Trong gia đình có tiền sử mắc bệnh ung thư không? Hãy cùng tìm hiểu về hội chứng Lynch.

Đôi khi chúng ta tự hỏi, "Gia đình tôi có tiền sử mắc ung thư, vậy không biết tôi có nguy cơ mắc bệnh cao hơn không?" Thực tế, một số loại ung thư có thể do ảnh hưởng di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Ví dụ, hội chứng Lynch là một tình trạng làm tăng đáng kể nguy cơ mắc ung thư, nhưng lại ít được nhắc đến. Việc nhận thức về điều này rất quan trọng. Vì vậy, hôm nay chúng ta hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản về nó.

Nói một cách đơn giản, hội chứng Lynch là gì?

Hội chứng Lynch là một tình trạng di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái . Người mắc hội chứng này có nguy cơ mắc một số loại ung thư cao hơn nhiều so với người khác.

Cụ thể, người mắc bệnh này có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng cao hơn từ 40% đến 80% trước tuổi 70. Họ cũng có nguy cơ cao hơn mắc ung thư tử cung, buồng trứng và dạ dày. Điều đặc biệt là ung thư có thể phát triển sớm hơn nhiều so với độ tuổi mắc ung thư thông thường, có thể là ở độ tuổi 30 hoặc 40.

Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này là gì?

Để hiểu điều này, hãy cùng suy nghĩ về cơ thể chúng ta một chút. Cơ thể chúng ta được tạo thành từ hàng tỷ tế bào. Những tế bào này liên tục phân chia và tạo ra các tế bào mới. Hãy tưởng tượng như việc sao chép bằng máy photocopy. Khi các tế bào phân chia theo cách này, đôi khi những lỗi nhỏ xảy ra. Nhưng may mắn thay, DNA của cơ thể chúng ta chứa các "gen sửa chữa sai sót" đặc biệt, có khả năng nhận biết những lỗi này và sửa chữa chúng.

Người mắc hội chứng Lynch có khiếm khuyết hoặc sai sót ở một trong những "gen kiểm tra" này . Khi các tế bào đó phân chia, các sai sót khác không được sửa chữa, và các tế bào khiếm khuyết tiếp tục phân chia, dẫn đến sự hình thành nhiều tế bào khiếm khuyết hơn trong cơ thể. Theo thời gian, những tế bào khiếm khuyết này trở thành tế bào ung thư.

Nếu bố hoặc mẹ bạn mắc bệnh này, bạn có 50% khả năng cũng sẽ thừa hưởng bệnh đó.

Những triệu chứng nào có thể gợi ý hội chứng Lynch?

Có một số điểm quan trọng cần lưu ý về tình trạng này. Nếu một hoặc nhiều điểm này đúng với bạn hoặc người thân trong gia đình, điều rất quan trọng là phải nói chuyện với bác sĩ.

Làm sao để nhận biết tình trạng này?

Nếu bạn hoặc người thân trong gia đình mắc bệnh ung thư và bác sĩ nghi ngờ nguyên nhân có thể là do hội chứng Lynch, một mẫu nhỏ của khối u ung thư có thể được xét nghiệm. Có hai phương pháp chính để thực hiện việc này:

• Xét nghiệm hóa mô miễn dịch (IHC): Xét nghiệm này kiểm tra các loại protein có trong tế bào ung thư. Nếu các protein do "gen kiểm soát" mà chúng ta đã đề cập trước đó sản sinh ra không có trong các tế bào đó, đó có thể là dấu hiệu của hội chứng Lynch.
• Xét nghiệm mất ổn định vi vệ tinh (MSI): Xét nghiệm này kiểm tra trực tiếp các lỗi trong DNA của tế bào ung thư.

Nếu các xét nghiệm này xác nhận bạn mắc hội chứng Lynch, hoặc nếu bạn nghĩ mình có nguy cơ mắc bệnh vì có người trong gia đình mắc bệnh này, bạn có thể làm xét nghiệm di truyền trên mẫu máu để xác định chắc chắn xem mình có mang khiếm khuyết di truyền này hay không.

Hỗ trợ từ chuyên viên tư vấn di truyền

Đến giai đoạn này, bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến gặp chuyên viên tư vấn di truyền. Họ sẽ giải thích cho bạn nhiều điều về vấn đề này.

• Hội chứng Lynch được di truyền trong gia đình như thế nào.
• Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm gen của bạn.
• Những kết quả này ảnh hưởng đến nguy cơ mắc ung thư của bạn như thế nào?
• Xác suất con cái bạn sẽ thừa hưởng gen này từ bạn.
• Các lựa chọn của bạn để phòng ngừa ung thư.

Nếu bạn mắc hội chứng Lynch, việc điều trị sẽ được thực hiện như thế nào?

Điều tốt nhất nên làm khi biết mình mắc bệnh này là đi khám sàng lọc định kỳ để kiểm tra ung thư. Khi đó, ngay cả khi ung thư phát triển, khả năng được phát hiện ở giai đoạn rất sớm và chữa khỏi hoàn toàn sẽ cao hơn nhiều. Ví dụ, ung thư đại tràng có thể được chữa khỏi trong 90% trường hợp nếu được phát hiện sớm.

Bác sĩ của bạn sẽ quyết định bạn cần làm những xét nghiệm nào và tần suất thực hiện chúng. Các xét nghiệm thường được khuyến nghị là:

• Nội soi đại tràng: Bắt đầu từ độ tuổi 20-25, bạn có thể được yêu cầu thực hiện xét nghiệm này mỗi năm hoặc hai năm một lần. Xét nghiệm này giúp kiểm tra xem có polyp hoặc dấu hiệu ung thư trong đại tràng hay không.
• Nội soi: Bắt đầu từ độ tuổi 30, bạn có thể thực hiện nội soi 3-5 năm một lần để kiểm tra dạ dày và ruột.
• Các xét nghiệm dành cho phụ nữ: Sau tuổi 30, các xét nghiệm như khám phụ khoa, siêu âm qua âm đạo hoặc sinh thiết tử cung có thể được khuyến nghị thực hiện hàng năm để kiểm tra tử cung và buồng trứng.

Một số người, đặc biệt là phụ nữ đã sinh con, thường trao đổi với bác sĩ về phẫu thuật phòng ngừa để giảm nguy cơ ung thư. Điều này có nghĩa là phẫu thuật cắt bỏ đại tràng, tử cung hoặc buồng trứng trước khi ung thư phát triển. Đây là một quyết định hoàn toàn mang tính cá nhân.

Tầm quan trọng của lối sống lành mạnh

Việc khám sức khỏe định kỳ và duy trì lối sống lành mạnh cũng giúp giảm nguy cơ này.

• Hãy ăn nhiều rau, trái cây, các loại đậu và ngũ cốc nguyên hạt.
• Hãy tập thể dục thường xuyên .
• Kiểm soát cân nặng của bạn.
• Hạn chế uống rượu.

Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng uống aspirin liều thấp hàng ngày có thể giảm nguy cơ này, nhưng cần thêm nhiều nghiên cứu nữa về vấn đề này. Do đó , tuyệt đối không được tự ý dùng thuốc mà không tham khảo ý kiến ​​bác sĩ.