Bệnh Tay-Sachs là gì? Chúng ta cùng tìm hiểu về nó nhé?

Khi nghĩ về sức khỏe của con nhỏ, đôi khi bạn nghĩ đến rất nhiều điều, phải không? Có một số bệnh khiến bạn cảm thấy hơi sợ hãi và lo lắng khi nghe đến. Một trong những bệnh đó khá phức tạp, nhưng rất quan trọng để tất cả chúng ta cần biết đến là bệnh Tay-Sachs . Đây là một bệnh di truyền. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về điều này một cách đơn giản, dễ hiểu.

Bệnh Tay-Sachs thực chất là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh Tay-Sachs là một bệnh di truyền . Bệnh này khiến các tế bào thần kinh (neuron) trong não và tủy sống của trẻ bị tổn thương và chết dần. Hãy tưởng tượng những vấn đề gì có thể xảy ra nếu các tế bào thần kinh này, vốn mang thông điệp khắp cơ thể, không hoạt động bình thường. Các triệu chứng của bệnh này, chẳng hạn như chậm phát triển và suy giảm thị lực và thính lực, thường bắt đầu khi trẻ khoảng 6 tháng tuổi. Điều đáng buồn là, đây là một bệnh tiến triển. Điều này có nghĩa là các triệu chứng sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Thật không may, trẻ em mắc bệnh này thường tử vong ở độ tuổi còn nhỏ. Hiện tại chưa có thuốc chữa khỏi . Tuy nhiên, có nhiều phương pháp điều trị có thể giúp trẻ cảm thấy tốt hơn và sống thoải mái hơn.

Bệnh Tay-Sachs có nhiều loại khác nhau không?

Đúng vậy, bệnh Tay-Sachs có thể được chia thành ba loại chính. Chúng được phân loại theo thời điểm xuất hiện các triệu chứng: 1. Tay-Sachs thể nhi cổ điển: Đây là loại phổ biến nhất . Trẻ em bắt đầu xuất hiện các triệu chứng khi được khoảng 6 tháng tuổi. 2. Tay-Sachs thể thiếu niên: Loại này rất hiếm gặp . Trẻ em có thể xuất hiện các triệu chứng từ 5 tuổi đến tuổi thiếu niên. 3. Tay-Sachs khởi phát muộn: Đây cũng là một loại rất hiếm gặp . Các triệu chứng có thể bắt đầu vào cuối tuổi vị thành niên hoặc đầu tuổi trưởng thành. Đôi khi các triệu chứng có thể xuất hiện sau tuổi 30. Loại này có thể không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Một điều quan trọng là cách thức lây truyền của những bệnh này trong gia đình. Ví dụ, nếu một đứa trẻ mắc bệnh Tay-Sachs thể nhi cổ điển, những đứa trẻ khác trong gia đình không có nguy cơ mắc bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn.

Bệnh Tay-Sachs phổ biến đến mức nào?

Các nghiên cứu cho thấy, trung bình cứ 300 người thì có khoảng 1 người mang biến thể gen hoặc đột biến gây ra bệnh Tay-Sachs. Tuy nhiên, số trẻ em sinh ra mắc bệnh Tay-Sachs thực tế rất thấp. Do đó, nó được coi là một bệnh hiếm gặp . Việc nâng cao nhận thức, giáo dục và xét nghiệm gen đã giúp giảm sự lây lan của bệnh này trong các nhóm dân số có nguy cơ.

Các triệu chứng của bệnh Tay-Sachs là gì?

Các triệu chứng của bệnh Tay-Sachs khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi của trẻ. Bệnh tiến triển theo sự phát triển của trẻ. Một trong những triệu chứng chính thường thấy ở trẻ em là chậm phát triển các mốc vận động hoặc quên các kỹ năng đã học và thực hành trước đó.

Triệu chứng của bệnh Tay-Sachs thể cổ điển ở trẻ sơ sinh

Các triệu chứng có thể xuất hiện ở giai đoạn đầu (khoảng 6 tháng):

• Yếu cơ .
• Khó xoay cổ, ngồi hoặc quỳ.
• Dễ bị giật mình bởi tiếng ồn lớn.

Khi bệnh tiến triển (trước một năm), các triệu chứng như sau cũng có thể xuất hiện:

• Sự co thắt không tự chủ của các cơ, tạo cảm giác như bị giật – chúng ta gọi đó là các cơn co giật cơ (myoclonic jerks).
• Lên cơn co giật.
• Khó nuốt thức ăn còn được gọi là chứng khó nuốt (dysphagia).
• Mất thị lực .
• Mất thính lực.
• Trong quá trình khám mắt, bác sĩ phát hiện một đốm đỏ như quả anh đào trong mắt.
• Nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên.

Khi trẻ khoảng 2 tuổi, bệnh trở nên nghiêm trọng đến mức trẻ có thể mất phản xạ . Điều này có nghĩa là hầu hết chức năng não bộ đã bị mất. Trẻ thường tử vong trong độ tuổi từ 2 đến 4. Nguyên nhân tử vong phổ biến nhất do bệnh Tay-Sachs ở trẻ sơ sinh là nhiễm trùng phổi như viêm phổi .

Triệu chứng của bệnh Tay-Sachs ở trẻ vị thành niên

Sau 5 tuổi, trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh Tay-Sachs có thể xuất hiện các triệu chứng như:

• Yếu cơ hoặc mất kiểm soát cơ bắp.
• Nhiễm trùng thường xuyên.
• Khó khăn về lời nói và ngôn ngữ (ví dụ: nói lắp, không thể nói rõ ràng).
• Quên những điều đã học trước đó.
• Những thay đổi về hành vi và tâm trạng (ví dụ: đột nhiên trở nên tức giận, buồn bã).
• Suy giảm thị lực và thính lực.
• Lên cơn co giật.

Tình trạng này thường tiến triển dần dần cho đến tuổi thiếu niên, trong thời gian đó nó có thể dẫn đến tử vong.

Triệu chứng của bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn

Người lớn được chẩn đoán mắc bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn có thể gặp các triệu chứng như:

• Yếu cơ và co thắt cơ.
• Mất thăng bằng - còn gọi là chứng mất điều hòa vận động - hoặc khó đi lại.
• Khó nói và khó nuốt .
• Sự xuất hiện của các rối loạn tâm thần như loạn thần hoặc các vấn đề sức khỏe tâm thần khác.

Tuy nhiên, dạng bệnh khởi phát muộn này thường không ảnh hưởng trực tiếp đến tuổi thọ của người bệnh.

Nguyên nhân gây ra bệnh Tay-Sachs là gì?

Nguyên nhân chính gây ra bệnh Tay-Sachs là do sự thay đổi gen (đột biến) trong gen HEXA . Hãy hình dung gen HEXA giống như một cuốn sách hướng dẫn các tế bào của chúng ta. Cuốn sách này chứa các hướng dẫn để tạo ra một loại enzyme gọi là hexosaminidase A. Enzyme hexosaminidase A giống như một người công nhân trong cơ thể. Nhiệm vụ của nó là phân giải và loại bỏ một số chất độc hại (đặc biệt là chất béo) tích tụ trong cơ thể. Vậy điều gì sẽ xảy ra nếu enzyme này không được sản xuất đúng cách hoặc nếu nó không hoạt động đúng cách do khiếm khuyết trong gen HEXA? Chất béo độc hại đó bắt đầu tích tụ bên trong các tế bào, giống như một đống rác . Điều này gây tổn thương cho các tế bào trong não và tủy sống, và cuối cùng các tế bào đó chết đi. Đó là lý do gây ra các triệu chứng của bệnh Tay-Sachs.

Bệnh Tay-Sachs được di truyền như thế nào? Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường có nghĩa là gì?

Bệnh Tay-Sachs là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường . Nói một cách đơn giản, điều này có nghĩa là để một đứa trẻ mắc bệnh Tay-Sachs, đứa trẻ đó phải thừa hưởng hai bản sao khiếm khuyết của gen HEXA. Tất cả chúng ta đều có hai bản sao của mỗi gen, một từ mẹ và một từ cha. Bệnh Tay-Sachs chỉ xảy ra nếu cả cha và mẹ đều là người mang gen HEXA khiếm khuyết và truyền cả hai gen khiếm khuyết đó cho con của họ. Khi đó, cả hai bản sao gen HEXA của đứa trẻ đều không hoạt động bình thường. Đôi khi các bác sĩ cũng gọi tình trạng này là thiếu hụt hexosaminidase A, hoặc thiếu hụt hex A.

Ai là người mang gen bệnh Tay-Sachs?

Người mang gen là người có một bản sao hoạt động bình thường của gen HEXA và một bản sao bị lỗi . Tất cả chúng ta đều thừa hưởng hai bản sao của gen này (một từ trứng của mẹ, một từ tinh trùng của cha). Người mang gen không mắc bệnh hoặc không có triệu chứng.Vì cơ thể họ có thể sử dụng gen hoạt động đó để tạo ra enzyme cần thiết. Bây giờ hãy tưởng tượng rằng hai người mang đột biến gen này (hai người mang mầm bệnh) kết hợp với nhau để sinh con. Khi đó, khả năng đứa trẻ đó mắc phải tình trạng này như sau:

• Có 25% (một phần tư) khả năng đứa trẻ sẽ không thừa hưởng bất kỳ gen HEXA khiếm khuyết nào. Điều này có nghĩa là đứa trẻ sẽ không mắc bệnh Tay-Sachs cũng như không phải là người mang gen bệnh.
• Có 50% (một trong hai) khả năng một đứa trẻ sẽ thừa hưởng gen khiếm khuyết từ một trong hai bố mẹ. Đứa trẻ khi đó sẽ là người mang gen bệnh, nhưng sẽ không phát triển bệnh Tay-Sachs. Là người mang gen bệnh, người đó có thể truyền gen này cho con cái của mình trong tương lai.
• Có 25% (một phần tư) khả năng một đứa trẻ sẽ thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ. Đó là khi đứa trẻ sẽ mắc bệnh Tay-Sachs.

Nó giống như tung đồng xu vậy. Cả ba yếu tố này đều ảnh hưởng đến mọi thai kỳ như nhau.

Các yếu tố nguy cơ gây bệnh Tay-Sachs là gì?

Trẻ em chỉ có nguy cơ mắc bệnh Tay-Sachs cao hơn nếu cả cha và mẹ ruột đều mang đột biến gen . Bất kỳ ai cũng có thể là người mang đột biến gen này. Tuy nhiên, tình trạng này phổ biến hơn ở một số nhóm dân tộc nhất định. Ví dụ, người gốc Pháp-Canada, Đông Âu hoặc Do Thái Ashkenazi có nhiều khả năng mang đột biến gen này hơn. Khoảng 1 trong 30 người trong số họ có thể là người mang gen.

Bệnh Tay-Sachs có những biến chứng gì?

Trẻ em mắc bệnh Tay-Sachs thường tử vong khi còn nhỏ . Khi bệnh tiến triển, tuổi thọ của trẻ giảm dần.

Bệnh Tay-Sachs được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ chẩn đoán bệnh Tay-Sachs bằng xét nghiệm máu . Để làm xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu nhỏ từ gót chân hoặc tĩnh mạch ở cánh tay của trẻ. Mẫu máu sau đó được xét nghiệm nồng độ enzyme hexosaminidase A. Ở trẻ mắc bệnh Tay-Sachs từ khi còn nhỏ, protein này hoặc hoàn toàn không có hoặc giảm đáng kể. Những người mắc các dạng khác của bệnh cũng có nồng độ enzyme này thấp. Ngoài ra, bác sĩ có thể khám mắt để kiểm tra xem có đốm đỏ anh đào trong mắt trẻ hay không.

Bệnh Tay-Sachs có thể được chẩn đoán trong thời kỳ mang thai không?

Đúng vậy, có hai xét nghiệm đặc biệt có thể phát hiện bệnh Tay-Sachs trong thai kỳ:

• Xét nghiệm chọc ối: Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy một mẫu nhỏ nước ối bao quanh em bé trong tử cung của bạn và tiến hành xét nghiệm.
• Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS): Trong xét nghiệm này, bác sĩ lấy một mảnh mô nhỏ từ nhau thai và kiểm tra.

Cả hai xét nghiệm này đều tìm kiếm enzyme hexosaminidase A. Nếu nồng độ enzyme này trong mẫu xét nghiệm thấp hơn bình thường, bác sĩ sẽ xác định rằng thai nhi trong bụng mẹ mắc bệnh Tay-Sachs. Ngoài ra, các mẫu này có thể được sử dụng để thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm xác định xem có đột biến trong gen HEXA gây ra bệnh hay không.

Bệnh Tay-Sachs được điều trị như thế nào?

Việc điều trị bệnh Tay-Sachs chủ yếu là chăm sóc hỗ trợ, giúp kiểm soát các triệu chứng của trẻ . Ví dụ, bác sĩ có thể kê đơn thuốc để kiểm soát sự khởi phát của các cơn co giật. Điều quan trọng nữa là đảm bảo trẻ được nuôi dưỡng tốt và đủ nước . Đội ngũ y tế sẽ giúp trẻ cảm thấy thoải mái và không đau đớn nhất có thể. Ngoài ra, các bác sĩ sẽ giúp bạn và gia đình chuẩn bị cho sự mất mát của con mình. Họ có thể giới thiệu bạn đến một nhà tư vấn sức khỏe tâm thần hoặc một nhóm hỗ trợ người thân mất con.

Điều trị bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn

Người lớn mắc bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn có các phương pháp điều trị sau để kiểm soát các triệu chứng:

• Sử dụng các thiết bị hỗ trợ hoặc những thứ như xe lăn để giúp bạn sinh hoạt độc lập và di chuyển dễ dàng hơn.
• Dùng thuốc điều trị các vấn đề về sức khỏe tâm thần hoặc co thắt cơ.
• Trị liệu ngôn ngữ.

Liệu có phương pháp chữa trị hoàn toàn bệnh Tay-Sachs không?

Không, hiện tại chưa có phương pháp chữa trị nào cho bệnh Tay-Sachs. Đây là sự thật đau lòng nhất.

Bệnh Tay-Sachs có thể phòng ngừa được không?

Hiện tại chưa có cách nào được biết đến để ngăn ngừa bệnh Tay-Sachs. Tuy nhiên, nếu bạn muốn biết nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền như Tay-Sachs, hãy nói chuyện với bác sĩ về tư vấn trước khi mang thai và xét nghiệm di truyền trước khi bạn lên kế hoạch sinh con . Bác sĩ có thể giúp bạn lập kế hoạch cho những lần mang thai trong tương lai.

Triển vọng điều trị bệnh Tay-Sachs như thế nào?

Bệnh Tay-Sachs gây tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Nhóm y tế của con bạn sẽ trao đổi với bạn về việc hỗ trợ và chăm sóc cuối đời . Họ cũng sẽ hướng dẫn cha mẹ, người chăm sóc và các thành viên trong gia đình cách đối phó với nỗi đau mất con. Nhiều gia đình tìm thấy sự an ủi lớn lao khi nói chuyện với chuyên viên tư vấn sức khỏe tâm thần hoặc tham gia nhóm hỗ trợ người đang đau buồn.

Tại sao bệnh Tay-Sachs lại gây tử vong?

Bệnh Tay-Sachs là bệnh gây tử vong vì các tế bào trong não và tủy sống của trẻ bị tổn thương và chết đi.Các tế bào đóng vai trò rất quan trọng trong việc duy trì hoạt động bình thường của cơ thể. Trong bệnh Tay-Sachs, một đột biến gen khiến các tế bào nhận được chỉ dẫn không chính xác. Kết quả là, các tế bào không thể thực hiện chức năng của chúng một cách bình thường. Cuối cùng, những tế bào này, vốn rất cần thiết cho sự sống của trẻ, sẽ bị phá hủy. Thông thường, trẻ em mắc bệnh Tay-Sachs tử vong do nhiễm trùng phổi, gọi là viêm phổi . Bởi vì các tế bào của trẻ không hoạt động bình thường, hệ thống miễn dịch của chúng không thể chống lại nhiễm trùng và giữ cho trẻ khỏe mạnh.

Tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh Tay-Sachs là bao nhiêu?

Trẻ em mắc bệnh Tay-Sachs thường tử vong trước 5 tuổi. Trẻ lớn hơn và thanh thiếu niên mắc bệnh Tay-Sachs từ thời thơ ấu có thể sống đến đầu tuổi trưởng thành. Bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn không ảnh hưởng trực tiếp đến tuổi thọ khi trưởng thành.

Bệnh Tay-Sachs có thể chữa khỏi được không?

Không. Bệnh Tay-Sachs ở trẻ em không thể chữa khỏi. Việc điều trị chỉ nhằm mục đích giúp trẻ cảm thấy dễ chịu hơn và làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Tôi nên chăm sóc con mình mắc bệnh Tay-Sachs như thế nào?

Cách tốt nhất để chăm sóc con bạn là kiểm soát các triệu chứng và giúp bé cảm thấy thoải mái nhất có thể . Đội ngũ y tế sẽ hướng dẫn và chăm sóc bạn về những vấn đề này:

• Khó thở: Nhiều trẻ mắc bệnh Tay-Sachs gặp khó khăn trong việc thở. Chúng có thể bị nhiễm trùng phổi do tiết nhiều nước bọt và khó nuốt. Một số loại thuốc, thiết bị hoặc tư thế nằm có thể giúp trẻ thở dễ dàng hơn.
• Dinh dưỡng: Chuyên viên trị liệu ngôn ngữ có thể hướng dẫn con bạn các cách giúp bé ăn và uống. Khi việc nuốt trở nên khó khăn hơn, con bạn có thể cần đến ống thông dạ dày .
• Co giật: Bác sĩ thần kinh có thể giúp bạn tìm ra kế hoạch điều trị tốt nhất để kiểm soát các cơn co giật của bạn.
• Kích thích giác quan: Trẻ em mắc bệnh Tay-Sachs có một số vấn đề về giác quan (vấn đề với năm giác quan). Bạn có thể kích thích các giác quan của trẻ bằng cách sử dụng những thứ như âm nhạc, đồ chơi treo nôi, mùi hương dễ chịu và vải mềm mại.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Hãy trao đổi với bác sĩ trong những trường hợp sau:

• Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai: Nếu bạn đang nghĩ đến việc mang thai và có nguy cơ cao truyền bệnh Tay-Sachs cho con, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn. Nguy cơ tăng cao có thể là do bạn hoặc bạn đời của bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh Tay-Sachs, hoặc nếu một hoặc cả hai người là người mang gen bệnh Tay-Sachs. Xét nghiệm di truyền có sẵn cho những người có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh Tay-Sachs.Việc đó hoàn toàn có thể thực hiện được.
• Nếu bạn có lo ngại trong thời kỳ mang thai: Nếu bạn đang mang thai và lo lắng về sức khỏe của thai nhi, hãy đến gặp bác sĩ.
• Nếu con bạn có các triệu chứng: Nếu bạn nghĩ con mình không đạt được các mốc phát triển đúng thời hạn hoặc có các triệu chứng của bệnh Tay-Sachs, hãy nói chuyện với bác sĩ của bé.

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh Tay-Sachs, hãy hỏi bác sĩ những câu hỏi sau:

• Tôi quan tâm đến tư vấn trước khi mang thai , tôi nên làm gì?
• Tôi có thể làm gì để giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh Tay-Sachs?
• Điều gì sẽ xảy ra nếu cả tôi và bạn đời đều là người mang gen bệnh ?
• Bác sĩ khuyên nên điều trị cho con tôi bằng phương pháp nào?
• Tôi có thể bế em bé như thế nào để cảm thấy thoải mái?
• Bạn có thể giới thiệu dịch vụ tư vấn về nỗi đau mất mát hoặc nhóm hỗ trợ người thân của người đã khuất không?

Bệnh Sandhoff có giống với bệnh Tay-Sachs không?

Đúng vậy, các triệu chứng và diễn tiến của bệnh Sandhoff tương tự như bệnh Tay-Sachs. Đây cũng là một bệnh di truyền. Bệnh Tay-Sachs có liên quan đến một loại enzyme gọi là hexosaminidase A. Bệnh Sandhoff có liên quan đến cả hexosaminidase A và một loại enzyme khác gọi là hexosaminidase B.

Cuối cùng, hãy ghi nhớ điều này.

Bệnh Tay-Sachs là một căn bệnh rất khó chữa và đau lòng. Những gì bạn đang trải qua là điều dễ hiểu. Trong thời gian khó khăn này, đây là một số điều có thể giúp bạn:

• Đừng chịu đựng một mình. Thật khó để đối phó với điều này một mình. Hãy nhờ sự giúp đỡ từ các bác sĩ, y tá, gia đình và bạn bè đang điều trị cho con bạn. Nếu bạn cảm thấy quá tải, đừng ngại tìm đến chuyên viên tư vấn hoặc tham gia nhóm hỗ trợ với những bậc phụ huynh có hoàn cảnh tương tự.
• Bé của bạn sẽ được chăm sóc chu đáo. Ngay cả khi bệnh tình trở nặng, các bác sĩ sẽ làm mọi thứ có thể để giúp bé cảm thấy thoải mái và không đau đớn. Bạn có thể hoàn toàn tin tưởng vào điều đó.

Điều này cũng rất quan trọng: Nếu bạn đang có ý định sinh con lần nữa, nhất định phải làm xét nghiệm gen trước khi sinh . Hãy tham khảo ý kiến ​​chuyên gia. Như vậy, bạn sẽ hiểu rõ mọi thứ và đưa ra quyết định tốt nhất cho cả gia đình.

Tôi hy vọng thông tin này sẽ hữu ích cho bạn. Nếu cần thêm thông tin, đừng ngần ngại hỏi bác sĩ của bạn.