Shifokoringiz bilan tug'ilmagan chaqalog'ingiz haqida gaplashayotganda "Trisomiya 18" kabi notanish so'zni eshitganingizda juda ko'p qo'rquv va xavotirni his qilish odatiy holdir. Bu qanday holat, nega bunday bo'lyapti va men tomondan biron bir noto'g'ri narsa xayolingizga keldimi? Xavotir olmang. Bugun Trisomiya 18 deb nomlangan holatni juda sodda tarzda, xuddi do'stimiz bilan gaplashayotgandek tushunib olaylik.
Trisomiya 18 nima o'zi?
Sodda qilib aytganda, trisomiya 18 tanamizda genetik ma'lumotlarni olib yuruvchi xromosomalar bilan bog'liq muammo tufayli yuzaga keladigan holatdir. Buning yana bir nomi Edvards sindromi bo'lib, bu holatni birinchi bo'lib tasvirlab bergan shifokor sharafiga qo'yilgan.
Tanamizni katta bino deb tasavvur qiling. Bu binoning rejasi xromosomalar deb ataladigan kitoblar kabi narsalarda mavjud. Bu kitoblar ichidagi genlar tanamizning har bir qismi, sochimiz rangidan tortib, yuragimizning ishlash usuligacha qanday rivojlanishi kerakligi haqida ko'rsatmalardir.
Odatda, sog'lom bola onadan 23 ta va otadan 23 ta xromosoma oladi. Jami 46 ta. Ular juft-juft bo'lib joylashtirilgan. Bu shuni anglatadiki, 1-xromosomaning ikkita nusxasi, 2-xromosomaning ikkita nusxasi va hokazo, 23 tagacha.
Biroq, 18-trisomiya holatida, 18-xromosomaning normal ikkita nusxasi o'rniga, chaqaloq hujayralarida qo'shimcha nusxa, ya'ni uchta nusxa mavjud. "Tri" uchta degan ma'noni anglatadi. Shuning uchun u "18-trisomiya" deb ataladi. Bu qo'shimcha xromosoma chaqaloq tanasidagi ko'plab organlarning rivojlanishida turli xil anomaliyalarga olib kelishi mumkin.
18-trisomiyaning turlari bormi?
Ha, asosan uchta tur mavjud:
1. To'liq trisomiya 18 : Bu eng keng tarqalgan tur. Bu yerda chaqaloq tanasidagi har bir hujayrada qo'shimcha 18-xromosoma mavjud.
2. Qisman trisomiya 18: Bu juda kam uchraydigan holat. To'liq qo'shimcha xromosoma o'rniga hujayralarda qo'shimcha 18-xromosomaning faqat bir qismi mavjud. Bu qo'shimcha qism boshqa xromosoma bilan ham bog'lanishi mumkin (translokatsiya).
3. Mozaik trisomiya 18: Bu ham kam uchraydigan holat. Bu yerda chaqaloq tanasidagi faqat ba'zi hujayralarda qo'shimcha xromosoma mavjud. Boshqa hujayralar normal holatda. Bu xuddi turli hujayralar mozaik plitkalar kabi bir-biriga aralashgandek.
Bu holat qanchalik keng tarqalgan?
Ikkinchi eng keng tarqalgan xromosoma kasalligi trisomiya 18. Birinchisi, hammaga ma'lum bo'lgan Daun sindromi yoki trisomiya 21.
Statistikaga ko'ra, tug'ilgan har 5000 chaqaloqdan bittasida trisomiya 18 bo'lishi mumkin. Ulardan eng ko'p uchraydiganlari qiz bolalardir. Biroq, aslida, bu holatdan ko'proq homilalar aziyat chekadi. Biroq, bu holat bilan bog'liq asoratlar og'ir bo'lgani uchun, ko'p hollarda bu chaqaloqlar homiladorlik paytida bachadonda yo'qoladi.
18-sonli trisomiya bilan og'rigan bolada qanday alomatlar kuzatiladi?
18-trisomiya bilan tug'ilgan chaqaloqlar ko'pincha juda kichik va zaif bo'ladi. Ularda bir qator jiddiy sog'liq muammolari va jismoniy o'zgarishlar bo'lishi mumkin. Ulardan ba'zilari quyidagi jadvalda keltirilgan.
| Tana qismi | Ko'rinadigan alomatlar |
|---|---|
| Bosh va yuz | Oddiydan kichikroq bosh (mikrosefaliya), kichik jag' (mikrognatiya), past joylashgan quloqlar va yorilgan tanglay. |
| Qo'llar va oyoqlar | Qo'llar qisilgan (barmoqlar bir-birining ustiga bukilgan), oyoqlari tebranayotgandek. |
| Yurak | Yurak kameralari orasidagi teshiklar (atrial septal nuqson yoki qorincha septal nuqsoni). |
| Boshqa organlar | O'pka, buyrak va oshqozon/ichak nuqsonlari. |
| Umumiy holat | O'sish juda sekin.(o'sishning sekinlashishi), ovqatlanishda qiyinchiliklar, kuchsiz yig'lash va jiddiy intellektual va rivojlanish kechikishlari. |
Bunga nima sabab bo'ladi? Kim xavf ostida?
Bu ko'plab ota-onalarning savoli. "Bu mening aybimmi?"
Iltimos, 18- trisomiya ona yoki otaning biron bir aybi yoki ovqat, ichimlik yoki xulq-atvor tufayli kelib chiqmaganligini tushuning. Bu tuxum yoki sperma hosil bo'lganda yuzaga keladigan tasodifiy xromosoma bo'linish xatosi. Buning oldini olish uchun biz hech narsa qila olmaymiz.
Biroq, bu xromosoma nuqsonlari xavfi onaning yoshi ulg'aygan sari (ayniqsa 35 yoshdan keyin) biroz ortadi . Biroq, har qanday yoshdagi onaning trisomiya 18 bilan bolasi bo'lishi mumkin.
Agar sizda allaqachon 18-trisomiya bilan og'rigan bola bo'lsa, keyingi homiladorlikda ushbu holatga duch kelish xavfi 0,5% dan 1% gacha. Biroq, agar sizda yoki sherigingizda biz aytib o'tgan qisman 18-trisomiyaga olib keladigan genetik o'zgarish (translokatsiya) bo'lsa, xavf yanada yuqori bo'lishi mumkin. Bu haqda shifokoringiz bilan gaplashish va agar kerak bo'lsa, genetik maslahatchiga murojaat qilish juda muhimdir.
Buni homiladorlik paytida aniqlash mumkinmi?
Ha, bu albatta mumkin. Shifokor avval onadan qon namunasini oladi ( skrining testi ). Buni 100% aniqlay olmasa-da, bu chaqaloqning trisomiya 18 kabi xromosoma nuqsoni xavfi yuqori ekanligini aniqlashi mumkin.
Agar ushbu test xavf mavjudligini ko'rsatsa, vaziyatni tasdiqlash uchun qo'shimcha testlar mavjud.
- Chorionik villus namunalarini olish (CVS): Homiladorlikning dastlabki haftalarida (10-13 haftalar) yo'ldoshning kichik namunasi olinadi va tekshiriladi.
- Amniosentez: 15 haftadan so'ng, chaqaloqni o'rab turgan amniotik suyuqlik namunasi olinadi va tekshiriladi.
Bu ikkala test ham bolaning xromosomalarini aniq sanab, ularda 18-trisomiya bor-yo'qligini aniq tasdiqlashi mumkin.
Bundan tashqari, 12 haftadan keyin o'tkazilgan ultratovush tekshiruvi ham chaqaloqning o'sishi, yurak shakli va oyoq-qo'llarining holati kabi narsalarni ko'rib chiqish orqali ushbu holat haqida shubha uyg'otishi mumkin.
Davolash usuli bormi? Bolaning kelajagi qanday?
Bu juda nozik mavzu. Trisomiya 18 ni hali davolab bo'lmaydi . Buning sababi, bu chaqaloq tanasining har bir hujayrasida mavjud bo'lgan genetik o'zgarishdir.
Biroq, davolanishning yo'qligi bola uchun hech narsa qilib bo'lmaydi degani emas. Bolaning iloji boricha qulay va farovon bo'lishini ta'minlash uchun qo'llab-quvvatlovchi yordam ko'rsatilishi mumkin.
- Yurak nuqsonlari kabi ba'zi narsalar uchun jarrohlik.
- Kerakli dori-darmonlarni yetkazib berish.
- Agar sut ichishda qiyinchilik bo'lsa, naychalar orqali ovqatlantirish.
- Nafas olish qiyinlishuvini qo'llab-quvvatlash.
Ba'zi ota-onalar farzandlarini og'riq bilan davolash o'rniga, ularni qisqa vaqt davomida sevgi va mehr bilan qulay his qilishni afzal ko'rishadi. Bu "taskin beruvchi parvarish" deb ataladi. Bu qarorlar juda shaxsiydir. Shifokoringiz bilan ushbu variantlarning barchasi haqida ochiq gaplashish muhimdir.
Afsuski, bu holat bilan bog'liq jiddiy sog'liq muammolari tufayli ko'plab bolalarning umri juda qisqa. Tug'ilgan chaqaloqlarning qariyb yarmi birinchi haftada vafot etadi. 10% dan kamrog'i birinchi tug'ilgan kunini nishonlash uchun yashaydi. Hatto tirik qolgan chaqaloqlar ham doimiy tibbiy yordamga muhtoj.
Bunday bolaga g'amxo'rlik qilish ota-onalar uchun ruhiy va jismoniy jihatdan charchagan bo'lishi mumkin, shuning uchun bu safar o'zingiz va oilangizni qo'llab-quvvatlash juda muhimdir.
Uyga olib ketish xabari
- Trisomiya 18 - bu 18-raqamli xromosomaning qo'shimcha nusxasiga ega bo'lish natijasida kelib chiqadigan genetik holat.
- Bu ota-onalarning biron bir aybi bilan emas . Bu tasodifiy genetik nuqson.
- Bu holatni homiladorlik paytida skanerlash va maxsus qon tahlillari orqali aniqlash mumkin.
- Bu holat uchun maxsus davolash usuli bo'lmasa-da, bolaga yengillik beradigan qo'llab-quvvatlovchi parvarish usullari mavjud.
- Bunday vaziyatga duch kelgan ota-onalar uchun shifokorlar, maslahatchilar va boshqa oila a'zolaridan psixologik yordam so'rash juda muhimdir. Shifokoringiz bilan har qanday narsa haqida ochiq gaplashing.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing