Hãy cùng tìm hiểu về chứng tăng thân nhiệt ác tính, một phản ứng nguy hiểm đối với thuốc gây mê trong quá trình phẫu thuật.

Nếu bạn hoặc người thân trong gia đình phải trải qua phẫu thuật, bạn sẽ được gây mê trước khi phẫu thuật, đúng không? Nói một cách đơn giản, thuốc gây mê sẽ khiến chúng ta ngủ say hoàn toàn. Nhưng đối với một số người, một số loại thuốc được sử dụng để gây mê có thể gây ra phản ứng nghiêm trọng không thể tưởng tượng được, thậm chí đe dọa đến tính mạng. Hôm nay chúng ta sẽ nói về chứng tăng thân nhiệt ác tính , một tình trạng nguy hiểm nhưng có thể điều trị được nếu phát hiện sớm.

Tăng thân nhiệt ác tính là gì?

Nói một cách đơn giản, tăng thân nhiệt ác tính là một tình trạng di truyền. Điều này có nghĩa là nó được di truyền. Khi một người mắc bệnh này tiếp xúc với một số loại thuốc gây mê nhất định trong quá trình phẫu thuật, cơ thể họ sẽ phản ứng rất dữ dội. Đây là một trường hợp cấp cứu đe dọa tính mạng. Nhưng điều quan trọng nhất ở đây là điều này không xảy ra với mọi loại thuốc gây mê được sử dụng trong phẫu thuật. Chỉ một số lượng rất hạn chế các loại thuốc gây ra phản ứng này. Hơn nữa, nếu được phát hiện, nó có thể được điều trị nhanh chóng. Hầu hết thời gian, một người không biết rằng họ có đột biến gen liên quan đến điều này trong cơ thể. Bởi vì họ không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào trong cuộc sống bình thường. Vấn đề chỉ phát sinh khi loại thuốc gây mê cụ thể đó đi vào cơ thể.

Ai có nguy cơ cao hơn?

Nguy cơ này chủ yếu xuất hiện nếu có người trong gia đình mắc bệnh này.

• Tiền sử gia đình: Nếu một người thân trong gia đình bạn - mẹ, cha, anh, chị hoặc con - từng bị tăng thân nhiệt ác tính, bạn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Do đó, nếu bạn từng phải phẫu thuật, điều quan trọng là phải thông báo cho bác sĩ gây mê về tiền sử gia đình này .
• Một số bệnh về cơ : Ngay cả khi không ai trong gia đình bạn từng mắc phải vấn đề này, những người mắc một số bệnh về cơ hiếm gặp vẫn có nguy cơ cao hơn. Ví dụ:
• Bệnh lõi trung tâm
• Bệnh đa nhân nhỏ
• Hội chứng King-Denborough
• Rối loạn STAC3

Đây là những bệnh rất hiếm gặp, nhưng nếu bạn hoặc người thân trong gia đình mắc phải, điều quan trọng là phải thông báo cho bác sĩ.

Tình trạng này phổ biến đến mức nào?

Thực tế, đây không phải là một tình trạng phổ biến. Theo thống kê, tình trạng này xảy ra ở khoảng 1 trong 100.000 ca phẫu thuật ở người lớn. Ở trẻ nhỏ, con số này cao hơn một chút, tức là 1 trong 30.000 ca phẫu thuật. Điều đáng chú ý là một nửa số bệnh nhân được xác định mắc phải tình trạng này dưới 19 tuổi. Tuy nhiên, các nhà khoa học cho rằng những người có khuynh hướng di truyền đối với tình trạng này có thể phổ biến hơn trong xã hội. Điều này là bởi vì, ngay cả khi họ có gen đó, nếu họ không tiếp xúc với thuốc gây mê gây ra phản ứng đó trong suốt cuộc đời, thì tình trạng này sẽ không bao giờ xảy ra.

Triệu chứng của bệnh này là gì?

Những triệu chứng này có thể xảy ra trong hoặc ngay sau phẫu thuật khi bạn đang hồi phục. Nếu bạn gặp những triệu chứng này khi đang ngủ và được gây mê, bạn sẽ không cảm thấy gì. Nhưng bác sĩ gây mê sẽ nhận thấy chúng. Họ sẽ theo dõi các dấu hiệu sinh tồn của bạn rất cẩn thận trong suốt ca phẫu thuật. Vì vậy, họ sẽ bắt đầu điều trị ngay khi nhận thấy những triệu chứng này.

Tại sao điều này lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?

Những người dễ mắc chứng tăng thân nhiệt ác tính có sự thay đổi về gen, tức là đột biến gen, trong một số protein ở tế bào cơ của họ. Hãy tưởng tượng rằng tế bào cơ của chúng ta có canxi được lưu trữ bên trong. Sự giải phóng canxi này được kiểm soát bởi một thứ giống như một cánh cổng. Khi một người bình thường được dùng thuốc gây mê, cánh cổng này hoạt động một cách có kiểm soát. Điều này khiến các cơ co thắt và căng cứng, quá trình trao đổi chất của cơ thể tăng tốc, và nhiệt độ cơ thể tăng lên mức nguy hiểm. Cuối cùng, các tế bào cơ chết đi, và một lượng lớn các chất như kali tích tụ trong máu. Các triệu chứng nghiêm trọng khác cũng xảy ra do những nguyên nhân này.

Những loại thuốc nào gây ra phản ứng này?

Tình trạng này chủ yếu do hai nhóm thuốc gây ra.

• Thuốc gây mê dạng hít:
• Halothane
• Desflurane
• Sevoflurane
• Isoflurane
• Thuốc tiêm tĩnh mạch:
• Succinylcholine (đây là thuốc giãn cơ tác dụng nhanh)

Làm thế nào để bạn nhận biết và xác nhận điều này?

Phát hiện trong quá trình phẫu thuật

Tình trạng này thường được chẩn đoán trong quá trình phẫu thuật. Nếu bạn không biết mình mắc bệnh này, bác sĩ gây mê của bạn cũng sẽ không biết. Nhưng họ sẽ theo dõi bạn suốt quá trình phẫu thuật và có thể nghi ngờ bạn bị tăng thân nhiệt ác tính nếu nhận thấy những thay đổi sau:

• Nhịp tim tăng nhanh không rõ lý do.
• Nhiệt độ cơ thể tăng nhanh.
• Lượng khí carbon dioxide thải ra tăng lên.
• Cứng cơ.

Các bác sĩ gây mê được đào tạo để nhận biết nhanh chóng những thay đổi này, nhờ đó họ có thể bắt đầu điều trị kịp thời.

Liệu có thể biết trước liệu có rủi ro hay không?

Nếu bạn nghi ngờ mình có nguy cơ này do tiền sử gia đình, có một số xét nghiệm đặc biệt để xác nhận.

• Xét nghiệm co cứng cơ do caffeine và halothane (CHCT): Xét nghiệm này bao gồm việc lấy một mẫu cơ rất nhỏ (sinh thiết cơ) và cho mẫu cơ đó tiếp xúc với khí halothane và caffeine trong phòng thí nghiệm. Phản ứng của mẫu cơ có thể được sử dụng để xác định xem bạn có khuynh hướng mắc phải tình trạng này hay không.
• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm này, bao gồm việc lấy mẫu máu, có thể phát hiện các đột biến gen (ví dụ: RYR1, STAC3, CACNA1S) liên quan đến chứng tăng thân nhiệt ác tính.

Nhưng những xét nghiệm này khá tốn kém và không phải ở đâu cũng có sẵn tại Sri Lanka. Do đó, nếu bạn cần phẫu thuật khẩn cấp và có người trong gia đình mắc phải tình trạng này, các bác sĩ sẽ không chờ kết quả xét nghiệm mà chỉ sử dụng thuốc gây mê an toàn, không gây ra phản ứng này cho bạn.

Nó được điều trị như thế nào?

Thuốc chính và có tác dụng cứu sống trong trường hợp tăng thân nhiệt ác tính là dantrolene . Ngay khi bác sĩ gây mê nghi ngờ tình trạng này, họ sẽ lập tức tiêm thuốc này vào tĩnh mạch. Đồng thời,

• Ngừng sử dụng thuốc gây mê gây ra phản ứng này ngay lập tức.
• Bác sĩ phẫu thuật sẽ được thông báo và ca phẫu thuật sẽ được hoàn tất càng sớm càng tốt.
• Để giảm thân nhiệt cao , người ta truyền dịch lạnh vào tĩnh mạch và làm mát cơ thể bằng các phương pháp như chườm đá.
• Cung cấp oxy.
• Điều trị các rối loạn nhịp tim.

Khi tình trạng bệnh được kiểm soát, bạn sẽ được giữ lại trong phòng chăm sóc đặc biệt (ICU) ít nhất một ngày, nơi đội ngũ y tế sẽ theo dõi bạn. Trong thời gian này, họ sẽ thực hiện thêm các xét nghiệm máu và cung cấp thêm phương pháp điều trị nếu cần.

Tình hình sẽ như thế nào? Những khó khăn nào có thể phát sinh?

Nếu đội ngũ y tế chẩn đoán và điều trị bệnh kịp thời, khả năng hồi phục hoàn toàn là rất cao. Những biến chứng có thể phát sinh từ điều này là:

• Tổn thương cơ.
• Suy thận.
• Suy gan.
• Chảy máu.
• Tim ngừng đập.
• Co giật.
• Rơi vào trạng thái hôn mê.
• Cái chết.

Tăng thân nhiệt ác tính là một tình trạng thường gây tử vong nếu không được điều trị. Ngay cả khi được điều trị đúng cách, tỷ lệ tử vong cũng nằm trong khoảng từ 3% đến 5%.

Liệu điều này có thể ngăn chặn được không?

Vâng, điều đó hoàn toàn có thể phòng ngừa được! Cách tốt nhất để làm điều này là nhận thức được nguy cơ của bản thân và của bác sĩ. Nếu bạn biết mình có đột biến gen liên quan đến tình trạng này, hoặc nếu bạn biết có người thân trong gia đình mắc phải, bạn nên báo cho bác sĩ gây mê trước khi phẫu thuật. Khi đó, bác sĩ sẽ sử dụng các loại thuốc hoàn toàn an toàn thay vì những loại thuốc có nguy cơ cao. Như vậy, phản ứng nguy hiểm sẽ không xảy ra. Nhiều người chỉ phát hiện ra mình có nguy cơ này sau khi nó đã xảy ra với họ. Đó là lý do tại sao việc nắm rõ tiền sử bệnh lý gia đình lại rất quan trọng. Tăng thân nhiệt ác tính, gây mê, phẫu thuật, phản ứng gây mê, bệnh di truyền, dantrolene, tiền sử gia đình, an toàn phẫu thuật, biến chứng gây mê, bệnh di truyền