Nếu bạn hoặc người thân của bạn sắp phải phẫu thuật, bạn biết rằng gây mê là một phần tiêu chuẩn của quy trình. Về cơ bản, nó giúp bạn ngủ say để không cảm thấy đau. Tuy nhiên, một số người có phản ứng cực kỳ hiếm gặp, đe dọa đến tính mạng với một số loại thuốc gây mê nhất định. Tại Nirogi Lanka, chúng tôi muốn nói về tình trạng nghiêm trọng nhưng có thể điều trị được này, được gọi là tăng thân nhiệt ác tính .
Tăng thân nhiệt ác tính là gì?
Nói một cách đơn giản, tăng thân nhiệt ác tính là một bệnh di truyền . Bệnh này được di truyền trong gia đình. Nếu bạn mắc bệnh này, cơ thể bạn có thể phản ứng dữ dội khi tiếp xúc với một số loại thuốc gây mê nhất định trong quá trình phẫu thuật. Đây là một trường hợp cấp cứu y tế có thể gây tử vong nếu không được xử lý kịp thời.
Điều quan trọng nhất cần nhớ là không phải tất cả các loại thuốc gây mê đều gây ra phản ứng này. Chỉ một nhóm thuốc rất đặc biệt mới gây ra nó. Hơn nữa, nếu được phát hiện sớm, phản ứng này hoàn toàn có thể điều trị được.
Hầu hết mọi người không biết mình mang đột biến gen này vì họ không biểu hiện triệu chứng nào trong cuộc sống hàng ngày. Vấn đề chỉ phát sinh khi một số loại thuốc gây mê cụ thể xâm nhập vào cơ thể.
Ai là người có nguy cơ cao hơn?
Nguy cơ này chủ yếu liên quan đến tiền sử bệnh lý trong gia đình bạn.
- Tiền sử gia đình: Nếu một người thân trong gia đình — chẳng hạn như cha mẹ, anh chị em hoặc con cái — đã từng bị tăng thân nhiệt ác tính, bạn có nguy cơ mắc phải. Bạn phải thông báo cho bác sĩ gây mê về tiền sử gia đình này trước bất kỳ cuộc phẫu thuật nào.
- Một số rối loạn cơ bắp : Ngay cả khi không có tiền sử gia đình, những người mắc một số bệnh lý cơ hiếm gặp cũng có nguy cơ cao hơn, bao gồm:
- Bệnh lõi trung tâm
- Bệnh đa nhân nhỏ
- Hội chứng King-Denborough
- Rối loạn STAC3
Đây là những bệnh hiếm gặp, nhưng nếu bạn hoặc người thân trong gia đình được chẩn đoán mắc một trong những bệnh này, điều quan trọng là phải thông báo cho đội ngũ y tế của bạn.
Hiện tượng này phổ biến đến mức nào?
Tăng thân nhiệt ác tính là một bệnh hiếm gặp. Thống kê cho thấy bệnh này xảy ra ở khoảng 1 trong 100.000 ca phẫu thuật ở người lớn. Bệnh phổ biến hơn ở trẻ em, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 30.000 ca phẫu thuật. Đáng chú ý, một nửa số trường hợp được xác định xảy ra ở những người dưới 19 tuổi.
Tuy nhiên, các chuyên gia tin rằng nhiều người khác có thể mang gen bệnh mà không hề hay biết. Vì bệnh không biểu hiện rõ trừ khi tiếp xúc với các loại thuốc cụ thể đó, nên nhiều người mang gen có thể sống cả đời mà không hề có phản ứng nào.
Các triệu chứng là gì?
Các triệu chứng có thể xuất hiện trong quá trình phẫu thuật hoặc ngay sau đó trong phòng hồi sức. Vì bạn đang được gây mê, bạn sẽ không cảm nhận được những triệu chứng này. Tuy nhiên, bác sĩ gây mê sẽ nhận thấy chúng ngay lập tức. Họ sẽ theo dõi chặt chẽ các dấu hiệu sinh tồn của bạn trong suốt toàn bộ quá trình phẫu thuật và sẽ tiến hành điều trị cứu sống ngay khi các dấu hiệu này xuất hiện.
| Những dấu hiệu ban đầu | Các dấu hiệu nghiêm trọng về sau |
|---|---|
| Tăng nhịp tim đột ngột, không rõ nguyên nhân (nhịp tim nhanh) . | Nhiệt độ cơ thể cực cao. |
| Nồng độ carbon dioxide (CO2) tăng đột ngột. | Nước tiểu có màu sẫm (nâu hoặc đen). |
| Thở nhanh (thở nhanh) . | Kết quả xét nghiệm máu cho thấy dấu hiệu thoái hóa cơ. |
| Cứng cơ hoặc co cứng cơ. | Rối loạn nhịp tim (loạn nhịp tim) . |
| Nhiệt độ cơ thể tăng nhanh. | Chảy máu không kiểm soát. |
| Co giật. |
Nguyên nhân là gì?
Ở những người dễ mắc chứng tăng thân nhiệt ác tính, có một đột biến gen ảnh hưởng đến một số protein nhất định trong tế bào cơ.
Hãy hình dung các tế bào cơ của bạn như một "cổng" kiểm soát việc giải phóng canxi dự trữ. Ở hầu hết mọi người, thuốc gây mê cho phép cổng này hoạt động bình thường.
Tuy nhiên, ở những người có đột biến gen này, các loại thuốc gây mê cụ thể hoạt động như một cánh cổng bị hỏng, gây ra hiện tượng tràn canxi đột ngột và không kiểm soát vào các tế bào cơ.
Điều này khiến các cơ co thắt không kiểm soát và cứng lại, làm tăng đột biến quá trình trao đổi chất của cơ thể, dẫn đến nhiệt độ cơ thể tăng cao một cách nguy hiểm. Cuối cùng, các tế bào cơ bị phá vỡ, giải phóng các chất như kali vào máu, dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng đã đề cập ở trên.
Những loại thuốc nào gây ra phản ứng này?
Có hai nhóm thuốc chính gây ra phản ứng này:
- Khí gây mê dạng hít:
- Halothane
- Desflurane
- Sevoflurane
- Isoflurane
- Thuốc tiêm tĩnh mạch:
- Succinylcholine (một loại thuốc giãn cơ tác dụng nhanh)
Nó được nhận dạng và xác nhận như thế nào?
Nhận dạng trong quá trình phẫu thuật
Thông thường, tình trạng này chỉ được phát hiện trong quá trình phẫu thuật. Nếu bạn không biết mình mắc phải tình trạng này, bác sĩ gây mê của bạn cũng sẽ không biết. Tuy nhiên, vì họ theo dõi bạn liên tục trong suốt quá trình phẫu thuật, họ được đào tạo để ngay lập tức nghi ngờ chứng tăng thân nhiệt ác tính nếu nhận thấy các dấu hiệu sau:
- Nhịp tim của bạn tăng đột ngột mà không rõ nguyên nhân.
- Nhiệt độ cơ thể tăng nhanh.
- Lượng khí carbon dioxide thở ra tăng lên.
- Cứng cơ.
Các bác sĩ gây mê được đào tạo chuyên sâu để nhận biết sớm những thay đổi này, cho phép họ bắt đầu điều trị cứu sống ngay lập tức.
Tôi có thể tìm hiểu trước xem mình có thuộc nhóm nguy cơ hay không?
Nếu bạn nghi ngờ mình có nguy cơ mắc bệnh do tiền sử bệnh lý gia đình, có những xét nghiệm chuyên biệt để xác nhận điều này.
- Xét nghiệm co cứng cơ do caffeine-halothan (CHCT): Xét nghiệm này bao gồm việc lấy một mẫu nhỏ cơ của bạn (sinh thiết cơ) và cho tiếp xúc với khí halothane và caffeine trong phòng thí nghiệm. Bằng cách quan sát phản ứng của mô cơ, bác sĩ có thể xác định xem bạn có khuynh hướng mắc phải tình trạng này hay không.
- Xét nghiệm gen: Xét nghiệm máu có thể xác định các đột biến gen cụ thể liên quan đến chứng tăng thân nhiệt ác tính (như RYR1, STAC3 hoặc CACNA1S).
Tuy nhiên, những xét nghiệm này có thể tốn kém và không phải cơ sở y tế nào cũng có. Nếu bạn cần phẫu thuật khẩn cấp và có tiền sử gia đình mắc bệnh này, bác sĩ sẽ không chờ kết quả xét nghiệm; thay vào đó, họ sẽ chỉ sử dụng các loại thuốc gây mê an toàn không gây ra phản ứng này .
Nó được điều trị như thế nào?
Thuốc chính, có tác dụng cứu sống, được sử dụng để điều trị chứng tăng thân nhiệt ác tính là dantrolene .
Ngay khi bác sĩ gây mê nghi ngờ tình trạng này, họ sẽ tiêm thuốc này vào tĩnh mạch. Đồng thời, họ sẽ:
- Ngừng ngay việc tiêm thuốc gây mê kích thích.
- Thông báo cho bác sĩ phẫu thuật và hoàn tất ca phẫu thuật càng nhanh càng tốt.
- Truyền dịch lạnh qua đường tĩnh mạch và sử dụng các phương pháp làm mát bên ngoài như chườm đá để hạ nhiệt độ cơ thể.
- Cung cấp hỗ trợ oxy.
- Điều trị mọi chứng rối loạn nhịp tim.
Sau khi tình trạng ổn định, bạn sẽ được theo dõi tại Khoa Chăm sóc Tích cực (ICU) trong ít nhất 24 giờ, nơi đội ngũ y tế sẽ tiến hành xét nghiệm máu và cung cấp bất kỳ chăm sóc theo dõi cần thiết nào.
Triển vọng như thế nào và những khó khăn nào có thể gặp phải?
Nếu đội ngũ y tế chẩn đoán bệnh kịp thời và điều trị chính xác, khả năng hồi phục hoàn toàn là rất cao.
Tuy nhiên, ngay cả khi được điều trị nhanh chóng, đây vẫn là một tình trạng nghiêm trọng có thể dẫn đến suy đa tạng hoặc tử vong.
Các biến chứng tiềm ẩn bao gồm:
- Tổn thương cơ.
- Suy thận.
- Suy gan.
- Rối loạn đông máu.
- Tim ngừng đập.
- Co giật.
- Hôn mê.
- Cái chết.
Nếu không được điều trị, chứng tăng thân nhiệt ác tính thường dẫn đến tử vong. Ngay cả khi được điều trị tối ưu, tỷ lệ tử vong ước tính vẫn nằm trong khoảng từ 3% đến 5%.
Liệu có thể ngăn ngừa được không?
Vâng, điều đó hoàn toàn có thể xảy ra! Cách hiệu quả nhất để ngăn ngừa là đảm bảo cả bạn và đội ngũ y tế đều được thông báo đầy đủ về hồ sơ rủi ro của bạn.
Nếu bạn biết mình mang đột biến gen liên quan, hoặc nếu một thành viên trong gia đình đã từng mắc phải tình trạng này, bạn phải thông báo cho bác sĩ gây mê trước khi phẫu thuật. Khi đó, họ sẽ chỉ sử dụng các loại thuốc thay thế an toàn, không gây ra phản ứng dị ứng , từ đó ngăn ngừa hiệu quả tình trạng nguy kịch xảy ra.
Nhiều người chỉ phát hiện ra mình có nguy cơ mắc bệnh sau khi chính họ đã trải qua phản ứng dị ứng. Đó là lý do tại sao việc hiểu rõ tiền sử bệnh lý gia đình là vô cùng quan trọng.
Thông điệp cần ghi nhớ
- Tăng thân nhiệt ác tính là một phản ứng hiếm gặp, có tính di truyền và nghiêm trọng đối với một số loại thuốc gây mê.
- Đây không phải là dị ứng; đây là một bệnh lý di truyền.
- Bước quan trọng nhất bạn có thể thực hiện là thông báo cho bác sĩ và bác sĩ gây mê trước khi phẫu thuật nếu bất kỳ thành viên nào trong gia đình bạn từng gặp vấn đề liên quan đến gây mê.
- Khi các chuyên gia y tế nhận thức được nguy cơ của bạn, họ có thể sử dụng các loại thuốc an toàn để ngăn ngừa hoàn toàn phản ứng này.
- Mặc dù đây là một bệnh lý nghiêm trọng, nhưng nếu được phát hiện sớm thì hoàn toàn có thể điều trị được. Hãy luôn cập nhật thông tin và chủ động phòng ngừa, thay vì sợ hãi.
Tăng thân nhiệt ác tính, gây mê, phẫu thuật, phản ứng gây mê, bệnh di truyền, dantrolene, tiền sử gia đình, an toàn phẫu thuật, biến chứng gây mê, rối loạn di truyền
