Chúng ta thường không mấy chú ý đến một số triệu chứng xảy ra trong cơ thể mình, phải không? Chúng ta chỉ nghĩ đó là những cơn đau nhẹ, phát ban nhỏ trên da, hoặc đơn giản là mệt mỏi. Nhưng đôi khi, đằng sau những triệu chứng tưởng chừng như bình thường này, có thể là một bệnh lý hiếm gặp và nghiêm trọng. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh di truyền như vậy, bệnh Fabry. Mặc dù đây là một căn bệnh hiếm gặp, nhưng việc bạn và gia đình nhận thức được nó là rất quan trọng.
Bệnh Fabry là gì?
Nói một cách đơn giản, bệnh Fabry là một bệnh di truyền trong đó một loại chất béo trong tế bào cơ thể không thể được phân giải đúng cách, dẫn đến tích tụ trong các cơ quan. Khi chất béo này tích tụ, nó có thể gây tổn thương cho các cơ quan quan trọng nhất trong cơ thể, chẳng hạn như thận, tim và hệ thần kinh.
Điểm đặc biệt của căn bệnh này là các triệu chứng khác nhau ở mỗi người . Trong khi một số người chỉ có các triệu chứng rất nhẹ, hầu như không đáng chú ý, thì đối với những người khác, các triệu chứng có thể nghiêm trọng đến mức ảnh hưởng đến cuộc sống của họ. Ngoài ra, vì các triệu chứng này tương tự như các triệu chứng của các bệnh thông thường khác, nên đôi khi bệnh có thể được chẩn đoán muộn.
Các triệu chứng thường gặp là gì?
Người mắc bệnh Fabry có thể có nhiều triệu chứng cùng một lúc. Chúng ta hãy cùng xem xét những triệu chứng chính và phổ biến nhất trong số đó.
| Triệu chứng | Bạn cảm thấy thế nào? |
|---|---|
| Đau ở tay và chân | Cảm giác nóng rát, tê bì, châm chích hoặc đau nhói ở lòng bàn tay và lòng bàn chân. Đôi khi cơn đau có thể không thể chịu đựng được. |
| các đốm da | Nó thường xuất hiện dưới dạng một cụm các đốm nhỏ, màu đỏ sẫm hoặc tím ở vùng giữa mông và đầu gối. Những đốm này thường không gây đau. |
| Giảm tiết mồ hôi | Đổ mồ hôi ít hơn bình thường, hoặc ở một số người không đổ mồ hôi chút nào, khiến họ khó chịu đựng được thời tiết nóng hoặc khi tập thể dục. |
| Sốt thường xuyên | Thường xuyên cảm thấy sốt không rõ nguyên nhân. |
| Sưng chân | Sưng phù, đặc biệt là ở cẳng chân, mắt cá chân và bàn chân. Đây có thể là dấu hiệu cho thấy thận đang bị ảnh hưởng. |
| Mệt mỏi tột độ | Cảm giác mệt mỏi và suy nhược tột độ suốt cả ngày, không biến mất ngay cả sau khi đã ngủ đủ giấc hoặc nghỉ ngơi đầy đủ. |
| Các vấn đề về hệ tiêu hóa | Các triệu chứng bao gồm đau bụng ngay sau khi ăn, cảm giác no căng, đi ngoài thường xuyên, buồn nôn và nôn mửa. |
Liệu có sự khác biệt nào trong cách nó ảnh hưởng đến phụ nữ và nam giới không?
Vâng, hoàn toàn đúng. Do tính chất di truyền của bệnh, nam giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn . Ngoài ra, các triệu chứng ở nam giới cũng rõ rệt và nghiêm trọng hơn.
Ngay cả khi phụ nữ mắc bệnh Fabry, nhiều người có thể không gặp bất kỳ triệu chứng nào hoặc chỉ gặp các triệu chứng rất nhẹ. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là phụ nữ không bị ảnh hưởng bởi bệnh này. Một số phụ nữ cũng có thể gặp các triệu chứng nghiêm trọng, đặc biệt là đau dây thần kinh. Do đó, không nên bỏ qua các triệu chứng chỉ vì chúng nhẹ.
Điều này ảnh hưởng đến các cơ quan khác nhau như thế nào?
Sự tích tụ mỡ trong bệnh Fabry gây tổn hại đến nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể. Chúng ta hãy cùng xem chi tiết.
Thận
Một trong những biến chứng nghiêm trọng và nguy hiểm nhất của căn bệnh này là suy thận. Sự lắng đọng chất béo trong mạch máu làm thu hẹp các mạch máu cung cấp cho thận, gây tổn thương thận. Các triệu chứng có thể bao gồm protein hoặc máu trong nước tiểu và phù chân. Trong trường hợp nặng, có thể cần phải lọc máu suốt đời hoặc ghép thận.
Hệ thần kinh
Nhiều người lần đầu tiên trải nghiệm bệnh Fabry với các triệu chứng đau dây thần kinh. Các triệu chứng chính là cảm giác nóng rát, tê bì và đau không thể chịu nổi, đặc biệt là ở bàn tay và bàn chân. Tình trạng đau đớn này có thể kéo dài hàng giờ hoặc thậm chí nhiều ngày. Cơn đau cũng có thể đi kèm với đau nhức cơ thể, sốt và mệt mỏi cực độ.
Trái tim
Bệnh tim cũng rất phổ biến. Nó có thể gây ra nhịp tim không đều, dày thành cơ tim hoặc các vấn đề về van tim (như hở van hai lá). Những tình trạng này cũng có thể làm tăng nguy cơ biến chứng nghiêm trọng như đột quỵ.
Da
Triệu chứng chính là các đốm đỏ sẫm (angiokeratoma) mà chúng ta đã thảo luận trước đó. Ở bé trai, những đốm này thường xuất hiện nhất ở bàn tay, đầu gối, khuỷu tay và vùng giữa hông và đầu gối. Phụ nữ ít có khả năng bị những đốm này hơn.
Mắt
Đây là một triệu chứng rất đặc trưng. Các vệt trắng mờ hoặc các hình vòng tròn (xoáy giác mạc) có thể xuất hiện trên bề mặt mắt gần giác mạc. Mặc dù chúng thường không ảnh hưởng đến thị lực, nhưng chúng là những manh mối rất quan trọng giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh Fabry.
Những thay đổi ở mắt kiểu này hiếm khi thấy ở các bệnh khác, vì vậy việc có đặc điểm này là một trợ giúp rất lớn trong việc chẩn đoán bệnh Fabry.
Tai
Một số người có thể bị ù tai, hay còn gọi là "ù tai". Suy giảm thính lực cũng có thể xảy ra dần dần theo thời gian hoặc đột ngột.
Phổi và hệ tiêu hóa
Các triệu chứng về hô hấp như tiếng "vù" khi thở, khó thở và ho thường xuyên có thể xảy ra. Ngoài ra, khoảng một nửa số phụ nữ gặp các triệu chứng tương tự như hội chứng ruột kích thích (IBS) (đau bụng, đầy hơi).
Bệnh này có hai loại không? (Loại 1 và Loại 2)
Đúng vậy. Bệnh Fabry chủ yếu được chia thành hai loại.
1. Thể cổ điển (Loại 1): Thể này thường bắt đầu từ thời thơ ấu. Viêm và đau ở các chi có thể là một trong những triệu chứng đầu tiên trong thời thơ ấu.
2. Thể khởi phát muộn (Loại 2): Ở thể này, thời thơ ấu và tuổi thiếu niên diễn ra bình thường. Các triệu chứng bắt đầu xuất hiện sau tuổi 20 hoặc muộn hơn.
Bất kể thuộc loại nào, bệnh này đều có xu hướng trở nặng theo tuổi tác. Nguyên nhân chính là do lượng mỡ tích tụ trong cơ thể tăng lên theo thời gian.
Có thể bạn nghĩ đây là một căn bệnh hiếm gặp và khó có khả năng xảy ra với mình. Nhưng nếu bạn hoặc người thân trong gia đình đã trải qua một số triệu chứng được đề cập trong bài viết này trong thời gian dài, xin đừng bỏ qua. Điều tốt nhất nên làm là đến gặp bác sĩ càng sớm càng tốt và trao đổi về vấn đề này.Ông ấy sẽ tiến hành các xét nghiệm cần thiết và tìm ra chính xác nguyên nhân gây ra các triệu chứng này.
Thông điệp cần ghi nhớ
- Bệnh Fabry là một bệnh di truyền hiếm gặp gây tích tụ mỡ trong các cơ quan của cơ thể.
- Các triệu chứng chính là viêm da ở bàn tay và bàn chân, tê bì, các đốm đỏ sẫm trên da, giảm tiết mồ hôi và mệt mỏi cực độ.
- Căn bệnh này có thể gây tổn hại nghiêm trọng đến các cơ quan chính như thận, tim và hệ thần kinh.
- Các triệu chứng thường gặp và nghiêm trọng hơn ở nam giới, trong khi phụ nữ có thể chỉ có các triệu chứng nhẹ hoặc không có triệu chứng nào.
- Nếu bạn hoặc người thân trong gia đình có một hoặc nhiều triệu chứng được đề cập trong bài viết này và các triệu chứng đó kéo dài, vui lòng đến gặp bác sĩ ngay lập tức để được tư vấn.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn