SMA) nima?
Orqa miya mushak atrofiyasi (SMA) genetik kasallikdir. Tanamizdagi mushaklar bir turdagi nerv hujayralari tomonidan boshqariladi. Biz bularni motor neyronlari deb ataymiz. Buni miyangiz asosiy energiya stansiyasi deb tasavvur qiling. U yerdan boshlab, bu motor neyronlari qo'l va oyoqlaringizdagi mushaklarga elektr signallarini uzatuvchi "simlar"dir. SMAda orqa miyadagi bu motor neyronlari shikastlanadi va asta-sekin zaiflashadi. Bu "simlar" zaiflashganda, miyadan keladigan signallar mushaklarga to'g'ri yetib bormaydi. Natijada, mushaklar qisqara boshlaydi va zaiflashadi.
Bu bolalarga ham, kattalarga ham ta'sir qilishi mumkin. Bolada kasallik rivojlanishi uchun kasallikni keltirib chiqaradigan gen ikkala ota-onadan ham meros bo'lib o'tishi kerak . Jamiyatdagi har 50 ta kattalardan bittasi ushbu genning tashuvchisi bo'lishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, ularning tanasida kasallik geni bo'lsa ham, ular alomatlarni ko'rsatmaydi. Biroq, bola bu kasallikni tashuvchi bo'lgan ikkita ota-onadan meros qilib olish ehtimoli bor. O'rtacha, tug'ilgan har 10 000 boladan bittasida bu holat rivojlanishi mumkin.
Muhimi, SMA ning og'irligi alomatlar paydo bo'la boshlagan yoshga qarab o'zgaradi. Odatda, agar alomatlar go'daklik davrida boshlansa, holat og'irroq bo'lishi mumkin.
SMA kasalligining asosiy turlari va ularning xususiyatlari
Shifokorlar bu kasallikni boshlanish vaqti va alomatlarning og'irligiga qarab bir nechta asosiy turlarga ajratadilar. Keling, har bir turni batafsil ko'rib chiqaylik.
| SMA turi | Alomatlar boshlanish vaqti | Asosiy xususiyatlar va tafsilotlar |
|---|---|---|
| 0-tur | Tug'ilishdan oldin |
|
| 1-tur (Verdnig-Xoffman kasalligi) | Taxminan 3 oyga kelib | |
| 2-tur | 7 oydan 18 oygacha | |
| 3-tur (Kugelberg-Velander kasalligi) | Bolalikning oxirida yoki yosh voyaga yetganlik davrida | |
| 4-tur | Voyaga yetganda (odatda 30 yoshdan keyin) |
Nima uchun bu alomatlar haqida tashvishlanishingiz kerak?
Ko'rib turganingizdek, SMA asosan tananing harakatlanishiga yordam beradigan mushaklarga ta'sir qiladi. Ammo bu bilan cheklanib qolmaydi.
- Nafas olish: Ko'krak qafasidagi mushaklar bizga nafas olish va chiqarishda yordam beradi. Bu mushaklar zaiflashganda, biz to'g'ri nafas ololmaymiz. Bu pnevmoniya kabi tez-tez uchraydigan respirator infeksiyalarga olib kelishi mumkin.
- Ovqatlanish: Tomoq va og'iz mushaklari bizga ovqatni yutish va so'rib olishga yordam beradi. Ular zaiflashganda, bola ovqatni to'g'ri so'ramaydi yoki yuta olmaydi. Bu to'yib ovqatlanmaslikka olib kelishi mumkin.
- Tana shakli: Umurtqa pog'onasini to'g'ri ushlab turishga yordam beradigan mushaklar zaiflashganda, umurtqa pog'onasi egri boshlaydi (skolioz). Bu nafas olishni qiyinlashtirishi mumkin.
Davolash usuli bormi?
SMA uchun hali ham davo yo'q. Biroq, so'nggi yillarda tibbiyot fanidagi yutuqlar kasallikning rivojlanishini nazorat qilish va alomatlarni boshqarishga qodir bo'lgan bir qancha yangi davolash usullarini joriy etdi.
Masalan, AQSh FDA tomonidan tasdiqlangan ikkita davolash usuli:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Bu genetik darajada ishlaydigan juda murakkab va qimmat davolash usullari. Shri-Lankada ularning mavjudligi va mavjudligi haqida shifokoringiz bilan gaplashish juda muhimdir.
Muhim: Siz yoki farzandingiz uchun qaysi davolash usuli eng yaxshi ekanligini faqat sizni yoki farzandingizni tekshiradigan mutaxassis hal qilishi kerak. Hech qachon internetdagi ma'lumotlarga asoslanib qaror qabul qilmang.
Bundan tashqari, fizioterapiya, nafas olish mashqlari, ovqatlanish bo'yicha maslahatlar va agar kerak bo'lsa, jarrohlik amaliyoti (masalan, orqa miya birikishi) bemorning hayot sifatini yaxshilashga va asoratlarning oldini olishga yordam beradi.
Uyga olib ketish xabari
- Orqa miya mushak atrofiyasi (SMA) - bu mushaklarimizni boshqaradigan nerv hujayralariga ta'sir qiluvchi genetik kasallik.
- Bu kasallik alomatlar paydo bo'lish yoshiga qarab bir necha turga bo'linadi. Agar alomatlar yoshlikda boshlansa, holat jiddiyroq bo'lishi mumkin.
- Agar farzandingizning tanasi "bo'lak-bo'lak" bo'lsa va boshini ko'tarishda, ag'darilishda yoki o'tirishda qiynalsa, darhol malakali pediatrga murojaat qiling.
- SMA ni to'liq davolash mumkin bo'lmasa-da, zamonaviy davolash usullari va fizioterapiya kabi usullar kasallikni nazorat qilish va hayot sifatini yaxshilashga yordam beradi.
- Har qanday davolash usuli faqat shifokor bilan maslahatlashgandan so'ng qabul qilinishi kerak.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing