Bệnh Huntington là gì? Hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản.

Chúng ta không chỉ thừa hưởng ngoại hình và tài năng từ cha mẹ, mà đôi khi còn thừa hưởng cả bệnh tật. Bệnh Huntington là một căn bệnh nghiêm trọng ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong não và được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác . Có thể bạn sẽ cảm thấy sợ hãi khi nghe đến cái tên này, nhưng điều rất quan trọng là phải nhận thức được nó. Vì vậy, hôm nay, chúng ta hãy cùng tìm hiểu về nó một cách đơn giản và dễ hiểu.

Bệnh Huntington chính xác là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh Huntington là một bệnh di truyền được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Bệnh này khiến các tế bào thần kinh trong não chết dần. Theo thời gian, điều này có thể dẫn đến những thay đổi về khả năng vận động, nhận thức và thậm chí cả tâm trạng. Điều này có thể làm tăng nguy cơ phát triển các vấn đề về sức khỏe tâm thần như trầm cảm và lo âu.

Mặc dù bệnh có thể bắt đầu ở bất kỳ độ tuổi nào, nhưng các triệu chứng thường xuất hiện nhiều nhất ở độ tuổi từ 30 đến 40. Tuy nhiên, nếu bệnh bắt đầu từ thời thơ ấu, hoặc trước 20 tuổi, nó được gọi là bệnh Huntington thể thiếu niên (JHD).

Việc cảm thấy choáng ngợp khi biết về một căn bệnh như thế này là điều bình thường. Tuy nhiên, sự giúp đỡ từ nhân viên xã hội, chuyên viên tư vấn hoặc nhóm hỗ trợ những người đang sống chung với căn bệnh này có thể giúp ích rất nhiều trong việc đối phó với tình huống này. Với sự hỗ trợ của một nhóm chuyên gia y tế đa ngành, ngay cả người mắc bệnh Huntington cũng có thể sống độc lập trong nhiều năm.

Nguyên nhân gây ra bệnh này là gì?

Nguyên nhân chính là do khiếm khuyết di truyền. Hãy tưởng tượng rằng một bộ hướng dẫn cho mọi chức năng trong cơ thể chúng ta, giống như một công thức nấu ăn, được viết trong gen của chúng ta. Tất cả chúng ta đều có gen gây ra bệnh Huntington (gen HD). Nhưng trong một số gia đình, một bản sao đột biến, khiếm khuyết của gen này được di truyền từ cha mẹ sang con cái.

Nếu bố hoặc mẹ bạn mắc bệnh, bạn có 50% khả năng thừa hưởng gen khiếm khuyết và phát triển bệnh. Điều đó có nghĩa là bạn có thể mắc bệnh hoặc không. Giống như tung đồng xu vậy.

Điều quan trọng là cần biết thêm một vài điều nữa về vấn đề này:

• Gen đột biến này có thể di truyền cho cả nam và nữ.
• Nếu bạn không thừa hưởng gen khiếm khuyết, bạn sẽ không bao giờ mắc bệnh Huntington và sẽ không truyền bệnh cho con cái của mình.
• Căn bệnh này không bỏ qua thế hệ nào . Nghĩa là, không có cách nào một đứa trẻ có thể mắc bệnh nếu ông nội đã mắc bệnh nhưng bố thì không.

Nếu bạn hoặc người thân trong gia đình đang cân nhắc xét nghiệm gen để xem có mắc bệnh này hay không, điều quan trọng là phải gặp chuyên viên tư vấn di truyền trước. Họ có thể giúp bạn hiểu rõ ý nghĩa của kết quả xét nghiệm và chuẩn bị cho việc đó.

Các triệu chứng của bệnh này là gì?

Các triệu chứng của bệnh Huntington có thể được chia thành ba nhóm chính: khả năng vận động, chức năng nhận thức và thay đổi hành vi. Nhiều người mắc bệnh này trải nghiệm các triệu chứng ở cả ba lĩnh vực. Các triệu chứng này thường xuất hiện tùy thuộc vào giai đoạn của bệnh.

Các triệu chứng của bệnh Huntington (JHD) ở trẻ nhỏ

Nếu trẻ em hoặc thanh thiếu niên mắc phải căn bệnh này, bệnh có thể tiến triển nhanh chóng. Có một số triệu chứng đặc trưng có thể nhận thấy:

• Cứng khớp và khó đi lại
• Khó tập trung
• Vắng mặt đột ngột khỏi việc học ở trường
• Chấn động
• Cơn co giật

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh?

Bệnh càng được chẩn đoán sớm, bạn càng có thể duy trì chất lượng cuộc sống lâu hơn. Nếu bạn có triệu chứng, bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử bệnh lý gia đình và khám sức khỏe tổng quát. Ngoài ra, họ sẽ thực hiện một số xét nghiệm liên quan đến hệ thần kinh.

• Phản xạ
• sức mạnh cơ bắp
• Cân bằng cơ thể
• Thị giác và thính giác
• Khả năng ghi nhớ và tư duy

Trên hết, cách tốt nhất để xác định chắc chắn bệnh là thông qua xét nghiệm gen . Xét nghiệm này có thể cho bạn biết chắc chắn liệu bạn có mang gen HD bị lỗi trong cơ thể hay không.

Bệnh này được điều trị và quản lý như thế nào?

Mặc dù không có cách chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này, nhưng có nhiều phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và làm cho cuộc sống dễ chịu hơn. Có một câu nói phổ biến trong giới bác sĩ rằng, "Chúng tôi có thể không kéo dài tuổi thọ của bạn, nhưng chúng tôi có thể làm cho cuộc sống của bạn trọn vẹn hơn." Điều đó là đúng. Điều quan trọng nhất là các chuyên gia từ các lĩnh vực khác nhau cùng phối hợp điều trị cho bạn.

Thuốc

Bác sĩ có thể kê đơn nhiều loại thuốc khác nhau để kiểm soát các triệu chứng.

• Để kiểm soát vận động: Một nhóm thuốc gọi là "thuốc ức chế VMAT2" (ví dụ: Deutetrabenazine, Tetrabenazine) được sử dụng để giảm các cử động không kiểm soát được như "Chứng múa giật".
• Đối với các vấn đề về tâm thần:Thuốc chống trầm cảm và thuốc ổn định tâm trạng được kê đơn để điều trị các chứng bệnh như trầm cảm và lo âu.

Liệu pháp

Đây là một phần rất quan trọng trong việc quản lý bệnh tật.

• Vật lý trị liệu: Giúp giảm nguy cơ té ngã bằng cách cải thiện dáng đi và khả năng giữ thăng bằng.
• Liệu pháp nghề nghiệp: Dạy các kỹ thuật và thiết bị cần thiết để tiếp tục các hoạt động hàng ngày (mặc quần áo, ăn uống).
• Trị liệu ngôn ngữ: Giúp khắc phục các khó khăn về nói và nuốt.

Dinh dưỡng và thay đổi lối sống

Bệnh nhân mắc bệnh Huntington thường dễ bị sụt cân hơn. Điều này là do cơ thể đốt cháy nhiều calo hơn vì các hoạt động bình thường và khó nuốt thức ăn. Do đó, việc ăn các thực phẩm giàu calo, bổ dưỡng và dễ tiêu hóa, theo lời khuyên của chuyên gia dinh dưỡng , là rất quan trọng.

Ngoài ra, tập thể dục, áp dụng chế độ ăn Địa Trung Hải, tránh rượu bia, ngủ đủ giấc và giảm căng thẳng cũng rất hữu ích trong việc kiểm soát bệnh.