Bé nhà bạn có vòng đầu hơi to? Hãy cùng tìm hiểu về chứng đầu to (Macrocephaly) - Nirogi Lanka

Kính gửi quý phụ huynh, có thể quý vị đã nhận thấy đầu của bé nhà mình có vẻ to hơn so với các bé cùng tuổi. Hoặc có lẽ bác sĩ nhi khoa đã đề cập đến điều này sau khi đo chu vi vòng đầu của bé trong một lần khám định kỳ? Trong thuật ngữ y học, hiện tượng này được gọi là "đầu to bất thường" (Macrocephaly). Xin đừng hoảng sợ khi nghe thấy thuật ngữ này. Không phải mọi trường hợp đầu to đều là dấu hiệu của vấn đề sức khỏe. Hãy cùng Nirogi Lanka thảo luận chi tiết hơn về vấn đề này.

Bệnh đầu to là gì?

Nói một cách đơn giản, chứng đầu to (macrocephaly) nghĩa là có "đầu to". Nếu em bé của bạn bị chứng đầu to, điều đó có nghĩa là chu vi đầu của bé lớn hơn đáng kể so với các em bé khác cùng độ tuổi và giới tính. Về mặt y học, các bác sĩ nhi khoa định nghĩa đây là chu vi đầu (đo ở điểm rộng nhất) lớn hơn 97% trẻ em cùng độ tuổi – tức là bé nằm trên "phân vị thứ 97" trên biểu đồ tăng trưởng chuẩn.

Tuy nhiên, xin đừng hoảng sợ nếu bạn nghe thấy điều này. Mặc dù chứng đầu to đôi khi có thể là dấu hiệu của một bệnh lý tiềm ẩn cần được chăm sóc y tế, nhưng thường thì đó chỉ đơn giản là một đặc điểm di truyền từ các thành viên trong gia đình. Dạng lành tính, vô hại và không cần điều trị này được gọi là chứng đầu to lành tính do di truyền (Benign Familial Macrocephaly ).

Tình trạng này phổ biến đến mức nào?

Tình trạng đầu to bất thường ước tính ảnh hưởng đến từ 2% đến 5% dân số nói chung. Đây là một tình trạng chúng tôi thường gặp tại Nirogi Lanka, vì vậy nó không phải là hiếm gặp và không cần phải lo lắng.

Các triệu chứng liên quan đến chứng đầu to là gì?

Hãy cùng xem xét các dấu hiệu liên quan đến chứng đầu to. Xin lưu ý rằng không phải em bé nào cũng biểu hiện tất cả các triệu chứng; một số em bé có thể có đầu to mà không có bất kỳ triệu chứng nào khác.

• Chu vi đầu phát triển nhanh: Nếu kích thước đầu tăng nhanh hơn bình thường, cần phải đi khám bác sĩ.
• Tĩnh mạch da đầu nổi rõ: Đôi khi, các tĩnh mạch dưới da đầu có thể trông nổi rõ hoặc giãn nở bất thường.
• Chậm phát triển: Chậm đạt được các mốc phát triển như cười, ngẩng đầu, lật người, ngồi hoặc đi bộ.
• Ánh nhìn hướng xuống: Thường được gọi là "Hiện tượng mắt nhìn xuống như mặt trời lặn", trong đó mắt của em bé dường như luôn hướng xuống dưới.
• Thóp phồng hoặc cứng: Các "vùng mềm" trên hộp sọ của bé (nơi các xương chưa liền lại) có thể cảm thấy căng hoặc phồng lên.
• Chán ăn: Nếu bé liên tục từ chối ăn hoặc tỏ ra không hứng thú với việc bú sữa.
• Sự hiện diện của các bệnh lý khác: Chứng đầu to đôi khi có thể liên quan đến các bệnh lý như động kinh (co giật) hoặc tự kỷ.

Hãy nhớ rằng nếu em bé của bạn mắc chứng đầu to lành tính do di truyền, bạn có thể sẽ không thấy triệu chứng nào khác ngoài kích thước đầu lớn hơn bình thường, đơn giản đó là một phần cấu tạo di truyền của bé.

Nguyên nhân nào gây ra chứng đầu to?

Nguyên nhân gây ra chứng đầu to có thể từ vô hại (lành tính) đến các bệnh lý nghiêm trọng hơn.

Nếu con bạn mắc chứng đầu to lành tính do di truyền, bé chỉ đơn giản là có kích thước đầu lớn hơn bình thường do yếu tố di truyền – kích thước đầu thường tương tự như các thành viên khác trong gia đình. Điều này không có gì đáng lo ngại.

Tuy nhiên, còn có những nguyên nhân tiềm ẩn khác — một số là bẩm sinh (có từ khi sinh ra) và một số phát triển theo thời gian — cần được điều tra y tế:

• Bệnh não to bất thường: Cấu trúc não có kích thước lớn bất thường.
• Tràn dịch não: Sự tích tụ dịch não tủy (CSF) bên trong não, có thể gây áp lực lên hộp sọ.
• Xuất huyết nội sọ: Chảy máu bên trong não, đôi khi do các bất thường về mạch máu như dị dạng động tĩnh mạch.
• Chứng dày xương sọ: Sự dày lên quá mức của xương sọ.
• U não.
• Tụ máu dai dẳng: Cục máu đông có thể hình thành do chấn thương, té ngã, hoặc trong trường hợp nặng, do lắc mạnh trẻ sơ sinh.
• Nhiễm trùng não: Các bệnh lý như viêm màng não, viêm não hoặc áp xe não.
• Các rối loạn di truyền: Bao gồm chứng loạn sản sụn, hội chứng Fragile X, bệnh u sợi thần kinh loại 1, hội chứng u lành tính PTEN (hội chứng Cowden), hội chứng Gorlin và hội chứng dính ngón tay Greig.
• Tăng áp lực nội sọ: Bất kỳ tình trạng nào gây ra sự tăng áp lực bên trong hộp sọ.

Bệnh đầu to được chẩn đoán như thế nào?

Tại Nirogi Lanka, các chuyên gia của chúng tôi sử dụng phương pháp tiếp cận có hệ thống để chẩn đoán chứng đầu to và xác định nguyên nhân tiềm ẩn.

Trước sinh

Bác sĩ có thể phát hiện các dấu hiệu của chứng đầu to bất thường trong các lần siêu âm thai định kỳ, đặc biệt là vào cuối tam cá nguyệt thứ hai hoặc đầu tam cá nguyệt thứ ba.

Sau sinh

Sau khi sinh, bác sĩ nhi khoa sẽ thường xuyên đo chu vi vòng đầu của bé trong các lần khám định kỳ trong năm năm đầu đời. Các số đo này được so sánh với biểu đồ tăng trưởng chuẩn, đồng thời xem xét kích thước vòng đầu của cha mẹ và người thân. Nếu phát hiện chứng đầu to bất thường (macrocephaly), bước tiếp theo là xác định nguyên nhân thông qua các đánh giá khác nhau.

Khám thần kinh

Trong quá trình khám thần kinh toàn diện, bác sĩ sẽ đánh giá:

• Bác sĩ sẽ đánh giá quá trình phát triển và tình trạng sức khỏe hiện tại của bé bằng cách đặt cho bạn những câu hỏi chi tiết và thực hiện một cuộc khám lâm sàng nhẹ nhàng.
• Bạn sẽ được hỏi liệu em bé của bạn có bị chấn thương đầu hay không, hoặc liệu có lo ngại nào về tổn thương não hoặc hệ thần kinh hay không.
• Bác sĩ sẽ hỏi về bất kỳ bệnh nhiễm trùng nào bạn có thể đã mắc phải trong thời kỳ mang thai, hoặc liệu em bé có bị nhiễm trùng như viêm màng não kể từ khi sinh ra hay không. Những bệnh này đôi khi có thể dẫn đến chứng não úng thủy (sự tích tụ dịch trong não).
• Bạn sẽ được hỏi xem em bé có bị nôn mửa, cáu kỉnh hơn bình thường, hoặc có dấu hiệu đau đầu (như thay đổi hành vi hoặc khóc không dỗ dành) hay không. Đây có thể là dấu hiệu của việc tăng áp lực bên trong hộp sọ.
• Bác sĩ sẽ hỏi xem em bé của bạn có tiền sử bị co giật hay không.

Khám sức khỏe

Trong quá trình khám này, ngoài việc đo chu vi vòng đầu, bác sĩ sẽ kiểm tra thêm những điều sau:

• Thóp (vùng mềm): Đây là những khoảng trống mềm dẻo giữa các xương sọ. Chúng cho phép đầu em bé dễ dàng đi qua ống sinh và tạo điều kiện cho sự phát triển của não bộ. Thóp sau thường đóng lại trong vòng 2-3 tháng, trong khi thóp trước đóng lại trong khoảng từ 9 đến 18 tháng. Thóp phồng, căng hoặc cứng có thể là dấu hiệu của tăng áp lực nội sọ.
• Các tĩnh mạch nổi rõ trên da đầu: Điều này có thể cho thấy lượng máu hoặc áp lực bên trong não tăng lên.
• Hiện tượng mắt nhìn xuống như mặt trời lặn: Một tình trạng trong đó mắt của em bé dường như luôn nhìn xuống dưới, đây là dấu hiệu lâm sàng của tăng áp lực nội sọ.
• Suy dinh dưỡng: Tăng cân kém hoặc chán ăn đôi khi có thể liên quan đến các vấn đề thần kinh tiềm ẩn.

Các xét nghiệm hình ảnh

Những điều này có thể bao gồm:

• Siêu âm: Đây thường là bước chẩn đoán đầu tiên, an toàn nhất và thuận tiện nhất, vì nó không sử dụng tia X và không cần gây mê. Nếu thóp vẫn còn mở, phương pháp này cho phép quan sát rõ ràng các cấu trúc não.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT Scan): Phương pháp này cung cấp hình ảnh chi tiết về mô não. Vì sử dụng tia X, nên nó thường chỉ được dành cho các trường hợp kết quả siêu âm không rõ ràng hoặc nếu em bé không thể được gây mê đúng cách để chụp MRI.
• Chụp cộng hưởng từ nhanh (Rapid MRI): Một phiên bản chuyên biệt, nhanh hơn của chụp cộng hưởng từ, thường không cần gây mê, được sử dụng để xác định lượng dịch dư thừa trong não.

Chứng đầu to có thể dẫn đến những biến chứng nào?

Việc nắm rõ các biến chứng tiềm ẩn liên quan đến chứng đầu to là rất quan trọng. Mặc dù không phải ai cũng gặp phải, nhưng nhận thức là chìa khóa:

• Chèn ép thân não: Nếu kích thước đầu nhỏ làm hạn chế không gian bên trong hộp sọ, nó có thể gây áp lực lên thân não.
• Tràn dịch não: Một tình trạng cần được chăm sóc y tế kịp thời vì có thể đe dọa đến tính mạng.
• Co giật và động kinh.
• Chậm phát triển.
• Rối loạn chức năng não.

Bệnh đầu to được điều trị như thế nào?

Việc điều trị chứng đầu to phụ thuộc hoàn toàn vào nguyên nhân gây ra nó.

Bệnh đầu to lành tính gia đình và BESSI

Nếu bé đạt được các mốc phát triển bình thường và không có triệu chứng thần kinh, đồng thời trong gia đình có tiền sử kích thước đầu lớn, thì đây thường là một đặc điểm di truyền lành tính không cần điều trị . Hội chứng BESSI cũng được coi là một tình trạng vô hại, thường tự khỏi khi nồng độ dịch não tủy trở lại bình thường.

Nguyên nhân di truyền

Các trường hợp liên quan đến bệnh lý di truyền có thể cần hỗ trợ liên tục, chẳng hạn như vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp, trị liệu ngôn ngữ hoặc trị liệu hành vi.

Tràn dịch não hoặc xuất huyết não

Trong những trường hợp này, thường cần phải phẫu thuật để dẫn lưu dịch thừa hoặc xử lý vị trí chảy máu.

U não

Các phương pháp điều trị có thể bao gồm phẫu thuật, hóa trị, xạ trị hoặc thuốc steroid.

Chứng đầu to có thể phòng ngừa được không?

Chứng đầu to chỉ đơn giản mô tả kích thước đầu lớn hơn bình thường; điều này không nhất thiết có nghĩa là mắc phải một bệnh lý nào đó. Nếu đặc điểm này có trong gia đình bạn, thì đó có thể là một đặc điểm bình thường, khỏe mạnh. Bác sĩ của Nirogi Lanka sẽ xác định xem có nguyên nhân bệnh lý tiềm ẩn nào hay không.

Không có cách nào để ngăn ngừa chứng đầu to. Tuy nhiên, hầu hết các nguyên nhân tiềm ẩn đều có thể được điều trị hiệu quả bằng phương pháp chăm sóc y tế thích hợp.

Nếu con tôi bị chứng đầu to thì sao?

Nếu bé được chẩn đoán mắc chứng đầu to nhưng vẫn đạt được tất cả các mốc phát triển và có các dấu hiệu thần kinh bình thường, tiên lượng thường rất tốt và không cần điều trị. Đây thường là trường hợp của chứng đầu to lành tính có tính chất gia đình.

Nếu phát hiện ra bệnh lý tiềm ẩn, tiên lượng sẽ hoàn toàn phụ thuộc vào nguyên nhân cụ thể đó. Đội ngũ chăm sóc sức khỏe của bé tại Nirogi Lanka sẽ lập kế hoạch điều trị cá nhân hóa phù hợp với nhu cầu riêng của bé. Nếu nhận thấy các triệu chứng đáng lo ngại, vui lòng liên hệ ngay với dịch vụ cấp cứu.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Đây là điểm rất quan trọng. Nếu bé có bất kỳ triệu chứng nào sau đây, vui lòng tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nhi khoa ngay lập tức.

• Thóp phồng hoặc căng (vùng mềm trên đầu em bé).
• Tình trạng chán ăn kéo dài hoặc khó khăn khi ăn uống.
• Nôn mửa thường xuyên và kéo dài.
• Các cử động mắt bất thường hoặc không bình thường.
• Mệt mỏi quá mức hoặc khó thức dậy.
• Tình trạng cáu gắt gia tăng, khó xoa dịu.

Những dấu hiệu này có thể cho thấy những thay đổi tiềm ẩn trong sức khỏe của bé, cần được bác sĩ chuyên khoa thăm khám. Hãy giữ bình tĩnh và nhanh chóng tìm kiếm sự tư vấn y tế.

Chu vi đầu của em bé nên phát triển đến mức nào?

Hãy cùng xem xét sự phát triển chu vi đầu tiêu chuẩn. Lưu ý rằng đây là các giá trị trung bình. Các chuyên gia y tế sử dụng biểu đồ tăng trưởng tiêu chuẩn để theo dõi chính xác xem sự phát triển chu vi đầu của bé có theo đúng chuẩn mực bình thường hay không. Trong các lần khám tại phòng khám, các số đo này sẽ được thực hiện và bác sĩ sẽ thảo luận kết quả với bạn.

Sự khác biệt giữa chứng đầu to (Macrocephaly) và chứng não to (Megalencephaly) là gì?

Mặc dù các thuật ngữ này nghe có vẻ giống nhau, nhưng về mặt lâm sàng, chúng có sự khác biệt rõ rệt.

Chứng đầu to là một thuật ngữ rộng được sử dụng để mô tả kích thước đầu lớn hơn mức trung bình.

Chứng não to bất thường (megalencephaly) là một thuật ngữ cụ thể hơn; nó đề cập đến một bộ não có kích thước lớn bất thường , và đây có thể là một trong những nguyên nhân tiềm ẩn của chứng đầu to (macrocephaly).

"Các khối u ngoài trục lành tính ở trẻ sơ sinh" nghĩa là gì?

Còn được gọi là chứng não úng thủy lành tính bên ngoài , đây là tình trạng tích tụ một lượng nhỏ dịch giữa não và hộp sọ. Tình trạng này khá phổ biến ở trẻ sơ sinh có kích thước đầu lớn. Thông thường, bệnh này không cần điều trị. Bác sĩ sẽ theo dõi sát sao em bé của bạn, và trong hầu hết các trường hợp, bệnh sẽ tự khỏi khi bé lớn lên.

Những điểm chính cần ghi nhớ

Chúng ta hãy tóm tắt những điểm quan trọng nhất từ ​​cuộc thảo luận của chúng ta.

Chứng đầu to đơn giản có nghĩa là chu vi vòng đầu của bé lớn hơn mức trung bình, điều này thường dễ nhận thấy ngay từ khi sinh ra.

Điều quan trọng cần lưu ý là không phải mọi trường hợp đầu to đều là dấu hiệu của vấn đề sức khỏe. Nếu các thành viên khác trong gia đình có kích thước đầu lớn và em bé của bạn không có triệu chứng nào khác, thì đó có thể chỉ là một đặc điểm di truyền vô hại.

Tuy nhiên, vì chứng đầu to đôi khi có thể là dấu hiệu của một bệnh lý nghiêm trọng hơn, bác sĩ nhi khoa sẽ tiến hành khám sức khỏe và thần kinh kỹ lưỡng và có thể yêu cầu các xét nghiệm hình ảnh (như siêu âm hoặc MRI) nếu cần thiết.

Dựa trên những phát hiện này, bác sĩ sẽ xác định nguyên nhân và lập kế hoạch chăm sóc riêng cho bé.

Nếu bạn có bất kỳ lo ngại nào về em bé của mình, đặc biệt là nếu bạn nhận thấy bất kỳ dấu hiệu cảnh báo nào đã được đề cập, vui lòng liên hệ ngay với chuyên gia chăm sóc sức khỏe. Tìm kiếm lời khuyên chính xác luôn là cách tốt nhất. Nirogi Lanka chúc bé yêu của bạn luôn khỏe mạnh và an lành!

Từ khóa: Đầu to, Chứng đầu to bất thường, Kích thước đầu trẻ sơ sinh, Phát triển não bộ, Tràn dịch não, Bệnh lý di truyền, Bệnh lý thần kinh