Qo'llaringiz va oyoqlaringiz shunchaki titraydimi? Yoki ozgina ovqat yeganingizdan keyin ham o'zingizni to'q his qilyapsizmi yoki oshqozoningizda g'alati noqulaylik sezasizmi? Ba'zan biz bularni normal narsalar deb o'ylaymiz, ammo bularning ortida hech kim aytmaydigan jiddiyroq, ammo noyob kasallik bo'lishi mumkin. Bugun biz avloddan-avlodga o'tib keladigan va asta-sekin yomonlashadigan bunday kasallik haqida gaplashamiz. Bu hATTR amiloidozi deb ataladigan kasallik.
Sodda qilib aytganda, hATTR amiloidozi nima?
Buning to'liq nomi Irsiy Transtiretin Amiloidozi. Qisqacha hATTR deb ataymiz. Bu irsiy, ya'ni genlar orqali o'tadigan noyob kasallik.
Tasavvur qiling-a, tanamiz jigari transtiretin (TTR) deb nomlangan maxsus oqsil ishlab chiqaradi. Sog'lom odamda bu oqsil o'z vazifasini bajaradi va keyin yo'qoladi. Biroq, hATTR kasalligiga chalingan odamda, gendagi mutatsiya tufayli, bu TTR oqsili noto'g'ri shaklda ishlab chiqariladi. Bu xuddi chiroyli yasalgan o'yinchoqning parchalanib ketishiga o'xshaydi.
Bu noto'g'ri katlanmış oqsillar birlashib, kichik bo'laklarni hosil qiladi. Biz bu oqsil bo'laklarini amiloidlar deb ataymiz. Bu amiloidlar tanamizning turli qismlarida, ayniqsa asab, yurak va buyrak kabi organlarda to'plana boshlaydi. Suv quvuriga tiqilib qolgan axloqsizlik singari, bu oqsil bo'laklari ham bu organlarga zarar yetkaza boshlaydi. Bu jiddiy asoratlarni keltirib chiqarishi va hatto hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin. Ammo yaxshi xabar shundaki, hozirda bu alomatlarni nazorat qilish uchun yaxshi davolash usullari mavjud.
Shifokoringiz buni shunchaki "Amiloidoz" deb atashi mumkin, chunki hATTR bu deb ataladigan kasalliklar guruhining bir turi.
hATTR kasalligining mumkin bo'lgan belgilari qanday?
Bu kasallik tananing ko'p qismlariga ta'sir qilganligi sababli, alomatlar juda xilma-xil. Ba'zan bu alomatlar boshqa keng tarqalgan kasalliklarga o'xshash bo'ladi, shuning uchun kasallikni tashxislash qiyin bo'lishi mumkin.
Bu asosan asab tizimiga ta'sir qiladi. Bu oqsillar miyadan tananing qolgan qismiga o'tadigan nervlarda to'planganda, biz bu holatni polinevropatiya deb ataymiz. Shuning uchun siz shunga o'xshash narsalarni boshdan kechirishingiz mumkin.
| Ta'sirlangan tizim | Mumkin bo'lgan alomatlar |
|---|---|
| Asab tizimi |
|
| Yurak | |
| Ovqat hazm qilish tizimi | |
| Boshqa xususiyatlar |
Eng muhimi, ushbu kasallik tufayli yurakning kattalashishi va tartibsiz urishi hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin. Shuning uchun siz ushbu alomatlarga juda ehtiyot bo'lishingiz kerak.
Bu kasallik qanday rivojlanadi? Kim xavf ostida?
Nomidan ko'rinib turibdiki, bu irsiy kasallik . Agar sizda bu kasallik bo'lsa, bu sizning onangizdan yoki otangizdan (yoki ikkalasidan ham) nuqsonli genni meros qilib olganingiz bilan bog'liq.
Bu dunyoda juda kam uchraydigan kasallik hisoblanadi. Biroq, ba'zi mamlakatlarda, masalan, Portugaliya, Yaponiya va Braziliyada bu kasallik tez-tez uchraydi. Shri-Lankada bu haqda aniq ma'lumotlar kam bo'lsa-da, alomatlar boshqa kasalliklarga o'xshashligi sababli noto'g'ri tashxis qo'yilgan bemorlar soni ko'p bo'lishi mumkin , deb ishoniladi.
Alomatlar har qanday yoshda, odatda 30 yoshdan 70 yoshgacha bo'lgan davrda paydo bo'lishi mumkin. Bu erkaklarga ham, ayollarga ham bir xil ta'sir qiladi.
Shifokor bu kasallikni qanday aniqlaydi?
Ushbu kasallikni tashxislash biroz murakkab bo'lishi mumkin, chunki u ko'plab alomatlarga ega.
Oila tarixi va alomatlari haqida so'rash
Avvalo, shifokor sizdan va oilangizdan sog'lig'ingiz tarixi haqida so'raydi.
- Oilangizda yurak kasalligi yoki yurak xuruji bormi?
- Oyoq-qo'llaringizda karaxtlik yoki yonish hissini his qilyapsizmi?
- Sizda oshqozon buzilishi, diareya yoki qabziyat bormi?
- Tik turganingizda boshingiz aylanyaptimi?
- Ko'rish muammolaringiz bormi?
Maxsus testlar
Alomatlaringizga qarab, shifokoringiz bir nechta boshqa testlarni tavsiya qilishi mumkin.
- Qon va siydik tahlillari: Bular organizmdagi g'ayritabiiy oqsil miqdorini tekshirishga yordam beradi.
- To'qima biopsiyasi: Bu kasallikni tasdiqlashning asosiy usuli. Odatda, qorin terisi ostidagi yog 'yostig'idan behushlik ostida kichik bir to'qima bo'lagi olinadi va laboratoriyaga yuboriladi. Undan biz aytib o'tgan amiloid oqsili cho'kib ketganmi yoki yo'qligini aniq ko'rish uchun foydalanish mumkin.
- Genetik tekshiruv: Biopsiya amiloid mavjudligini tasdiqlaganidan so'ng, uning irsiy hATTR yoki boshqa turdagi amiloidoz ekanligini aniqlash uchun DNK tekshiruvi o'tkaziladi. Bu davolanishni rejalashtirish uchun juda muhimdir.
- Boshqa testlar: yurak faoliyatini tekshirish uchun EKG va Exo testlari, shuningdek, asab faoliyatini tekshirish uchun asab o'tkazuvchanligini o'rganish ham o'tkazilishi mumkin.
Bu kam uchraydigan kasallik bo'lgani uchun, hamma shifokorlar ham bu borada katta tajribaga ega bo'lmasligi mumkin. Shuning uchun, tashxis tasdiqlangandan so'ng , boshqa mutaxassisdan ikkinchi fikrni so'rash juda muhimdir.
Ushbu kasallikni davolash usullari qanday?
hATTR ni davolash sizning alomatlaringizga va kasallikning bosqichiga bog'liq. Davolashning ikkita asosiy maqsadi bor. Biri simptomlarni nazorat qilish. Ikkinchisi esa kasallikning asosiy sababi bo'lgan g'ayritabiiy TTR oqsili ishlab chiqarilishini nazorat qilish.
1. Alomatlarni davolash
- Agar yurak yoki buyrak muammolari tufayli tanada suv to'planib qolsa, ortiqcha suyuqlikni olib tashlash uchun diuretiklar qo'llaniladi.
- Shuningdek, diareya va oshqozon og'rig'i kabi ovqat hazm qilish tizimi muammolari uchun dorilar ham mavjud.
- Nerv og'rig'ini nazorat qilish uchun maxsus dorilar ham mavjud.
2. Kasallik sababiga qaratilgan davolash usullari
Bu kasallikning kuchayishiga yo'l qo'ymaslikning asosiy usullari.
| Davolash usuli | Tavsif |
|---|---|
| Gen Silencer dorilari | |
| Inotersen, Patisiran, Vutrisiran kabi preparatlar | Bu dorilar jigarda TTR oqsilini ishlab chiqaradigan genga "o'chirish" buyrug'i bilan ishlaydi. Bu g'ayritabiiy oqsil ishlab chiqarishni kamaytiradi. Ular in'ektsiya sifatida beriladi. |
| Protein stabilizatorlari (gen stabilizatori preparatlari) | |
| Tafamidis, Diflunisal kabi dorilar | Bu dorilar ishlab chiqarilgan TTR oqsiliga birikib, uning noto'g'ri birikib qolishining oldini olish orqali ishlaydi. Ularni tabletka sifatida qabul qilish mumkin. |
| Jigar transplantatsiyasi | |
| Jarrohlik | Nosoz oqsil jigarda ishlab chiqarilganligi sababli, davolash usullaridan biri jigarni yangisi bilan almashtirishdir. Ammo bu juda katta va xavfli jarrohlik amaliyotidir. Odatda kasallikning dastlabki bosqichlarida bo'lgan yosh bemorlarga tavsiya etiladi. |
Shifokoringiz siz uchun qaysi davolash usuli eng yaxshi ekanligini hal qiladi. U bilan ushbu variantlarning barchasi haqida ochiq gaplashing.
Sizga yordam beradigan tibbiy guruh
Ushbu kasallik tanadagi bir nechta organlarga ta'sir qilganligi sababli, sizga turli mutaxassisliklarga ega shifokorlar jamoasi yordami kerak bo'ladi.
- Nevrolog: Nerv bilan bog'liq muammolar uchun.
- Kardiolog: Yurak faoliyatini kuzatish va davolash uchun.
- Nefrolog: Agar buyraklar ta'sirlangan bo'lsa.
- Gastroenterolog: Oshqozon muammolari uchun.
- Oftalmolog: Ko'z muammolari uchun.
- Genetika bo'yicha maslahatchi: Kasallik va uning irsiyatga ta'siri haqida tushuncha berish.
- Fizioterapevt: Yurishdagi qiyinchiliklarga yordam berish va tanani kuchli saqlash uchun.
Uyga olib ketish xabari
- hATTR Amiloidoz kam uchraydigan, irsiy kasallikdir.
- Agar sizda oyoq-qo'llaringizda karaxtlik, doimiy oshqozon buzilishi, tushunarsiz yurak alomatlari kabi holatlar bo'lsa va oilangizda kimdir bunday holatlarga duch kelgan bo'lsa, bunga yengil qaramang.
- Erta tashxis qo'yish va davolash kasallikning yomonlashishining oldini olishga yordam beradi.
- Bu murakkab kasallik bo'lgani uchun turli mutaxassislardan yordam so'rash juda muhimdir.
- Agar sizda yoki siz bilgan odamda ushbu alomatlar kuzatilsa, darhol malakali shifokor bilan maslahatlashing. Bu haqda gapirishdan qo'rqmang.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing