Bạn cũng thường xuyên khát nước và đi tiểu khoảng hai mươi lần một ngày phải không? Đây có phải là rối loạn Arginine Vasopressin / bệnh đái tháo nhạt không?

Bạn cũng bị khát nước dữ dội? Bạn cảm thấy như không thể uống đủ nước? Bạn cũng phải đi vệ sinh nhiều lần trong ngày, đôi khi thậm chí một hoặc hai lần một giờ? Nếu bạn phải thức dậy vào ban đêm để đi tiểu mà không ngủ đủ giấc, thì đây không phải là vấn đề có thể xem nhẹ. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng hiếm gặp nhưng có thể điều trị được, có các triệu chứng tương tự. Trước đây, tình trạng này được gọi là 'Đái tháo nhạt'.

Rối loạn Arginine Vasopressin là gì?

Nói một cách đơn giản, tình trạng này xảy ra khi cơ thể bạn sản xuất quá nhiều nước tiểu. Điều này có nghĩa là cơ thể bạn không thể giữ lại đủ nước. Nguyên nhân chính là do vấn đề với một loại hormone gọi là Arginine Vasopressin (AVP) . Các bác sĩ cũng gọi hormone này là "AVP" hay Hormone chống bài niệu (ADH) . Hormone "AVP" đóng vai trò rất quan trọng trong việc giữ cân bằng lượng chất lỏng trong cơ thể thông qua thận.

Có hai loại tình huống chính như vậy:

1. Thiếu hụt AVP (AVP-D): Đây là tình trạng cơ thể không sản xuất đủ hormone AVP.

2. Kháng AVP (AVP-R): Đây là tình trạng thận không phản ứng đúng cách với hormone AVP. Điều này có nghĩa là mặc dù hormone có mặt, thận vẫn không sử dụng nó.

Triệu chứng của tình trạng này là gì?

Các triệu chứng chính của thiếu hụt AVP và kháng AVP là:

• Thường xuyên có nhu cầu đi tiểu: Một triệu chứng chính của tình trạng này là phải thức dậy đi tiểu không chỉ vào ban ngày mà cả ban đêm (tiểu đêm) .
• Đi tiểu nhiều, nước tiểu nhạt màu hoặc loãng: Bình thường, một người đi tiểu từ 1 đến 3 lít mỗi ngày. Tuy nhiên, người mắc chứng này có thể đi tiểu tới 20 lít mỗi ngày. Hãy tưởng tượng lượng nước tiểu nhiều đến mức nào!
• Khát nước quá mức (Polydipsia): Cảm giác không hết khát dù uống bao nhiêu nước đi nữa.

Những triệu chứng này là dấu hiệu rõ ràng cho thấy có điều gì đó không ổn trong cơ thể bạn. Điều rất quan trọng là phải đi khám bác sĩ càng sớm càng tốt.

Những triệu chứng này ảnh hưởng đến trẻ nhỏ như thế nào?

Nếu tình trạng này xảy ra ở trẻ nhỏ, các triệu chứng có thể hơi khác một chút. Một số triệu chứng đó bao gồm:

• Mất nước nghiêm trọng.
• Táo bón.
• Nôn mửa.
• Thường xuyên bị sốt.
• Thể hiện thái độ rất kích động và cáu kỉnh.
• Tăng trưởng trì trệ / Không phát triển mạnh.

Nếu trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ có những triệu chứng này, cần phải đưa trẻ đến gặp bác sĩ ngay lập tức.

Tại sao các rối loạn liên quan đến arginine vasopressin lại xảy ra?

Nguyên nhân rất đa dạng, tùy thuộc vào loại đã đề cập trước đó.

Nguyên nhân gây thiếu hụt AVP (AVP-D)

Trước đây được gọi là đái tháo nhạt trung ương , bệnh này do thiếu hụt hormone arginine vasopressin (AVP) gây ra. Đây là loại phổ biến nhất.

Điều này có thể là do:

• Tổn thương vùng dưới đồi hoặc tuyến yên (đây là những bộ phận quan trọng của não bộ kiểm soát hormone). Tổn thương này có thể xảy ra do phẫu thuật hoặc chấn thương đầu.
• Một số biến dị di truyền (biến dị gen di truyền)
• Sự hình thành khối u .
• Viêm/U hạt do một số bệnh lý gây ra, chẳng hạn như bệnh sarcoidosis hoặc bệnh lao.
• Đôi khi, nguyên nhân có thể không được tìm thấy (vô căn) . Điều này có nghĩa là ở khoảng một nửa số bệnh nhân, nguyên nhân chưa được biết đến.

Nguyên nhân gây ra tình trạng kháng AVP (AVP-R)

Loại bệnh này trước đây được gọi là đái tháo nhạt do thận . Trong trường hợp này, tuyến yên sản sinh ra hormone AVP, nhưng thận không phản ứng đúng cách với hormone này.

Có một số lý do cho điều này:

• Một số thay đổi về gen.
• Tắc nghẽn đường tiết niệu .
• Sử dụng lâu dài một số loại thuốc nhất định, đặc biệt là lithium .
• Nồng độ canxi trong máu tăng cao (Tăng canxi huyết) .
• Nồng độ kali trong máu thấp (Hạ kali máu) .

Một loại đặc biệt xảy ra trong thời kỳ mang thai.

Đây được gọi là Rối loạn Arginine Vasopressin Thai kỳ (gAVP-d) . Tình trạng này rất hiếm gặp. Trong thời kỳ mang thai, nhau thai sản sinh quá nhiều một loại enzyme phân giải hormone AVP.

Vì một lý do nào đó , bạn có nhiều khả năng mắc phải tình trạng này hơn:

• Nếu bạn đang mang thai đôi hoặc nhiều hơn .
• Nếu bạn mắc phải một bệnh lý ảnh hưởng đến chức năng gan, chẳng hạn như tiền sản giật hoặc hội chứng HELLP .

Tin vui là tình trạng "gAVP-d" này thường sẽ biến mất sau hai đến ba tuần kể từ khi sinh con.

Tình trạng này có thể dẫn đến những biến chứng gì?

Biến chứng chính của AVP-D và AVP-R là mất nước , tức là mất chất lỏng và chất điện giải cần thiết cho cơ thể hoạt động.

Bạn thường có thể kiểm soát lượng nước tiểu bằng cách uống nhiều nước hơn mức cần thiết, nhưng nếu không, bạn có thể bị mất nước rất nhanh.

Mất nước có thể đe dọa đến tính mạng. Nếu bạn có các triệu chứng mất nước như chóng mặt, buồn nôn hoặc mệt mỏi cực độ, hãy đến bệnh viện gần nhất càng sớm càng tốt.

Bác sĩ phát hiện điều này bằng cách nào?

Vì các triệu chứng khát nước và đi tiểu thường xuyên cũng có thể do các bệnh lý phổ biến khác gây ra, nên khi chẩn đoán `AVP-D` hoặc `AVP-R`, bác sĩ trước tiên sẽ loại trừ các bệnh lý khác. Nếu bạn có những triệu chứng này, bác sĩ có thể sẽ yêu cầu bạn thực hiện một số xét nghiệm.

Khi chẩn đoán tình trạng này, cần phải xác định xem đó là `AVP-D` hay `AVP-R` và nguyên nhân là gì.

Các xét nghiệm chẩn đoán

• Xét nghiệm hạn chế uống nước: Đây là cách đáng tin cậy nhất để chẩn đoán AVP-D hoặc AVP-R. Bạn sẽ được theo dõi chặt chẽ trong suốt quá trình xét nghiệm này, vì nó có thể dẫn đến mất nước. Xét nghiệm này bao gồm việc không uống bất kỳ chất lỏng nào trong vài giờ và xem phản ứng của cơ thể. Nếu bạn mắc phải tình trạng này, bạn sẽ tiếp tục đi tiểu nhiều, nước tiểu loãng và có màu nhạt. Nếu bạn không mắc phải tình trạng này, bạn sẽ chỉ đi tiểu một lượng nhỏ, nước tiểu đặc và màu vàng sẫm.
• Xét nghiệm máu Copeptin: Copeptin là một sản phẩm phụ của hormone AVP.
• Xét nghiệm đường huyết: Xét nghiệm này được thực hiện để kiểm tra bệnh tiểu đường, một bệnh cũng có các triệu chứng tương tự.
• Xét nghiệm nước tiểu: Xét nghiệm này kiểm tra độ thẩm thấu ( nồng độ nước tiểu) và lượng ketone trong nước tiểu.
• Các xét nghiệm hình ảnh như chụp cộng hưởng từ (MRI): Được thực hiện để xem có bất kỳ tổn thương nào đối với tuyến yên hoặc vùng dưới đồi hay không.

Các chất `AVP-D` và `AVP-R` này được điều trị như thế nào?

Phương pháp điều trị phụ thuộc vào việc bạn mắc chứng thiếu hụt AVP (`AVP-D`) hay kháng AVP (`AVP-R`). Bất kể phương pháp điều trị nào, điều quan trọng là phải uống nhiều nước để tránh mất nước.

Điều trị thiếu hụt AVP-D

Desmopressin là phương pháp điều trị chính cho AVP-D. Đây là loại thuốc hoạt động theo cùng cơ chế với hormone AVP. Thuốc có thể được dùng dưới nhiều dạng khác nhau (ví dụ: dạng xịt mũi, dạng viên nén).

Desmopressin đôi khi được sử dụng cho tình trạng hiếm gặp trong thai kỳ là ``(gAVP-d)''. Tuy nhiên, đôi khi trong thai kỳ, tình trạng này có thể được kiểm soát bằng cách uống nhiều nước hơn.

Điều trị AVP-R (Kháng thuốc)

Việc điều trị `AVP-R` khá phức tạp. Đôi khi cần phải sử dụng kết hợp nhiều phương pháp. Ví dụ:

• Thuốc lợi tiểu thiazide(Mặc dù đây là loại thuốc làm tăng lượng nước tiểu, nhưng tác dụng của chúng trong trường hợp này lại khác.)
• Thuốc kháng viêm không steroid (NSAIDs)

Nếu tình trạng `AVP-R` là do thuốc bạn đang dùng gây ra, bác sĩ có thể điều trị bằng cách đổi sang loại thuốc khác.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Nếu bạn mắc chứng `AVP-D` hoặc `AVP-R`, điều rất quan trọng là phải thường xuyên đến gặp bác sĩ để được tư vấn. Bằng cách này, bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm để theo dõi tình trạng của bạn và đảm bảo rằng phương pháp điều trị đang có hiệu quả.

Bạn có thể thấy hữu ích khi hỏi bác sĩ những câu hỏi sau:

• Tôi có `AVP-D` hay `AVP-R` không?
• Nguyên nhân là gì?
• Đây là tình trạng mãn tính (kéo dài) hay tạm thời?
• Tôi có những lựa chọn điều trị nào?
• Tôi nên uống bao nhiêu nước mỗi ngày?
• Tôi còn có thể làm gì khác để giải quyết tình huống này?
• Gia đình tôi cũng có nguy cơ mắc chứng rối loạn do arginine vasopressin gây ra không?

Tôi có thể gặp phải tình trạng gì nếu mắc `AVP-D` hoặc `AVP-R`?

Nhìn chung, triển vọng (kết quả) đối với các tình trạng `AVP-D` và `AVP-R` là tốt. Nếu bạn điều trị đúng cách và uống đủ nước, bạn sẽ không gặp phải vấn đề nghiêm trọng nào.

Tuy nhiên, những người này có nguy cơ gặp biến chứng cao hơn:

• Trẻ sơ sinh
• Người trên 65 tuổi
• Những người mắc một số bệnh lý về sức khỏe tâm thần hoặc khuyết tật phát triển

Những người này có thể khó nhận biết được cơn khát của mình, hoặc không có khả năng hành động khi cảm thấy khát.

Tại sao bây giờ bệnh này không được gọi là 'Đái tháo nhạt'?

Vào năm 2022, một số tổ chức y tế đã quyết định đổi tên bệnh "Đái tháo nhạt" thành "Thiếu hụt Arginine Vasopressin" và "Kháng Arginine Vasopressin". Lý do chính là do sự nhầm lẫn gây ra bởi từ "đái tháo đường" và những tác hại đến sức khỏe mà nó gây ra.

Khi hầu hết mọi người chỉ nói "tiểu đường", họ thường ám chỉ bệnh tiểu đường đái tháo đường . Bệnh này do lượng đường trong máu cao gây ra. Nó cũng có các triệu chứng như khát nước và đi tiểu nhiều. Tuy nhiên, nó phổ biến hơn nhiều so với các bệnh `AVP-D` và `AVP-R` (trước đây gọi là `Đái tháo đường không do insulin`). Ngoài ra, phương pháp điều trị bệnh tiểu đường đái tháo đường hoàn toàn khác với phương pháp điều trị `AVP-D` và `AVP-R`.

Từ "diabetes" (tiểu đường) bắt nguồn từ từ "diabetesine" trong tiếng Hy Lạp, có nghĩa là "đi qua". Tên gọi này được sử dụng vì, giống như trong bệnh tiểu đường, chất lỏng đi qua cơ thể quá nhanh, điều này cũng xảy ra trong các rối loạn liên quan đến arginine vasopressin.

Cuối cùng, tôi phải nói với các bạn... (Thông điệp ghi nhớ)

Nếu bạn bị thiếu hụt arginine vasopressin (AVP-D) hoặc kháng arginine vasopressin (AVP-R), bạn có thể cảm thấy mình dành phần lớn thời gian trong phòng tắm, không thể giải khát dù uống bao nhiêu nước đi nữa. Nhưng tin tốt là những tình trạng này có thể được kiểm soát.

Bác sĩ sẽ lập kế hoạch điều trị phù hợp với bạn và cũng sẽ cho bạn biết lượng nước cần uống mỗi ngày để giữ cho cơ thể đủ nước. Đừng hoảng sợ. Hãy tìm kiếm sự hỗ trợ và hướng dẫn của bác sĩ. Hãy nhớ rằng, đây không phải là "bệnh tiểu đường". Đó là lý do tại sao việc chẩn đoán và điều trị đúng cách rất quan trọng. Bạn không đơn độc, hãy cập nhật thông tin và giữ vững tinh thần.

Các rối loạn liên quan đến Arginine Vasopressin, đái tháo nhạt, AVP, ADH, khát nước quá mức, tiểu nhiều, mất nước, khát nhiều, tiểu đêm, Desmopressin, thận, hormone.