Hãy cùng tìm hiểu về tình trạng nguy hiểm có thể xảy ra đột ngột trong quá trình phẫu thuật: Tăng thân nhiệt ác tính!

Nếu bạn hoặc người thân của bạn phải trải qua phẫu thuật, chắc hẳn bạn đã từng nghe đến từ gây mê. Điều đó có nghĩa là chúng ta sẽ được gây ngủ trong suốt quá trình phẫu thuật. Nhưng bạn đã bao giờ nghĩ rằng một số người có thể gặp phản ứng rất nguy hiểm, thậm chí đe dọa đến tính mạng với các loại thuốc gây mê này chưa? Đó là một tình trạng hiếm gặp nhưng rất nghiêm trọng gọi là tăng thân nhiệt ác tính . Cái tên nghe có vẻ hơi đáng sợ, nhưng nếu bạn được thông tin đầy đủ về nó, nhiều vấn đề có thể được tránh khỏi. Vì vậy, hôm nay chúng ta hãy cùng tìm hiểu chi tiết về nó.

Tăng thân nhiệt ác tính là gì?

Nói một cách đơn giản, "Tăng thân nhiệt ác tính" là một bệnh lý di truyền . Tức là, nó được gây ra bởi sự đột biến trong gen của chúng ta. Khi một người mắc bệnh này được dùng một số loại thuốc gây mê nhất định, cơ thể họ sẽ phản ứng rất dữ dội. Đây là một trường hợp cấp cứu, thậm chí có thể đe dọa đến tính mạng.

Điều tuyệt vời nhất là, mặc dù đây thường là bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, nhưng vẫn có phương pháp điều trị . Và nếu bạn biết sớm về nguy cơ này, bạn có thể tự bảo vệ mình khỏi nó.

Chúng ta biết rằng khi được gây mê toàn thân, chúng ta sẽ không cảm thấy gì trong suốt quá trình phẫu thuật. Có nhiều loại thuốc gây mê khác nhau. Tuy nhiên, chỉ một số rất ít trong số đó gây ra tình trạng gọi là "Tăng thân nhiệt ác tính". Hầu hết các thuốc gây mê khác không gây ra hiện tượng này.

Một điều quan trọng khác là đôi khi một người có thể không biết mình mang đột biến gen gây ra chứng tăng thân nhiệt ác tính, vì họ có thể không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi tiếp xúc với các loại thuốc cụ thể đã đề cập.

Ai có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn?

Hãy cùng xem ai có nguy cơ cao hơn mắc phải chứng "Tăng thân nhiệt ác tính".

Về cơ bản, nếu có người trong gia đình bạn từng mắc chứng "Tăng thân nhiệt ác tính" thì các thành viên khác trong gia đình đó cũng có thể có nguy cơ mắc bệnh. Đặc biệt, nếu người thân ruột thịt (ví dụ: mẹ, cha, anh chị em ruột, con cái) từng mắc bệnh này, bạn được coi là "người dễ mắc bệnh".

Do đó, nếu bạn phải trải qua phẫu thuật, điều rất quan trọng là phải thông báo cho bác sĩ gây mê nếu có bất kỳ ai trong gia đình bạn từng gặp phải trường hợp tương tự.

Giả sử gia đình bạn chưa từng có trường hợp phản ứng "Tăng thân nhiệt ác tính" nào như thế này. Tuy nhiên, những người mắc một số bệnh về cơ cũng có thể có nguy cơ cao hơn. Một số bệnh đó là:

• Bệnh lý trung tâm
• Bệnh đa nhân nhỏ
• Hội chứng King-Denborough
• Rối loạn STAC3

Mặc dù điều này có vẻ hơi phức tạp, nhưng những người mắc các bệnh này nên biết về điều đó.

Tình trạng này phổ biến đến mức nào?

Tình trạng "Tăng thân nhiệt ác tính" này phổ biến đến mức nào? Mặc dù số liệu thống kê có phần trái chiều, nhưng nhìn chung người ta ước tính rằng tình trạng này có thể xảy ra ở khoảng 1 trong 100.000 ca phẫu thuật ở người lớn. Ở trẻ em, con số này là khoảng 1 trong 30.000 ca phẫu thuật. Điều đáng chú ý là một nửa số bệnh nhân được xác định mắc bệnh này dưới 19 tuổi.

Nhưng các nhà khoa học cho rằng những người có khuynh hướng mắc chứng "Tăng thân nhiệt ác tính" này có thể phổ biến hơn trong xã hội. Bởi vì nhiều người không tiếp xúc với các loại thuốc cụ thể gây ra chứng bệnh này trong suốt cuộc đời, họ thậm chí có thể không biết mình đang có nguy cơ mắc bệnh.

Triệu chứng của bệnh này là gì?

Các triệu chứng của "Tăng thân nhiệt ác tính" có thể khác nhau ở mỗi người. Chúng có thể xuất hiện trong quá trình phẫu thuật hoặc trong khi bạn đang hồi phục sau phẫu thuật. Ví dụ, nếu bạn đang được gây mê và các triệu chứng này xuất hiện trong quá trình phẫu thuật, bạn sẽ không cảm thấy gì. Tuy nhiên, bác sĩ gây mê hoặc y tá gây mê rất cảnh giác về điều này. Họ theo dõi rất cẩn thận tất cả những người đang được gây mê. Ngay khi nhận thấy các triệu chứng này, họ sẽ lập tức bắt đầu điều trị "Tăng thân nhiệt ác tính".

Dấu hiệu ban đầu

Đây là những dấu hiệu đầu tiên bạn có thể nhận thấy:

• Tăng nhịp tim không rõ nguyên nhân (nhịp tim nhanh). Nhịp tim đột ngột tăng lên.
• Sự gia tăng đột ngột lượng khí carbon dioxide thải ra từ cơ thể . Tình trạng này cũng có thể được điều trị bằng các thiết bị y tế.
• Tăng nhịp thở (thở nhanh). Bạn bắt đầu thở nhanh, như thể đang thở hổn hển.
• Cứng cơ, co cứng (cứng cơ). Các cơ trong cơ thể trở nên cứng đờ như thể bị đá đè bẹp.
• Nhiệt độ cơ thể tăng đột ngột . Cơ thể bắt đầu nóng lên.

Các triệu chứng xuất hiện sau này

Khi tình hình trở nên tồi tệ hơn, bạn cũng có thể thấy các triệu chứng như:

• Nhiệt độ cơ thể tăng cao hơn mức sốt bình thường .
• Nước tiểu sẫm màu . Thậm chí có thể chuyển sang màu nâu.
• Xét nghiệm máu cho thấy cơ bắp bị phân hủy .
• Rối loạn nhịp tim (loạn nhịp tim). Tim đập không bình thường.
• Chảy máu .
• Các bệnh lý như động kinh .

Tại sao lại xảy ra hiện tượng tăng thân nhiệt ác tính?

Bây giờ chúng ta hãy xem tại sao tình trạng gọi là "Tăng thân nhiệt ác tính" lại xảy ra.

Những người mắc chứng bệnh này có một loại protein bất thường trong tế bào cơ. Điều này là do sự thay đổi trong gen của họ, được gọi là đột biến gen .

Nói một cách đơn giản, DNA của chúng ta giống như một "cuốn sách hướng dẫn" chứa đựng thông tin mà các tế bào trong cơ thể cần để thực hiện chức năng của chúng. Nếu thiếu một chút thông tin nào đó trong DNA này, hoặc nếu có tổn thương ở một phần nào đó, đó là lúc các bệnh di truyền như vậy xuất hiện.

Đột biến gen này không gây ra bất kỳ triệu chứng nào trong cuộc sống bình thường. Tuy nhiên, nếu người mang đột biến này tiếp xúc với các loại thuốc gây mê cụ thể đã đề cập ở trên – hoặc, rất hiếm khi, nếu tiếp xúc với nhiệt độ cao hoặc nếu họ tham gia vào các hoạt động thể dục cường độ cao – các tế bào cơ của họ bắt đầu giải phóng canxi một cách bất thường.

Kết quả là, các cơ tiếp tục co thắt và trở nên căng cứng, quá trình trao đổi chất và nhiệt độ cơ thể tăng lên bất thường. Cuối cùng, các tế bào cơ chết đi, và một lượng lớn kali tích tụ trong máu. Điều này có thể dẫn đến các triệu chứng và biến chứng nghiêm trọng hơn.

Thuốc gây mê có thể gây ra tình trạng này.

Người có tiền sử di truyền mắc chứng "Tăng thân nhiệt ác tính" có thể gặp phản ứng này nếu được dùng các loại thuốc gây mê sau:

Thuốc dạng hít:

• `Halothane`
• `Desflurane`
• Sevoflurane
• `Isoflurane`

Thuốc tiêm tĩnh mạch:

• Succinylcholine – Đây là thuốc giãn cơ tác dụng nhanh.

Làm sao bạn nhận ra điều này?

Nếu bạn trải qua phẫu thuật sử dụng thuốc gây mê nguy hiểm mà không biết mình có tiền sử mắc chứng "Tăng thân nhiệt ác tính", thì cả bạn và bác sĩ gây mê đều không biết điều đó cho đến khi phản ứng xảy ra.

Tuy nhiên, khi bạn hoặc người khác được gây mê, bác sĩ gây mê hoặc y tá sẽ theo dõi rất sát sao các dấu hiệu sinh tồn và sức khỏe của bạn trong và sau ca phẫu thuật. Nếu bạn mắc chứng "Tăng thân nhiệt ác tính", họ sẽ nhận ra điều đó qua các dấu hiệu sinh tồn và phản ứng bất thường đã đề cập trước đó. Cụ thể là:

• Nhịp tim tăng nhanh không rõ lý do.
• Nhiệt độ cơ thể tăng nhanh.
• Sự gia tăng đột ngột lượng khí carbon dioxide thải ra từ cơ thể.
• Căng cơ.

Các bác sĩ gây mê được đào tạo để nhận biết sớm những thay đổi này . Nhờ đó, họ có thể phản ứng nhanh chóng với tình trạng khẩn cấp. Chẩn đoán càng nhanh, việc điều trị và kiểm soát tình trạng bệnh càng hiệu quả hơn.

Làm sao bạn có thể biết trước mình có nguy cơ này hay không?

Nếu bạn hoặc bác sĩ của bạn nghi ngờ bạn có nguy cơ mắc chứng tăng thân nhiệt ác tính, dù là do tiền sử gia đình hay vì lý do khác, có một số xét nghiệm đặc biệt có thể được thực hiện để xác nhận điều này:

• Xét nghiệm co cơ do caffeine và halothane (CHCT) : Đối với xét nghiệm này, một mảnh nhỏ cơ của bạn (sinh thiết cơ) được lấy và mẫu mô được tiếp xúc với dung dịch halothane và caffeine để xem nó có phản ứng với khí gây mê hay không.
• Xét nghiệm di truyền : Các xét nghiệm này có thể xác định các đột biến trong các gen thuộc DNA có tên là RYR1, STAC3 và CACNA1S. Hơn 45 đột biến đã được xác định có thể gây ra chứng tăng thân nhiệt ác tính.

Tuy nhiên, các xét nghiệm phát hiện khuynh hướng mắc "Tăng thân nhiệt ác tính" này khá tốn kém và chỉ có thể được thực hiện ở một vài phòng thí nghiệm chuyên biệt. Ví dụ, xét nghiệm "CHCT" chỉ có sẵn ở bốn địa điểm tại Hoa Kỳ. Do đó, nếu bạn cần phẫu thuật khẩn cấp và người thân trong gia đình trước đây đã từng mắc "Tăng thân nhiệt ác tính", các bác sĩ gây mê thường sử dụng thuốc gây mê an toàn hơn thay vì những loại thuốc có rủi ro cao đó.

Phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì?

Phương pháp điều trị chính cho chứng tăng thân nhiệt ác tính là thuốc dantrolene (tên thương hiệu Dantrium®).

Ngay khi các bác sĩ gây mê nghi ngờ một tình trạng gọi là "Tăng thân nhiệt ác tính", họ sẽ tiêm thuốc "dantrolene". Đồng thời, họ ngừng sử dụng thuốc gây mê đã gây ra phản ứng, và bác sĩ phẫu thuật hoàn thành ca mổ càng nhanh càng tốt.

Ngoài ra, đội ngũ gây mê và phẫu thuật cũng điều trị các triệu chứng và biến chứng khác do "Tăng thân nhiệt ác tính" gây ra. Một số phương pháp điều trị đó là:

• Tăng thân nhiệt được điều trị bằng các phương pháp làm mát , chẳng hạn như truyền dịch lạnh qua đường tĩnh mạch và chườm đá.
• Oxy được cung cấp thông qua mặt nạ hoặc một ống được đặt vào khí quản.
• Nếu có nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim), bác sĩ sẽ dùng thuốc để điều trị.

Sau khi tình trạng của bạn ổn định, bạn sẽ được giữ lại trong phòng chăm sóc tích cực (ICU) ít nhất một ngày để theo dõi . Đội ngũ y tế sẽ tiến hành thêm các xét nghiệm (ví dụ: xét nghiệm máu) và cung cấp thêm phương pháp điều trị nếu cần thiết.

Liệu điều này có thể ngăn chặn được không?

Tăng thân nhiệt ác tính khó phòng ngừa hơn một chút, trừ khi bạn biết mình có đột biến gen gây ra bệnh này , hoặc có người trong gia đình mắc bệnh và bạn đã báo cho bác sĩ gây mê. Trong trường hợp đó, bác sĩ gây mê sẽ không sử dụng những loại thuốc nguy hiểm đó trong kế hoạch gây mê của bạn.

Nhưng điều đáng buồn là, hầu hết mọi người chỉ phát hiện ra mình có nguy cơ mắc chứng tăng thân nhiệt ác tính sau khi nó đã xảy ra với họ.

Điều gì sẽ xảy ra sau khi mắc phải tình trạng này? Liệu nó có thể chữa khỏi được không?

Nếu các triệu chứng của "Tăng thân nhiệt ác tính " được nhận biết sớm và điều trị đúng cách, khả năng hồi phục hoàn toàn là có thể . Hành động kịp thời của đội ngũ gây mê và phẫu thuật đóng vai trò rất quan trọng trong trường hợp này.

Tuy nhiên, chúng ta cũng cần nhớ rằng đôi khi, ngay cả khi được điều trị kịp thời, suy đa tạng và thậm chí tử vong vẫn có thể xảy ra.

Ngoài ra, tăng thân nhiệt ác tính còn có thể gây ra những biến chứng nào khác?

Tăng thân nhiệt ác tính có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng như:

• Tổn thương cơ
• Suy thận
• Suy gan
• Chảy máu
• Tim ngừng đập
• Cơn co giật
• Hôn mê
• Cái chết

Liệu điều này có gây tử vong không?

Nếu không được điều trị, "Tăng thân nhiệt ác tính" là một tình trạng có thể gây tử vong . Ngay cả khi được điều trị đúng cách, tỷ lệ tử vong được báo cáo là từ 3% đến 5%. Do đó, đây không phải là vấn đề có thể xem nhẹ.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào về vấn đề này?

Nếu bạn đang chuẩn bị phẫu thuật, điều rất quan trọng là phải cho bác sĩ biết nếu bất kỳ ai trong gia đình bạn từng gặp vấn đề với thuốc gây mê trước đây .

Ngoài ra, nếu bạn mới được chẩn đoán mắc đột biến gen gây ra chứng tăng thân nhiệt ác tính ở người thân trong gia đình (họ hàng ruột thịt), hoặc nếu bạn biết người đó mắc phải chứng bệnh gọi là tăng thân nhiệt ác tính, điều rất quan trọng là phải thông báo cho bác sĩ và ghi chú lại điều này trong hồ sơ y tế của bạn.

Những điều quan trọng nhất bạn cần nhớ trong bài viết này

Tăng thân nhiệt ác tính là một phản ứng nghiêm trọng, có khả năng đe dọa tính mạng đối với một số loại thuốc gây mê.

Tin vui là bệnh này có thể điều trị được và nếu bạn biết mình có nguy cơ mắc bệnh, thì có thể phòng ngừa được.

Nếu có thể, hãy tìm hiểu kỹ lưỡng về tiền sử bệnh lý của các thành viên trong gia đình bạn. Hãy chia sẻ thông tin đó với bác sĩ. Vì "Tăng thân nhiệt ác tính" là do đột biến gen di truyền qua nhiều thế hệ, nên nếu có người trong gia đình bạn mắc bệnh này, bạn cũng có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi hoặc lo ngại nào về phẫu thuật và thuốc gây mê mà bạn sẽ được sử dụng, đừng ngần ngại hỏi bác sĩ. Họ luôn sẵn sàng giúp đỡ bạn. Sự hiểu biết và giao tiếp cởi mở của bạn với đội ngũ y tế chính là sự bảo vệ tốt nhất cho bạn.

` tăng thân nhiệt ác tính, gây mê, phẫu thuật, bệnh di truyền, tiền sử gia đình, biến chứng gây mê, thân nhiệt cao