Cha mẹ sẽ sợ hãi đến mức nào nếu thấy bụng của đứa trẻ sơ sinh không phát triển đúng cách và một số cơ quan đáng lẽ phải nằm bên trong lại lòi ra ngoài? Thật khó để tưởng tượng. Nhưng đừng lo lắng. Mặc dù đây là một tình trạng rất hiếm gặp, nhưng vẫn có phương pháp điều trị. Chúng ta hãy cùng tìm hiểu về tình trạng gọi là dị tật thoát vị hậu môn trực tràng (Cloacal Exstrophy) một cách đơn giản để bạn dễ hiểu.
Đây là chứng thoát vị bẹn bẩm sinh?
Nói một cách đơn giản, dị tật hở thành bụng là một dị tật bẩm sinh xảy ra khi thành bụng của em bé không hình thành đúng cách trong quá trình phát triển trong tử cung. Hãy tưởng tượng, vì phần dưới của bụng không đóng kín hoàn toàn, bàng quang và một phần ruột kết, hoặc các cơ quan khác, của em bé bị bao phủ bởi một màng nhỏ và lòi ra ngoài cơ thể. Điều này thực sự khó nhìn thấy. Tình trạng này cũng ảnh hưởng đến bộ phận sinh dục của em bé.
Đây còn được gọi là dị tật bẩm sinh đường tiết niệu . Điều này có nghĩa là vấn đề này xảy ra khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ. Nhưng đừng lo lắng, sau một vài ca phẫu thuật chỉnh hình , bắt đầu từ khi sinh và kéo dài trong một thời gian, hầu hết trẻ em mắc chứng bệnh này đều có thể sống một cuộc sống bình thường và hạnh phúc.
Điều này ảnh hưởng đến em bé như thế nào? Phức hợp OEIS là gì?
Dị tật thoát vị hậu môn (Cloacal Exstrophy) còn được gọi là hội chứng OEIS hoặc phức hợp OEIS vì nó đi kèm với một số vấn đề khác. Chúng ta hãy cùng xem đó là những vấn đề gì:
Omphalocele là gì?
Hiện tượng này xảy ra khi các cơ bụng của em bé, gần rốn, không khép kín đúng cách, tạo thành một khe hở. Qua khe hở này, bàng quang, ruột già và đôi khi cả các cơ quan khác như gan sẽ nhô ra ngoài. Nhưng các cơ quan này không tự nhiên bật ra ngoài, chúng được bao phủ bởi một màng bảo vệ.
Exstrophy là gì?
Đây là tình trạng thành bàng quang của em bé bị lật ra ngoài thay vì vào trong. Tình trạng này được gọi là dị tật bàng quang lộn ngoài. Bàng quang sẽ dẹt thay vì tròn, thậm chí có thể bị chia làm hai. Ngoài ra, các cơ bụng và xương chậu, hay các xương xung quanh eo, không kết nối đúng cách. Kết quả là, khung chậu bị mở rộng ra hai bên, giống như một cuốn sách được mở rộng.
Hậu môn không có lỗ là gì?
Trong trường hợp này, hậu môn của em bé, lỗ mở để thải phân, chưa hình thành đúng cách. Nó có thể bị tắc nghẽn, hoặc thậm chí không có lỗ mở như vậy. Ruột kết rất ngắn, và thậm chí có thể thông với bàng quang.
Các khuyết tật cột sống là gì?
Khoảng ba trong bốn trẻ sơ sinh mắc chứng thoát vị bàng quang bẩm sinh.Cũng có thể có một tình trạng gọi là tật nứt đốt sống, trong đó các đốt sống không khép kín đúng cách, khiến túi chứa dịch bao quanh tủy sống (có thể kèm theo dây thần kinh) lồi ra qua khe hở.
Quan trọng: Trẻ sơ sinh có thể có tất cả các triệu chứng này, hoặc chỉ một số trong số đó. Bác sĩ sẽ kiểm tra kỹ lưỡng tất cả các triệu chứng này.
Điều này có ảnh hưởng gì đến cơ quan sinh dục không?
Đúng vậy, dị tật hở hậu môn bẩm sinh cũng ảnh hưởng đến bộ phận sinh dục của trẻ sơ sinh.
- Nếu là bé trai: Dương vật có thể phẳng, ngắn hoặc chia thành hai bên phải và trái.
- Nếu là bé gái: Âm vật có thể được chia thành hai phần, một bên phải và một bên trái. Cũng có thể có hai lỗ âm đạo.
Tình trạng này phổ biến đến mức nào?
Đây là một tình trạng rất hiếm gặp . Nói một cách đại khái, nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 250.000 đến 1 trong 400.000 trẻ sơ sinh. Ngoài ra, bé trai có nguy cơ mắc bệnh này cao gấp hai đến ba lần so với bé gái.
Dị tật bẩm sinh bàng quang - lỗ tiểu lệch (EEC) thuộc loại nào?
Dị tật bàng quang lộn ngoài là một trong nhóm dị tật bẩm sinh được gọi là Hội chứng bàng quang lộn ngoài - niệu đạo lệch vị trí (Exstrophy-Epispadias Complex - EEC) . Trên thực tế, đây là loại nghiêm trọng nhất trong nhóm. Một em bé có thể chỉ mắc một trong nhóm dị tật này, hoặc có thể mắc nhiều dị tật cùng lúc.
Các điều kiện khác trong danh mục EEC bao gồm:
- Tật hở niệu đạo trên: Trong tình trạng này, niệu đạo của em bé, ống dẫn nước tiểu ra khỏi cơ thể, không được hình thành đúng cách.
- Dị tật bàng quang lộn ngoài: Trong tình trạng này, bàng quang của em bé bị lộn ngược ra ngoài.
Nguyên nhân nào gây ra chứng thoát vị bàng quang?
Các bác sĩ không biết chính xác tại sao một số trẻ sơ sinh lại mắc phải tình trạng này, nhưng họ tin rằng điều đó xảy ra khi một mô gọi là màng cloacal bị rách hoặc vỡ trong ba tháng đầu của thai kỳ.
Hậu môn là khu vực nơi hệ thống sinh sản, hệ tiêu hóa và hệ tiết niệu của em bé gặp nhau. Thông thường, các cơ quan của những hệ thống này được ngăn cách với nhau bởi màng hậu môn. Vì vậy, khi màng này bị vỡ, thành bụng không hình thành đầy đủ. Các cơ quan không phát triển đúng cách, và thậm chí có thể kết nối với nhau không chính xác. Cuối cùng, một số cơ quan sẽ lòi ra ngoài qua một khe hở ở bụng.
Triệu chứng của tình trạng này là gì?
Các triệu chứng của dị tật bẩm sinh bàng quang hở có thể được nhận thấy ngay sau khi sinh. Bé có thể gặp phải các triệu chứng sau:
- Các cơ quan nội tạng đã lòi ra khỏi một lỗ trên dạ dày, bên trong một cấu trúc giống như túi.
- Một cấu trúc giống như cái túi nhô ra từ một khe hở ở phía sau cột sống (đây là tật nứt đốt sống).
- Bộ phận sinh dục nam hoặc nữ trông như bị chia làm hai.
Bác sĩ phát hiện điều này bằng cách nào?
Dị tật bẩm sinh thoát vị thành bụng thường có thể được chẩn đoán trong quá trình siêu âm thai định kỳ . Bác sĩ cũng có thể đề nghị chụp cộng hưởng từ (MRI) thai nhi . Điều này có thể cung cấp hình ảnh rõ nét hơn về các cơ quan của em bé. Các hình ảnh chụp MRI có thể cho thấy những điều như:
- Nước tiểu không chảy ra khỏi bàng quang một cách bình thường.
- Xương mu được tách rời nhau.
- Bộ phận sinh dục nhỏ hơn kích thước bình thường.
- Thoát vị rốn có nghĩa là dây rốn bám quá thấp vào bụng của em bé.
Sau khi em bé chào đời, bác sĩ có thể chỉ định chụp cộng hưởng từ (MRI) , siêu âm bụng hoặc các xét nghiệm hình ảnh khác. Những xét nghiệm này có thể đánh giá chức năng các cơ quan và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Dựa trên tất cả thông tin này, bác sĩ sẽ xây dựng kế hoạch điều trị tốt nhất cho em bé của bạn.
Bệnh thoát vị bẹn được điều trị như thế nào?
Mọi trẻ sơ sinh mắc chứng thoát vị hoành đều cần phẫu thuật . Ca phẫu thuật này bao gồm việc đưa các cơ quan bị lồi ra ngoài trở lại bên trong cơ thể và đóng các khoảng trống ở bụng và lưng. Bé có thể sẽ phải trải qua nhiều ca phẫu thuật trong vài năm. Quá trình này được gọi là tái tạo theo từng giai đoạn .
điều trị du lịch sinh nở
Các phương pháp điều trị như vậy bắt đầu ngay khi em bé chào đời:
- Phẫu thuật tái tạo bàng quang, đưa các cơ quan trở lại bên trong ổ bụng và khâu kín vết mổ ở bụng.
- Tạo hậu môn nhân tạo. Đây là một lỗ trên bụng cho phép phân đi qua từ ruột già. Phân này được thu gom trong một túi ở bên ngoài (túi hậu môn nhân tạo). Túi hậu môn nhân tạo này có thể chỉ là tạm thời, cho đến khi các cuộc phẫu thuật khác được thực hiện.
- Thu hẹp khoảng cách giữa các đốt sống.
Điều trị trong thời thơ ấu
Khi trẻ lớn hơn một chút, tức là vào giai đoạn đầu thời thơ ấu, việc điều trị được thực hiện như sau:
- Phẫu thuật cắt xương (osteotomy) được thực hiện để cắt các xương chậu. Điều này cho phép khung chậu đóng lại dễ dàng hơn và hỗ trợ tốt hơn cho bàng quang khi em bé lớn lên.
- Cơ quan sinh sản và đường tiết niệu đang được tái cấu trúc.
- Một lỗ hậu môn được tạo ra. Nếu đại tràng đủ dài, bác sĩ có thể thực hiện phẫu thuật kéo nối để kết nối đại tràng với hậu môn. Sau đó, lỗ hậu môn nhân tạo sẽ được đóng lại. Em bé sẽ không còn cần túi hậu môn nhân tạo nữa.
Tình trạng này có thể dẫn đến những biến chứng nào?
Sau phẫu thuật, hầu hết trẻ em mắc chứng thoát vị bàng quang đều sống một cuộc sống năng động và trọn vẹn . Một số trẻ có thể cần phẫu thuật thêm khi lớn lên.
Dị tật lộn ngoài hậu môn có thể gây ra các tình trạng nguy hiểm sau:
- Vô sinh.
- Bệnh thận, nhiễm trùng thận, sỏi thận và suy thận.
- Rối loạn chức năng tình dục, rối loạn cương dương, v.v.
- Tiểu không tự chủ và đại tiện không tự chủ.
Những điều bạn nên hỏi bác sĩ
Bạn có thể hỏi bác sĩ của bé những điều như:
- Liệu em bé của tôi có nguy cơ mắc các bệnh lý khác cao hơn không?
- Phương pháp điều trị tốt nhất cho bệnh thoát vị bẹn là gì?
- Bé nhà tôi sẽ cần bao nhiêu ca phẫu thuật?
- Tôi cần lưu ý những biến chứng nào sau phẫu thuật?
- Xác suất con tiếp theo của tôi cũng mắc chứng thoát vị thành bụng là bao nhiêu?
Việc cảm thấy sợ hãi và lo lắng khi phát hiện con mình mắc chứng thoát vị thành bụng (Cloacal Exstrophy) hay hội chứng OEIS là điều bình thường. Nhưng hãy nhớ rằng, bạn không đơn độc.
Điều quan trọng nhất cần nhớ
Việc cảm thấy choáng ngợp và sợ hãi khi biết con mình mắc chứng dị tật hậu môn bẩm sinh (Cloacal Exstrophy) là điều hoàn toàn tự nhiên. Nhưng đừng lo lắng . Các bác sĩ và đội ngũ y tế luôn sẵn sàng giúp đỡ bạn và bé. Bé sẽ cần trải qua một số ca phẫu thuật ngay sau khi sinh, và sau đó là nhiều ca phẫu thuật khác để định hình lại các cơ quan.
Nhưng điều tuyệt vời nhất là, với phương pháp điều trị thích hợp, hầu hết trẻ em sinh ra mắc chứng bệnh này đều có thể sống một cuộc sống bình thường và hạnh phúc . Hãy trao đổi với bác sĩ về bất kỳ câu hỏi hoặc lo ngại nào bạn có. Họ sẽ giải thích mọi thứ cho bạn.
Dị tật bẩm sinh hậu môn trực tràng, Hội chứng OEIS, Thoát vị rốn, Dị tật bàng quang bẩm sinh, Phẫu thuật nhi khoa
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment