Bé nhà bạn có hay mệt mỏi sau khi chơi một lúc không? Hay bé luôn có vẻ ốm yếu, không muốn ăn hoặc buồn ngủ? Đôi khi chúng ta nghĩ đây là những điều bình thường, nhưng đằng sau đó có thể là một tình trạng di truyền rất hiếm gặp nhưng rất nghiêm trọng. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng như vậy, Rối loạn oxy hóa axit béo chuỗi dài, hay LC-FAODs .
Nói một cách đơn giản, LC-FAOD là gì?
Cái tên này nghe có vẻ hơi phức tạp, nhưng chúng ta hãy đơn giản hóa nó lên. Cơ thể chúng ta giống như một chiếc xe. Nó cần năng lượng, hay nhiên liệu, để hoạt động. Thức ăn chúng ta ăn chính là nhiên liệu cho cơ thể. Quá trình chuyển hóa thức ăn thành năng lượng được gọi là trao đổi chất .
Các loại thực phẩm chúng ta ăn, chẳng hạn như dầu ô liu , cá , bơ và thịt, đều chứa các chất gọi là 'axit béo'. Đây là nguồn năng lượng tốt cho cơ thể. Có nhiều loại axit béo khác nhau. Trong số đó, loại được gọi là 'axit béo chuỗi dài' cần một loại enzyme đặc biệt để chuyển hóa chúng thành năng lượng.
Trẻ em sinh ra mắc chứng bệnh di truyền gọi là LC-FAODs thiếu loại enzyme đặc biệt đó trong cơ thể. Vì vậy, cơ thể của chúng không thể chuyển hóa các axit béo chuỗi dài này thành năng lượng.
Điều gì sẽ xảy ra tiếp theo?
1. Các cơ quan quan trọng như tim , não, gan và cơ bắp không nhận được đủ năng lượng cần thiết.
2. Các axit béo không thể chuyển hóa thành năng lượng sẽ tích tụ trong các cơ quan đó và bắt đầu gây hại cho chúng.
Điều này có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như bệnh tim , suy gan và hạ đường huyết nghiêm trọng. Do đó, việc chẩn đoán sớm bệnh này và duy trì chế độ ăn uống đúng cách là rất quan trọng.
Các triệu chứng của bệnh này là gì?
Các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi người. Điều này phụ thuộc vào loại enzyme bị thiếu và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Một số người có thể không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào cho đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành. Nhưng trong các trường hợp nặng, các triệu chứng bắt đầu xuất hiện trong vài tháng đầu đời.
Dấu hiệu đầu tiên của bệnh cơ tim ở trẻ sơ sinh là "bệnh cơ tim". Điều này bao gồm khó thở, khó bú và ngủ quá nhiều. Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể xuất hiện các dấu hiệu sớm của các vấn đề về gan, chẳng hạn như vàng da và vàng mắt (vàng da), và lượng đường trong máu thấp (hạ đường huyết).
Chúng ta hãy cùng xem xét các tình trạng chính có thể xảy ra trong trường hợp này và các triệu chứng liên quan đến chúng.
| Trạng thái | Các triệu chứng thường gặp |
|---|---|
| Đặc điểm chung |
|
| Lượng đường trong máu thấp (Hạ đường huyết) | |
| Nồng độ amoni trong máu tăng cao (Tăng amoni máu) | |
| Bệnh cơ tim |
Điều quan trọng cần lưu ý là đối với một số trẻ, những triệu chứng này chỉ xuất hiện khi chúng bị ốm, đói hoặc căng thẳng.
Nguyên nhân gây ra bệnh này là gì?
Đây là một bệnh hoàn toàn do di truyền . Nghĩa là, nó được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Nói một cách đơn giản, nguyên nhân là do đột biến gen điều khiển việc sản xuất enzyme phân giải axit béo mà chúng ta đã đề cập.
Để một đứa trẻ mắc bệnh, chúng phải thừa hưởng một bản sao của gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ . Nếu chỉ thừa hưởng từ một người, đứa trẻ đó là "người mang mầm bệnh". Chúng sẽ không có triệu chứng, nhưng có thể truyền gen đó cho con cái của mình.
Đây không phải là bệnh truyền nhiễm. Bệnh này không thể lây từ người sang người bằng bất kỳ cách nào.
Làm thế nào để chẩn đoán bệnh?
Ở nhiều quốc gia, mọi trẻ sơ sinh đều được sàng lọc các bệnh di truyền này. Việc này được thực hiện bằng cách lấy một mẫu máu nhỏ từ gót chân trong vòng 1-2 ngày sau khi sinh. Nếu xét nghiệm này cho thấy dấu hiệu của bệnh, các xét nghiệm tiếp theo sẽ được thực hiện để xác nhận bệnh.
Các bài kiểm tra chính được thực hiện cho việc này là:
- Xét nghiệm máu và nước tiểu: Các xét nghiệm này kiểm tra nồng độ axit béo và các chất khác cao bất thường trong máu và nước tiểu.
- Xét nghiệm gen: Đây là cách duy nhất để xác định chắc chắn liệu bạn có mắc LC-FAODS hay không và nếu có thì thuộc loại nào.
Nếu con bạn có những triệu chứng mà chúng ta đã đề cập trước đó, điều rất quan trọng là phải đưa con đến gặp bác sĩ nhi khoa ngay lập tức để được tư vấn.
Nó được điều trị như thế nào?
Mặc dù căn bệnh này không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng với cách quản lý đúng đắn , có thể tránh được các biến chứng nghiêm trọng và người bệnh có thể sống một cuộc sống bình thường. Các phương pháp điều trị chính bao gồm thay đổi chế độ ăn uống, bổ sung dinh dưỡng đặc biệt và thay đổi lối sống.
1. Chế độ ăn uống
Đây là điều quan trọng nhất. Chế độ ăn này cần được chuẩn bị dưới sự tư vấn của chuyên gia dinh dưỡng.
- Hạn chế các thực phẩm giàu axit béo chuỗi dài: Nên hạn chế các loại thực phẩm như thịt, một số loại dầu thực vật, các loại hạt và cá.
- Ăn nhiều thực phẩm giàu carbohydrate: Để có thêm năng lượng, bạn nên bổ sung các thực phẩm giàu carbohydrate như gạo, khoai tây và khoai lang vào chế độ ăn uống của mình.
- Ăn nhiều bữa nhỏ: Việc ăn uống đều đặn trong ngày rất quan trọng để giữ mức đường huyết ổn định.
- Tránh nhịn ăn: Không nên để bụng đói quá 8 tiếng.
Nếu lượng đường trong máu của con bạn đột ngột giảm xuống quá thấp, bé có thể cần phải đến bệnh viện và được truyền dịch đường (IV) trong dung dịch muối sinh lý tại Khoa Cấp cứu (ETU).
2. Thực phẩm bổ sung dinh dưỡng
Vì những bệnh nhân này không thể sử dụng axit béo chuỗi dài, họ được cung cấp một loại chất béo khác mà cơ thể có thể dễ dàng chuyển hóa thành năng lượng. Loại chất béo này được gọi là triglyceride chuỗi trung bình (MCT) . Chúng có sẵn dưới dạng dầu MCT. MCT cũng được thêm vào một số loại sữa công thức cho trẻ sơ sinh. Bác sĩ sẽ cung cấp cho bạn thêm thông tin về vấn đề này.
3. Y học
Một loại thuốc có tên Triheptanoin (Dojolvi) đã được phê duyệt để điều trị LC-FAOD. Thuốc này chỉ được bán theo đơn của bác sĩ .
4. Thay đổi lối sống
Điều quan trọng là phải tránh các tác nhân gây ra và làm trầm trọng thêm các triệu chứng.
- Tránh tập thể dục quá sức: Hạn chế các hoạt động gây quá nhiều áp lực lên cơ thể.
- Quản lý căng thẳng: Những hoạt động như yoga và thiền định có thể hữu ích.
- Hãy bảo vệ bản thân khỏi bệnh tật: Tiêm đầy đủ các loại vắc-xin mà bác sĩ khuyến nghị đúng thời hạn. Đi khám ngay khi bị cảm lạnh hoặc sốt nhẹ.
Sống chung với căn bệnh này có phải là một thách thức không?
Tất nhiên là có. Đây là một tình trạng kéo dài suốt đời và cần được quản lý. Bạn cần cẩn thận với chế độ ăn uống của mình. Bạn cần biết phải làm gì trong trường hợp khẩn cấp. Điều này có thể gây căng thẳng về mặt tinh thần cho cả trẻ và cha mẹ.
Vì thế,
- Hãy tìm hiểu kỹ về căn bệnh này: kiến thức là sức mạnh lớn nhất.
- Tìm kiếm sự hỗ trợ tâm lý: Đừng ngần ngại tìm kiếm sự giúp đỡ từ gia đình, bạn bè hoặc chuyên viên tư vấn sức khỏe tâm thần.
- Hãy giữ liên lạc với bác sĩ của bạn: Hãy hỏi bác sĩ nếu bạn có bất kỳ câu hỏi hoặc lo ngại nào.
Mặc dù căn bệnh này hiếm gặp, nhưng nếu được quản lý và chăm sóc đúng cách, trẻ có thể có một cuộc sống tốt đẹp. Điều quan trọng nhất là chẩn đoán bệnh sớm và tuân theo hướng dẫn của bác sĩ.
Thông điệp cần ghi nhớ
- LC-FAODs là một tình trạng di truyền nghiêm trọng xảy ra ở cả trẻ em và người lớn, do cơ thể không có khả năng chuyển hóa một số loại chất béo nhất định thành năng lượng.
- Các triệu chứng như mệt mỏi cực độ, yếu cơ, các vấn đề về tim và gan, và hạ đường huyết có thể xảy ra.
- Đây không phải là bệnh truyền nhiễm. Nó là một bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái.
- Các thành phần chính của phương pháp điều trị bao gồm chế độ ăn đặc biệt, bổ sung dinh dưỡng như dầu MCT và tránh những thứ làm trầm trọng thêm các triệu chứng.
- Nếu con bạn có bất kỳ triệu chứng nào trong số này, hãy đưa con đến gặp bác sĩ ngay lập tức để được tư vấn. Chẩn đoán sớm rất quan trọng.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn