Bé nhà bạn có vấn đề về tuyến giáp từ khi sinh ra không? Hãy cùng tìm hiểu về chứng suy giáp bẩm sinh!

Niềm vui và tình yêu thương khi đứa con bé bỏng của bạn chào đời là không thể diễn tả được, phải không? Mỗi bậc cha mẹ đều mong muốn con mình khỏe mạnh và hạnh phúc. Nhưng đôi khi, ngay cả những đứa trẻ nhỏ cũng có thể gặp phải những vấn đề sức khỏe bất ngờ. Một trong những tình trạng như vậy, thường gặp ở trẻ sơ sinh, nhưng hoàn toàn có thể được kiểm soát nếu phát hiện sớm và điều trị kịp thời, được gọi là "suy giáp bẩm sinh". Chúng ta gọi tình trạng này bằng thuật ngữ y học (Suy giáp bẩm sinh) . Mặc dù nghe tên này có thể khiến bạn sợ hãi, nhưng nếu được thông tin đầy đủ về nó, bạn sẽ nhận ra rằng đây là một vấn đề có thể được kiểm soát.

"Suy giáp bẩm sinh" là gì?

Nói một cách đơn giản, (Suy giáp bẩm sinh) là tình trạng tuyến giáp hoạt động kém khi sinh ra . Tuyến giáp là một tuyến nhỏ, hình bướm nằm ở phía trước cổ. Nó sản xuất một loại hormone rất quan trọng đối với cơ thể, đó là hormone tuyến giáp. Các hormone này rất cần thiết cho sự phát triển não bộ, tăng trưởng cơ thể và các quá trình trao đổi chất của trẻ nhỏ.

Vì vậy, nếu tuyến giáp của trẻ sơ sinh không phát triển đúng cách, hoặc nếu nó không hoạt động bình thường, cơ thể sẽ không sản xuất đủ hormone tuyến giáp. Đó là điều chúng ta gọi là (Suy giáp bẩm sinh).

Nếu không được điều trị kịp thời, tình trạng này có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ, đặc biệt là khuyết tật trí tuệ . Trên thực tế, (Suy giáp bẩm sinh) là nguyên nhân hàng đầu gây ra khuyết tật trí tuệ có thể phòng ngừa được. Đó là lý do tại sao ở nhiều quốc gia trên thế giới, bao gồm cả Sri Lanka, một xét nghiệm máu nhỏ được thực hiện để kiểm tra chức năng tuyến giáp của trẻ sơ sinh trong vòng vài ngày sau khi sinh. Đây là một việc làm thường quy.

Theo thống kê, tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 3.000 đến 4.000 trẻ sơ sinh. Người ta cũng cho rằng bé gái có nguy cơ mắc bệnh cao gấp đôi so với bé trai.

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc chứng suy giáp bẩm sinh sẽ cần phải uống thuốc hormone tuyến giáp suốt đời. Tuy nhiên, một số trẻ bị suy giáp tạm thời, tình trạng này sẽ tự khỏi trong vòng vài tuần hoặc vài tháng. Với phương pháp điều trị thích hợp, những trẻ này có thể sống một cuộc sống hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh.

Những dấu hiệu nào có thể cho biết trẻ có mắc phải tình trạng này?

Ban đầu, việc trẻ sơ sinh mắc chứng suy giáp bẩm sinh có thể không dễ nhận thấy. Đó là lý do tại sao xét nghiệm sàng lọc tuyến giáp được đề cập trước đó lại rất quan trọng.

Tuy nhiên, một số dấu hiệu tinh tế có thể được nhận thấy trong vài tuần đầu đời. Những dấu hiệu đó bao gồm:

Các dấu hiệu có thể xuất hiện trong vài tuần đầu tiên:

• Táo bón:Bé gặp khó khăn khi đi vệ sinh và có thể không đi được trong vài ngày.
• Giảm trương lực cơ (Hypotonia): Cơ thể bé yếu ớt, thiếu sức sống, và các chi mềm nhũn khi chạm vào.
• Khó khăn khi uống sữa: Không muốn uống sữa, không thể bú đúng cách ngay cả khi đang uống, hoặc nôn sữa sau khi uống.
• Vàng da kéo dài: Vàng da xảy ra ngay sau khi sinh thường sẽ giảm dần trong vòng vài ngày. Tuy nhiên, trong trường hợp này, vàng da có thể kéo dài đến vài tuần.
• Lờ đờ: Bé dường như ngủ suốt, khó đánh thức và có vẻ không hứng thú chơi đùa.
• Khàn giọng: Khi em bé khóc, giọng nói sẽ thay đổi, trở nên khàn.
• Hạ thân nhiệt: Cơ thể bé luôn cảm thấy lạnh.

Hãy tưởng tượng, nếu em bé sơ sinh của bạn dường như ngủ suốt ngày, lười bú và có vẻ lạnh khi chạm vào, thì trong những trường hợp như vậy, bạn nên cẩn thận hơn một chút.

Nếu không được điều trị, các triệu chứng có thể phát triển theo thời gian bao gồm:

Nếu những dấu hiệu ban đầu này không được nhận biết và điều trị, nhiều triệu chứng khác có thể xuất hiện theo thời gian.

• Chướng bụng: Bụng trông to và phình ra.
• Thiếu máu: Lượng máu trong cơ thể giảm.
• Nhịp tim chậm: Nhịp tim giảm xuống.
• Độ thô ráp của tóc: Tóc thô ráp và khô.
• Da lạnh và khô: Da khi chạm vào có cảm giác lạnh và khô.
• Bướu cổ: Là khối u ở vùng cổ, nơi tuyến giáp nằm.
• Hạ huyết áp: Huyết áp thấp .
• Lưỡi to (Macroglossia): Lưỡi trở nên to hơn bình thường, đôi khi thè ra khỏi miệng.
• Sưng quanh mắt: Vùng da quanh mắt trông sưng húp.

Bạn không cần phải hoảng sợ nếu thấy một hoặc hai trong số những triệu chứng này, vì một số triệu chứng cũng có thể do những nguyên nhân khác gây ra. Nhưng nếu bạn thấy bất cứ điều gì như vậy, tốt nhất là nên đi khám bác sĩ.

Tại sao con cái chúng ta lại phát triển tính cách này?

Nguyên nhân chính gây suy giáp bẩm sinh là do khiếm khuyết trong quá trình phát triển tuyến giáp (loạn sản tuyến giáp) . Có một số nguyên nhân có thể dẫn đến tình trạng này:

Những lý do phổ biến nhất:

• Tuyến giáp lạc chỗ: Tuyến giáp có thể nằm ở một vị trí khác trong cổ, có thể là dưới lưỡi, thay vì vị trí bình thường của nó.
• Thiếu hụt tuyến giáp bẩm sinh: Tuyến giáp có thể không có từ khi sinh ra.
• Suy giảm chức năng tuyến giáp:Mặc dù tuyến giáp đã hình thành, nhưng kích thước của nó rất nhỏ và chưa phát triển đúng cách.

Ba tình trạng này là những nguyên nhân phổ biến nhất gây ra bệnh suy giáp bẩm sinh.

Lý do bạn nhìn thấy ít hơn một chút:

Ngoài lý do trên, còn có một vài lý do khác nữa, nhưng chúng ít phổ biến hơn.

• Đột biến gen: Bệnh có thể do một số thay đổi trong gen ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hormone tuyến giáp. Những thay đổi này cũng có thể do di truyền.
• Thiếu iốt ở người mẹ trong thời kỳ mang thai: Khoáng chất iốt rất cần thiết cho việc sản xuất hormone tuyến giáp. Nếu người mẹ không có đủ iốt trong chế độ ăn uống trong thời kỳ mang thai, điều này có thể ảnh hưởng đến tuyến giáp của em bé.
• Một số loại thuốc mẹ dùng trong thời kỳ mang thai: Nếu người mẹ sử dụng thuốc điều trị một số bệnh tâm thần, chẳng hạn như lithium, hoặc thuốc điều trị cường giáp, chẳng hạn như thuốc kháng giáp, trong thời kỳ mang thai, chúng có thể gây cản trở quá trình sản sinh hormone tuyến giáp của em bé.
• Mẹ đang điều trị ung thư tuyến giáp trong thời kỳ mang thai: Nếu người mẹ được điều trị ung thư tuyến giáp (ví dụ như bằng iốt phóng xạ) trong khi mang thai, điều này cũng có thể ảnh hưởng đến em bé.

Nếu không được điều trị, những biến chứng nào có thể xảy ra?

Như chúng ta đã thảo luận trước đây, nếu không được điều trị sớm, (Suy giáp bẩm sinh) có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng . Quan trọng nhất trong số đó là:

• Khuyết tật trí tuệ: Vì hormone tuyến giáp rất cần thiết cho sự phát triển của não bộ, sự thiếu hụt hormone này có thể dẫn đến suy giảm phát triển trí tuệ.
• Chậm phát triển: Các chỉ số như chiều cao và sự phát triển thể chất bị chậm lại.
• Suy giảm thính lực: Một số trẻ thậm chí có thể bị mất hoàn toàn khả năng nghe.
• Thiếu máu
• Các bệnh về tim như suy tim
• Các vấn đề về thị lực

Đó là lý do tại sao chúng tôi nhấn mạnh tầm quan trọng của việc nhận biết sớm tình trạng này và bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt theo lời khuyên của bác sĩ. Làm như vậy có thể ngăn ngừa nhiều biến chứng.

Bác sĩ chẩn đoán tình trạng này như thế nào?

Ở nhiều quốc gia, trong đó có Sri Lanka, mọi trẻ sơ sinh đều được xét nghiệm tuyến giáp. Quá trình này bao gồm lấy một vài giọt máu nhỏ từ gót chân của em bé và kiểm tra nồng độ hai loại hormone.

• TSH (Hormone kích thích tuyến giáp): Đây là một loại hormone do tuyến yên tiết ra, kích thích tuyến giáp sản sinh ra các hormone tuyến giáp. Nếu tuyến giáp hoạt động kém, nồng độ TSH thường tăng cao.
• T4 (Thyroxine): Đây là hormone chính được sản xuất bởi tuyến giáp. Hormone này giúp thai nhi phát triển và trao đổi chất. Trong trường hợp suy giáp bẩm sinh, nồng độ T4 thấp.

Nếu kết quả xét nghiệm máu bất thường, nghĩa là TSH rất cao và T4 rất thấp, bác sĩ có thể tiến hành thêm các xét nghiệm khác. Ví dụ, có thể thực hiện chụp xạ hình tuyến giáp hoặc siêu âm để xem tuyến giáp có nằm đúng vị trí, kích thước như thế nào và có bất kỳ thay đổi nào về cấu trúc hay không. Đây là những cách duy nhất để đưa ra chẩn đoán chính xác.

Phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì?

Phương pháp điều trị bệnh suy giáp bẩm sinh là bổ sung hormone tuyến giáp bị thiếu trong cơ thể. Thuốc được sử dụng phổ biến nhất là levothyroxine . Đây thực chất là một loại hormone T4 tổng hợp. Thuốc có dạng viên nén. Vì vậy, khi cho trẻ sơ sinh uống, bạn nên nghiền nát viên thuốc và trộn với một ít sữa mẹ, sữa công thức hoặc nước. Bác sĩ nội tiết của con bạn sẽ hướng dẫn chính xác cách cho trẻ uống thuốc. Một số loại sữa công thức từ đậu nành có thể cản trở sự hấp thụ hormone tuyến giáp, vì vậy bạn nên trao đổi với bác sĩ về những vấn đề này.

Điều quan trọng nhất là phải bắt đầu dùng thuốc này trong vòng tháng đầu tiên sau khi em bé chào đời. Chỉ khi đó chúng ta mới có thể ngăn ngừa vĩnh viễn tình trạng chậm phát triển trí tuệ mà chúng ta đã đề cập.

Sau khi bắt đầu dùng thuốc, bác sĩ sẽ thường xuyên kiểm tra nồng độ hormone tuyến giáp trong máu của bé để đảm bảo bé đang nhận được đúng liều thuốc. Các xét nghiệm máu này thường được thực hiện để:

• Mỗi tháng hoặc hai tháng một lần cho đến khi bé được 6 tháng tuổi.
• Mỗi hai hoặc ba tháng một lần, sau khi bé được 6 tháng tuổi.

Hầu hết những người mắc bệnh suy giáp bẩm sinh sẽ cần phải dùng thuốc này suốt đời. Tuy nhiên, như tôi đã đề cập trước đó, một số người có thể chỉ cần điều trị tạm thời. Bác sĩ sẽ giải thích cho bạn về tình trạng của con bạn và thời gian cần dùng thuốc.

Trẻ em mắc bệnh này có thể sống được bao lâu?

Điều này nghe có vẻ đáng sợ, nhưng tuổi thọ của một đứa trẻ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh thực chất cũng tương đương với người không mắc bệnh. Điều quan trọng nhất là bắt đầu điều trị cho bé càng sớm càng tốt. Nếu bạn làm vậy, bạn sẽ không còn gì phải lo lắng về tương lai.

Khi con bạn lớn lên, cháu có thể làm bất cứ công việc nào cháu muốn, lập gia đình nếu muốn và sống mọi thứ một cách bình thường. Một khi cháu ngừng uống thuốc hormone tuyến giáp mỗi ngày, cháu sẽ có thể sống một cuộc sống hoàn toàn bình thường.

Có cách nào để ngăn chặn điều này không?

Vì bệnh suy giáp bẩm sinh cũng có yếu tố di truyền, nên không phải lúc nào cũng có thể phòng ngừa được. Nhưng nếu bạn đang mang thai, hãy hỏi bác sĩ về cách giảm nguy cơ cho em bé. Bác sĩ có thể kiểm tra nồng độ iốt của bạn và xem liệu bạn có cần thay đổi thuốc đang dùng hay không.

Bạn cần gặp bác sĩ vào lúc mấy giờ?

Nếu bé bị suy giáp bẩm sinh, bác sĩ nội tiết sẽ thường xuyên kiểm tra nồng độ hormone tuyến giáp của bé. Tuy nhiên, nếu bạn cảm thấy các triệu chứng của bé tái phát ngay cả sau khi đã bắt đầu dùng thuốc, hãy báo cho bác sĩ biết. Liều lượng thuốc có thể cần được điều chỉnh.

Những câu hỏi quan trọng bạn nên hỏi bác sĩ

Là một phụ huynh, bạn có thể có rất nhiều câu hỏi trong đầu. Điều đó là bình thường. Bạn có thể hỏi bác sĩ đang điều trị cho con mình những câu hỏi như:

• Bạn có thể cho tôi biết chính xác nguyên nhân gây ra tình trạng này ở con tôi không?
• Đây là tình huống tạm thời hay vĩnh viễn?
• Liệu anh ấy có phải uống thuốc suốt đời không?
• Làm thế nào để xác định liều lượng thuốc chính xác?
• Tôi nên cho con uống thuốc này như thế nào?
• Nếu bạn không thể cho bệnh nhân uống thuốc thì sao?
• Nên xét nghiệm tuyến giáp bao lâu một lần?

Đừng ngại hỏi bác sĩ bất kỳ câu hỏi nào bạn thắc mắc.

Điều cuối cùng tôi muốn nói là (Thông điệp ghi nhớ):

Là cha mẹ, bạn luôn đặt nhiều kỳ vọng vào đứa con mới chào đời của mình. Vì vậy, việc cảm thấy sợ hãi và lo lắng khi biết con mình mắc một chứng bệnh nào đó là điều hoàn toàn bình thường. "Nếu nói cho con biết (Suy giáp bẩm sinh) thì điều đó sẽ ảnh hưởng thế nào đến con?" "Tương lai của con sẽ ra sao?" Chắc hẳn bạn đang có rất nhiều câu hỏi trong đầu.

Đừng sợ hãi. Bác sĩ của bạn luôn sẵn sàng trả lời mọi câu hỏi và giúp đỡ bạn. Hãy hỏi bác sĩ tất cả những thông tin và nguồn lực cần thiết. Tin tốt là nếu bạn bắt đầu điều trị đúng thời điểm và dùng đúng thuốc, con bạn có thể sống một cuộc sống hạnh phúc và khỏe mạnh như mọi người khác. Vì vậy, hãy giữ vững tinh thần và làm theo lời khuyên của bác sĩ. Đó là điều tốt nhất bạn có thể làm cho con mình.

Suy giáp bẩm sinh , tuyến giáp, bệnh lý trẻ em, hormone tuyến giáp, sự phát triển của trẻ, Levothyroxine