Homilador ayollar uchun NIPT testi (invaziv bo'lmagan prenatal test) haqida bilib oling.

Homilador ona bo'lganingizda, qorningizdagi kichkintoy haqida ko'plab savollar tug'ilishi odatiy holdir. Ushbu savollarning ba'zilariga javob topish uchun biz homiladorlik paytida turli xil testlarni (tug'ruqdan oldingi test) o'tkazamiz. Shunday qilib, ushbu maxsus testlardan biri NIPT deb ataladi. Bu bizga chaqalog'ingizda Daun sindromi kabi ma'lum genetik kasalliklar rivojlanish xavfi bor-yo'qligini aniqlashga yordam beradi. Biroq, bu 100% aniq test emas. Shuning uchun ba'zi shifokorlar buni NIPT (test) o'rniga NIPS (skrining) deb atashni afzal ko'rishadi. Chunki bu faqat xavfni ko'rsatadi.

NIPT testini qanday o'tkazish kerak? Bu juda oddiy!

Barchamiz DNK haqida eshitganmiz. Bu xuddi tanamizdagi har bir hujayrada joylashgan va barcha genetik ma'lumotlarimizni saqlaydigan kitobga o'xshaydi. Bilasizmi, bu DNKning mayda bo'laklari ham qonimizda suzib yuradi. Biz buni hujayrasiz DNK yoki "cfDNK" deb ataymiz?

Shunday qilib, homilador bo'lganingizda, qoningizda o'zingizning "cfDNK"ingiz, shuningdek, chaqalog'ingiz DNKsining parchalari (hujayrasiz homila DNKsi - cffDNA) mavjud . Bu ajoyib emasmi? NIPT testi sizdan oddiy qon namunasini olish va uni chaqalog'ingiz DNKsining parchalari uchun tekshirishni o'z ichiga oladi, bu sizga ma'lum genetik holatlar haqida ma'lumot beradi. Bu invaziv bo'lmagan test bo'lgani uchun, siz yoki chaqalog'ingiz uchun hech qanday xavf yo'q.

NIPT testidan nimani o'rganishimiz mumkin?

NIPT testi asosan xromosomalardagi anomaliyalarni tekshiradi. Sodda qilib aytganda, xromosomalar odatda hujayralarimizda juft bo'lib keladi. Lekin ba'zida xromosomaning ikkita nusxasi o'rniga uchta bo'lishi mumkin. Biz buni trisomiya deb ataymiz.

NIPT testi izlaydigan asosiy trisomiya holatlari va ularning aniqligi:

Iltimos, esda tuting: NIPT faqat xavf mavjudligini ko'rsatadigan skrining testidir . Kasallik mavjudligiga 100% ishonch hosil qilib bo'lmaydi.

Agar NIPT natijasi ijobiy bo'lsa, ya'ni bu xavfni ko'rsatsa, biz uni tasdiqlash uchun diagnostika testidan o'tishimiz kerak. Buning uchun ikkita test o'tkaziladi:

1. Amniosentez: Bachadon ichidan amniotik suyuqlik namunasini olish va uni tekshirishni o'z ichiga olgan protsedura.

2. Chorionik villus namunalarini olish (CVS): Bolaning yo'ldoshidan bir nechta hujayralarni olish va ularni tekshirishni o'z ichiga olgan protsedura .

Bu ikkala test ham invaziv ( invaziv ) bo'lgani uchun, xavf kichik. Shuning uchun, ba'zi onalar ularni o'tkazishni istamasliklari mumkin.

Bundan tashqari, NIPT chaqaloqning jinsini ham aniqlashi mumkin. Agar bilishni istamasangiz, testdan oldin shifokoringizga xabar berishni unutmang.

NIPT testini kim topshirishni xohlaydi?

Ushbu testni homiladorlikning 10 haftasini tugatgan har qanday ona o'tkazishi mumkin. Biroq, bu majburiy test emas. Biroq, ma'lum genetik kasalliklar xavfi yuqori bo'lgan onalar bunga ko'proq qiziqishadi.

Kim yuqori xavf ostida?

• 35 yoshdan oshgan onalar.
• Ilgari trisomiya holati bilan bola tug'gan onalar.
• Boshqa skrining testi (masalan, birinchi trimestr skriningi) orqali xavf ostida ekanligi ko'rsatilgan onalar.

NIPT natijalari unchalik ishonchli bo'lmasligi mumkin bo'lgan holatlar

NIPT testi onaning qonidagi chaqaloq DNKsi miqdoriga bog'liq. Bu miqdor odatda kichik foizni, taxminan 10%-20% ni tashkil qiladi. Shuning uchun onaning tanasidagi ba'zi holatlar bu natijalarga ta'sir qilishi mumkin.

• Agar tana massasi indeksingiz (BMI) 30 yoki undan yuqori bo'lsa.
• Agar bola donor tuxum bilan homilador bo'lgan bo'lsa.
• Agar siz qonni suyultiruvchi ma'lum dorilardan foydalanayotgan bo'lsangiz.
• Agar siz bachadoningizda egizak yoki undan ko'p bola tug'ayotgan bo'lsangiz.

Bunday holda, shifokoringiz bilan gaplashib, NIPT testi sizga mos keladimi yoki yo'qligini hal qilish yaxshidir.

NIPT natijalarini olgandan keyin nima qilasiz?

NIPT testidan xavf (ijobiy natija) borligini bilganingizda xafa bo'lish va hayratda qolish odatiy holdir. Lekin vahima qo'ymang. Avvalo, bu yakuniy qaror emasligini unutmang. Bu vaqtda natijalarni tushunish uchun genetik maslahatchi yoki shifokoringiz bilan gaplashish juda muhimdir.

NIPT faqat xavfni ko'rsatuvchi testdir. Faqat shu natijaga asoslanib, farzandingiz haqida hech qanday muhim qarorlar qabul qilmang.

Agar xohlasangiz, vaziyatni 100% tasdiqlash uchun yuqorida aytib o'tilgan "amniosentez" yoki "CVS" kabi diagnostik testdan o'tishingiz mumkin. Yoki sizda bu testlardan o'tmaslik huquqi bor. Bularning barchasi haqida shifokoringiz bilan ochiq gaplashing.