Bizning tanamiz ajoyib mashinalardir. Ular bizni tashqaridan keladigan kasalliklardan himoya qiladigan va tanada yuzaga keladigan muammolarni nazorat qiladigan ko'plab himoya tizimlariga ega. Xuddi shunday, genlarimizda saraton hujayralarining o'sishini to'xtatishga yordam beradigan maxsus "qo'riqchilar" mavjud. Bugun biz ular haqida gaplashamiz.
Bu o'smani bostiruvchi genlar nima?
Sodda qilib aytganda, bu hujayralarning nazoratdan chiqib o'sishini to'xtatadigan genlar bo'lib, bu saraton kasalligiga olib kelishi mumkin. Bu genlar maxsus oqsillarni ishlab chiqaradi. Bu oqsillar o'smalar hosil bo'lish jarayonini to'xtatadi. Boshqacha qilib aytganda, bu genlar tanamizdagi hujayralarning bo'linish tezligini boshqaradigan "tormoz tizimi" kabi ishlaydi.
Tasavvur qiling-a, siz mashina boshqaryapsiz. Mashinaning tezligini boshqarish uchun sizga tormozlar kerak, to'g'rimi? Bu shunday. Tanamizdagi hujayralar kerakli darajada bo'linishi va kerak bo'lganda bo'linishni to'xtatishi kerak. Bu "tormozlar"ni ishga tushirish funktsiyasi o'smani bostiruvchi genlar tomonidan ishlab chiqarilgan oqsillar tomonidan amalga oshiriladi.
Lekin, agar biron sababga ko'ra bu genlar o'zgarsa, ya'ni mutatsiya bo'lsa nima bo'ladi? Bu xuddi mashina tormozlari ishlamay qolganda sodir bo'ladigan holatga o'xshaydi. Tormozlar ishlamay qolganda, hujayralarga bo'linishni to'xtatishni buyuradigan oqsillar ishlab chiqarilishi to'xtaydi. Keyin hujayralar nazoratsiz bo'linishni boshlaydi. Shu tarzda to'planadigan hujayralar to'plamini biz "o'sma" deb ataymiz.
Shu sababli shifokorlar uchun ushbu o'smani bostiruvchi genlardan xabardor bo'lish juda muhimdir. Ushbu genlardagi mutatsiyalarni tekshirish odamning saraton kasalligining sababini aniqlashga va saraton xavfini baholashga yordam beradi.
Ushbu genlarda kuzatiladigan asosiy mutatsiyalar qanday?
Tadqiqotchilar endi saraton kasalligining oldini olishga yordam beradigan o'nlab o'sma bostiruvchi genlarni aniqladilar. Bu genlardagi mutatsiyalar saraton rivojlanishiga hissa qo'shishi mumkin. Keling, bir nechta misollarni ko'rib chiqaylik. Tushunishni osonlashtirish uchun men ushbu ma'lumotni quyidagi jadvalga kiritdim.
| Gen nomi | Tegishli saraton kasalliklari va ularning ahamiyati |
|---|---|
| TP53 | Bu shunchalik muhimki, olimlar uni "genomning qo'riqchisi" deb atashadi. Dunyodagi saraton kasalliklarining 50% dan ortig'i TP53 genidagi mutatsiyalar bilan bog'liq. |
| RB1 | Bu tadqiqotchilar tomonidan kashf etilgan birinchi o'smani bostiruvchi geni. Ushbu gendagi mutatsiyalar ko'z saratoni bo'lgan retinoblastomani keltirib chiqaradi. Bu shuningdek, ko'krak, o'pka va siydik pufagi saratoni bilan bog'liq. |
| CDKN2A | Ushbu gendagi o'zgarishlarni irsiy teri saratoni (melanoma) va oshqozon osti bezi saratonida ko'rish mumkin. |
| BRCA1 va BRCA2 | Siz, ehtimol, bu ikki nom haqida eshitgansiz. Bu genlardagi o'zgarishlar irsiy ko'krak va tuxumdon saratoni xavfini sezilarli darajada oshiradi. Ular, shuningdek, oshqozon osti bezi, prostata va erkaklar ko'krak saratoni xavfini oshiradi. |
| APC | Irsiy kasallik bo'lgan oilaviy adenomatoz polipoz (FAP) bilan tug'ilgan odamlarda APC genining mutatsiyaga uchragan nusxasi mavjud. Bu holat ko'pincha yo'g'on ichak saratoniga olib keladi. |
| PTEN | BRCA geni singari, PTEN genidagi mutatsiyalar PTEN hamartoma o'sma sindromi (PHTS) deb ataladigan holat bilan bog'liq bo'lib, bu ko'krak, qalqonsimon bez va bachadon saratoni kabi bir nechta saraton turlari xavfini oshiradi. |
Bu genlarning aniq roli nimada?
Bu genlarning asosiy vazifasi hujayralarning bir-biriga yopishib, o'smalar hosil bo'lishining oldini olishdir. Buning qanday sodir bo'lishini tushunish uchun biz DNK, genlar va hujayralar o'rtasidagi bog'liqlik haqida ozgina tushunishimiz kerak.
Tasavvur qiling-a, tanamizdagi har bir hujayra kichik bir fabrikaga o'xshaydi. Bu fabrikada katta kutubxonada barcha kerakli ko'rsatmalar mavjud. Bu kutubxona DNKdir .Ya'ni. O'sha kutubxonadagi kitoblar genlar deb ataladi. Har bir kitob (gen) organizmga kerak bo'lgan ma'lum bir oqsilni ishlab chiqarish uchun "retsept" ni o'z ichiga oladi. Shunday qilib, o'smani bostiruvchi genlar deb nomlangan kitoblarda hujayralarning o'sishini to'xtatadigan oqsillarni ishlab chiqarish uchun retseptlar mavjud.
Bu genlar bir nechta asosiy funktsiyalarni bajaradi:
- Bu hujayralarning tez va nazoratsiz bo'linishiga to'sqinlik qiladi, bu esa o'smalar paydo bo'lishiga olib keladi.
- Bu ma'lum bir vaqtda eski, shikastlangan hujayralarning o'limiga olib keladi. Bu tanadagi normal jarayon.
- DNKga yetkazilgan zarar tiklanadi, bu esa nuqsonli genlarning yangi hujayralarga ko'chirilishining oldini oladi.
- Bu saraton kasalligining tananing boshqa qismlariga tarqalishining oldini olishga yordam beradi.
Shunday qilib, agar ushbu bitta genda o'zgarish bo'lsa, u ishlab chiqaradigan oqsil noto'g'ri ishlab chiqarilishi mumkin. Yoki oqsil butunlay ishlab chiqarilishini to'xtatishi mumkin. Shunda hujayralar "hozir bo'linishni to'xtating" degan xabarni olmaydilar. Natijada hujayralar bo'linishda davom etadi va saraton o'smalarini hosil qiladi.
Nima uchun bu saraton kasalligini bostiruvchi genlar mutatsiyaga uchraydi?
Odamning o'smani bostiruvchi genlari o'zgarishi mumkin bo'lgan ikkita asosiy sabab bor.
1. Avloddan avlodga meros
Ba'zi odamlar bu mutatsiyaga uchragan genlarni ota-onalaridan meros qilib olishadi. Masalan, Li-Fraumeni sindromi TP53 genining mutatsiyaga uchragan nusxasini meros qilib olish natijasida yuzaga keladigan holatdir. Odatda, bizda har bir genning ikkita nusxasi bo'ladi (biri onamizdan, biri otamizdan). Shu tarzda, faqat bitta mutatsiyaga uchragan nusxani meros qilib olish saraton xavfini oshiradi.
Odatda, saraton rivojlanishi uchun genning ikkala nusxasi ham inaktivatsiya qilinishi kerak. Bu "ikki zarbali gipoteza" deb ham ataladi. Bu shuni anglatadiki, agar bitta nusxa nuqson bilan meros qilib olinsa va boshqa sog'lom nusxa hayot davomida biron sababga ko'ra o'zgarsa, saraton rivojlanishi mumkin.
2. Hayot davomida sodir bo'lishi
Ko'p odamlar yosh bilan sodir bo'ladigan ushbu genlardagi o'zgarishlar tufayli saraton kasalligiga chalinadi. Bunga quyidagilar sabab bo'lishi mumkin:
- Qarish bilan tanada sodir bo'ladigan tabiiy o'zgarishlar: Xuddi eski mashinaning qismlari eskirganidek.
- Atrof-muhit omillari: tamaki tutuni, turli xil kimyoviy moddalar yoki nurlanish ta'siriga duchor bo'lish.
- Hujayra bo'linishi paytida tasodifiy xatolar: Bizning tanamiz uzluksiz ishlaydigan fabrikaga o'xshaydi. Yangi hujayralar doimo ishlab chiqarilmoqda. Ba'zan bu jarayon davomida xatolar yuz berishi mumkin. Bu xatolar vaqt o'tishi bilan to'planib borishi mumkin.
Ushbu genlardagi o'zgarishlarni aniqlash uchun testlar bormi?
Ha, bu o'smani bostiruvchi genlardagi anomaliyalarni aniqlay oladigan qon va so'lak testlari mavjud. Lekin bu yerda tushunish kerak bo'lgan juda muhim narsa bor.
Bu testlar saraton kasalligini to'g'ridan-to'g'ri tashxislamaydi. Buning o'rniga, ular faqat sizda saraton xavfini oshiradigan genetik mutatsiya bor-yo'qligini aniqlaydi.
Sog'lig'ingiz va oilaviy tarixingizni hisobga olgan holda, sizga ushbu turdagi test kerakmi yoki yo'qmi, faqat shifokoringiz sizga eng yaxshi maslahat bera oladi. Shuning uchun, bu haqda shifokoringiz bilan gaplashganingiz ma'qul.
O'smani bostiruvchi genlar va onkogenlar o'rtasidagi farq nima?
Garchi bu ikkala gen ham saraton kasalligini keltirib chiqarishda ishtirok etsa-da, ular qarama-qarshi yo'llar bilan ishlaydi. Keling, avtomobil misolimizga qaytaylik.
- O'smani bostiruvchi genlar avtomobilning tormoz pedaliga o'xshaydi. Ular hujayra o'sishini to'xtatadi. Agar bu genlardan biri o'zgarsa, ya'ni tormoz buzilsa, hujayra o'sishini to'xtatib bo'lmaydi.
- Onkogenlar mashinadagi gaz pedaliga o'xshaydi. Ular hujayralarga o'sishini "tezlashtirish"ni aytadilar. Agar bu genlardan biri o'zgarsa, ya'ni gaz pedali tiqilib qolsa, hujayralar tez va nazoratsiz bo'linishni boshlaydi.
Saraton kasalligini keltirib chiqarishning ushbu ikki usulidan biri yoki ikkalasi ham sizga ta'sir qilishi mumkin. Ya'ni, tormozlar buzilsa va gaz pedali tiqilib qolsa nima bo'lishini tasavvur qilishingiz mumkin.
Uyga olib ketish xabari
- Bizning tanamizda saraton hujayralarining o'sishini to'xtatadigan "tormoz tizimi" kabi ishlaydigan maxsus genlar (o'smani bostiruvchi genlar) mavjud.
- Bu genlardagi o'zgarishlar (mutatsiyalar) irsiy bo'lishi yoki hayot davomida sodir bo'lishi mumkin.
- Odatda, saraton rivojlanishi uchun ushbu genning ikkala nusxasida ham biron bir nuqson bo'lishi kerak.
- Genetik test orqali sizda bunday o'zgarish borligini aniqlash sizda saraton kasalligi borligini anglatmaydi, ammo bu sizning saraton xavfini baholash mumkinligini anglatadi.
- Oilangizdagi saraton tarixi va shaxsiy xavfingiz haqida har doim shifokoringiz bilan gaplashing.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing