Trong gia đình bạn có ai từng mắc ung thư đại tràng, có thể là ở độ tuổi trẻ? Hoặc bác sĩ có từng nói với bạn rằng bạn có những khối u nhỏ (polyp) trong đại tràng cùng với các vấn đề về dạ dày? Cho dù bạn đã từng nghe nói về điều này hay chưa, việc nhận biết về tình trạng gọi là "FAP" mà chúng ta sẽ thảo luận hôm nay là rất quan trọng. Bởi vì mặc dù nó khá hiếm gặp, nhưng nếu được phát hiện sớm, nó có thể giúp bạn tránh được rất nhiều vấn đề nghiêm trọng.
FAP là gì một cách đơn giản?
Nói một cách đơn giản, bệnh đa polyp tuyến gia đình, hay gọi tắt là FAP, là một bệnh di truyền gây ra sự hình thành số lượng lớn các khối u nhỏ (polyp) gọi là u tuyến, có thể trở thành ung thư, trong đại tràng và đôi khi cả bên trong trực tràng.
Hãy nghĩ mà xem, một số người phát triển một hoặc hai khối u này trong đại tràng khi họ già đi. Điều đó là bình thường. Nhưng đối với người mắc FAP, họ thường có hơn một trăm, đôi khi hàng nghìn khối u này, nhưng chúng bắt đầu phát triển từ rất sớm, có thể chỉ mới mười tuổi. Do đó, khả năng một trong những khối u này biến thành ung thư (ung thư đại trực tràng), tức là nguy cơ trong suốt cuộc đời, là rất cao .
Để kiểm soát nguy cơ này, các bác sĩ thường khuyên nên phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ đại tràng (cắt bỏ toàn bộ đại tràng) . Đôi khi, trực tràng cũng được cắt bỏ (cắt bỏ trực tràng và đại tràng). Điều này là do ở bệnh FAP, các khối u này phát triển quá nhanh nên không thể kiểm soát được bằng cách cắt bỏ từng khối u một. Trên thực tế, nếu không phẫu thuật, nhiều người mắc bệnh FAP sẽ phát triển ung thư khi đến tuổi trung niên .
Người mắc FAP có thể phát triển các loại khối u khác, không chỉ ở đại tràng mà còn ở những nơi khác như da, mô mềm, răng và xương. Ngay cả sau khi cắt bỏ đại tràng, bạn vẫn có thể cần tiếp tục tầm soát để kiểm tra các khối u khác này, và có thể cần phải phẫu thuật để loại bỏ chúng.
Người mắc FAP có nguy cơ mắc ung thư như thế nào?
Nếu không được điều trị, người mắc FAP có gần 100% khả năng phát triển ung thư đại tràng. Ngoài ra, ung thư có thể phát triển sớm hơn và ở độ tuổi trẻ hơn so với người khác. Nếu trong gia đình có người mắc bệnh này, trẻ em trong gia đình nên nội soi đại tràng mỗi năm một lần bắt đầu từ 10 tuổi .
Ngoài ung thư đại tràng, người mắc FAP còn có nguy cơ mắc các loại ung thư khác:
- Ung thư tá tràng (phần trên của ruột non) - khoảng 8%
- Ung thư tuyến giáp thể nhú - khoảng 2%
- Ung thư tuyến tụy - khoảng 2%
- Ung thư gan gọi là "u nguyên bào gan" (đặc biệt ở trẻ em) - khoảng 1,5%
- Ung thư dạ dày - khoảng 1%
- U não và tủy sống - dưới 1%
Có những loại FAP khác nhau không?
Đúng vậy, có một loại FAP chính và một số loại phụ khác ngoài loại chính đó.
- FAP "kinh điển": Đặc trưng bởi sự hiện diện của hơn 100 khối u tuyến trong đại tràng.
- FAP "thể nhẹ" (AFAP): Đây là một thể phụ có mức độ nghiêm trọng thấp hơn một chút. Có từ 20 đến 100 nang trong đại tràng.
- Hội chứng Gardner: Giống như bệnh FAP điển hình, có hơn 100 khối u trong đại tràng. Ngoài ra, các loại khối u khác cũng phát triển ở những nơi khác trong cơ thể.
- Hội chứng Turcot: Một khối u ung thư phát triển trong não cùng với nhiều khối u khác trong ruột.
Bệnh FAP phổ biến đến mức nào?
FAP là một bệnh rất hiếm gặp . Bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 8.000 người. FAP chiếm khoảng 0,5% tổng số ca ung thư đại tràng. Các phân loại phụ như AFAP, hội chứng Gardner và hội chứng Turcotte thậm chí còn hiếm gặp hơn.
Sự khác biệt giữa FAP và hội chứng Lynch là gì?
Hội chứng Lynch là một bệnh di truyền khác làm tăng nguy cơ mắc ung thư đại tràng và các loại ung thư khác. Hội chứng Lynch còn được gọi là HNPCC (hội chứng ung thư đại trực tràng không polyp di truyền). Như tên gọi cho thấy, điều này không nhất thiết có nghĩa là sẽ phát triển nhiều khối u đại tràng .
Những người mắc hội chứng Lynch có thể phát triển ung thư ngay cả khi đã có một hoặc nhiều khối u trong đại tràng. Ngoài ra, các khối u và ung thư phát triển muộn hơn một chút so với FAP, và nguy cơ cũng thấp hơn một chút. Hai tình trạng này do các đột biến gen khác nhau gây ra.
Các triệu chứng của FAP là gì? Làm thế nào để nhận biết bệnh này?
Ở những người mắc FAP, polyp đại tràng bắt đầu hình thành sớm hơn nhiều so với dân số nói chung, thường là ở tuổi thiếu niên . Những polyp này có thể không gây ra bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi chúng phát triển lớn đến mức nguy hiểm. Nhưng nếu bạn nội soi đại tràng, bác sĩ có thể phát hiện ra chúng.
Người mắc FAP có thể có hàng trăm hoặc hàng nghìn polyp trong đại tràng . Người mắc AFAP có ít nhất 20 polyp. Vì polyp nhiều hơn và phát triển nhanh hơn ở người mắc FAP, chúng dễ gây ra triệu chứng hơn so với polyp thông thường. Các triệu chứng bao gồm:
- Chảy máu trực tràng
- Tiêu chảy
- Đau bụng mãn tính
Người mắc FAP đôi khi có thể có những triệu chứng mà bác sĩ có thể nhận biết được từ bên ngoài:
- U xơ bì: Các khối u dạng sợi, giống như sẹo, nằm dưới da.
- U nang biểu bì: Các khối u hình cầu chứa keratin nằm dưới da.
- U xương (Osteoma): Là những khối u lành tính hình thành trong xương. Chúng thường được tìm thấy ở xương hàm hoặc xương sọ.
- Răng thừa hoặc răng mọc lệch:Những dấu hiệu này có thể được nhìn thấy trên phim chụp X-quang răng.
- Tăng sinh bẩm sinh biểu mô sắc tố võng mạc (CHRPE): Có thể phát hiện bệnh này trong quá trình khám mắt. Tuy nhiên, bệnh thường không gây ra vấn đề về thị lực.
Các triệu chứng của FAP thường bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi nào?
Trong bệnh FAP, sự phát triển quá mức của đại tràng thường bắt đầu vào khoảng 16 tuổi. Trong bệnh AFAP, nó có thể bắt đầu muộn hơn một chút. Nếu cha mẹ và bác sĩ biết bạn có nguy cơ mắc bệnh, họ có thể bắt đầu xét nghiệm cho bạn sau 10 tuổi. Nếu không, bạn có thể được chẩn đoán mắc bệnh dựa trên các triệu chứng của mình.
Nguyên nhân chính gây ra FAP là gì?
Nguyên nhân chính của FAP là do đột biến gen . Gen này được gọi là gen đa polyp tuyến ruột kết (APC) . Nó cũng được gọi là gen ức chế khối u. Điều này có nghĩa là gen này ngăn chặn các tế bào phát triển ngoài tầm kiểm soát và hình thành khối u. Khi xảy ra đột biến gen, chức năng của gen này bị gián đoạn.
Đột biến gen gây ra bệnh FAP là đột biến dòng mầm. Điều này có nghĩa là nó không phải là điều xảy ra trong suốt cuộc đời, mà là điều xảy ra ngay từ khi thụ thai . Đây là điều được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nếu một trong hai bố mẹ bạn mang đột biến này, bạn có 50% khả năng thừa hưởng nó. Tuy nhiên, khoảng 30% các đột biến này là đột biến mới (đột biến nguyên phát), nghĩa là chúng không được di truyền . Do đó, khoảng 30% bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh FAP có thể không có tiền sử gia đình mắc bệnh này.
Bệnh FAP có thể gây ra những biến chứng gì?
Biến chứng quan trọng nhất cần xử lý trong FAP là ung thư đại tràng . Phẫu thuật cắt bỏ đại tràng (cắt bỏ đại tràng) có thể làm giảm đáng kể nguy cơ này. Tuy nhiên, sống mà không có đại tràng có thể ảnh hưởng đến cuộc sống của bạn vì cách bạn đi tiêu sẽ thay đổi. Bạn có thể cần sử dụng túi hậu môn nhân tạo hoặc túi ruột non thay vì đại tràng.
Vì đột biến gen gây ra bệnh FAP có mặt trong mọi tế bào trong cơ thể bạn, nên khối u có thể phát triển ở bất cứ đâu trong cơ thể . Các khối u khác cũng có thể phát triển bên ngoài đại tràng, và đôi khi chúng có thể trở thành ung thư. Bác sĩ của bạn có thể đề nghị một lịch trình sàng lọc để tìm kiếm các loại khối u này:
- Polyp tá tràng/quanh bóng Vater:Những khối u này phát triển ở phần trên của ruột non (tá tràng), hoặc nơi ống mật hoặc ống tụy nối với ruột non. Hầu hết mọi người mắc FAP đều phát triển những khối u này. Một số ít người có thể phát triển ung thư tá tràng, ung thư bóng Vater, ung thư tụy trong ống dẫn mật hoặc ung thư ống mật.
- Polyp dạ dày: Khoảng 90% người mắc FAP phát triển polyp dạ dày, nhưng chỉ 1% trong số đó tiến triển thành ung thư.
- U mô liên kết (Desmoid tumors): Đây là những khối u lành tính hình thành trong mô liên kết. Chúng xuất hiện ở khoảng 15% người mắc FAP. Mặc dù không phải là ung thư, nhưng đôi khi (khoảng 5%) chúng có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và thậm chí tử vong. Chúng có thể rất hung hăng, lan sang các cấu trúc lân cận và chèn ép hoặc làm tắc nghẽn mạch máu, các cơ quan và dây thần kinh. Chúng khó loại bỏ và có thể tái phát.
- Ung thư tuyến giáp thể nhú: Loại ung thư tuyến giáp này xảy ra ở khoảng 2% người mắc FAP. Nó tương đối ít nguy hiểm và thường có thể chữa khỏi.
- Ung thư gan: Trẻ em mắc FAP, đặc biệt, có nguy cơ nhỏ mắc một loại ung thư gan hiếm gặp gọi là u nguyên bào gan.
- U nguyên bào tủy: Đây là một loại ung thư não. Nó có thể xảy ra cùng với hội chứng Turcot, một hội chứng có liên quan đến bệnh đa polyp tuyến ruột di truyền (FAP). Ngay cả khi có FAP, bệnh này cũng rất hiếm gặp.
- Polyp trực tràng: Nếu bạn không cắt bỏ trực tràng cùng với đại tràng, bạn có nguy cơ bị polyp trực tràng, vì vậy bạn cần phải khám nội soi trực tràng định kỳ suốt đời.
Làm sao để biết chắc chắn mình có mắc FAP hay không?
Nếu bạn muốn biết mình có thừa hưởng đột biến gen APC hay không, bạn có thể tìm hiểu bằng cách làm xét nghiệm di truyền . Xét nghiệm di truyền lấy mẫu ADN của bạn (như máu hoặc nước bọt) và tìm kiếm các đột biến gen cụ thể. Nếu bạn có đột biến, bước tiếp theo là nội soi đại tràng để kiểm tra xem có u tuyến hay không.
Bệnh FAP được chẩn đoán khi có ít nhất 100 polyp (20 nếu là AFAP) và sự hiện diện của đột biến gen APC . FAP không phải là bệnh di truyền duy nhất gây ra polyp tuyến. Bệnh đa polyp liên quan đến MUTYH là một bệnh tương tự, nhưng nó được gây ra bởi đột biến ở một gen khác gọi là MUTYH.
Kế hoạch điều trị cho người mắc FAP là gì?
Kế hoạch điều trị FAP bao gồm theo dõi suốt đời và phẫu thuật bắt buộc.Ở giai đoạn đầu, nếu bạn chỉ có một số ít polyp (hoặc AFAP), bác sĩ có thể cắt bỏ từng polyp một trong quá trình nội soi đại tràng (cắt polyp). Khi polyp phát triển lớn hoặc trở thành ung thư, phẫu thuật có thể là cần thiết.
Ca phẫu thuật
Hầu hết những người mắc FAP thể cổ điển sẽ cần phải cắt bỏ toàn bộ đại tràng vào cuối độ tuổi 20 hoặc đầu độ tuổi 30. Bác sĩ sẽ quyết định thời điểm phẫu thuật dựa trên các yếu tố nguy cơ cụ thể của bạn. Bác sĩ cũng sẽ thảo luận với bạn về các loại phẫu thuật cắt bỏ đại tràng khác nhau mà bạn có thể thực hiện.
Khi đại tràng của bạn bị cắt bỏ, một khoảng trống sẽ được tạo ra giữa ruột non và trực tràng (hoặc hậu môn). Đôi khi, bác sĩ phẫu thuật có thể nối lại hai đầu này. Sau đó, bạn có thể đi đại tiện qua trực tràng như bình thường. Nếu điều đó không thể thực hiện được, họ sẽ tạo ra một "hậu môn nhân tạo", tức là một lỗ mở mới ở bụng để phân thoát ra ngoài.
Sàng lọc
Đội ngũ y tế sẽ tư vấn cho bạn về tần suất thực hiện các xét nghiệm sàng lọc các loại khối u khác nhau, dựa trên các yếu tố nguy cơ cá nhân của bạn. Đối với FAP cổ điển, nội soi đại tràng được khuyến cáo thực hiện hàng năm từ 10 tuổi cho đến khi phẫu thuật cắt bỏ đại tràng . Đối với AFAP, việc sàng lọc nên bắt đầu hàng năm, ngay cả ở tuổi 20.
Sau khi cắt bỏ đại tràng, bạn nên tiếp tục thực hiện nội soi đại tràng sigma, phương pháp kiểm tra phần dưới của đường tiêu hóa. Nếu bạn vẫn còn một phần trực tràng, bạn nên kiểm tra định kỳ 6 đến 12 tháng một lần. Nếu trực tràng của bạn đã bị cắt bỏ và thay thế bằng túi ruột non, bạn nên kiểm tra định kỳ 1 đến 4 năm một lần.
Các xét nghiệm theo lịch trình khác có thể bao gồm:
- Nội soi đường tiêu hóa trên: Thủ thuật này tương tự như nội soi đại tràng, nhưng được thực hiện trên phần trên của hệ tiêu hóa. Một ống nội soi được đưa qua cổ họng vào dạ dày và phần trên của ruột non (tá tràng) để kiểm tra xem có polyp hay không. Nếu có, bác sĩ có thể loại bỏ chúng ngay trong quá trình nội soi.
- Siêu âm chẩn đoán ung thư tuyến giáp hoặc ung thư gan.
- Chụp CT (chụp cắt lớp vi tính) hoặc MRI (chụp cộng hưởng từ) để chẩn đoán u desmoid.
Liệu FAP có thể phòng ngừa được không?
Tư vấn di truyền để hiểu rõ nguy cơ truyền bệnh FAP cho con cái của bạn.Việc này có thể giúp ích. Thảo luận về những rủi ro này có thể giúp bạn lập kế hoạch gia đình. Thông thường, không thể ngăn ngừa đột biến gen xảy ra khi thụ thai, nhưng có nhiều lựa chọn kế hoạch hóa gia đình mà bạn có thể cân nhắc.
Tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh FAP là bao nhiêu?
Nếu không được điều trị, tuổi thọ trung bình khoảng 42 năm . Tuy nhiên, với sự chăm sóc và điều trị y tế đúng cách, bạn có thể sống một cuộc sống bình thường . Sau khi cắt bỏ đại tràng, nguy cơ lớn nhất của bạn đến từ các loại ung thư hệ tiêu hóa khác và các khối u "desmoid" nguy hiểm hơn. Những khối u này ít phổ biến hơn nhiều so với ung thư đại tràng.
Nếu tôi mắc phải tình trạng này, tôi nên lường trước điều gì?
Nếu được chẩn đoán mắc FAP, bạn có thể phải trải qua nhiều xét nghiệm y tế suốt đời và có thể cần nhiều cuộc phẫu thuật để loại bỏ khối u . Các khối u phát triển bên ngoài đại tràng ít có khả năng trở thành ung thư hơn so với polyp trong đại tràng. Mặc dù u xơ không phải là ung thư, nhưng đôi khi chúng có thể gây khó chịu nhẹ hoặc khó chịu nghiêm trọng.
Bạn có thể phải trải qua phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ đại tràng khi còn trẻ . Sau đó, ruột của bạn có thể được nối lại, hoặc bạn có thể được tạo túi ruột non hoặc hậu môn nhân tạo. Mỗi lựa chọn này đều tiềm ẩn nguy cơ biến chứng nhất định. Tuy nhiên, bạn vẫn có thể sống lâu và khỏe mạnh sau khi cắt bỏ đại tràng.
Cảm thấy buồn bã và lo lắng khi biết mình mắc một bệnh di truyền cần chăm sóc y tế suốt đời là điều bình thường. Tuy nhiên, một khi đã biết, bạn có thể thực hiện các bước để kiểm soát nguy cơ ung thư . Mặc dù phẫu thuật chắc chắn sẽ xảy ra trong tương lai, các bác sĩ sẽ cố gắng làm cho quá trình này diễn ra suôn sẻ nhất có thể.
Nhiều người có thể thực hiện phẫu thuật nội soi để cắt bỏ đại tràng, thủ thuật này được thực hiện thông qua các vết mổ nhỏ và hồi phục nhanh chóng . Những người có túi ruột non có thể phải trải qua nhiều cuộc phẫu thuật, nhưng cuối cùng họ sẽ có thể sử dụng nhà vệ sinh như trước đây.
Những điều quan trọng nhất cần nhớ từ những gì chúng ta đã thảo luận (Thông điệp chính)
Được rồi, vậy thì, từ những gì chúng ta đã thảo luận về `FAP`, đây là những điều quan trọng nhất bạn cần nhớ:
- FAP là một bệnh di truyền có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
- Điều này khiến hàng trăm hoặc hàng nghìn polyp hình thành trong đại tràng, và chúng có thể phát triển thành ung thư.
- Nếu không được điều trị, nguy cơ mắc ung thư đại tràng rất cao .
- Việc bắt đầu thực hiện nội soi đại tràng từ khi còn nhỏ (10-12 tuổi) là rất quan trọng.
- Phương pháp điều trị chính là phẫu thuật cắt bỏ đại tràng (cắt bỏ đại tràng) .
- Ngay cả sau khi cắt bỏ đại tràng, việc tầm soát suốt đời vẫn cần thiết để kiểm tra sự phát triển của các khối u ở những nơi khác trong cơ thể.
- Mặc dù đây là một tình trạng bệnh mãn tính cần được quản lý, nhưng với phương pháp điều trị và xét nghiệm y tế thích hợp, người bệnh hoàn toàn có thể sống một cuộc sống bình thường và khỏe mạnh .
Nếu bạn hoặc người thân trong gia đình có bất kỳ triệu chứng nào trong số này, hoặc nếu bạn muốn tìm hiểu thêm về vấn đề này, hãy tìm đến bác sĩ để được tư vấn . Nhận biết sớm và hành động sớm là điều quan trọng nhất.
FAP (Bệnh đa polyp tuyến gia đình), Bệnh di truyền, Polyp đại tràng, Ung thư đại tràng, Gen APC, Nội soi đại tràng, Cắt bỏ đại tràng, Phẫu thuật
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn