Mắt bé nhà bạn có gì khác biệt? Đừng lo lắng, chúng ta hãy cùng tìm hiểu về chứng coloboma!

Bạn có nhận thấy một sự thay đổi nhỏ ở màng mắt (giác mạc) của bé, có thể là hình dạng giống như lỗ khóa? Hoặc bác sĩ đã khám cho bé và nói rằng có một khuyết tật nhỏ bên trong mắt? Cảm thấy hơi lo lắng khi nghe những điều này là điều bình thường. Nhưng đừng lo lắng. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng gọi là "Coloboma", thường được nhắc đến trong những trường hợp như vậy.

Vậy chính xác thì khuyết tật mắt (coloboma) là gì?

Nói một cách đơn giản, tật hở mi là một khuyết tật ở mắt của trẻ sơ sinh, trong đó một phần mô mắt không phát triển đầy đủ. Tật này xuất hiện ngay từ khi sinh ra. Nó có thể xảy ra ở một mắt hoặc cả hai mắt.

Hầu hết các trường hợp, chúng ta thấy khuyết tật ở phần màu của mắt, tức là mống mắt . Khi đó, phần màu đen ở giữa mắt, đồng tử, trông giống như hình lỗ khóa . Nhưng đây là cách phổ biến nhất để nhận biết từ bên ngoài. Ngoài ra, còn có các loại khuyết tật bên trong mắt mà chúng ta không thể nhìn thấy từ bên ngoài.

Một số dị tật hở mi mắt không gây ra triệu chứng nào. Nhưng một số khác có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến thị lực của trẻ sơ sinh. Các triệu chứng phụ thuộc vào vị trí của dị tật trong mắt và loại mô bị thiếu. Bác sĩ có thể phát hiện ra điều này ngay khi trẻ chào đời.

Ai dễ bị tật mắt kép?

Trên thực tế, bất kỳ em bé nào cũng có thể sinh ra mắc chứng coloboma. Đây được coi là một rối loạn di truyền . Điều này có nghĩa là nó có thể được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Bạn cũng có thể nghe thấy nó được gọi là "tình trạng bẩm sinh".

Tuy nhiên, vấn đề là: Ngay cả khi mẹ, bố hoặc cả hai đều mắc chứng coloboma, điều đó không có nghĩa là con bạn chắc chắn sẽ mắc phải chứng bệnh này.

Tình trạng khuyết tật mắt phổ biến đến mức nào?

Theo thống kê, cứ khoảng 10.000 trẻ sơ sinh mỗi năm thì có một trẻ có thể mắc chứng coloboma. Tuy nhiên, như đã đề cập trước đó, không phải tất cả các trường hợp coloboma đều gây ra triệu chứng có thể nhìn thấy được, vì vậy con số này có thể cao hơn một chút. Một số người sống mà không có bất kỳ triệu chứng nào, không có biến chứng nào, và thậm chí không biết mình mắc chứng coloboma.

Tật khuyết tật bẩm sinh ở mắt ảnh hưởng đến mắt của trẻ như thế nào?

Mức độ ảnh hưởng của dị tật mắt (coloboma) đến trẻ phụ thuộc vào vị trí của nó trong mắt. Nó có thể chỉ ảnh hưởng đến một mắt (coloboma một bên) hoặc cả hai mắt (coloboma hai bên). Nếu ở cả hai mắt, nó có thể ảnh hưởng đến các phần khác nhau của mắt.

Tác động lên mắt là gì?

Một số dị tật bẩm sinh ở mắt không gây tổn hại gì đến thị lực của trẻ. Tuy nhiên, một số dị tật khác có thể gây mù hoàn toàn ở mắt bị ảnh hưởng. Ví dụ, có thể ảnh hưởng đến võng mạc , điểm vàng (phần võng mạc giúp nhìn rõ nét) hoặc dây thần kinh thị giác của trẻ.Nếu họ bị dị tật mắt bẩm sinh, họ vẫn có thể có một phần thị lực, nhưng có thể bị suy giảm.

Khi con bạn còn rất nhỏ, bạn có thể không nhận thấy sự thay đổi về thị lực này ngay lập tức.

Những người mắc chứng coloboma có nhiều khả năng phát triển các vấn đề về mắt khác sau này trong cuộc sống, ví dụ:

• Đục thủy tinh thể
• Bệnh tăng nhãn áp
• bong võng mạc

Các bộ phận của mắt nơi có thể phát triển chứng khuyết tật bẩm sinh (coloboma).

Tật khuyết mắt có thể phát triển ở bất kỳ phần nào của mắt trẻ. Ví dụ:

• Mống mắt (phần có màu của mắt)
• Võng mạc (màng nhạy sáng bên trong mắt)
• Dây thần kinh thị giác ( dây thần kinh truyền thông tin thị giác đến não)
• Điểm vàng (phần trung tâm của võng mạc, rất quan trọng cho thị lực sắc nét và rõ ràng)
• Thể mi (một bộ phận của mắt giúp thay đổi hình dạng của thủy tinh thể và cung cấp chất dinh dưỡng cho mắt)
• Mí mắt

Chúng ta hãy nói cụ thể hơn về chứng khuyết màng mắt (Iris Coloboma) nhé?

Tật khuyết màng mắt là loại phổ biến nhất . Như đã đề cập trước đó, màng mắt là phần có màu của mắt.

Trẻ sơ sinh mắc chứng khuyết tật mống mắt bẩm sinh còn được gọi là "khuyết tật mống mắt bẩm sinh". Thuật ngữ y học "bẩm sinh" có nghĩa là một khuyết tật mà người đó sinh ra đã có. Giống như các loại khuyết tật khác, khuyết tật mống mắt có thể xảy ra ở một mắt (đơn phương) hoặc ở cả hai mắt (song phương). Người mắc chứng khuyết tật mống mắt cũng có thể có các khuyết tật khác ở võng mạc hoặc dây thần kinh thị giác.

Tật khuyết màng mắt được chẩn đoán và điều trị tương tự như các loại khuyết màng mắt khác. Một số người sử dụng kính áp tròng đặc biệt để giúp che phủ phần lớn đồng tử. Phẫu thuật có thể được thực hiện để thay đổi diện mạo của tật khuyết màng mắt, nhưng phương pháp này không phù hợp với tất cả mọi người. Hãy trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia nhãn khoa về các phương pháp điều trị phù hợp cho con bạn và thời điểm nên thực hiện.

Tật khuyết màng mắt trông như thế nào?

Tật khuyết màng mắt có thể khiến đồng tử của trẻ có hình dạng như lỗ khóa hoặc mắt mèo . Hình dạng này phụ thuộc vào vị trí của khuyết tật trên màng mắt và lượng mô bị mất.

Bạn có thể cảm thấy như mống mắt đang "chảy" vào phần màu của mắt. Nhưng đừng lo lắng, không có gì rơi ra khỏi mắt hoặc di chuyển bên trong cả. Mống mắt và phần màu của mắt đều là những lớp mô dày. Chỉ là phần mống mắt bị thiếu khiến phần bình thường bị che khuất của mống mắt trở nên dễ nhìn thấy hơn mà thôi.

Tật khuyết màng mắt có ảnh hưởng đến thị lực không?

Đúng vậy, tật hở mống mắt có thể ảnh hưởng đến thị lực của trẻ.

Các cơ trong màng mắt điều khiển đồng tử - lỗ nhỏ màu đen cho phép ánh sáng đi vào mắt. Trẻ sơ sinh mắc chứng khuyết tật màng mắt có sự thiếu hụt mô trong màng mắt. Điều này có thể khiến màng mắt khó kiểm soát được kích thước cần thiết của đồng tử (giãn nở) hoặc co lại.

Tùy thuộc vào kích thước của dị tật mắt, nó có thể gây ra các triệu chứng ảnh hưởng đến thị lực của trẻ. Ví dụ:

• Nhạy cảm với ánh sáng (Chứng sợ ánh sáng) (cảm giác mắt chuyển sang màu xanh khi tiếp xúc với ánh sáng)
• Mờ mắt
• Nhìn đôi (Song thị)
• "Hình ảnh ma" (nhìn thấy những bản sao mờ của hình ảnh bạn đang nhìn, hoặc cảm thấy như một phần của hình ảnh vẫn còn hiển thị ngay cả sau khi bạn di chuyển mắt)

Triệu chứng của chứng coloboma là gì?

Nếu con bạn xuất hiện các triệu chứng của dị tật mắt bẩm sinh, chúng có thể bao gồm:

• Nhạy cảm với ánh sáng (Chứng sợ ánh sáng)
• Lỗ đen có hình dạng như lỗ khóa hoặc mắt mèo (Đồng tử)
• Suy giảm thị lực , mù lòa hoặc mất thị lực một phần.
• Rung giật nhãn cầu (chuyển động không tự chủ của mắt )

Tật khuyết tật mắt có thể chỉ ảnh hưởng đến một phần thị trường của trẻ (tức là toàn bộ phạm vi thị giác mà trẻ có thể nhìn thấy). Tật khuyết tật mắt có thể gây ra các vấn đề như:

• Giảm tầm nhìn ngoại biên (khả năng nhìn thấy những gì ở hai bên khi nhìn thẳng về phía trước)
• Khó khăn trong việc nhận biết chiều sâu
• Có điểm mù lớn hơn bình thường

Nguyên nhân nào gây ra tật mắt kép?

Các chuyên gia tin rằng chứng coloboma là do một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của mắt thai nhi trong thời kỳ mang thai.

Khoảng hai tháng trước khi em bé chào đời, mắt được hình thành bằng cách khép lại một phần của não bộ gọi là khe thị giác . Nếu khe thị giác này không khép lại đúng cách, em bé sẽ bị dị tật hở mi ở một hoặc cả hai mắt.

Gen được cấu tạo từ DNA (axit deoxyribonucleic) . Chúng là những chỉ dẫn cho chức năng của tế bào và những đặc điểm làm cho mỗi người trở nên độc nhất. Mặc dù các nghiên cứu đã chỉ ra rằng có mối liên hệ giữa một số gen nhất định và khả năng trẻ em sinh ra bị dị tật mắt bẩm sinh (coloboma), nhưng vẫn chưa có đủ bằng chứng để khẳng định chắc chắn gen nào chịu trách nhiệm.

Một số yếu tố bên ngoài – ví dụ như uống rượu trong thời kỳ mang thai – có thể làm tăng nguy cơ em bé bị dị tật bẩm sinh mắt (coloboma).

Bệnh khuyết tật mắt được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhãn khoa sẽ khám cho con bạn.Tật khuyết tật bẩm sinh ở mắt (coloboma) được chẩn đoán trong quá trình khám mắt. Bác sĩ sẽ kiểm tra mắt của trẻ, nhìn vào bên trong mắt và xác định bất kỳ mô nào bị thiếu. Bất kỳ ai có khuyết tật bẩm sinh ở mắt có thể nhìn thấy từ bên ngoài đều nên được khám mắt giãn đồng tử để kiểm tra xem có các khuyết tật bẩm sinh khác bên trong mắt hay không.

Các phương pháp điều trị tật mắt kép là gì?

Thành thật mà nói, hiện tại không có phương pháp điều trị nào có thể "thay thế" phần mô bị mất trong mắt của con bạn.

Điều quan trọng là mặc dù mô bị mất không thể phục hồi, nhưng vẫn có những phương pháp điều trị có thể giúp cải thiện thị lực của trẻ.

Các phương pháp điều trị này có thể bao gồm:

• Đeo kính hoặc kính áp tròng để điều chỉnh thị lực .
• Đeo miếng che mắt để ngăn ngừa "mắt lười / nhược thị"
• Các dụng cụ hỗ trợ thị lực yếu (nếu thị lực không thể được cải thiện bằng các loại kính phù hợp)

Một số người bị dị tật bẩm sinh màng mắt có thể phẫu thuật để thay đổi diện mạo của mắt bị ảnh hưởng.

Dị tật mắt có thể phòng ngừa được không?

Bạn không thể ngăn ngừa các bệnh lý di truyền như tật mắt bẩm sinh phát triển trong thời kỳ mang thai.

Dị tật mắt bẩm sinh (coloboma) – và các bệnh lý di truyền khác – được phát hiện có liên quan đến một số yếu tố môi trường nhất định (những điều xảy ra với phụ nữ mang thai hoặc môi trường xung quanh họ). Những yếu tố này bao gồm:

• Uống rượu
• Hút thuốc hoặc sử dụng các sản phẩm thuốc lá.
• Sử dụng ma túy để giải trí

Hãy trao đổi với bác sĩ về những gì bạn nên và không nên ăn hoặc uống trong thời kỳ mang thai.

Nếu con tôi bị dị tật mắt thì sao? Tôi có nên lo lắng không?

Mức độ ảnh hưởng của dị tật mắt đến cuộc sống của con bạn phụ thuộc vào vị trí của nó trong mắt. Nhiều người sống chung với dị tật mắt suốt đời mà không có bất kỳ triệu chứng hoặc biến chứng nào. Đối với những người khác, thị lực của họ có thể bị ảnh hưởng ngay từ khi sinh ra.

Mặc dù dị tật mắt có thể ảnh hưởng đến thị lực của trẻ, nhưng nó không đe dọa đến tính mạng và sẽ không lan rộng . Vì vậy, đừng quá lo lắng.

Tuy nhiên, trong những trường hợp rất hiếm gặp, dị tật mắt bẩm sinh (coloboma) có thể là dấu hiệu của một hội chứng di truyền nguy hiểm đến tính mạng gọi là hội chứng CHARGE . Hãy trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia nhãn khoa về những rủi ro đối với em bé của bạn và những điều bạn và con bạn có thể mong đợi khi bé lớn lên.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào ở mắt hoặc thị lực của con mình, hãy đưa con đến bác sĩ càng sớm càng tốt . Đừng bỏ qua dù chỉ là những dấu hiệu nhỏ.

Nếu con bạn có bất kỳ triệu chứng nào trong số này , hãy đến bệnh viện ngay lập tức :

• Mất thị lực đột ngột
• Đau mắt dữ dội
• Xuất hiện các đốm sáng hoặc vật thể trôi nổi mới trong mắt.

Những câu hỏi cần hỏi bác sĩ/chuyên gia y tế

Khi đi khám bác sĩ, đừng quên hỏi những câu hỏi này. Chúng sẽ giúp bạn hiểu rõ tình hình hơn rất nhiều:

• Con tôi mắc loại dị tật mắt nào?
• Điều này ảnh hưởng đến thị lực của anh ấy như thế nào?
• Hiện có những phương pháp điều trị nào?
• Liệu anh ấy có nguy cơ mắc các vấn đề về mắt khác cao hơn không?

Cuối cùng, những điều cần nhớ

Tật khuyết tật mắt là tình trạng mất một phần mắt vĩnh viễn ở trẻ. Mặc dù có thể không bao giờ gây ra triệu chứng hoặc vấn đề về thị lực, nhưng nó sẽ theo trẻ suốt đời. Mức độ ảnh hưởng của tật khuyết tật mắt đến thị lực của trẻ phụ thuộc vào vị trí khuyết tật phát triển trong mắt. Đừng buồn hay hoảng sợ. Hãy dành cho con bạn sự hỗ trợ, tình yêu thương và lời khuyên y tế cần thiết. Nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi hoặc triệu chứng mới nào ở mắt con mình, hãy báo cho bác sĩ ngay khi bạn phát hiện ra. Với lời khuyên và sự chăm sóc y tế đúng cách, con bạn cũng có thể hạnh phúc.

` Khuyết tật bẩm sinh ở mắt, bệnh về mắt, thị lực trẻ em, bệnh di truyền, các bệnh lý bẩm sinh, khuyết tật mống mắt, các vấn đề về thị lực