Một vấn đề mà nhiều người gặp phải hiện nay là sự gia tăng các chất béo như cholesterol và triglyceride trong máu. Nhưng đôi khi, nồng độ các chất béo này, đặc biệt là triglyceride, lại cao bất thường, gấp hàng nghìn lần so với bình thường. Nguyên nhân có thể là do một tình trạng di truyền rất hiếm gặp được truyền từ cha mẹ. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng như vậy, Hội chứng tăng chylomicron máu gia đình, hay gọi tắt là FCS. Mặc dù đây là một chủ đề khá phức tạp, nhưng chúng ta hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản.
Nói một cách đơn giản, FCS là gì?
FCS là một tình trạng di truyền rất hiếm gặp, được thừa hưởng từ cha mẹ. Người mắc bệnh này không có khả năng phân giải, hay tiêu hóa, chất béo, đặc biệt là triglyceride .
Hãy tưởng tượng cơ thể chúng ta có một nhà máy nhỏ chuyên phân giải chất béo. Về mặt y học, đó là một loại enzyme gọi là lipoprotein lipase (LPG) . Ở người mắc hội chứng FCS, "nhà máy" này hoạt động không đúng cách hoặc hoàn toàn không hoạt động.
Kết quả là, chất béo trong thức ăn chúng ta ăn, được gọi là triglyceride, không thể được cơ thể hấp thụ mà thay vào đó tích tụ trong máu dưới dạng các giọt chất béo gọi là chylomicron . Sự tích tụ chylomicron này được gọi là hội chứng chylomicronemia. Điều này gây ra nồng độ triglyceride trong máu cao bất thường.
Căn bệnh này hiếm gặp đến mức chỉ có một hoặc hai người trên một triệu người trên toàn thế giới mắc phải. Bệnh thường được chẩn đoán trước 10 tuổi, và một số trẻ được chẩn đoán mắc bệnh ngay trong năm đầu đời.
Tại sao điều này lại xảy ra?
Nguyên nhân chính của hiện tượng này là do đột biến gen. Lý do là do khiếm khuyết trong các gen liên quan đến việc sản xuất enzyme lipoprotein lipase (LpL) mà chúng ta đã đề cập.
Điều quan trọng là để mắc bệnh này, bạn phải thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả mẹ và cha. Nếu bạn chỉ thừa hưởng từ một trong hai người, bạn sẽ không mắc bệnh, nhưng bạn sẽ trở thành người mang gen đó. Điều này có nghĩa là bạn có khả năng truyền gen này cho con cái của mình.
Enzyme LpL được sản xuất bởi tuyến tụy của chúng ta. Chức năng chính của nó là phân giải các chylomicron trong máu và giúp cơ thể sử dụng chất béo trong đó để tạo năng lượng. Vì vậy, khi LpL hoạt động không bình thường, chất béo không thể được phân giải và nồng độ triglyceride trong máu tăng vọt.
Triệu chứng của bệnh này là gì?
Các triệu chứng của hội chứng FCS là do nồng độ triglyceride trong máu cao. Nồng độ triglyceride ở người khỏe mạnh thường dưới 150 mg/dL. Tuy nhiên, ở người mắc hội chứng FCS, mức này có thể vượt quá 1.000 mg/dL. Việc nhận biết các triệu chứng này rất quan trọng.
| Triệu chứng | Một lời giải thích đơn giản |
|---|---|
| Đau bụng | Đây là triệu chứng phổ biến nhất. Cơn đau gián đoạn này có thể bắt đầu ở vùng bụng trên và lan ra phía sau lưng. Đôi khi nó có thể rất dữ dội. |
| Viêm tụy | Đây thường là nguyên nhân gây đau bụng. Tuyến tụy là một cơ quan quan trọng bên trong ổ bụng. Khi đó, nó sẽ bị sưng lên. Các triệu chứng như buồn nôn, đổ mồ hôi, cảm thấy yếu ớt, và vàng da, vàng mắt cũng có thể đi kèm. |
| Thay đổi da | Một số người mắc phải chứng bệnh gọi là u vàng da . Đó là những nốt sần nhỏ, không đau, màu đỏ vàng xuất hiện ở những vị trí như mông, đầu gối và khuỷu tay. Chúng được cấu tạo từ chất béo. Nếu bạn thấy những nốt sần này, đó có thể là dấu hiệu của lượng mỡ trong máu cao. |
| Những thay đổi ở mắt | Bệnh mỡ võng mạc là tình trạng các mạch máu bên trong mắt có màu trắng đục. Nguyên nhân là do sự tích tụ chất béo. Tuy nhiên, bệnh này không gây hại cho thị lực. |
| Gan và lách to | Đặc biệt ở trẻ nhỏ, một loại tế bào bạch cầu (đại thực bào) cố gắng hấp thụ lượng mỡ thừa trong cơ thể. Các tế bào này hấp thụ chất béo và tích tụ ở gan và lá lách, khiến các cơ quan này bị phình to. |
| Các triệu chứng về tâm thần và thần kinh | Một số bệnh nhân có thể mắc các chứng bệnh như trầm cảm, suy giảm trí nhớ và sa sút trí tuệ. |
Bệnh này được chẩn đoán và điều trị như thế nào?
Chẩn đoán
Vì đây là một bệnh hiếm gặp, nên đôi khi cần một thời gian để chẩn đoán chính xác. Nếu bạn bị đau bụng dai dẳng, viêm tụy tái phát nhiều lần và nồng độ triglyceride trong máu cao, bác sĩ có thể nghi ngờ bạn mắc hội chứng FCS.
Các xét nghiệm sau đây được thực hiện để xác nhận bệnh:
- Xét nghiệm máu đo nồng độ triglyceride lúc đói: Xét nghiệm này được thực hiện sau khi nhịn ăn vài giờ. Nếu nồng độ triglyceride cao hơn 750 mg/dL, có thể đó là hội chứng tăng triglyceride máu lúc đói (FCS). Đôi khi mẫu máu có thể trông đục.
- Xét nghiệm nồng độ lipase: Một mũi tiêm đặc biệt (heparin) được sử dụng để đo lượng enzyme LpL do cơ thể sản sinh ra.
- Xét nghiệm di truyền: Đây là cách duy nhất để chắc chắn 100%. Nó có thể kiểm tra xem gen khiếm khuyết có được thừa hưởng từ cả bố và mẹ hay không.
- Chụp CT: Phương pháp này giúp phát hiện xem các cơ quan như tuyến tụy và gan có bị tổn thương hay không.
Phương pháp điều trị
Chế độ ăn uống là phương pháp điều trị chính cho FCS, và gần đây cũng có một loại thuốc mới được phê duyệt.
Điều quan trọng nhất: Các loại thuốc như statin và fibrate, thường được dùng để điều trị cholesterol, không có tác dụng đối với FCS. Bởi vì để các loại thuốc này phát huy tác dụng, enzyme LpL mà chúng ta đã đề cập trước đó cần phải hoạt động bình thường trong cơ thể.
Chế độ ăn cho FCS
Đây là phần quan trọng nhất trong việc quản lý chế độ ăn uống. Điều cần thiết là bạn nên phối hợp với bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng để xây dựng kế hoạch ăn uống này.
- Hạn chế chất béo: Lượng chất béo tiêu thụ mỗi ngày nên ít hơn 20 gram.
- Hãy ngừng uống rượu hoàn toàn: Rượu làm tăng nồng độ triglyceride nhiều hơn nữa.
- Hạn chế đường đơn và tinh bột: Tránh các loại đồ uống có đường và đồ ngọt.
- Thực phẩm nên ăn: Rau, trái cây, các loại đậu, ngũ cốc nguyên hạt, lòng trắng trứng, các sản phẩm từ sữa ít béo và thịt nạc.
- Thực phẩm bổ sung vitamin: Bác sĩ có thể khuyên bạn nên bổ sung các vitamin tan trong chất béo như vitamin A, D, E và K, những vitamin cần thiết cho cơ thể để giảm mỡ.
Thuốc mới
Olezarsen (Tryngolza)Đây là một loại thuốc mới được phê duyệt vào tháng 12 năm 2024. Thuốc được tiêm dưới da mỗi tháng một lần. Nói một cách đơn giản, thuốc hoạt động bằng cách giảm sản xuất protein apoC-III trong cơ thể, loại protein này giúp tích tụ chất béo trong máu. Bạn có thể tìm hiểu thêm thông tin từ bác sĩ của mình.
Những thách thức khi sống chung với FCS
FCS là một bệnh mãn tính cần được quản lý suốt đời. Nó có thể ảnh hưởng đáng kể đến cả sức khỏe thể chất và tinh thần.
- Khó khăn trong ăn uống: Việc ăn ngoài và đi dự tiệc có thể rất khó khăn.
- Tác động tâm lý: Có thể xuất hiện các triệu chứng như đau nhức thường xuyên, sợ hãi về tương lai, lo lắng và "suy giảm khả năng tập trung".
- Tác động đến đời sống xã hội và công việc: Việc nhập viện thường xuyên có thể gây khó khăn trong việc duy trì các mối quan hệ xã hội và công việc.
Do đó, việc phối hợp chặt chẽ với đội ngũ y tế của bạn và, nếu cần thiết, tìm kiếm sự hỗ trợ từ chuyên viên tư vấn sức khỏe tâm thần là rất quan trọng.
Thông điệp cần ghi nhớ
- FCS là một tình trạng di truyền hiếm gặp khiến cơ thể không thể phân giải chất béo (triglyceride).
- Điều này gây ra tình trạng nồng độ triglyceride trong máu cao bất thường, và các triệu chứng chính là đau bụng dữ dội và viêm tụy.
- Phần chính của quá trình điều trị là tuân thủ chế độ ăn kiêng rất nghiêm ngặt, hạn chế chất béo . Tuyệt đối không được uống rượu.
- Các loại thuốc giảm cholesterol thông thường không hiệu quả đối với tình trạng này, nhưng hiện nay đã có một loại thuốc mới được đưa ra thị trường.
- Quản lý tình trạng này là một thách thức suốt đời, vì vậy điều quan trọng là phải nhận được sự hỗ trợ từ bác sĩ, chuyên gia dinh dưỡng và gia đình.
- Nếu bạn hoặc người thân trong gia đình có những triệu chứng này, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức để được tư vấn.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn