Hãy cùng tìm hiểu về chứng rối loạn thần kinh tự chủ di truyền: Một chứng rối loạn hệ thần kinh có tính di truyền!

Bạn đã bao giờ nghe nói rằng một số chức năng trong cơ thể chúng ta diễn ra tự động, mà chúng ta thậm chí không nhận ra? Hãy nghĩ về điều đó, thở, tiêu hóa thức ăn, điều chỉnh nhiệt độ cơ thể, tiết nước bọt, khóc... Tất cả những điều này đều diễn ra tự động trong cơ thể chúng ta, nghĩa là, mà chúng ta không cần suy nghĩ về chúng. Nhưng điều gì sẽ xảy ra nếu có điểm yếu hoặc vấn đề trong hệ thần kinh , bộ phận điều khiển những chức năng tự động này? Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh bẩm sinh hiếm gặp nhưng rất nghiêm trọng. Đó là chứng rối loạn thần kinh tự chủ gia đình (Familial Dysautonomia - FD) .

Rối loạn thần kinh tự chủ gia đình là gì?

Nói một cách đơn giản, rối loạn thần kinh tự chủ gia đình (FD) là một tình trạng bẩm sinh ảnh hưởng đến hệ thần kinh của bạn. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến các bộ phận của cơ thể kiểm soát các quá trình tự động . Cụ thể là:

• Hít thở
• Tiêu hóa
• Nước mắt đang hình thành
• Điều hòa huyết áp và nhiệt độ cơ thể
• Sự hình thành nước bọt

Ngoài ra, nó còn ảnh hưởng đến hệ thần kinh nhạy cảm của bạn. Điều đó có nghĩa là:

• Nếm
• Nhạy cảm với đau và nhiệt độ

Tình trạng này là do đột biến gen di truyền từ cha mẹ. Tình trạng này, được gọi là rối loạn thần kinh tự chủ gia đình, còn được biết đến với tên gọi:

• Hội chứng Riley-Day
• Bệnh thần kinh cảm giác và tự chủ di truyền loại III HSAN (Bệnh thần kinh cảm giác và tự chủ di truyền loại III - HSAN loại III)

Đáng buồn thay, chứng rối loạn thần kinh tự chủ di truyền này có thể gây chậm phát triển ở trẻ em và rút ngắn tuổi thọ của chúng.

Ai có nguy cơ mắc phải tình trạng này cao hơn?

Bệnh rối loạn thần kinh tự chủ di truyền (Familial Dysautonomia) đòi hỏi đứa trẻ phải thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ . Đây là một tình trạng rất hiếm gặp. Bệnh này đặc biệt phổ biến ở những người gốc Do Thái Ashkenazi . Theo báo cáo, khoảng 1 trong 10.000 người Do Thái Ashkenazi ở Hoa Kỳ và khoảng 1 trong 3.700 người ở Israel sinh ra mắc phải tình trạng này. Điều này có nghĩa là đây không phải là một căn bệnh ảnh hưởng đến tất cả mọi người.

Nguyên nhân là gì?

Điều này là do đột biến gen . Cả bố và mẹ bạn đều phải mang đột biến ở gen ELP1 . Gen ELP1 tạo ra một loại protein giúp hệ thần kinh phát triển. Vì vậy, nếu có đột biến hoặc thiếu hụt ở gen này, sẽ xảy ra vấn đề trong hoạt động của các bộ phận trong hệ thần kinh. Nói một cách đơn giản, nếu thiếu một chi tiết quan trọng trong quá trình xây nhà, toàn bộ ngôi nhà sẽ sụp đổ.

Các triệu chứng của rối loạn thần kinh tự chủ gia đình (Familial Dysautonomia - FD) là gì?

Các triệu chứng của tình trạng này bắt đầu từ thời thơ ấu . Các triệu chứng ban đầu bao gồm:

• Khó bú: Trẻ sơ sinh thường gặp khó khăn trong việc bú mẹ đúng cách.
• Khó nuốt (chứng khó nuốt): Khó nuốt thức ăn và đồ uống, cảm giác như bị nghẹn.
• Không có khả năng duy trì thân nhiệt: Thân nhiệt có thể tăng hoặc giảm đột ngột.
• Không chảy nước mắt khi khóc: Đây là một triệu chứng rất đặc biệt. Trẻ nhỏ không chảy nước mắt khi khóc.
• Chậm phát triển: Cân nặng và chiều cao của bé không tăng trưởng tương xứng với độ tuổi.
• Yếu cơ (giảm trương lực cơ): Cơ thể cảm thấy mềm nhũn và rã rời.

Khi trẻ lớn hơn, đôi khi chúng có thể nín thở, như thể đang bị nghẹn. Nhưng hiện tượng nín thở này thường biến mất khi trẻ được 6 tuổi.

Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng khác có thể xuất hiện:

• Rối loạn nhịp tim (loạn nhịp tim): Nhịp tim trở nên không đều.
• Rối loạn vị giác: Bạn có thể không cảm nhận được vị thức ăn một cách bình thường.
• Cong vẹo cột sống bất thường (vẹo cột sống): Cột sống có vẻ bị cong về một bên.
• Các vấn đề về thăng bằng và rối loạn dáng đi: Khó khăn khi đi lại, nguy cơ té ngã.
• Đái dầm: Hiện tượng tè dầm vào ban đêm khi đang ngủ.
• Trào ngược axit mãn tính (GERD): Thường xuyên bị ợ nóng và cảm giác ợ nóng dâng lên cổ họng.
• Chậm phát triển: Các kỹ năng như nói và đi lại bị chậm phát triển.
• Tiết nước bọt quá nhiều.
• Các vấn đề về mắt: như khô mắt, lác mắt.
• Không cảm nhận được đau đớn và thay đổi nhiệt độ: Không cảm nhận được nhiệt độ nóng, lạnh, vết cắt và vết thương một cách rõ ràng.
• Suy giảm thị lực và mất thị lực.
• Nhiễm trùng phổi: Nhiễm trùng thường xuyên xảy ra do sự tích tụ chất nhầy trong phổi.
• Loãng xương và tăng nguy cơ gãy xương.
• Khó khăn trong việc kiểm soát hơi thở, đặc biệt là trong khi ngủ.
• Các tình trạng co giật như động kinh.
• Nôn mửa.

Nhiều người mắc chứng rối loạn thần kinh tự chủ di truyền gặp khó khăn trong việc kiểm soát huyết áp . Điều này có thể gây ra huyết áp thấp khi đứng (hạ huyết áp tư thế), dẫn đến chóng mặt và ngất xỉu. Huyết áp cao (tăng huyết áp) cũng có thể dẫn đến bệnh thận.

Khoảng 40% người mắc chứng bệnh này trải qua các giai đoạn gọi là "cơn khủng hoảng thần kinh tự chủ", khi các triệu chứng đột ngột trở nên trầm trọng hơn. Trong những thời điểm này, những điều sau đây có thể xảy ra:

• Sốt.
• Tim đập nhanh.
• Huyết áp cao.
• Da bị đỏ.
• Đổ mồ hôi.
• Nôn mửa.

Hãy tưởng tượng xem một đứa trẻ nhỏ sẽ khó khăn thế nào khi phải gặp phải những vấn đề này thường xuyên. Cha mẹ cũng khó lòng chịu đựng được điều đó. Nhưng theo lời khuyên của các chuyên gia y tế, tất cả những vấn đề này đều có giải pháp.

Bệnh rối loạn thần kinh tự chủ gia đình (Familial Dysautonomia - FD) được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng trước tiên, sau đó tiến hành khám sức khỏe .

Điều quan trọng nhất là xem bé có chảy nước mắt khi khóc hay không. Đối với trẻ sơ sinh dưới 6 tháng tuổi, người ta sẽ thực hiện xét nghiệm gọi là xét nghiệm Schirmer :

• Bạn chỉ cần đặt một mẩu giấy lọc nhỏ vào bên trong mí mắt dưới của em bé.
• Nếu sau năm phút, lượng nước trong lá ít hơn 10 mililit, người ta nghi ngờ em bé có thể mắc chứng rối loạn thần kinh tự chủ di truyền.

Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ xem xét những điều sau:

• Giảm phản xạ gân: Nếu bạn bị FD, cơ bắp của bạn sẽ không phản ứng khi bác sĩ gõ nhẹ vào chúng.
• Phản ứng với tiêm histamine: Khi người mắc bệnh FD được tiêm chất này, da không bị đỏ và sưng như người bình thường.
• Phản ứng với methacholine: Khoảng 20 phút sau khi nhỏ thuốc này, đồng tử mắt sẽ co lại nếu có hiện tượng FD (chứng co đồng tử).
• Lưỡi có bề mặt nhẵn: Nếu bạn bị FD (rối loạn chức năng vị giác), lưỡi của bạn sẽ trông nhẵn vì các nụ vị giác (nhú vị giác hình nấm) nằm ở giữa phía sau lưỡi bị thiếu.

Nếu bạn nhận thấy những triệu chứng này, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm gen , bao gồm lấy mẫu máu và kiểm tra đột biến gen gây ra chứng rối loạn thần kinh tự chủ gia đình.

Các phương pháp điều trị chứng rối loạn thần kinh tự chủ gia đình (Familial Dysautonomia - FD) là gì?

Mục tiêu chính của điều trị chứng rối loạn chức năng tiêu hóa (FD) là giảm các triệu chứng . Có nhiều phương pháp điều trị khác nhau cho mục đích này:

• Đối với nhiễm trùng phổi: Dùng kháng sinh hoặc vật lý trị liệu lồng ngực.
• Đối với chứng hạ huyết áp tư thế đứng: Sử dụng vớ nén hoặc máy tạo nhịp tim vĩnh viễn.
• Đối với các vấn đề về hô hấp khi ngủ: Các thiết bị như CPAP hoặc BiPAP® (Máy thở áp lực dương hai mức).
• Để bảo vệ giác mạc mắt: Thuốc nhỏ mắt.
• Đối với tình trạng mất nước do nôn mửa: Truyền dịch muối sinh lý tĩnh mạch.
• Đối với các bệnh như trào ngược dạ dày thực quản, bệnh thận, rối loạn tiết nước bọt, động kinh hoặc nôn mửa: có nhiều loại thuốc khác nhau.
• Để giúp các công việc hàng ngày trở nên dễ dàng hơn: Trị liệu nghề nghiệp.
• Để cải thiện khả năng giữ thăng bằng: Vật lý trị liệu.
• Đối với các vấn đề về lưng: Phẫu thuật.
• Để tăng cường dinh dưỡng: Cung cấp thức ăn qua ống (dinh dưỡng đường ruột).

Trong khi đó, các nhà nghiên cứu tiếp tục tiến hành thử nghiệm lâm sàng các phương pháp điều trị mới . Hy vọng rằng những phương pháp điều trị này cuối cùng sẽ có thể điều trị không chỉ các triệu chứng mà còn cả chính căn bệnh.

Liệu nguy cơ mắc chứng rối loạn thần kinh tự chủ gia đình (FD) có thể được giảm thiểu không?

Chúng ta không thể thực sự giảm nguy cơ mắc bệnh FD, vì đây là bệnh di truyền. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải nhận biết các triệu chứng và tìm kiếm sự chăm sóc và điều trị y tế càng sớm càng tốt .

Nếu bạn là người gốc Do Thái Ashkenazi và đang có kế hoạch sinh con, bạn nên tìm đến tư vấn di truyền . Bác sĩ của bạn cũng có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để xem bạn có mang gen ELP1 trước hoặc trong khi mang thai hay không.

Triển vọng đối với người mắc chứng rối loạn thần kinh tự chủ gia đình (Familial Dysautonomia - FD) là như thế nào?

Hiện chưa có phương pháp chữa trị chứng rối loạn thần kinh tự chủ di truyền. Những người mắc bệnh này có tuổi thọ ngắn hơn so với dân số nói chung. Khoảng một nửa số người này sống đến tuổi 30. Số còn lại có thể sống đến tuổi 70.

Nghe điều này có thể khiến bạn cảm thấy hơi sợ hãi và buồn bã. Nhưng hãy nhớ rằng, với phương pháp điều trị thích hợp và sự chăm sóc tốt, bạn có thể giúp những người này sống một cuộc sống tốt đẹp và trọn vẹn nhất có thể.

Các triệu chứng có thể trở nặng theo thời gian. Ví dụ, khoảng 49% người mắc FD sẽ cần người trợ giúp khi đi lại ở tuổi 50. Họ cũng có thể bị nhiễm trùng phổi thường xuyên, chẳng hạn như viêm phổi .

Người mắc chứng rối loạn thần kinh tự chủ gia đình (Familial Dysautonomia - FD) tự chăm sóc bản thân như thế nào?

Bạn có thể giúp giảm thiểu các biến chứng bằng cách làm theo các bước sau:

• Tránh thời tiết nóng hoặc ẩm.
• Hạn chế các tình huống gây căng thẳng.
• Tránh những chuyến đi dài.
• Cố gắng đừng đợi đến khi bàng quang đầy mới đi tiểu.

Ngoài ra, bạn nên nhờ bác sĩ kiểm tra những điều này thường xuyên :

• Huyết áp.
• Mắt.
• Chức năng thận.
• Chức năng hô hấp.
• Xương sống.

Thông điệp cần ghi nhớ

Rối loạn thần kinh tự chủ gia đình (FD) là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Cụ thể, nó ảnh hưởng đến các chức năng không tự nguyện như hô hấp, tiêu hóa, sản xuất nước mắt, kiểm soát huyết áp và nhiệt độ cơ thể, và sản xuất nước bọt. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến các chức năng cảm giác như vị giác, đau đớn và nhiệt độ.

Mặc dù không có cách chữa trị hoàn toàn, nhưng các phương pháp điều trị như thuốc, các liệu pháp khác nhau và phẫu thuật có thể kiểm soát các triệu chứng và giúp cuộc sống dễ chịu hơn.Mặc dù những người mắc chứng rối loạn thần kinh tự chủ di truyền có thể có tuổi thọ ngắn hơn, nhưng với phương pháp điều trị và chăm sóc thích hợp, họ vẫn có thể sống một cuộc sống tốt nhất có thể. Điều quan trọng nhất là phải tìm kiếm lời khuyên y tế sớm nếu bạn có các triệu chứng và phải luôn được theo dõi y tế thường xuyên.

Rối loạn thần kinh tự chủ gia đình, hệ thần kinh, bệnh di truyền, hội chứng Riley-Day, sức khỏe trẻ em, triệu chứng, điều trị