Một bên não của bé có bị phát triển quá mức không? Hãy cùng tìm hiểu về chứng bán đại não (hemimegalencephaly)!

Bạn đã bao giờ lo lắng về hình dạng đầu của con mình, hoặc về những cơn co giật thường xuyên của bé chưa? Đôi khi, có thể có một tình trạng bệnh lý hiếm gặp đằng sau những điều này. Chứng bán đại não là một trong những tình trạng như vậy. Mặc dù tên gọi nghe có vẻ hơi phức tạp, nhưng chúng ta hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản.

Bệnh bán đại não là gì?

Nói một cách đơn giản, bán đại não là tình trạng một bên não (bán cầu đại não) của trẻ phát triển lớn hơn bất thường so với bên kia. Hãy tưởng tượng não bộ của chúng ta như một khối u lớn có hai nửa, bên trái và bên phải. Trong tình trạng này, chỉ một bên phát triển lớn hơn bình thường. Đôi khi sự phình to này chỉ giới hạn ở một phần nhỏ của bên não đó, hoặc toàn bộ bên não có thể bị phình to.

Khi một bên não phát triển to hơn theo cách này, những thay đổi khác có thể xảy ra bên trong não. Ví dụ:

• Tế bào thần kinh là một loại tế bào trong não bộ của chúng ta. Chúng có thể không được sắp xếp đúng cách (cấu trúc tế bào) hoặc lớp trên cùng của não có thể không được hình thành đúng cách (loạn sản vỏ não).
• Thiếu hoặc tổn thương thể chai: Đây giống như một cây cầu nối liền hai bán cầu não . Nếu thiếu hoặc tổn thương, có thể xảy ra các vấn đề.
• Sự giãn rộng các khoang chứa dịch (tâm thất) của não ở bên bị ảnh hưởng.

Do một số vùng não không phát triển đúng cách, nên các cơn co giật có thể xảy ra thường xuyên. Chúng ta cũng gọi đây là bệnh động kinh . Thông thường, các cơn co giật này khó kiểm soát bằng các loại thuốc chống co giật thông thường. Nếu không thể kiểm soát được các cơn co giật bằng thuốc, nhiều trẻ phải trải qua phẫu thuật não (phẫu thuật điều trị động kinh).

Có những loại bán đại não chính nào?

Đúng vậy, có một số loại chính của tình trạng này:

• Chứng bán đại não đơn độc: Tình trạng này chỉ ảnh hưởng đến lớp ngoài cùng của não bộ trẻ (vỏ não). Da hoặc các cơ quan khác không bị ảnh hưởng.
• Hội chứng bán đại não: Tình trạng này không chỉ ảnh hưởng đến não bộ mà còn ảnh hưởng đến da và một số cơ quan khác của trẻ. Tuy nhiên,Các triệu chứng trên da có thể xuất hiện vài tháng hoặc thậm chí vài năm sau khi sinh. Ngoài ra, một bên cơ thể của bé có thể lớn hơn bên kia (tăng sản một bên cơ thể).
• Chứng bán đại não toàn phần: Trong trường hợp này, tiểu não và đôi khi cả thân não của trẻ bị phình to. Tình trạng này có thể xảy ra riêng lẻ hoặc kèm theo hội chứng khác.

Triệu chứng của tình trạng này là gì?

Triệu chứng đầu tiên bạn có thể nhận thấy là bé bị "co giật hoặc động kinh ở trẻ sơ sinh". Đây thường là các cơn động kinh cục bộ. Điều này có nghĩa là chỉ một bên cơ thể của bé bị co giật.

Các triệu chứng khác có thể gặp bao gồm:

• Đầu to bất thường (Chứng đầu to).
• Hình dạng đầu không đều.
• Khó khăn trong các hoạt động như đi bộ và chạy.
• Tê bì và yếu liệt một bên cơ thể.
• Chậm phát triển: Điều này có nghĩa là trẻ chậm nói, chậm chơi và chậm học so với độ tuổi của mình.
• Suy giảm thị lực: Ví dụ, một nửa phạm vi nhìn thấy bị mất khi nhìn bằng cả hai mắt (bán manh).

Nguyên nhân nào gây ra chứng bán đại não?

Thực tế, các nhà khoa học vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra tình trạng này. Một số người tin rằng đó là do di truyền, nghĩa là do sự thay đổi trong DNA của đứa trẻ gây ra. Nhưng nó không phải là bệnh di truyền. Điều đó có nghĩa là bạn mắc bệnh nhưng không truyền lại cho con mình.

Rất có thể, vào khoảng tuần thứ ba của thai kỳ, một sự thay đổi ngẫu nhiên, hay tự phát, xảy ra ở một trong những gen quan trọng cho sự phát triển của não bộ. Hãy nhớ rằng, tình trạng này không phải do bất cứ điều gì bạn đã làm trong thời kỳ mang thai gây ra. Đây không phải lỗi của bạn hay của người cha.

Những yếu tố nguy cơ nào ảnh hưởng đến tình trạng này?

Chứng bán đại não có thể xảy ra cùng với các bệnh lý di truyền khác. Điều này có nghĩa là trẻ em mắc các bệnh lý sau đây có nguy cơ cao hơn bị chứng bán đại não:

• Hội chứng nốt ruồi biểu bì
• Hội chứng Klippel-Trenaunay
• Hội chứng McCune-Albright
• "Bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1)"
• Hội chứng CLOVES
• Hội chứng Proteus
• `Chứng giảm sắc tố da ở Ito`

Bệnh bán đại não được chẩn đoán như thế nào?

Để chắc chắn xem đây có phải là trường hợp đó hay không, bác sĩ của con bạn trước tiên sẽ khám cho con bạn và hỏi bạn về tiền sử sức khỏe của con. Sau đó, họ có thể thực hiện các xét nghiệm sau:

• Chụp cộng hưởng từ não (MRI).
• Xét nghiệm điện não đồ (EEG). Xét nghiệm này đo hoạt động điện của não bộ.

Với công nghệ tiên tiến hiện nay, đôi khi có thể chẩn đoán tình trạng này khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ ("trong thời kỳ mang thai"). Điều này được thực hiện bằng cách chụp cộng hưởng từ (MRI) đặc biệt não của em bé ("MRI thai nhi").

Nó được điều trị như thế nào?

Mục tiêu chính của việc điều trị chứng bán đại não là kiểm soát các cơn co giật. Những cơn co giật này đôi khi có thể bắt đầu từ khi còn rất nhỏ và thường khó kiểm soát bằng thuốc (kháng thuốc).

Tình trạng này có thể gây ra nhiều cơn co giật khác nhau. Điều quan trọng cần lưu ý là một cơn co giật xảy ra ở thời thơ ấu, đặc biệt nếu nó bắt đầu từ khi còn nhỏ, có thể ảnh hưởng đáng kể đến sự phát triển của trẻ. Các cơn co giật không được kiểm soát có thể gây tổn hại nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ, cũng như làm tổn thương não bộ đang phát triển. Do đó, điều quan trọng là phải ngăn chặn cơn co giật càng sớm càng tốt.

Việc điều trị chứng động kinh bắt đầu bằng thuốc chống co giật. Một số trẻ có thể kiểm soát cơn động kinh suốt đời bằng các loại thuốc này. Nhưng nhiều trẻ khác lại phát triển chứng động kinh kháng thuốc. Sau đó, một cuộc phẫu thuật gọi là phẫu thuật cắt bỏ bán cầu não được thực hiện. Điều này bao gồm việc loại bỏ phần não bị ảnh hưởng của trẻ (vỏ não) hoặc tách nó ra khỏi phần não còn lại.

Khi phẫu thuật này được thực hiện, đôi khi nó được gọi là "cắt bỏ bán cầu não chức năng". Trong phẫu thuật này, bác sĩ phẫu thuật cắt và tách các mô và dây thần kinh kết nối một bên não của trẻ với bên kia, nhưng phần não bị phình to bất thường có thể được giữ lại bên trong hộp sọ. Trong "cắt bỏ bán cầu não giải phẫu hoặc hoàn toàn", một bên não được tách rời khỏi bên kia, loại bỏ hoàn toàn phần não bất thường. Phẫu thuật này nên được thực hiện bởi một bác sĩ phẫu thuật thần kinh có đào tạo chuyên sâu về phẫu thuật điều trị động kinh.

Phẫu thuật cắt bỏ một nửa não (cắt bán cầu não) có khó không?

Thực tế, phẫu thuật cắt bỏ bán cầu não là một ca phẫu thuật não rất khó khăn. Có nhiều lý do khiến việc thực hiện ca phẫu thuật này càng khó khăn hơn do tình trạng bán đại não.

Điều đầu tiên cần lưu ý là các mạch máu thường nằm ở những vị trí bất thường. Do đó, chúng rất khó tìm và cắt trong quá trình phẫu thuật. Điều này đôi khi có thể gây chảy máu quá nhiều.

Ngoài ra, do toàn bộ não bộ của trẻ em có hình dạng bất thường, nên các mốc giải phẫu mà bác sĩ phẫu thuật sử dụng để xác định các phần riêng lẻ của não thường không nhìn thấy được. Hơn nữa, trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể mất một lượng máu đáng kể trong quá trình phẫu thuật này. Điều này cần được theo dõi rất cẩn thận và phải truyền máu lại khi cần thiết.

Do đó, điều rất quan trọng là đội ngũ y tế điều trị cho con bạn phải là một đội ngũ lành nghề và giàu kinh nghiệm trong phẫu thuật này. Sẽ an toàn hơn cho con bạn nếu ca phẫu thuật này được thực hiện tại một bệnh viện thường xuyên thực hiện phẫu thuật cắt bỏ bán cầu não cho trẻ sơ sinh bị chứng bán đại não và có nhiều kinh nghiệm trong thủ thuật này.

Tiên lượng cho một đứa trẻ mắc bệnh này như thế nào?

Diễn biến tình trạng của con bạn phụ thuộc phần lớn vào việc kiểm soát sự phù hợp tốt đến mức nào và liệu sự phát triển bất thường của não bộ xảy ra ở một bên hay cả hai bên.

Chứng bán đại não là một bệnh lý đa dạng, ảnh hưởng đến mỗi trẻ một cách khác nhau. Điều này có nghĩa là kết quả có thể rất khác nhau giữa các trẻ.

• Nhiều trẻ em có thể mắc một số dạng khuyết tật về trí tuệ .
• Một số trẻ em có khả năng kiểm soát cơn động kinh tốt có thể có trí thông minh gần như bình thường.
• Nhưng đối với một số trẻ khác, những việc như đi lại, nói chuyện và phát triển trí tuệ có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng.

Hầu hết trẻ em mắc chứng bán đại não đều bị yếu liệt một bên cơ thể (liệt nửa người) . Đây là một dạng bại não. Một số trẻ có thể bị yếu nhẹ, trong khi những trẻ khác có thể bị yếu nặng. Một số trẻ có thể mắc chứng bán manh đồng nhất, trong đó một nửa thị trường bị mất. Nhiều trẻ có thể đi lại và nói chuyện, nhưng không phải tất cả trẻ đều có thể. Một số trẻ cần dụng cụ hỗ trợ ăn uống đặc biệt, trong khi những trẻ khác có thể ăn uống bình thường.

Một nghiên cứu gần đây cho thấy rằng sau phẫu thuật:

• Tình trạng co giật đã hoàn toàn chấm dứt ở 68% trẻ em.
• 43% số trẻ em có trí thông minh trung bình hoặc hơi kém.
• 26% trẻ em đã có khả năng nói chuyện một cách phù hợp với độ tuổi.
• 21% trẻ em có khả năng đọc ở mức độ đủ tốt.

Chứng bán đại não có thể phòng ngừa được không?

Vì các nhà khoa học vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra tình trạng này, nên hiện chưa có cách nào để ngăn ngừa nó.

Bạn chăm sóc một đứa trẻ mắc bệnh này như thế nào?

Nếu con bạn mắc chứng Hemimegalencephaly, bé...Cần một đội ngũ y tế lớn. Cùng với đội ngũ y tế của con bạn, bạn có thể lập kế hoạch đáp ứng nhu cầu của con bạn. Đội ngũ y tế của con bạn có thể bao gồm:

• Bác sĩ nhi khoa
• Các nhà thần kinh học
• Bác sĩ phẫu thuật thần kinh
• Các chuyên gia phát triển
• Các nhà trị liệu ngôn ngữ, nhà trị liệu nghề nghiệp và nhà trị liệu vật lý
• Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác.

Bạn nên hỏi bác sĩ của con mình những câu hỏi gì?

Nếu con bạn được chẩn đoán mắc chứng bán đại não, bạn có thể hỏi bác sĩ những câu hỏi sau:

• Con tôi mắc chứng bán đại não loại nào?
• Con tôi có mắc bệnh lý nào khác không?
• Phương pháp điều trị tốt nhất là gì?
• Con tôi có cái nhìn như thế nào?
• Chúng ta có thể làm gì để giảm bớt các triệu chứng của anh ấy?

Bố mẹ ơi, hãy can đảm lên nào! (Thông điệp mang về nhà)

Chúng tôi hiểu rằng việc chứng kiến ​​con mình lên cơn co giật, hoặc biết con mắc phải chứng bệnh như Hemimegalencephaly, có thể là một cú sốc lớn và một trải nghiệm đau lòng. Nhưng hãy nhớ rằng, bạn không đơn độc. Đội ngũ y tế điều trị cho con bạn sẽ luôn bên cạnh bạn trong suốt quá trình điều trị.

Nếu bạn đang gặp khó khăn trong việc đối phó với tình huống này, hãy hỏi bác sĩ về các nhóm hỗ trợ dành cho gia đình có con bị chứng bán đại não. Trò chuyện với các bậc phụ huynh có con mắc chứng bệnh này có thể giúp bạn giảm bớt nỗi sợ hãi và chấp nhận tình trạng của con mình. Họ có thể là nguồn động viên lớn lao cho bạn khi con bạn học cách sống chung với căn bệnh này.

` Bệnh não bán phần to bất thường, phát triển não bộ bất thường, động kinh ở trẻ sơ sinh, phẫu thuật não, chậm phát triển, bệnh di truyền, bệnh thần kinh