Hãy cùng tìm hiểu về phương pháp phát hiện ung thư mới nhất chỉ với một giọt máu (Sinh thiết lỏng)?

Nhiều người cảm thấy sợ hãi khi nghe đến từ "sinh thiết", đúng không? Cảm thấy hơi sợ hãi khi nghe từ "sinh thiết" là điều bình thường. Nhưng hãy tưởng tượng nếu có cách để phát hiện tế bào ung thư chỉ bằng cách lấy một giọt máu của bạn? Đó chính là công nghệ tiên tiến tuyệt vời này, "Sinh thiết lỏng". Điều này đã mang lại hy vọng lớn lao cho những người đang chiến đấu với căn bệnh ung thư.

Nói một cách đơn giản, xét nghiệm sinh thiết dịch thể là gì?

Xét nghiệm sinh thiết dịch thể là một xét nghiệm máu đặc biệt được sử dụng để phát hiện khối u. Hãy tưởng tượng rằng khi một khối u phát triển trong cơ thể, những mảnh nhỏ của khối u sẽ vỡ ra và đi vào máu. Giống như những mảnh vữa rơi ra từ một bức tường cũ. Chúng ta có thể phát hiện những mảnh ung thư xâm nhập vào máu bằng xét nghiệm sinh thiết dịch thể này.

Có hai thành phần chính có thể có trong máu:

• Tế bào khối u lưu hành (CTC): Đây là các tế bào ung thư nguyên vẹn đã tách ra khỏi khối u và di chuyển khắp cơ thể qua đường máu.
• ADN khối u lưu hành (ctDNA): Đây là những đoạn thông tin di truyền (ADN) nhỏ bên trong các tế bào ung thư. ADN giống như một "bản thiết kế" chứa tất cả các chỉ dẫn mà một tế bào cần để hoạt động. Khi các tế bào ung thư chết đi, những đoạn ADN này tích tụ trong máu.

Sự hiện diện của các tế bào CTC hoặc ctDNA trong máu là một dấu hiệu tốt cho thấy có ung thư ở đâu đó trong cơ thể bạn. Ngoài ra, những thông tin này có thể cung cấp cho chúng ta rất nhiều hiểu biết về thông tin di truyền của ung thư. Dựa trên thông tin đó, bác sĩ có thể giúp bạn quyết định phương pháp điều trị nào là tốt nhất.

Đây vẫn là một công nghệ tương đối mới, nhưng các nhà khoa học tin rằng nó có thể cách mạng hóa việc điều trị ung thư. Hiện đã có một số thử nghiệm được các cơ quan như Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt.

Điều này khác với sinh thiết thông thường như thế nào?

Có sự khác biệt lớn giữa hai phương pháp này. Trong sinh thiết thông thường, mẫu mô được lấy trực tiếp từ khối u ung thư và được xét nghiệm. Tuy nhiên, trong sinh thiết dịch thể, mẫu không được lấy từ khối u. Thay vào đó, phương pháp này tìm kiếm bằng chứng về ung thư (tế bào ung thư hoặc các đoạn ADN) trong máu.

Hãy xem bảng này để hiểu rõ hơn sự khác biệt giữa hai khái niệm.

Trong xét nghiệm sinh thiết dịch thể, có một xác suất nhỏ là ngay cả khi có tế bào ung thư trong cơ thể, mẫu máu lấy tại thời điểm đó sẽ không chứa tế bào ung thư. Tuy nhiên, nếu phát hiện ung thư, thông tin mà nó cung cấp là vô cùng quý giá để lập kế hoạch điều trị.

Trong những trường hợp nào thì cần thực hiện sinh thiết dịch thể?

Bác sĩ thường khuyến nghị xét nghiệm này cho những bệnh nhân ung thư ở giai đoạn tiến triển và đã di căn sang các bộ phận khác của cơ thể (ung thư di căn). Điều này giúp họ quyết định hướng điều trị tiếp theo, đặc biệt nếu các phương pháp điều trị hiện tại không hiệu quả.

Có một số lý do chính để thực hiện bài kiểm tra này:

1. Xác định tiên lượng

Số lượng tế bào ung thư lưu hành (CTC) trong máu có thể cho biết sơ bộ tình trạng sức khỏe của bệnh nhân. Số lượng CTC thấp trong máu cho thấy tình trạng tương đối tốt. Tuy nhiên, nếu có nhiều CTC, điều đó có nghĩa là bệnh nặng hơn một chút. Bằng cách này, bác sĩ có thể thực hiện xét nghiệm này định kỳ, theo dõi phản ứng của bệnh với điều trị và điều chỉnh phương pháp điều trị cho phù hợp.

2. Đưa ra quyết định điều trị

Đây là một trong những lợi ích quý giá nhất của sinh thiết dịch thể. Một số tế bào ung thư có những lỗi di truyền đặc hiệu. Có những loại thuốc đặc hiệu chỉ nhắm vào những thay đổi đó. Chúng ta gọi đây là "liệu pháp nhắm mục tiêu". Nói một cách đơn giản, nó giống như một ổ khóa chỉ có thể mở bằng một chìa khóa cụ thể. Sinh thiết dịch thể có thể cho bạn biết loại "ổ khóa" nào mà tế bào ung thư của bạn đang gặp phải. Sau đó, bác sĩ có thể cung cấp cho bạn "chìa khóa" (thuốc) phù hợp.

3. Nếu không thể thực hiện sinh thiết bình thường

Đôi khi bệnh nhân quá yếu để thực hiện sinh thiết thông thường. Hoặc khối u có thể nằm ở vị trí rất nhạy cảm và khó tiếp cận trong cơ quan, chẳng hạn như não hoặc phổi. Nếu lấy mẫu từ vị trí đó, sẽ có nguy cơ làm tổn thương các mô khỏe mạnh xung quanh. Trong những trường hợp như vậy, sinh thiết dịch thể không gây rủi ro rất hữu ích.

Hiện nay, những xét nghiệm sinh thiết dịch thể nào đã được phê duyệt?

Hiện có rất nhiều nghiên cứu đang được tiến hành trên toàn thế giới. Hiện tại, có một số thử nghiệm lớn đã được FDA (Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ) phê duyệt, có nghĩa là chúng đã được kiểm tra kỹ lưỡng về độ an toàn và độ chính xác:

• Xét nghiệm tế bào khối u lưu hành (CTC) Cell Search®: Xét nghiệm này đo số lượng CTC (tế bào ung thư) trong máu. Nó được sử dụng để theo dõi tình trạng của bệnh nhân mắc ung thư vú, tuyến tiền liệt và đại tràng đã di căn khắp cơ thể.
• Xét nghiệm đột biến EGFR cobas® v2: Xét nghiệm này kiểm tra ctDNA (các đoạn DNA ung thư). Nó xác định những thay đổi trong gen EGFR, đặc biệt phổ biến ở ung thư phổi (ung thư phổi không tế bào nhỏ - NSCLC). Nhờ đó, có thể lựa chọn liệu pháp điều trị nhắm mục tiêu phù hợp nhất.
• Guardant360® CDx: Xét nghiệm này cũng tìm kiếm ctDNA. Nó xác định những thay đổi di truyền phổ biến được thấy trong một số loại ung thư và giúp bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị hiệu quả nhất.
• FoundationOne® Liquid CDx: Đây cũng là một xét nghiệm ctDNA được sử dụng để xác định những thay đổi di truyền trong nhiều loại ung thư khác nhau, từ đó giúp xác định các phương pháp điều trị hiệu quả nhất.

Xét nghiệm này có đau không? Mất bao lâu để có kết quả?

Ưu điểm tuyệt vời nhất của xét nghiệm sinh thiết dịch thể là quy trình rất đơn giản và không gây đau đớn. Nó giống như việc lấy máu để xét nghiệm máu định kỳ. Không có cảm giác đau đớn nào khác ngoài cảm giác châm chích nhẹ khi kim được đưa vào.

Mẫu máu của bạn sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm, nơi các nhà bệnh lý học sẽ tách huyết tương ra khỏi máu và xét nghiệm tìm tế bào ung thư lưu hành (CTC) hoặc ADN tế bào ung thư lưu hành (ctDNA). Thông thường sẽ mất từ ​​hai đến ba tuần để có kết quả.

Kết quả xét nghiệm cho biết mẫu máu của bạn có chứa tế bào ung thư hoặc các đoạn ADN bất thường (dương tính) hay không (âm tính). Nếu dương tính, một số xét nghiệm còn có thể xác định loại ung thư đó là gì và chúng có những biến đổi di truyền nào.