Da và lòng trắng mắt của bạn có bị vàng không? Hãy cùng tìm hiểu thêm về hội chứng Dubin-Johnson!

Bạn đã bao giờ nhận thấy màu da hoặc lòng trắng mắt của mình hơi vàng chưa? Hoặc bạn đã bao giờ nhận thấy nước tiểu của mình có màu vàng sẫm hơn bình thường chưa? Nếu bạn đang gặp phải những điều này, một nguyên nhân có thể là một tình trạng hiếm gặp nhưng không quá nghiêm trọng gọi là hội chứng Dubin-Johnson . Vì vậy, hãy cùng tìm hiểu chi tiết về điều này một cách đơn giản nhất.

Hội chứng Dubin-Johnson là gì?

Nói một cách đơn giản, hội chứng Dubin-Johnson là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến gan . Cụ thể, chất bilirubin, một chất màu vàng được sản sinh trong cơ thể, tích tụ lại thay vì được đào thải ra ngoài một cách bình thường. Có thể bạn đang thắc mắc bilirubin là gì. Sau một thời gian, khi vòng đời kết thúc, các tế bào hồng cầu trong cơ thể bị phân hủy. Đó là lúc bilirubin được sản sinh ra. Thông thường, bilirubin sẽ được gan đào thải cùng với mật và được thải ra khỏi cơ thể dưới dạng chất thải. Tuy nhiên, quá trình này không diễn ra bình thường ở người mắc hội chứng Dubin-Johnson. Do đó, bilirubin tích tụ trong gan và máu, gây ra các triệu chứng như vàng da . Đó là khi da và lòng trắng mắt chuyển sang màu vàng.

Ai là người bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi tình huống này?

Hội chứng Dubin-Johnson là một bệnh di truyền , vì vậy nó có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, ở bất kỳ độ tuổi nào. Để bạn thừa hưởng bệnh này, cả bố và mẹ bạn đều phải truyền gen cho bạn. Đây được gọi là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường . Ví dụ, nếu bạn chỉ thừa hưởng gen từ một trong hai bố mẹ, bạn sẽ không biểu hiện triệu chứng, nhưng bạn sẽ là người mang gen. Điều này có nghĩa là bạn có thể truyền gen đó cho con cái của mình.

Tình huống này phổ biến đến mức nào?

Không có số liệu thống kê chính xác về mức độ phổ biến của tình trạng này, nhưng nó phổ biến hơn ở những người sống tại các quốc gia như Iran, Iraq, Morocco và Nhật Bản. Ước tính khoảng 1 trong 1.300 người ở các quốc gia đó có thể mắc phải tình trạng này.

Hội chứng Dubin-Johnson ảnh hưởng đến cơ thể tôi như thế nào?

Hội chứng Dubin-Johnson là do sự tích tụ chất bilirubin màu vàng trong gan. Đây là nguyên nhân khiến da và lòng trắng mắt bị vàng. Đôi khi, khi ở trong nhà và nơi thiếu sáng, bạn có thể không nhận thấy hiện tượng vàng da này. Tuy nhiên, ở nơi có nhiều ánh sáng, chẳng hạn như dưới ánh nắng mặt trời, hiện tượng vàng da này sẽ dễ nhận thấy hơn. Thường thì, điều đầu tiên bạn nhận thấy về hiện tượng vàng da này là khuôn mặt.Sau đó, nó có thể lan sang các bộ phận khác của cơ thể, như ngực và bụng. Khi bạn soi gương, nếu bạn mở miệng và nhìn xuống dưới lưỡi, bạn sẽ thấy nó cũng chuyển sang màu vàng.

Triệu chứng của bệnh này là gì?

Hầu hết những người được chẩn đoán mắc hội chứng Dubin-Johnson đều có triệu chứng chính là vàng da, do sự tích tụ bilirubin trong gan. Điều này có nghĩa là:

• Da và lòng trắng mắt bị vàng.
• Sự thay đổi màu sắc của nước tiểu (chuyển sang màu vàng sẫm hoặc nâu).

Đôi khi, khi cơ thể chịu một số căng thẳng, ví dụ như khi bạn bị ốm, trong thời kỳ mang thai, hoặc khi bạn đang sử dụng thuốc tránh thai, màu vàng này có thể tăng lên.

Ngoài ra, các triệu chứng nhẹ khác cũng có thể xuất hiện, nhưng thường không nghiêm trọng bằng:

• Cảm giác mệt mỏi là `(Sự mệt mỏi)`.
• Đau nhẹ ở vùng bụng dưới (Đau bụng).

Điều quan trọng cần lưu ý là hội chứng Dubin-Johnson là một bệnh lành tính. Điều này có nghĩa là nó sẽ không gây ra bất kỳ tổn hại nghiêm trọng nào đến cuộc sống của bạn.

Nếu bạn thực hiện một số thử nghiệm, bạn có thể thấy những kết quả như thế này:

• Gan của bạn có sự tích tụ một số chất nhất định, khiến nó trông có màu đen (điều này được kiểm tra bằng cách lấy một mảnh mô nhỏ từ gan - gọi là 'Sinh thiết gan ').
• Gan có thể hơi to ( gan to ).

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Dubin-Johnson?

Nguyên nhân chính gây ra hội chứng Dubin-Johnson là do đột biến gen `ABCC2`. Gen `ABCC2` chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein giúp tế bào loại bỏ chất thải. Cụ thể, protein này giúp tế bào gan loại bỏ bilirubin (chất màu vàng còn sót lại từ quá trình phân hủy hồng cầu) và bài tiết nó dưới dạng mật (một chất lỏng giúp tiêu hóa thức ăn).

Vì vậy, nếu bạn mắc hội chứng Dubin-Johnson, cơ thể bạn không thể loại bỏ đúng cách chất thải gọi là bilirubin ra khỏi tế bào. Kết quả là, các chất như bilirubin tích tụ trong cơ thể (điều này được gọi là tăng bilirubin máu ). Đó là lý do tại sao các triệu chứng như vàng da xuất hiện.

Hội chứng Dubin-Johnson được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ sẽ khám cho bạn trước, hỏi về các triệu chứng và tìm hiểu xem có ai trong gia đình bạn từng mắc các bệnh tương tự trước đây hay không (tiền sử bệnh gia đình).

Sau đó, họ sẽ yêu cầu thực hiện thêm một số xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán. Các xét nghiệm này có thể bao gồm:

• Các xét nghiệm hình ảnh (ví dụ : chụp X-quang , siêu âm ) để kiểm tra gan của bạn.
• Xét nghiệm máu (đặc biệt là xét nghiệm bilirubin )một).
• Xét nghiệm nước tiểu .
• Có lẽ cần một xét nghiệm lấy một phần nhỏ gan ( sinh thiết gan ).

Nếu xét nghiệm bilirubin cho thấy nồng độ bilirubin trong máu của bạn quá cao, điều đó có nghĩa là bạn mắc chứng tăng bilirubin máu (bilirubin máu cao). Nếu các triệu chứng vẫn tiếp diễn, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu di truyền để tìm ra gen gây ra các triệu chứng của bạn. Đây là cách duy nhất để xác nhận bạn mắc hội chứng Dubin-Johnson.

Phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì?

Tin tốt là hầu hết những người được chẩn đoán mắc hội chứng Dubin-Johnson không cần điều trị. Điều này là do đây không phải là một bệnh lý nghiêm trọng. Tuy nhiên, nếu cần điều trị, thường là do một bệnh lý hoặc quá trình khác đang làm tăng nồng độ bilirubin của bạn. Ví dụ, nếu bạn bị cảm lạnh, bác sĩ có thể khuyên bạn nên uống nhiều nước và nghỉ ngơi. Hoặc, nếu một loại thuốc bạn đang dùng làm cho các triệu chứng của bạn trở nên tồi tệ hơn, bác sĩ có thể khuyên bạn nên ngừng dùng thuốc đó.

Điều gì có thể làm cho các triệu chứng của hội chứng Dubin-Johnson trở nên trầm trọng hơn?

Các triệu chứng vàng da do hội chứng Dubin-Johnson gây ra có thể kéo dài suốt đời. Tuy nhiên, các triệu chứng này có thể trở nên tồi tệ hơn nếu bạn:

• Nếu bạn uống rượu.
• Nếu bạn đang dùng thuốc tránh thai.
• Nếu có nhiễm trùng.
• Nếu bạn đang mang thai.

Nếu bạn cảm thấy các triệu chứng của mình ngày càng nặng hơn, hãy trao đổi với bác sĩ về các lựa chọn điều trị có thể giúp bạn giảm bớt khó chịu.

Hội chứng Dubin-Johnson có thể phòng ngừa được không?

Vì đây là một bệnh di truyền, chúng ta không thể ngăn ngừa sự phát triển của hội chứng Dubin-Johnson. Tuy nhiên, nếu bạn đang có kế hoạch sinh con và muốn biết nguy cơ con bạn mắc phải bệnh di truyền này, bạn có thể trao đổi với bác sĩ về xét nghiệm di truyền hoặc tư vấn di truyền .

Nếu tôi mắc hội chứng Dubin-Johnson, tôi nên chuẩn bị cho những điều gì?

Triển vọng đối với những người được chẩn đoán mắc hội chứng Dubin-Johnson rất tốt. Hiện chưa có cách chữa khỏi, và thường không cần điều trị, các triệu chứng được kiểm soát. Quan trọng nhất, tình trạng này không ảnh hưởng đến tuổi thọ của người bệnh.

Tôi nên đi khám bác sĩ vào lúc mấy giờ?

Nếu các triệu chứng của hội chứng Dubin-Johnson trở nên nặng hơn, đặc biệt nếu vàng da gây ra các triệu chứng giống cúm, hãy đến gặp bác sĩ. Ví dụ:

• Đau bụng .
• Sốt .
• Mệt mỏi .
• Buồn nôn hoặc nôn mửa .

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Bạn có thể hỏi bác sĩ những câu hỏi như sau:

• Các triệu chứng của tôi có cần điều trị không?
• Con tôi có thừa hưởng tình trạng này không?
• Tôi nên làm gì nếu cảm thấy không khỏe vì các triệu chứng của mình?

Hội chứng Dubin-Johnson và hội chứng Rotor khác nhau ở điểm nào?

Hội chứng Dubin-Johnson và hội chứng Rotor đều là các bệnh di truyền. Cả hai đều có các triệu chứng tương tự, chẳng hạn như vàng da. Tuy nhiên, sự khác biệt chính giữa hai bệnh này nằm ở nguyên nhân gây ra chúng.

Hội chứng Dubin-Johnson là do đột biến gen `ABCC2` gây ra. Tuy nhiên, hội chứng Rotor là do đột biến gen `SLCO1B1` và `SLCO1B3` gây ra.

Một điều quan trọng khác cần lưu ý là hội chứng Rotor có thể ảnh hưởng rất lớn đến cách cơ thể người bệnh xử lý một số loại thuốc nhất định. Do đó, nếu bạn hoặc con bạn mắc hội chứng Rotor, điều rất quan trọng là phải thông báo cho bác sĩ trước khi kê đơn một số loại thuốc nhất định.

Ngoài ra, hội chứng Rotor không gây ra hiện tượng gan bị đổi màu. Tuy nhiên, gan của những người mắc hội chứng Dubin-Johnson lại có màu đen .

Việc bạn hoặc em bé cảm thấy lo lắng khi da chuyển sang màu vàng là điều bình thường. Mặc dù vàng da là hiện tượng phổ biến ở trẻ sơ sinh, nhưng vàng da do hội chứng Dubin-Johnson gây ra là một tình trạng dai dẳng, kéo dài suốt đời.

Cuối cùng, những điều cần ghi nhớ (Thông điệp chính)

Vậy là bạn đã biết khá nhiều về hội chứng Dubin-Johnson rồi. Đừng lo lắng, đây không phải là bệnh nghiêm trọng. Bác sĩ sẽ giải thích phương pháp điều trị cần thiết để giảm tình trạng vàng da và mắt, hoặc nếu bạn xuất hiện các triệu chứng khác. Điều quan trọng nhất là thường xuyên trao đổi với bác sĩ về các triệu chứng của bạn và đảm bảo sức khỏe tốt. Bạn hoàn toàn có thể sống một cuộc sống bình thường và hạnh phúc với tình trạng này.

Hội chứng Dubin -Johnson, sốt vàng da, bệnh gan, bilirubin, bệnh di truyền, vàng da, vàng da