Chứng một mắt bẩm sinh: Những điều bạn cần biết về dị tật bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp này.

Có thể bạn chưa từng nghe đến cái tên này trước đây. Chứng mắt một mí (Cyclopia) là một dị tật bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp và rất nghiêm trọng. Tình trạng này do sự bất thường nghiêm trọng trong quá trình phát triển não bộ của thai nhi trong vài tuần đầu của thai kỳ gây ra. Trong bài viết này, chúng ta sẽ nói về tình trạng này. Mặc dù rất hiếm gặp, nhưng điều quan trọng là phải biết về nó.

Cyclopia chính xác là gì?

Trẻ em mắc chứng cyclopia sinh ra chỉ có một mắt. Ngoài con mắt (thường nằm ở giữa khuôn mặt), những đứa trẻ này không có mũi. Thay vào đó, một cấu trúc hình ống (vòi) có thể được nhìn thấy phía trên mắt.

Tình trạng này là do chứng não thất đơn độc (Alobar Holoprosencephaly), dạng nặng nhất của chứng rối loạn phát triển não bộ gọi là Holoprosencephaly . Nói một cách đơn giản, trong những ngày đầu của thai kỳ, não của thai nhi lẽ ra phải phát triển thành hai bán cầu, phải và trái. Nhưng trong trường hợp này, sự phân chia đó không diễn ra đúng cách. Não vẫn còn nguyên vẹn như một khối. Do vấn đề về não này, các bộ phận khác trên khuôn mặt, đặc biệt là mắt và mũi, không phát triển đúng cách.

Điều quan trọng nhất là tật mắt đơn là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp . Nó chỉ xảy ra ở một trong 100.000 trẻ sơ sinh .

Những thay đổi khác trên khuôn mặt có thể xảy ra do tình trạng này bao gồm:

• Không có mũi.
• Có cấu trúc dạng ống (vòi) thay vì mũi .
• Ống này nằm ở vị trí bất thường, chẳng hạn như phía trên mắt hoặc phía sau hộp sọ.
• Bị hở hàm ếch.
• Bị sứt môi .
• Hộp sọ quá nhỏ.

Các yếu tố nguy cơ của tình trạng này là gì?

Mặc dù khó xác định chính xác nguyên nhân của tình trạng này, nhưng nghiên cứu đã chỉ ra một số yếu tố làm tăng nguy cơ. Chúng ta hãy chia chúng thành hai loại.

Liệu điều này có thể được phát hiện trong thời kỳ mang thai không?

Vâng, hoàn toàn đúng. Nếu bạn đi khám bác sĩ sản phụ khoa đúng thời hạn và tham dự các buổi khám theo lịch trình, những tình trạng này có thể được phát hiện trong thai kỳ.

Những bất thường ở não và mặt của thai nhi thường có thể được nhìn thấy rõ ràng trong quá trình siêu âm khi mang thai. Đôi khi, nếu hình ảnh siêu âm không rõ ràng, bác sĩ có thể chỉ định bạn đi chụp cộng hưởng từ (MRI) thai nhi để xác nhận thêm. Những xét nghiệm này không gây hại cho mẹ hoặc bé.

Đó là lý do tại sao ngay cả Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) cũng khuyến cáo nên tìm kiếm lời khuyên y tế càng sớm càng tốt sau khi mang thai, đặc biệt là trong ba tháng đầu.

Kết quả của tình huống này là gì?

Phần này hơi khó nói, nhưng điều quan trọng là phải biết sự thật. Chứng dị tật một mắt (Cycloopia) là một tình trạng không tương thích với sự sống . Do những dị dạng nghiêm trọng xảy ra ở não và các cơ quan khác, hầu hết các trường hợp mang thai mắc chứng này đều kết thúc bằng sảy thai hoặc thai chết lưu.

Mặc dù rất hiếm khi có em bé nào được sinh ra còn sống, nhưng khả năng sống sót quá vài giờ hoặc vài ngày là rất thấp. Theo các báo cáo, chưa có em bé nào mắc phải tình trạng này sống sót quá 6 tháng tuổi.

Hiện chưa tìm ra phương pháp điều trị hay phòng ngừa nào cho tình trạng này.

Ảnh hưởng di truyền và tư vấn

Chứng não thất đơn độc (holoprosencephaly), một tình trạng gây ra tật mắt đơn (cyclopia), có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Điều này có nghĩa là nó có thể có ảnh hưởng di truyền. Nếu trong gia đình bạn có người từng sinh con mắc chứng bệnh này, điều rất quan trọng là phải thông báo cho những người thân khác đang có kế hoạch sinh con về điều đó. Xét nghiệm di truyền và tư vấn có thể giúp xác định nguy cơ trẻ mắc chứng bệnh này trong tương lai. Điều rất quan trọng là phải đến gặp bác sĩ có chuyên môn để được tư vấn.

Các dạng khác của chứng não thất đơn độc

Chứng cyclopia là do thể alobar gây ra, đây là dạng nặng nhất của chứng holoprosencephaly, nhưng cũng có những dạng nhẹ hơn.

• Chứng não thất đơn thùy (Semi-lobar holoprosencephaly): Trong tình trạng này, hai bán cầu não hơi dính liền với nhau ở phía trước. Các đặc điểm trên khuôn mặt có thể bao gồm mũi tẹt, một lỗ mũi hoặc sứt môi/hở hàm ếch.
• Chứng não thất đơn thùy: Trong trường hợp này, mặc dù não bộ phần lớn bị chia tách, nhưng vẫn có sự chồng chéo ở thùy trán. Có thể có các đặc điểm như mắt nằm rất gần nhau, mũi tẹt, v.v. Cũng có thể không có thay đổi nào rõ rệt trên khuôn mặt.
• Thể bệnh liên bán cầu giữa: Đây là trường hợp phần giữa của não bị ảnh hưởng. Ở đây, khuôn mặt cũng có thể ít hoặc không có thay đổi.

Tuổi thọ của trẻ em mắc dạng bệnh nhẹ hơn này phụ thuộc vào mức độ tổn thương não và các vấn đề sức khỏe liên quan khác. Một số trẻ có thể phát triển các vấn đề như co giật, tràn dịch não và khó khăn trong học tập, trong khi những trẻ khác có thể sống cuộc sống bình thường với những khuyết tật nhẹ.