Con bạn đột nhiên trở nên khỏe mạnh? Hãy cùng tìm hiểu về bệnh loạn dưỡng chất trắng.

Có thể bạn đã từng chứng kiến ​​một đứa trẻ khỏe mạnh, chạy nhảy vui chơi, nhưng dần dần gặp khó khăn trong việc đi lại hoặc nói chuyện, hoặc hành vi của chúng dần thay đổi. Là một bậc phụ huynh, khi con mình lúc đầu khỏe mạnh, rồi sau đó cảm thấy khả năng của con suy giảm dần theo thời gian, thật khó để diễn tả nỗi sợ hãi và lo lắng mà bạn cảm thấy. Nguyên nhân của điều này có thể là một căn bệnh hiếm gặp mà không ai trong chúng ta từng nghe đến. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một nhóm bệnh như vậy. Đó là bệnh loạn dưỡng chất trắng (leukodystrophy ).

Nói một cách đơn giản, bệnh loạn dưỡng chất trắng là gì?

Bệnh loạn dưỡng chất trắng không phải là một bệnh duy nhất. Nó là một nhóm bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương (tức là não và tủy sống). Các bác sĩ liên tục khám phá ra những điều mới về nó. Hiện nay, khoảng 52 loại bệnh này đã được xác định.

Nhiều loại bệnh loạn dưỡng chất trắng này có tính chất di truyền . Nghĩa là, chúng được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Đôi khi trẻ có thể biểu hiện triệu chứng ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, một số trẻ có thể sinh ra với khiếm khuyết gen liên quan đến bệnh, nhưng ở giai đoạn đầu, chúng có thể trông hoàn toàn khỏe mạnh.

Các triệu chứng của bệnh này là gì?

Tất cả các loại bệnh loạn dưỡng chất trắng này đều có một điểm chung: chúng làm tổn thương lớp vỏ myelin trong não.

Hãy tưởng tượng một sợi dây điện trong nhà chúng ta. Bên trong có một lớp vỏ nhựa bao quanh dây đồng, đúng không? Chính lớp vỏ đó cho phép dòng điện đi chính xác đến nơi cần đến mà không bị rò rỉ. Tương tự, các dây thần kinh của chúng ta có một lớp vỏ béo màu trắng gọi là 'myelin' bao quanh. Lớp vỏ myelin này chịu trách nhiệm truyền các thông điệp thần kinh một cách chính xác và nhanh chóng đến não và từ não đến các bộ phận của cơ thể. Khi lớp vỏ myelin bị tổn thương, hệ thần kinh của chúng ta không thể hoạt động bình thường.

Mỗi loại bệnh loạn dưỡng chất trắng gây tổn thương lớp vỏ myelin theo những cách khác nhau, vì vậy các vấn đề mà trẻ em có thể gặp phải rất đa dạng.

Ví dụ, trong một loại bệnh gọi là bệnh Canavan , các cơ ở cổ của trẻ bị liệt, nhưng tay và chân vẫn cứng đờ. Trẻ cũng có thể bị mất thị lực và bị co giật.

Đôi khi các triệu chứng xuất hiện ngay từ khi sinh ra. Nhưng ở một loại bệnh như bệnh Refsum , các triệu chứng xuất hiện vào khoảng 20 tuổi. Đôi khi chúng có thể xuất hiện sớm nhất là ở tuổi 50. Những triệu chứng như suy yếu võng mạc, mất thính lực và mất khứu giác có thể được nhận thấy ở những người mắc bệnh này.

Do các triệu chứng rất khác nhau nên việc chẩn đoán căn bệnh này có thể hơi khó khăn.

Tại sao loại bệnh này lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?

Như chúng ta đã thảo luận trước đó, nhiều bệnh trong số này là bệnh di truyền . Điều này có nghĩa là chúng được gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen được truyền từ mẹ hoặc cha, hoặc cả hai.

Nhưng một số loại bệnh không di truyền. Chúng được gây ra bởi một đột biến gen mới. Ví dụ, bệnh Alexander dường như không di truyền. Điều này có nghĩa là ngay cả khi cả cha và mẹ đều không có gen khiếm khuyết, con cái vẫn có thể mắc bệnh.

Do đó, trong cùng một gia đình, có thể chỉ một đứa trẻ mắc bệnh loạn dưỡng chất trắng, nhưng những đứa trẻ khác thì không.

Làm thế nào các bác sĩ có thể chẩn đoán chính xác căn bệnh này?

Việc chẩn đoán căn bệnh này khá phức tạp vì các triệu chứng rất đa dạng. Do đó, các bác sĩ phải thực hiện nhiều loại xét nghiệm khác nhau.

Có phương pháp điều trị nào cho tình trạng này không?

Thực tế, hiện vẫn chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm cho hầu hết các loại bệnh loạn dưỡng chất trắng. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là không có cách nào để điều trị.

Trong quá trình điều trị, các bác sĩ tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và duy trì chất lượng cuộc sống của trẻ ở mức tốt nhất có thể. Phương pháp điều trị phụ thuộc vào loại bệnh loạn dưỡng chất trắng mà trẻ mắc phải.

Các phương pháp điều trị phổ biến bao gồm:

• Sử dụng thuốc để kiểm soát các triệu chứng (ví dụ: để kiểm soát cơn động kinh).
• Các phương pháp điều trị đặc biệt, chẳng hạn như vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và trị liệu ngôn ngữ , có thể giúp cải thiện khả năng vận động, khả năng thực hiện các công việc hàng ngày và khả năng nói của trẻ.
• Một số trẻ có thể cần thêm sự hỗ trợ về học tập và dinh dưỡng .

Trong một số trường hợp, cấy ghép tủy xương có thể làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Các nhà khoa học cũng đang nghiên cứu các phương pháp điều trị mới, chẳng hạn như liệu pháp gen .

Tóm lại, điều quan trọng nhất là giữ liên lạc với bác sĩ và tuân theo hướng dẫn của bác sĩ.