ඔයාගේ ඇඟේ නහර ලේසියෙන් තැලෙනවද? සම හරිම තුනීද? භයානක Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS) ගැන දැනුවත් වෙමු!

ඔයාටත් සමහර වෙලාවට පොඩි දෙයක් වැදුනත් ඇඟේ ලොකු නිල් ලපයක් එනවද? නැත්නම් ඔයාගේ සම හරිම තුනී වෙලා නහර එහෙම උඩට පේනවද? මේවා සමහර වෙලාවට අපි එච්චර ගණන් නොගත්තට, සමහර දුර්ලභ ඒත් හරිම බරපතල රෝගයක ලක්ෂණ වෙන්න පුළුවන්. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ අන්න ඒ වගේ, ඇඟේ සම්බන්ධක පටක දුර්වල කරන, විශේෂයෙන්ම රුධිර නාල වලට බලපාන රෝගී තත්ත්වයක් ගැනයි. මේකට කියන්නේ Vascular Ehlers-Danlos Syndrome, නැත්නම් කෙටියෙන් (vEDS) කියලා. මේක ටිකක් සංකීර්ණයි වගේ පෙනුනට, අපි සරලව තේරුම් ගමු.

මේ Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) කියන්නේ මොකක්ද? ඒකෙත් Vascular වර්ගය භයානකද?

සරලවම කිව්වොත්, Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) කියන්නේ අපේ ඇඟේ තියෙන සම්බන්ධක පටක (connective tissues) වලට බලපාන ජානමය රෝග කාණ්ඩයක්. දැන් ඔයා අහයි මොනවද මේ සම්බන්ධක පටක කියලා. ඒ කියන්නේ අපේ ඇඟේ එක එක කොටස් එකට සම්බන්ධ කරලා තියන, ශක්තිය දෙන දේවල්. උදාහරණයක් විදියට, අස්ථි බන්ධනී (`(ligaments)`), කණ්ඩරා (`(tendons)`), කාටිලේජ (`(cartilage)`) වගේ දේවල්. මේවා තමයි අපේ ඇඟට හැඩයක්, ශක්තියක්, නම්‍යශීලී බවක් දෙන්නේ.

මේ EDS වර්ග 13ක් විතර තියෙනවා. අද අපි කතා කරන Vascular EDS (vEDS) කියන්නේ මේකේ හතරවෙනි වර්ගය (`(Type IV)`). මේක තමයි මේ EDS වර්ග අතරින් ඉතාමත්ම දුර්ලභ වගේම, හරිම බරපතල එකක්. මේ තත්ත්වය තියෙන අයගේ රුධිර නාල, ඒ කියන්නේ ලේ ගෙනියන තඩි නහර (`(arteries)`) සහ ඇතුළේ තියෙන අභ්‍යන්තර අවයව (`(internal organs)`) හරිම දුර්වලයි, ලේසියෙන් හානි වෙන්න පුළුවන්. හරියට තුනී වීදුරුවක් වගේ, පොඩි දෙයකිනුත් කැඩෙන්න බලනවා.

මේ තත්ත්වය කාටද හැදෙන්න පුළුවන්? කොච්චර සුලභද?

මේක ජානමය රෝගයක් නිසා, ගොඩක් වෙලාවට දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ගෙන් හරි දෙන්නගෙන්ම හරි දරුවන්ට උරුම වෙනවා. ඒ කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන දෙයක්. හැබැයි, සමහර වෙලාවට පවුලේ කාටවත් මේ රෝගය කලින් තිබිලා නැතත්, කෙනෙක්ට අලුතෙන්ම මේ ජාන විකෘතිය (`(spontaneous mutation)`) ඇතිවෙලා රෝගය හැදෙන්නත් පුළුවන්.

EDS කියන රෝගය පොදුවේ ගත්තත් හරිම දුර්ලභයි. සාමාන්‍යයෙන් මිනිස්සු 5,000කට එක්කෙනෙක්ට වගේ තමයි මේක හැදෙන්නේ. එතකොට හිතන්නකෝ, මේ Vascular EDS (vEDS) කියන වර්ගය ඊටත් වඩා කොච්චර දුර්ලභද කියලා. මේක මිනිස්සු 200,000කට නැත්නම් 250,000කට එක්කෙනෙක්ට වගේ තමයි දකින්න ලැබෙන්නේ. ඒ නිසා මේක ගැන ගොඩක් අය දන්නේ නැති එක පුදුමයක් නෙවෙයි.

ඇඟට කොහොමද මේක බලපාන්නේ?

Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS) වලින් ප්‍රධාන වශයෙන්ම වෙන්නේ අපේ ඇඟේ සමහර පටක වල, විශේෂයෙන්ම රුධිර නාල (`(arteries)`) සහ අභ්‍යන්තර අවයව වල ශක්තිය සහ ඔරොත්තු දීමේ හැකියාව අඩු වෙන එකයි. මේ නිසා තමයි මේ අයට පොඩි දෙයකටත් ඇඟේ ලේසියෙන් තැලීම් (`(bruises)`) ඇතිවෙන්නේ. ඒ වගේම, ඇතුළතින් වෙන තුවාල නිසා භයානක විදියට ලේ වහනය වීමේ (`(internal bleeding)`) අවදානමකුත් හරිම වැඩියි.

හිතන්නකෝ, සාමාන්‍ය කෙනෙක්ට පොඩි තෙරපීමක් වුණාම ලොකු දෙයක් වෙන්නේ නෑ. ඒත් මේ තත්ත්වය තියෙන කෙනෙක්ට, සමහරවිට ඇතුළේ තියෙන රුධිර නාලයක් පුපුරලා යන්න, නැත්නම් බිත්තිය දෙකෙරෙන්න (`(arterial dissection)`) වුණත් පුළුවන්. හරියට පරණ වෙච්ච රබර් බටයක් වගේ, පොඩි පීඩනයකටත් කැඩෙන්න බලනවා.

මොනවද මේ Vascular EDS වල රෝග ලක්ෂණ?

මේ රෝගයේ ලක්ෂණ එකිනෙකාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන් වුණත්, පොදුවේ දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ කීපයක් තියෙනවා. අපි බලමු ඒවා මොනවද කියලා:

• සමේ වෙනස්කම්:
• සම හරිම තුනී, පාරදෘශ්‍ය (translucent) වගේම සියුම් වෙනවා. මේ නිසා ඇඟේ නහර පැහැදිලිව උඩට පේනවා.
• සමහර තැන්වල, විශේෂයෙන්ම අත් සහ පාද වල සම, අනිත් තැන්වලට වඩා ඉක්මනට වයසට ගියා වගේ පේනවා.

• විශේෂිත මුහුණේ ලක්ෂණ:
• මේ රෝගය තියෙන අයගේ තොල් සහ නාසය අසාමාන්‍ය විදියට තුනී වෙන්න පුළුවන්.
• නිකට කුඩා වීම.
• ඇස් ලොකු වෙලා, එකිනෙකට ටිකක් ඈතින් පිහිටීම.
• සමහර අයට ඇහිබැමි හරිම අඩුයි, නැත්නම් නැතිම තරම්.
• කන් පෙති හරිම පොඩියි, නැත්නම් නැති තරම්. කන් දෙකත් ඔලුවෙන් ටිකක් ඈත් වෙලා, ඉදිරියට නෙරා ආවා වගේ පේන්න පුළුවන්.

• රුධිර සංසරණ පද්ධතියේ ගැටළු:
• ඇඟ ලේසියෙන් තැලෙනවා. පොඩි දෙයක් වැදුනත් ලොකු නිල් ලප එනවා.
• සාමාන්‍ය අයට වඩා කුඩා කාලයේදීම නහර ගැටගැසීම (`(varicose veins)`) ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• අධි රුධිර පීඩනය (`(hypertension)`) සහ හෘද කපාට වල ගැටළු (උදා: mitral valve prolapse) නිතරම දකින්න ලැබෙනවා.
• රුධිර නාල වලට හානි (`(arterial injuries)`) වෙන්න තියෙන අවදානම වැඩියි. මේකට රුධිර නාල වල ඇතුළු ස්ථර වෙන්වීම (`(arterial dissections)`) වගේ දේවල් ඇතුළත්. මේවා නිසා භයානක aneurysms (රුධිර නාල බිත්ති දුර්වල වෙලා බැලුමක් වගේ පිම්බීම) හෝ රුධිර නාල පුපුරා යෑම් (`(ruptures)`) ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

• ඇතුළත අවයව වල දුර්වලකම්:
• පෙනහළු හැකිළීම (`(pneumothorax)`) සහ අභ්‍යන්තර අවයව පුපුරා ගොස් අධික ලෙස ලේ වහනය වීම වගේ භයානක සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

• ඇටසැකිල්ලේ වෙනස්කම්:
• පපුව ඇතුළට ගිලුණු ස්වභාවයක් (`(pectus excavatum)`) දකින්න පුළුවන්.
• සාමාන්‍ය අයට වඩා උසින් අඩු වෙන්නත් පුළුවන්.

ඇයි මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ? හේතුව මොකක්ද?

මේක ජානමය රෝගයක් කියලා අපි කලිනුත් කිව්වනේ. ඒ කියන්නේ අපේ DNA වල තියෙන ජානයක යම්කිසි විකෘතියක් (`(genetic mutation)`) නිසා තමයි මේක වෙන්නේ. හිතන්නකෝ, අපේ DNA කියන්නේ ඇඟ හදන, පාලනය කරන උපදෙස් පොතක් වගේ. මේ උපදෙස් පොතේ තියෙන විදියට තමයි අපේ සෛල, අවයව වැඩ කරන්නේ. ජාන විකෘතියක් කියන්නේ හරියට මේ උපදෙස් පොතේ අකුරක් වැරදුනා වගේ දෙයක්. ඒත් ඇඟ ඒ වැරදි උපදෙසත් ඒ විදියටම අනුගමනය කරනවා.

Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS) හැදෙන්නේ collagen III කියන ප්‍රෝටීනයක් හදන ජානයක ඇතිවෙන විකෘතියක් නිසා. සාමාන්‍යයෙන් අපේ ඇඟ මේ collagen III පාවිච්චි කරන්නේ සමහර පටක සහ ව්‍යුහයන් ශක්තිමත් කරන්න. ඒත් අර ජාන විකෘතිය නිසා, එක්කෝ ඇඟට අවශ්‍ය තරම් collagen III හැදෙන්නේ නැහැ, නැත්නම් හැදෙන collagen III එකේ යම් දෝෂයක් තියෙනවා. ඒ නිසා ඒකෙන් පටක වලට ලැබෙන්න ඕන ශක්තිය ලැබෙන්නේ නැහැ.

මේක ජානමය නිසා, මේ රෝගය තියෙන කෙනෙක්ට ඒක එයාගේ දරුවන්ටත් දෙන්න පුළුවන්. එක් දෙමාපියෙක්ට මේ රෝගය තියෙනවනම්, හැම ගැබ් ගැනීමකදීම දරුවට මේ රෝගය උරුම වෙන්න 50%ක අවස්ථාවක් තියෙනවා. දෙමව්පියෝ දෙන්නටම මේ තත්ත්වය තියෙනවනම්, දරුවට රෝගය උරුම වීමේ සම්භාවිතාව 100%ක් වෙනවා.

මේක බෝවෙනවද?

නැහැ. මේක කෙනෙක්ගෙන් තව කෙනෙක්ට බෝවෙන රෝගයක් නෙවෙයි. මේක සම්පූර්ණයෙන්ම ජාන හරහා උරුම වෙන දෙයක්.

කොහොමද මේ රෝගය හඳුනාගන්නේ?

වෛද්‍යවරයෙක් ඔයාගේ රෝග ඉතිහාසය, ශාරීරික පරීක්ෂාව, රෝග ලක්ෂණ, එහෙමත් නැත්නම් පවුලේ කාටහරි මේ රෝගය තියෙනවද කියන එක බලලා Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS) ගැන සැක කරන්න පුළුවන්. එහෙම සැකයක් ආවට පස්සේ, ඒක තහවුරු කරගන්න හරි නැහැයි කියලා තීරණය කරන්න හරි ජාන පරීක්ෂණ (`(genetic testing)`) කරනවා. මේ රෝගය ඇතිකරන ප්‍රධාන ජාන විකෘති දෙකක් (දැනට සොයාගෙන ඇති පරිදි) තියෙන නිසා, ජාන පරීක්ෂණ තමයි මේ රෝග විනිශ්චය නිශ්චිතවම කරන්න තියෙන එකම ක්‍රමය.

මොන වගේ පරීක්ෂණද කරන්නේ?

මේක හරිම දුර්ලභ රෝගයක් නිසා, වෛද්‍යවරු ජාන පරීක්ෂණ වලට කලින් වෙනත් පරීක්ෂණ කීපයක් කරන්න ඉඩ තියෙනවා. උදාහරණයක් විදියට echocardiogram (හදවතේ ස්කෑන් පරීක්ෂණයක්) හරි CT scan එකක් හරි කරන්න පුළුවන්. මුලින් කරන මේ පරීක්ෂණ වලින් බලන්නේ අධික ලේ වහනයට හරි ලේසියෙන් තැලීම් ඇතිවෙන්න හරි හේතුවෙන වෙනත් රුධිර රෝග තියෙනවද කියලා අයින් කරගන්න. කොහොම වුණත්, අන්තිමට Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS) තියෙනවද කියලා හරියටම දැනගන්න පුළුවන් වෙන්නේ ජාන පරීක්ෂණයකින් විතරයි.

ප්‍රතිකාර මොනවද? සුව කරන්න පුළුවන්ද?

Vascular EDS කියන්නේ සුව කරන්න පුළුවන් ලෙඩක් නෙවෙයි. මේක ජානමය තත්ත්වයක් නිසා, ජීවිත කාලය පුරාම පවතින දෙයක්. මේක සුව කරන්න බැරි නිසා, වෛද්‍යවරු අවධානය යොමු කරන්නේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න සහ ඒවායින් වෙන බලපෑම අවම කරන්නයි.

මොන වගේ බෙහෙත්/ප්‍රතිකාරද පාවිච්චි කරන්නේ?

Vascular Ehlers-Danlos Syndrome තියෙන අයට aneurysms (රුධිර නාල පිම්බීම්) සහ රුධිර නාල ඉරී යෑම් නිසා භයානක අභ්‍යන්තර ලේ වහනයක් ඇතිවෙන්න තියෙන අවදානම හරිම වැඩියි. මේ නිසා, ඔයාට මේ තත්ත්වය තියෙනවනම්, aneurysms තියෙනවද කියලා බලන්න නිතරම වෛද්‍ය පරීක්ෂණ (`(medical screenings)`) වලට යොමු වෙන්න වෙයි. සමහර අවස්ථාවලදී, ඇතුළත තුවාල හරි aneurysms හරි සකස් කරන්න ශල්‍යකර්ම (`(surgery)`) කරන්නත් අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්.

ගර්භණී සමයේදීත් මේ තත්ත්වය නිසා බරපතල, ජීවිතයට පවා තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට ගර්භාෂය පිපිරීම (`(rupture of the uterus)`) හෝ අධික ලේ වහනයක් වගේ දේවල්.

ඔයාට අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන් බෙහෙත් වර්ග, ප්‍රතිකාර ක්‍රම සහ සැත්කම් ගැන හොඳම විස්තරය දෙන්න පුළුවන් ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාට තමයි. එයාට පුළුවන් ඔයාගේ තත්ත්වය, ඔයාගේ පුද්ගලික පසුබිම සහ ඔයාට අවශ්‍ය සත්කාරයේ විස්තර සැලකිල්ලට අරගෙන හැමදේම පැහැදිලි කරන්න.

ප්‍රතිකාර වල සංකූලතා තියෙනවද?

මේ රෝගය නිසා ඔයාගේ පටක හරිම දුර්වල නිසා, ඔයාට ලේ වහනය වීමේ අවදානම වැඩියි. ඒ වගේම, ශල්‍යකර්මයකින් පස්සේ සුව අතට හැරෙන්නත් අමාරු වෙන්න පුළුවන්, ඒත් අර පටක වල දුර්වලකම නිසාමයි. ඔයාට ඇතිවෙන්න පුළුවන් අතුරු ආබාධ සහ අවදානම් ගැන හොඳම විස්තරය දෙන්න පුළුවන් ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාට.

මම කොහොමද මාවම බලාගන්නේ / රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගන්නේ?

Vascular EDS කියන්නේ සමීප වෛද්‍ය අධීක්ෂණයක් සහ නිතර වෛද්‍යවරුන් හමුවීමක් අවශ්‍ය වෙන සංකීර්ණ තත්ත්වයක්. මේක කොච්චර සංකීර්ණද කියනවනම්, වෛද්‍යවරයෙකුගේ උදව්වක් නැතුව ඔයාට තනියම මේක බලාගන්න හරි කළමනාකරණය කරගන්න හරි බැහැ. ඒ නිසා වෛද්‍ය උපදෙස් පිළිපදින එක හරිම වැදගත්.

මේක වළක්වගන්න ක්‍රමයක් තියෙනවද?

Vascular EDS කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක් නිසා, මේක ඇතිවෙන එක වළක්වන්නවත්, ඒක හැදීමේ අවදානම අඩුකරන්නවත් ක්‍රමයක් නැහැ. මේ රෝගය තියෙන අය, ගැබ් ගන්න අදහස් කරනවනම් හරි දරුවන් හදන්න බලාපොරොත්තු වෙනවනම් හරි, වෛද්‍යවරයෙක් එක්ක කතා කරලා ජාන උපදේශනයක් (`(genetic counseling)`) ලබාගන්න එක හොඳයි. එතකොට එයාලට තේරුම් ගන්න පුළුවන්, එයාලගේ දරුවට මේ රෝගය උරුම වුණොත් මොන වගේ දේවල් බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕනෙද කියලා.

මට මේ තත්ත්වය තියෙනවනම් මොන වගේ දේවල් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්ද? ඉදිරි දැක්ම කොහොමද?

Vascular EDS තියෙන අයට ලේ වහනය වීම හෝ දුර්වල අභ්‍යන්තර පටක සහ අවයව සම්බන්ධව සංකූලතා සහ ගැටළු ඇතිවීමේ අවදානම වැඩියි.

ගොඩක් වෙලාවට, මේ තත්ත්වය තියෙන අයට අවුරුදු 20 වෙද්දී අඩුම තරමේ එක සැරයක්වත් බරපතල සංකූලතාවයකට මුහුණ දෙන්න සිද්ධ වෙනවා. අවුරුදු 40 වෙද්දී ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් සංකූලතා ඇතිවීමේ අවදානම 80% ක් විතර වෙනවා. මේ රෝගය තියෙන අයගෙන් භාගයක් විතර අවුරුදු 48ක්වත් ජීවත් වෙනවා කියලා තමයි සංඛ්‍යාලේඛන පෙන්නුම් කරන්නේ.

හැබැයි මේක අහලා බය වෙන්න එපා. මොකද වෛද්‍ය විද්‍යාවේ දියුණුවත් එක්ක මේ තත්ත්වයන් කළමනාකරණය කරගන්න අලුත් ක්‍රම එනවා, ඒ වගේම මිනිස්සුන්ට කලින්ට වඩා හොඳින් ජීවත් වෙන්න අවස්ථාව ලැබෙනවා.

මේ තත්ත්වය කොච්චර කල් පවතිනවද?

Vascular EDS කියන්නේ ඔයා ඉපදෙනකොටම තියෙන, ජීවිත කාලය පුරාම පවතින තත්ත්වයක්.

මම කොහොමද මාව බලාගන්න ඕන?

Vascular EDS තියෙන අය තමන්ගේ තත්ත්වය නිරීක්ෂණය කරන්න සහ අලුත් ගැටළු මොනවාහරි තියෙනවද කියලා බලන්න පුළුවන් වෛද්‍යවරයෙක්ව නිතරම හමුවෙන්න ඕන.

ඒ වගේම,

• භයානක ක්‍රීඩා හෝ ක්‍රියාකාරකම් වලින් වළකින්න ඕන.
• බර ඉසිලීම හෝ තුවාල වීමේ වැඩි අවදානමක් තියෙන වෙනත් ක්‍රියාකාරකම් වලින් ඈත් වෙන්න ඕන.
• අධික ලේ වහනය වීමේ සහ අභ්‍යන්තර තුවාල ඇතිවීමේ වැඩි අවදානමක් නිසා, අත්‍යවශ්‍ය නොවන ශල්‍යකර්ම (`(elective surgery)`) වලින් වැළකී සිටීමත් නුවණට හුරුයි.

වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕන මොන වෙලාවටද? / හදිසි ප්‍රතිකාර වලට යොමු වෙන්න ඕන කවදාද?

ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා නිර්දේශ කරන විදියට නිතරම එයා හමුවෙන්න. ඔයා වෛද්‍යවරයාට කතා කරන්න ඕන හරි එයාව හමුවෙන්න ඕන හරි මොන වගේ රෝග ලක්ෂණ මතු වුණොත්ද කියලත් එයා ඔයාට කියයි.

හදිසි අවස්ථාවකදී, ඒ කියන්නේ:

• ඔයාට මේ තත්ත්වය තියෙනවනම්, හේතුවක් නැතුව ඇතිවෙන අධික වේදනාවක්, විශේෂයෙන්ම පපුවේ හෝ උදරයේ වේදනාවක් ආවොත් වහාම හදිසි වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර ගන්න ඕන.
• ඒ වගේම, පිටතින් තුවාලයක් වෙලා අධිකව ලේ ගලනවනම් හෝ ගැලුවනම්, ඒත් ඉක්මනට හදිසි වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර වලට යොමු වෙන්න.

අවසාන වශයෙන් මතක තියාගන්න ඕන කරුණු (Take-Home Message)

Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS) කියන්නේ සංකීර්ණ, ජානමය රෝගයක් බව ඇත්ත. ඒකට සමීප වෛද්‍ය අධීක්ෂණයක් සහ සැලකිල්ලක් අවශ්‍යයි. මේක ඇහුවම ඔයාට බයක් දැනෙන්න පුළුවන්, ඒත් මතක තියාගන්න, වෛද්‍ය විද්‍යාවේ සහ මේ රෝගය ගැන තියෙන අවබෝධයේ දියුණුව නිසා, අද වෙනකොට මේ රෝගය තියෙන අයට කලින් අවුරුදුවලට වඩා දිගු කාලයක්, හොඳින් ජීවත් වෙන්න පුළුවන් වෙලා තියෙනවා. ඒ නිසා, නිවැරදි වෛද්‍ය උපදෙස් පිළිපදිමින්, තමන්ගේ සෞඛ්‍ය ගැන සැලකිලිමත් වෙන එක තමයි වැදගත්ම දේ. ඔයාට හරි ඔයා දන්න කෙනෙක්ට හරි මේ ගැන තවත් ප්‍රශ්න තියෙනවනම්, වෛද්‍යවරයෙක් එක්ක කතා කරන්න පසුබට වෙන්න එපා.

---

` vascular ehlers-danlos syndrome, veds, ehlers-danlos syndrome, eds, genetic disorder, connective tissue, fragile arteries, easy bruising, සමේ රෝග, ජානමය රෝග, රුධිර නාල