Bạn cũng bị yếu cơ ở vai và hông? Hãy cùng tìm hiểu về chứng loạn dưỡng cơ vùng chi (LGMD)!

Đôi khi bạn có cảm thấy vai, tay hoặc hông hơi yếu không? Bạn có thấy khó khăn khi đứng dậy khỏi ghế hoặc leo cầu thang không? Đôi khi bạn có cảm thấy tay yếu khi nâng vật nặng không? Đây có thể không chỉ là sự mệt mỏi về thể chất. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng hiếm gặp nhưng rất quan trọng. Đó là chứng loạn dưỡng cơ vùng chi , hay gọi tắt là LGMD .

Loạn dưỡng cơ vùng chi (LGMD) là gì?

Nói một cách đơn giản, loạn dưỡng cơ chi là thuật ngữ chung cho một nhóm các bệnh di truyền làm suy yếu dần một số cơ nhất định trong cơ thể. Đây là một bệnh mãn tính , có nghĩa là nó có thể kéo dài suốt đời. Bệnh có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai ở bất kỳ độ tuổi nào.

"Vành đai chi" là các xương xung quanh vai và hông. Giống như các khớp nối tay, chân với thân. Vì vậy, trong tình trạng "(LGMD)" này, các cơ liên quan đến vùng vai và hông bị ảnh hưởng chủ yếu.

Có thể bạn cũng đã từng nghe đến thuật ngữ "loạn dưỡng cơ". Thuật ngữ này dùng để chỉ một nhóm các bệnh di truyền ảnh hưởng đến chức năng của cơ bắp. Trong hầu hết các loại "loạn dưỡng cơ", các triệu chứng sẽ dần trở nặng theo thời gian.

Tình trạng gọi là LGMD phổ biến đến mức nào?

Thực tế, chứng loạn dưỡng cơ chi (LGMD) là một căn bệnh rất hiếm gặp . Hãy nghĩ mà xem, ở một quốc gia như Mỹ, khi cộng tất cả các loại LGMD lại, thì chỉ có khoảng hai người trên một trăm nghìn người mắc phải. Nếu so sánh với chứng loạn dưỡng cơ Duchenne mà chúng ta biết và nói đến nhiều hơn (đây cũng là một loại loạn dưỡng cơ), thì nó ảnh hưởng đến khoảng một trong 3600 bé trai ở Mỹ. Vì vậy, LGMD ít phổ biến hơn nhiều so với chứng bệnh đó.

Trong số các loại `(LGMD)`, loại phổ biến nhất ở Hoa Kỳ là `(LGMD R1 liên quan đến calpain3)`. Loại này còn được gọi là `(bệnh lý calpain)`. Khoảng 12% đến 30% tổng số bệnh nhân `(LGMD)` thuộc loại này.

Chúng ta thấy những triệu chứng gì?

Các triệu chứng chính của chứng loạn dưỡng cơ vùng chi là yếu cơ và teo cơ . Điều này đặc biệt ảnh hưởng đến:

• Lên vai
• Đối với phần cánh tay trên (phần cánh tay từ vai đến khuỷu tay)
• Đến vùng hông
• Dành cho vùng đùi (phần chân từ hông đến đầu gối)

Độ tuổi khởi phát triệu chứng, cũng như tốc độ tiến triển của các triệu chứng này, có thể khác nhau giữa các loại LGMD.

Dấu hiệu đầu tiên của tình trạng này là khó khăn khi đi lại . Ví dụ:

• Dáng đi lạch bạch có thể phát triển, giống như dáng đi lạch bạch của vịt .
• Từ một chỗ để ngồi, chẳng hạn như ghế hoặc bệ ngồi toilet.Thật khó để thức dậy .
• Khó khăn khi leo cầu thang .

Ngoài ra, khi các cơ ở vai và cánh tay trên trở nên yếu đi, những vấn đề như thế này có thể xảy ra:

• Khó với tay lên cao quá đầu . Hãy tưởng tượng như việc lấy một món đồ từ trên kệ xuống.
• Thật khó để duỗi thẳng hai tay ra phía trước .
• Không có khả năng nâng vật nặng .
• Một số người thậm chí có thể gặp khó khăn khi sử dụng tay để ăn .

Một số loại LGMD có thể có thêm các đặc điểm khác ngoài những đặc điểm đã nêu. Một số trong đó bao gồm:

• Các vấn đề về tim : Ví dụ như suy yếu cơ tim (bệnh cơ tim), rối loạn dẫn truyền hoặc loạn nhịp tim.
• Khó thở .
• Khó nuốt thức ăn (chứng khó nuốt) .
• Chứng co cứng khớp , tức là khó khăn trong việc gập và duỗi các khớp.
• Chuột rút cơ bắp .
• Tăng sinh cơ : Đôi khi, dù cơ bắp yếu, chúng vẫn có thể trông to hơn khi nhìn từ bên ngoài.
• Yếu cơ ở các nhóm cơ ngoại vi, chẳng hạn như tay và chân .

Điều này có thể gây ra biến chứng nghiêm trọng không?

Đúng vậy, đôi khi LGMD có thể gây ra một số biến chứng. Nhưng không phải ai cũng vậy. Có một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến nó:

• Bạn mắc loại `(LGMD)` nào?
• Các triệu chứng bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi nào và bệnh tiến triển nhanh như thế nào?
• Cơ sở vật chất chăm sóc y tế và quản lý triệu chứng của bạn tốt đến mức nào?

Một số biến chứng có thể xảy ra là:

• Nếu bệnh loạn dưỡng cơ chi (LGMD) bắt đầu từ thời thơ ấu, nó có thể dẫn đến chậm phát triển các kỹ năng vận động thô như đi bộ .
• Một số loại có thể gây ra khuyết tật về trí tuệ và khó khăn trong học tập .
• Gù lưng và/hoặc vẹo cột sống có thể được quan sát thấy, đặc biệt là ở bệnh loạn dưỡng cơ chi khởi phát từ thời thơ ấu.
• Chức năng phổi có thể bị suy giảm, dẫn đến bệnh phổi hạn chế , có thể gây suy hô hấp hoặc suy hô hấp cấp .
• Suy dinh dưỡng có thể xảy ra do khó khăn trong việc ăn và nuốt.

Tại sao điều này lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?

Nguyên nhân chính gây ra chứng loạn dưỡng cơ vùng chi là do đột biến gen.Các gen này chịu trách nhiệm duy trì cấu trúc và chức năng cơ bắp khỏe mạnh. Vì vậy, khi có sự thay đổi trong các gen này, các tế bào có nhiệm vụ duy trì cơ bắp không thể thực hiện công việc đó một cách bình thường. Kết quả là, cơ bắp dần dần yếu đi theo thời gian. Có những thay đổi di truyền cụ thể liên quan đến từng loại `(LGMD)`.

Những thay đổi di truyền này được thừa hưởng từ cha mẹ. Bệnh loạn dưỡng cơ chi (LGMD) được chia thành hai loại chính, tùy thuộc vào cách thức di truyền gen:

• Nhóm LGMD D : Các trường hợp này xảy ra theo kiểu "di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường". Điều này có nghĩa là đột biến gen gây ra bệnh có thể phát triển ngay cả khi chỉ có một phụ huynh thừa hưởng nó.
• Nhóm LGMD R : Các trường hợp này xảy ra theo kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là đột biến gen gây ra bệnh phải được di truyền từ cả bố và mẹ.

Có những loại LGMD khác nhau không?

Đúng vậy, có một số phân loại phụ của bệnh loạn dưỡng cơ chi (LGMD). Các nhà nghiên cứu và bác sĩ sử dụng một cấu trúc đặt tên đặc biệt để phân loại các phân loại phụ này. Nó bao gồm các chữ cái "LGMD" và một vài yếu tố khác:

• Cách thức di truyền gen : Chữ "D" viết tắt cho `(di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường)`. Chữ "R" viết tắt cho `(di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường)`.
• Thứ tự phát hiện : Các nhà nghiên cứu đánh số cho các phân nhóm này theo thứ tự chúng được phát hiện.
• Protein hoặc gen bị ảnh hưởng : Điều này được ghi chú là "[tên gen hoặc protein]-liên quan". Ví dụ: `(liên quan đến calpain3)`.

Có nhiều loại bệnh này. Việc mô tả từng loại khá phức tạp, vì vậy chúng tôi sẽ không đi vào chi tiết. Nhưng bác sĩ của bạn có thể cho bạn biết thêm về điều này.

Bác sĩ phát hiện điều này bằng cách nào?

Nếu bạn hoặc con bạn bị nghi ngờ có các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ vùng chi, bác sĩ có thể sẽ tiến hành khám tổng quát , khám thần kinh và khám cơ . Họ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng và liệu có ai trong gia đình bạn từng mắc các bệnh này hay không.

Nếu bạn nghi ngờ mình mắc bệnh loạn dưỡng cơ chi (LGMD), một hoặc nhiều xét nghiệm sau đây có thể được khuyến nghị:

• Xét nghiệm máu creatine kinase : Khi cơ bắp bị tổn thương, một loại enzyme gọi là "creatine kinase" được giải phóng vào máu. Vì vậy, nếu nồng độ của nó tăng cao, đó có thể là dấu hiệu của một bệnh gọi là "loạn dưỡng cơ".
• Xét nghiệm gen : Các xét nghiệm này có thể xác định những thay đổi di truyền liên quan đến một số phân loại LGMD. Đây là cách duy nhất để xác nhận chính xác bạn mắc loại LGMD nào .
• Sinh thiết cơPhương pháp này bao gồm việc lấy một mẫu nhỏ mô cơ của bạn và nhờ chuyên gia kiểm tra dưới kính hiển vi. Điều này có thể giúp xác định xem bạn có các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ hay không.
• Điện cơ đồ (EMG) : Xét nghiệm này đo hoạt động điện của cơ và dây thần kinh.

Nếu bạn hoặc con bạn được chẩn đoán mắc bệnh LGMD, bác sĩ thường sẽ yêu cầu thực hiện các xét nghiệm chức năng tim và phổi để kiểm tra xem tim và phổi hoạt động tốt như thế nào. Điều quan trọng là phải biết liệu bệnh có ảnh hưởng đến các cơ quan đó hay không.

Các phương pháp điều trị là gì?

Đáng buồn thay, hiện tại vẫn chưa có phương pháp chữa trị chứng loạn dưỡng cơ vùng chi, nhưng các nhà nghiên cứu vẫn đang tiếp tục nỗ lực tìm ra giải pháp.

Mục tiêu chính của các phương pháp điều trị hiện nay là giúp kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống . Các lựa chọn điều trị có thể khác nhau tùy thuộc vào loại LGMD mà bạn mắc phải. Một số phương pháp bao gồm:

• Vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp : Chủ yếu giúp tăng cường cơ bắp và thực hiện các bài tập kéo giãn. Chúng giúp bạn tìm ra cách thực hiện các công việc hàng ngày dễ dàng hơn và duy trì khả năng vận động.
• Corticosteroid : Các loại corticosteroid như prednisolone và deflazacort có thể giúp làm chậm tình trạng yếu cơ, cải thiện chức năng phổi, giảm đau lưng và làm chậm sự tiến triển của bệnh cơ tim. Tuy nhiên, chúng không hiệu quả với tất cả các loại LGMD. Chúng đặc biệt hữu ích cho một số loại, chẳng hạn như LGMD liên quan đến FKRP R9.
• Các dụng cụ hỗ trợ di chuyển : Những thiết bị như gậy, nẹp, khung tập đi và xe lăn giúp việc đi lại dễ dàng hơn, ngăn ngừa té ngã và giảm mệt mỏi.
• Phẫu thuật : Một số bệnh nhân LGMD có thể cần phẫu thuật để giảm căng thẳng ở các cơ bị co cứng và điều chỉnh chứng vẹo cột sống.
• Chăm sóc hô hấp : Các thiết bị hỗ trợ ho và mặt nạ thở có thể giúp việc thở dễ dàng hơn. Nếu suy hô hấp nặng xảy ra, có thể cần phải thực hiện mở khí quản (tạo một lỗ ở cổ để hỗ trợ thở) và thở máy hỗ trợ.
• Chăm sóc tim mạch : Các loại thuốc như thuốc ức chế men chuyển ACE và/hoặc thuốc chẹn beta, nếu được bắt đầu sớm, có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh cơ tim và ngăn ngừa suy tim. Máy tạo nhịp tim có thể giúp điều trị các vấn đề về nhịp tim và suy tim.
• Trị liệu ngôn ngữ: Phương pháp trị liệu này có thể hữu ích cho những người gặp khó khăn khi nuốt.
• Thử nghiệm lâm sàng : Tùy thuộc vào loại LGMD bạn mắc phải và nơi bạn sinh sống, bạn cũng có thể có cơ hội tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng mới. Hiện nay, ngày càng có nhiều thử nghiệm lâm sàng đang được tiến hành cho bệnh LGMD.

Việc điều trị LGMD thường cần đến một nhóm các chuyên gia , cả cho bạn và con bạn. Nhóm này có thể bao gồm các bác sĩ thần kinh, bác sĩ phục hồi chức năng, bác sĩ di truyền học, bác sĩ chỉnh hình, chuyên gia vật lý trị liệu, chuyên gia trị liệu nghề nghiệp, bác sĩ tim mạch, bác sĩ phổi, nhà tâm lý học và nhân viên xã hội.

Triển vọng đối với người mắc bệnh loạn dưỡng cơ chi (LGMD) là như thế nào?

Các nhà nghiên cứu và bác sĩ khó có thể đưa ra dự đoán chính xác về tiên lượng của người mắc bệnh LGMD. Tuy nhiên, đội ngũ y tế của bạn sẽ cung cấp cho bạn càng nhiều thông tin càng tốt về những điều cần biết.

Nhìn chung, nếu bệnh loạn dưỡng cơ chi (LGMD) khởi phát từ thời thơ ấu, bệnh sẽ tiến triển nhanh hơn và nguy cơ biến chứng cũng cao hơn . Tuy nhiên, nếu LGMD khởi phát ở tuổi thanh niên hoặc trưởng thành, bệnh thường ít nghiêm trọng hơn và tiến triển chậm hơn .

Bạn có thể chịu đựng điều này trong bao lâu?

Tuổi thọ trung bình của người mắc LGMD phụ thuộc phần lớn vào loại LGMD mà họ mắc phải và tốc độ tiến triển của bệnh . Nhìn chung, những người mắc LGMD phát triển các biến chứng, chẳng hạn như bệnh tim và khó thở, có thể có tuổi thọ ngắn hơn so với những người không gặp phải các biến chứng đó.

Có cách nào để ngăn chặn điều này không?

Vì chứng loạn dưỡng cơ vùng chi là một bệnh di truyền, hiện tại không có cách nào để ngăn ngừa nó .

Nếu bạn đang có kế hoạch sinh con và lo ngại rằng mình có thể truyền bệnh loạn dưỡng cơ chi (LGMD) hoặc các bệnh di truyền khác cho con mình, bạn nên trao đổi với bác sĩ về tư vấn di truyền .

Nếu bạn mắc bệnh loạn dưỡng cơ chi (LGMD), có một số điều bạn có thể làm để ngăn ngừa hoặc làm chậm các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống:

• Hãy ăn uống đầy đủ chất dinh dưỡng để phòng ngừa suy dinh dưỡng.
• Uống nhiều nước để tránh mất nước và táo bón.
• Hãy tập thể dục nhẹ đến vừa phải theo khuyến nghị của đội ngũ y tế.
• Duy trì cân nặng hợp lý .
• Hãy tránh hút thuốc để bảo vệ phổi và tim của bạn.
• Hãy tiêm phòng đúng thời hạn .

Tôi nên chăm sóc người mắc bệnh loạn dưỡng cơ chi (LGMD) như thế nào? Hoặc tôi nên làm gì nếu mình mắc bệnh này?

Nếu bạn mắc chứng loạn dưỡng cơ vùng chi hoặc đang chăm sóc người mắc chứng bệnh này, điều quan trọng là phải chủ động tìm kiếm sự chăm sóc và điều trị y tế tốt nhất có thể . Làm như vậy sẽ giúp bạn duy trì chất lượng cuộc sống tốt nhất.

Bạn và gia đình cũng có thể tham gia các nhóm hỗ trợ . Điều này sẽ cho bạn cơ hội gặp gỡ những người khác đã trải qua những điều tương tự, trò chuyện với họ và chia sẻ ý tưởng. Đó sẽ là một nguồn sức mạnh tuyệt vời.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Nếu bạn mắc chứng loạn dưỡng cơ vùng chi, bạn nên thường xuyên đến gặp đội ngũ y tế để được điều trị và theo dõi các triệu chứng.

Việc hiểu rõ chẩn đoán về chứng loạn dưỡng cơ vùng chi (LGMD) có thể rất khó khăn. Nhưng đội ngũ y tế của bạn có thể giúp bạn xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp với các triệu chứng của bạn. Điều quan trọng nhất là đảm bảo bạn nhận được sự hỗ trợ cần thiết và tập trung vào sức khỏe của mình . Hãy nhớ rằng, đội ngũ y tế luôn sẵn sàng giúp đỡ bạn và gia đình bạn.

Cuối cùng, những điều cần nhớ

Loạn dưỡng cơ vùng vai và hông (LGMD) là một bệnh di truyền làm suy yếu dần các cơ ở vùng vai và hông. Mặc dù đây là một bệnh hiếm gặp, nhưng việc nhận biết các triệu chứng của nó rất quan trọng.

• Triệu chứng chính : Yếu cơ ở vai, cánh tay, hông và đùi, khó đi lại và không thể nâng vật nặng.
• Lý do : Sự khác biệt về gen.
• Điều trị : Hiện tại chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn. Mục tiêu là kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp, và nếu cần thiết, thuốc và các thiết bị hỗ trợ đều rất quan trọng.
• Điều quan trọng nhất là: chẩn đoán sớm, tư vấn y tế và điều trị đúng cách. Sự hỗ trợ của gia đình và các nhóm hỗ trợ cũng rất quan trọng.

Nếu bạn còn thắc mắc gì thêm, đừng ngại hỏi bác sĩ. Họ sẽ giúp bạn.

Loạn dưỡng cơ chi (LGMD), yếu cơ, bệnh di truyền, đau vai, đau hông, điều trị, loạn dưỡng cơ (tiếng Sinhala), teo cơ.