Bạn có đột nhiên bị sốt mà không có dấu hiệu báo trước? Bạn cũng bị đau bụng, cảm giác tức ngực hoặc đau khớp? Đôi khi những triệu chứng này biến mất sau vài ngày, rồi lại xuất hiện trở lại sau một thời gian? Cảm thấy rất sợ hãi khi điều này xảy ra là điều bình thường. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh gây ra những triệu chứng này, nó hơi lạ nhưng rất quan trọng cần biết.
Bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF) là gì?
Nói một cách đơn giản, Sốt Địa Trung Hải gia đình, hay gọi tắt là FMF, là một bệnh mãn tính di truyền. Cụ thể, bệnh này xuất phát từ việc người bệnh đột nhiên bị sốt mà không rõ nguyên nhân, đồng thời xảy ra viêm nhiễm ở nhiều bộ phận trên cơ thể. Chính xác hơn, đây là hiện tượng xảy ra do một vấn đề nhỏ trong hệ miễn dịch của chính chúng ta. Vì vậy, nó còn được gọi là bệnh tự viêm .
Bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến những người sống ở các nước Địa Trung Hải. Nó gây viêm các màng mỏng gọi là "màng thanh dịch" (bao phủ các khu vực như khoang ngực và khoang bụng), gọi là "viêm thanh dịch". Nó cũng có thể gây viêm các "màng hoạt dịch" bao phủ các khớp, gọi là "viêm màng hoạt dịch". Các triệu chứng thường kéo dài vài ngày rồi tự khỏi.
Các triệu chứng của bệnh FMF là gì?
Các triệu chứng của FMF thường bắt đầu từ thời thơ ấu, trước 20 tuổi. Ban đầu, các triệu chứng có thể nghiêm trọng, nhưng chúng có thể dần cải thiện khi bạn lớn lên. Một khi đã mắc bệnh, bạn có thể không có bất kỳ triệu chứng nào trong nhiều tuần, nhiều tháng, hoặc thậm chí nhiều năm. Tuy nhiên , phát hiện và điều trị sớm có thể giúp giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng lâu dài như bệnh amyloidosis.
Bây giờ chúng ta hãy xem những triệu chứng đó là gì:
- Sốt cao lên đến 40,6 độ C (105 độ F), đôi khi kèm theo ớn lạnh và run rẩy.
- Triệu chứng có thể bao gồm đau đầu và cứng cổ.
- Đau bụng và đầy hơi .
- Các cơ dạ dày trở nên co thắt và có thể dẫn đến táo bón .
- Đau ngực , cơn đau tăng lên khi thở.
- Đau và sưng khớp (thường chỉ ở một khớp).
- Sưng và đau tinh hoàn ở nam giới.
- Đau nhức cơ bắp , đặc biệt là ở phần thân dưới.
- Trên chân có thể xuất hiện một tổn thương da màu đỏ, nổi mẩn .
Các triệu chứng này có thể xuất hiện đột ngột trong vòng vài giờ. Tuy nhiên, không phải ai cũng sẽ gặp phải tất cả các triệu chứng này.Sốt là triệu chứng phổ biến nhất. Ở trẻ em, sốt có thể là triệu chứng duy nhất. Bệnh thường kéo dài vài ngày.
Các triệu chứng tiền triệu của FMF
Một số người bắt đầu cảm thấy những triệu chứng nhẹ vài ngày trước khi cơn sốt khởi phát. Giống như một số người cảm thấy trước khi bị đau nửa đầu hoặc phụ nữ cảm thấy trước khi có kinh nguyệt. Chúng ta gọi đây là " triệu chứng tiền triệu". Khi bạn cảm thấy những triệu chứng này, bạn sẽ nhận được một dấu hiệu rằng "À... giờ thì rắc rối sắp đến rồi".
Những dấu hiệu nhận biết đó là gì?
- Lo lắng, bồn chồn
- Tính cáu kỉnh
- Đau đầu
- Buồn nôn
- Đau nhức cơ thể
- Cảm giác uể oải ( thiếu nhiệt tình, thiếu sức sống )
Tại sao hiện tượng `FMF` này lại xảy ra?
Điều này là do những thay đổi trong gen `MEFV` trong cơ thể chúng ta. Gen `MEFV` giúp tạo ra một loại protein rất quan trọng, đó là protein `pyrin`. Hệ thống miễn dịch bẩm sinh của chúng ta – tức là phần của hệ thống miễn dịch hoạt động chống lại các mối đe dọa như nhiễm trùng đột ngột – dựa vào protein `pyrin` này. Vì vậy, khi gen `MEFV` không thể tạo ra `pyrin` một cách bình thường, protein đó không thể hoạt động đúng cách trong hệ thống miễn dịch. Đó là khi vấn đề này xảy ra.
Khoảng 30 đột biến gen ("biến thể") gây ra bệnh FMF đã được xác định. Trong số đó, phổ biến nhất là `V726A`, `M680I`, `E148Q`, `M694V` và `M694I`. Chúng thường gặp nhất ở các quần thể có nguồn gốc Địa Trung Hải và Trung Đông. Ví dụ:
- Người Ả Rập
- Người Armenia
- người Hy Lạp
- Người Iran
- Người Ý
- Người Do Thái
- Người Kurd
- người Thổ Nhĩ Kỳ
Các yếu tố kích hoạt FMF
Mặc dù FMF thường xuất hiện đột ngột và không có lý do rõ ràng, nhưng đối với một số người, nó được kích hoạt bởi một số yếu tố nhất định. Đối với một số người, tình trạng này có thể được kích hoạt bởi căng thẳng về thể chất hoặc tinh thần. Người ta nói rằng FMF có thể được kích hoạt bởi những thứ như:
- Tiếp xúc với lạnh
- Tập thể dục hoặc mệt mỏi quá mức
- Nhiễm trùng gần đây
- Chấn thương hoặc phẫu thuật gần đây
- Căng thẳng nghiêm trọng (như một vấn đề lớn trong cuộc sống)
- Thời điểm phụ nữ có kinh nguyệt hàng tháng hoặc rụng trứng
Các biến chứng có thể xảy ra của FMF
Mặc dù cơn sốt do FMF thường giảm sau vài ngày, nhưng tình trạng viêm nhiễm kéo dài trong cơ thể có thể ảnh hưởng đến sức khỏe theo thời gian. Đó là lý do tại sao các bác sĩ khuyên nên điều trị liên tục. Khi quá trình viêm nhiễm kéo dài như vậy, hệ miễn dịch của chúng ta sẽ chịu áp lực rất lớn, và các bệnh khác cũng có thể phát sinh.
Biến chứng nghiêm trọng nhất của tình trạng này là bệnh gọi là "bệnh amyloidosis thứ phát" . Bệnh này thậm chí có thể dẫn đến suy thận. Vì vậy, điều rất quan trọng là phải hết sức cẩn thận về vấn đề này.
Các biến chứng khác cũng có thể bao gồm:
- Lách to (splenomegaly)
- Vô sinh
- Các bệnh tự miễn khác (`Bệnh tự miễn thứ phát`)
Bệnh FMF được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ chẩn đoán FMF như thế nào? Họ thực hiện các bước như sau:
- Họ sẽ lắng nghe cẩn thận các triệu chứng của bạn, tần suất xuất hiện và thời gian kéo dài của chúng .
- Họ sẽ hỏi xem có ai trong gia đình bạn từng mắc bệnh này chưa và nguồn gốc di truyền của bạn là gì .
- Khi bạn bị ốm, họ sẽ khám để xem có tình trạng viêm nhiễm hoặc kích ứng nào trong cơ thể bạn hay không .
- Trong thời gian bị bệnh , xét nghiệm máu được thực hiện để xem có dấu hiệu viêm nhiễm nào không .
- Nên thực hiện xét nghiệm di truyền để kiểm tra các đột biến trong gen MEFV, nguyên nhân phổ biến nhất gây ra bệnh FMF.
- Họ cũng sẽ xem xét phản ứng của bạn với các phương pháp điều trị bệnh FMF.
Điều trị bệnh FMF
Phương pháp điều trị chính cho FMF là thuốc chống viêm colchicine. Thuốc này hoạt động bằng cách giảm hoạt động của một loại bạch cầu gọi là bạch cầu trung tính, tham gia vào quá trình viêm. Colchicine có thể giúp ngăn ngừa hoặc giảm tần suất bùng phát FMF và giảm nguy cơ biến chứng. Hơn 90% người mắc FMF được chữa khỏi . Hầu hết mọi người phải uống thuốc này mỗi ngày trong suốt phần đời còn lại.
Tuy nhiên, một số rất ít người không đạt được kết quả mong muốn khi dùng colchicine, hoặc họ không thể dùng thuốc này vì những lý do sức khỏe khác. Đối với những người này, bác sĩ sẽ đề nghị các loại thuốc khác. Một số trong đó là:
- `Anakinra` (`Anakinra`)
- `Rilonacept`
- `Canakinumab`
Điều gì sẽ xảy ra nếu bạn mắc chứng `FMF`?
Mặc dù không có cách chữa khỏi hoàn toàn bệnh FMF, nhưng bệnh có thể được kiểm soát tốt bằng thuốc . Đối với nhiều người, sốt và đau nhức cơ thể gần như biến mất hoàn toàn khi họ bắt đầu dùng thuốc. Đối với những người khác, tần suất và mức độ nghiêm trọng của các đợt bùng phát giảm đi. Tuy nhiên, để thuốc phát huy tác dụng tốt, cần phải uống thuốc đều đặn, ngay cả khi không có triệu chứng.Uống thuốc này khi bạn đã bị bệnh sẽ không ngăn chặn bệnh ngay lập tức. Thuốc này chỉ giúp ngăn ngừa bệnh phát sinh.
Có thể phòng ngừa bệnh FMF được không?
Nhiều người thậm chí không biết mình mang biến thể gen gây ra bệnh FMF. Để mắc bệnh FMF, bạn cần nhận được hai bản sao của biến thể gen từ cả mẹ và cha. Nếu bạn chỉ có một bản sao, bạn sẽ không có triệu chứng của bệnh FMF. Nhưng bạn có thể truyền biến thể gen đó cho con cái của mình. Nếu bạn đời của bạn cũng mang biến thể gen đó, con cái của bạn có thể mắc bệnh FMF. Xét nghiệm di truyền có thể giúp bạn tìm ra liệu bạn có phải là người mang biến thể gen hay không.
Đã có những ghi chép về các cơn sốt thường xuyên như vậy từ thời cổ đại. Có lẽ căn bệnh gọi là "FMF" cũng cổ xưa như vậy. Một số nhà nghiên cứu cho rằng tình trạng này có thể xuất hiện như một cách để giúp chống lại các bệnh nhiễm trùng nghiêm trọng như "bệnh lao" vốn phổ biến vào thời đó. Trên thực tế, viêm nhiễm trong cơ thể có một số lợi ích, nhưng chỉ khi nó trở nên quá mức thì mới gây ra vấn đề. May mắn thay, hiện nay đã có những loại thuốc tốt để kiểm soát tình trạng này. Vì vậy, ngay cả khi bạn mắc "FMF", bạn vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường.
Điều quan trọng nhất bạn cần nhớ! (Thông điệp ghi nhớ)
Được rồi, giờ thì bạn đã hiểu rõ hơn về những gì chúng ta đã nói hôm nay, về bệnh FMF. Điều quan trọng nhất là nếu bạn hoặc người thân trong gia đình bị sốt không rõ nguyên nhân, đau bụng, đau khớp, v.v., đừng xem nhẹ nó như chỉ là cảm lạnh, mà hãy đi khám bác sĩ để tìm hiểu chính xác vấn đề là gì. Nếu bạn nhận biết được bệnh và bắt đầu điều trị sớm, bạn có thể ngăn ngừa được nhiều biến chứng và sống một cuộc sống bình thường. Hãy nhớ rằng, điều rất quan trọng là phải sử dụng thuốc do bác sĩ kê đơn chính xác theo chỉ dẫn. Đừng quên trao đổi với bác sĩ về bất kỳ câu hỏi hoặc lo ngại nào bạn có.
FMF (Hội chứng sốt gia đình), sốt thường xuyên, đau bụng, đau khớp, bệnh di truyền, colchicine, bệnh amyloidosis
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn