Bạn đã từng nghe đến hội chứng MELAS chưa? Có lẽ là chưa. Bởi vì đây là một tình trạng hiếm gặp, nghĩa là không thường xuyên được phát hiện. Nhưng điều rất quan trọng là phải biết về nó. Bởi vì nó có thể ảnh hưởng đến hệ thần kinh, cơ bắp và các bộ phận quan trọng khác của cơ thể. Hôm nay, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu chi tiết về nó, một cách rất đơn giản, dễ hiểu.
Hội chứng MELAS là gì? Hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản!
Nói một cách đơn giản, hội chứng MELAS là một tình trạng xảy ra khi các bộ phận nhỏ bên trong tế bào của chúng ta gọi là
ty thể không hoạt động đúng cách. Hãy hình dung thế này, các ty thể giống như những nhà máy điện nhỏ sản sinh năng lượng cho tế bào. Khi những nhà máy điện này không hoạt động đúng cách, toàn bộ cơ thể sẽ cảm nhận được điều đó. Từ MELAS được bắt nguồn từ một số đặc điểm chính của căn bệnh này:
- Bệnh não cơ do rối loạn chức năng ty thể : Đây là bệnh ảnh hưởng đến não và cơ liên quan đến ty thể .
- Nhiễm toan lactic : Đây là tình trạng chất hóa học gọi là axit lactic tích tụ trong cơ thể. Thông thường, axit lactic được tạo ra như một sản phẩm phụ khi chúng ta sử dụng carbohydrate từ thức ăn để tạo năng lượng, nhưng trong bệnh này, nó tích tụ quá mức.
- Các cơn giả đột quỵ : Đây là loại phổ biến nhất. Chúng có vẻ có các triệu chứng tương tự như đột quỵ , nhưng thực chất không phải là đột quỵ. Các cơn này có thể xảy ra nhiều lần.
Đây là
một bệnh di truyền , nghĩa là chúng ta sinh ra đã mắc phải. Nhưng các triệu chứng thường bắt đầu muộn hơn một chút. Hầu hết mọi người bắt đầu xuất hiện triệu chứng ở độ tuổi 20 hoặc sớm hơn. Nhưng đối với một số người, các triệu chứng này có thể xuất hiện sớm hơn nữa, chẳng hạn như hai năm sau, và đối với những người khác, thậm chí sau tuổi 40.
Tình trạng này phổ biến đến mức nào?
Hội chứng MELAS không phải là một bệnh phổ biến. Ước tính khoảng
1 trong 4.000 người mắc phải tình trạng này. Mặc dù có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, điều đặc biệt là
bệnh này chỉ di truyền từ mẹ, không truyền từ cha sang con.
Các triệu chứng của hội chứng MELAS là gì?
Như đã đề cập trước đó, vì ty thể có mặt ở hầu hết mọi tế bào trong cơ thể, nên hội chứng MELAS có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cơ quan hoặc mô nào. Do đó, các triệu chứng có thể rất khác nhau ở mỗi người. Tuy nhiên, đối với nhiều người, các triệu chứng không đủ nghiêm trọng để gây ra các triệu chứng thần kinh.
Bệnh tiểu đường và suy giảm thính lực có thể xuất hiện cùng lúc. Đây cũng là một gợi ý nhỏ để bạn cân nhắc đến căn bệnh này. Các vấn đề và triệu chứng liên quan đến não (thần kinh).
Những triệu chứng này chủ yếu do các cơn đột quỵ gây ra. Dưới đây là một số điều có thể xảy ra:- Có những thay đổi đột ngột trong hành vi .
- Tâm trí trở nên rối bời , không thể hiểu được những gì đang xảy ra.
- Cảm thấy chóng mặt hoặc mất thăng bằng .
- Một bộ phận của cơ thể, ví dụ như cánh tay hoặc chân, bị tê liệt (liệt) .
- Cảm giác như bị tê hoặc ngứa ran ở một bên cơ thể.
- Đau đầu xuất hiện rồi biến mất, và đôi khi có thể có những thay đổi về thị lực hoặc khả năng nói .
- Cơn động kinh sắp đến .
- Nói ngọng , khó nói.
- Các vấn đề về thị lực có thể xảy ra – nhìn đôi hoặc mất thị lực hoàn toàn.
- Cảm thấy yếu ở một bên cơ thể.
Nếu bạn gặp phải một hoặc nhiều triệu chứng này cùng lúc, đừng bỏ qua chúng. Tốt nhất là nên đến gặp bác sĩ ngay lập tức.
Các triệu chứng ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể
Ngoài các triệu chứng liên quan đến não, căn bệnh này cũng có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể.- Chiều cao khiêm tốn – Một số người có thể thấp hơn chiều cao trung bình.
- Nôn mửa tái phát nhiều lần .
- Đau bụng .
- Tôi cảm thấy rất mệt mỏi , như thể không còn chút năng lượng nào để làm bất cứ việc gì.
- Chuột rút cơ bắp , là cảm giác như các cơ đang co giật.
Tại sao hội chứng MELAS lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?
Nguyên nhân chính là do những thay đổi nhất định trong gen của chúng ta (biến dị gen) . Bạn biết đấy, các chỉ dẫn mà tất cả các tế bào cần để hoạt động đều nằm trong DNA của chúng ta. Nếu có bất kỳ sự thay đổi, hay đột biến nào, trong kho thông tin gọi là DNA này, các tế bào sẽ không thể hoạt động bình thường. Điều tương tự cũng xảy ra ở hội chứng MELAS. Điều quan trọng là, nếu bạn mắc hội chứng MELAS, bạn thừa hưởng biến dị gen đó từ mẹ của mình.Nguyên nhân là do sự thay đổi trong DNA ở ty thể. Ai là người có nguy cơ cao nhất mắc phải tình trạng này?
Yếu tố nguy cơ chính của căn bệnh này là tiền sử gia đình . Điều này có nghĩa là nếu mẹ hoặc một người thân bên phía mẹ mắc bệnh này, thì con cái cũng có nguy cơ mắc bệnh. Hội chứng MELAS có thể dẫn đến những biến chứng nào?
Hội chứng MELAS không chỉ biểu hiện một vài triệu chứng rồi tự khỏi. Nó có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng hơn, tức là các vấn đề sức khỏe khác.- Nó có thể dẫn đến thiểu năng trí tuệ và thậm chí là chứng mất trí nhớ .
- Bệnh tiểu đường (Đái tháo đường) .
- Các vấn đề về thính giác , thậm chí có thể là mất thính lực hoàn toàn.
- Các vấn đề về cơ bắp – như co thắt cơ, mất kiểm soát cơ bắp.
- Các vấn đề về dáng đi và thăng bằng .
- Mất thị lực .
- Các vấn đề về gan .
Những biến chứng như vậy khiến việc sống chung với căn bệnh này trở nên khó khăn. Bác sĩ chẩn đoán bệnh này như thế nào?
Nếu bạn có những triệu chứng này, bác sĩ trước tiên sẽ hỏi bạn về các triệu chứng và liệu có ai trong gia đình bạn từng mắc các bệnh này hay không (tiền sử bệnh). Sau đó, họ sẽ chỉ định một số xét nghiệm khác nhau. Các xét nghiệm chẩn đoán:
- Xét nghiệm gen: Đây là xét nghiệm giúp xác định chính xác sự hiện diện của biến dị gen.
- Các xét nghiệm hình ảnh: Ví dụ , có thể thực hiện chụp cộng hưởng từ (MRI) để kiểm tra tình trạng của não. Phương pháp này cũng có thể kiểm tra tổn thương não do các bệnh lý tương tự như đột quỵ gây ra.
- Xét nghiệm dịch não tủy, nước tiểu và máu: Những xét nghiệm này có thể kiểm tra các chỉ số như nồng độ axit lactic.
- Sinh thiết cơ: Đôi khi, nếu cần thiết, một mảnh cơ nhỏ sẽ được lấy và kiểm tra dưới kính hiển vi để xem có bất kỳ thay đổi nào trong ty thể hay không.
Các phương pháp điều trị hội chứng MELAS là gì?
Thật không may, hiện tại chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn hội chứng MELAS. Điều này có nghĩa là không có cách chữa trị dứt điểm. Tuy nhiên, có những phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống . Các bác sĩ đang cố gắng giảm thiểu tác động của các triệu chứng này. Thuốc điều trị các triệu chứng:
Bác sĩ của bạn có thể đề nghị các loại thuốc như sau:- Thuốc chống co giật: Tuy nhiên, thuốc chống co giật valproate không phù hợp với những bệnh nhân này, vì vậy bác sĩ sẽ kê đơn một loại thuốc phù hợp khác.
- Coenzyme Q10 hoặc L-carnitine: Đây là những chất có cấu trúc giống vitamin, được cho là giúp tăng cường sản sinh năng lượng trong ty thể và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh.
- L-arginine và L-citrulline: Đây là các axit amin. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng chúng có thể giúp giảm tần suất các cơn đột quỵ và giảm tổn thương mà chúng gây ra cho não.
- Insulin hoặc Metformin: Nếu bạn bị tiểu đường, các loại thuốc này có thể được dùng để kiểm soát bệnh.
- Vắc xin: Người mắc hội chứng MELAS nên tiêm phòng đầy đủ các loại vắc xin dành cho trẻ em càng sớm càng tốt. Ngoài ra, việc tiêm phòng COVID-19, vắc xin cúm và vắc xin viêm phổi hàng năm cũng rất quan trọng, vì nhiễm trùng có thể làm tình trạng bệnh trở nên trầm trọng hơn.
Các phương pháp điều trị không dùng thuốc:
Ngoài thuốc men, bác sĩ cũng có thể đề nghị những điều sau:- Một chương trình tập luyện nhằm tăng cường cơ bắp và duy trì chức năng.
- Nếu bạn bị suy giảm thính lực, bạn có thể nhận được sự trợ giúp từ các thiết bị như cấy ghép ốc tai điện tử .
Nếu tôi mắc hội chứng MELAS, tôi nên chuẩn bị cho những điều gì?
Vì đây là một căn bệnh không thể chữa khỏi, bạn sẽ phải sống chung với nó suốt đời . Điều này không dễ dàng, nhưng hoàn toàn có thể thực hiện được với sự tư vấn và hỗ trợ y tế đúng đắn. Vì căn bệnh này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cơ quan hoặc mô nào trong cơ thể, bạn có thể cần sự giúp đỡ của một nhóm các chuyên gia chăm sóc sức khỏe . Ví dụ:- Các nhà thần kinh học
- Các nhà di truyền học
- Bác sĩ tim mạch
- Chuyên viên vật lý trị liệu – chuyên về chức năng cơ và khớp
- Chuyên viên trị liệu nghề nghiệp – những người giúp mọi người thực hiện các công việc hàng ngày dễ dàng hơn.
- Chuyên gia trị liệu ngôn ngữ – dành cho các vấn đề về phát âm
- Nhân viên công tác xã hội – hỗ trợ về mặt tâm lý và xã hội.
Thêm vào đó, tham gia một nhóm hỗ trợ có thể là một sự giúp đỡ tuyệt vời cho bạn và gia đình. Trong các nhóm này, bạn có thể chia sẻ kinh nghiệm, thu thập thông tin và nhận được sự hỗ trợ về mặt tinh thần từ những người khác đang đối mặt với hoàn cảnh tương tự. Người mắc hội chứng MELAS có thể sống được bao lâu?
Đây là câu hỏi mà nhiều người đặt ra. Thật khó để đưa ra câu trả lời chính xác cho câu hỏi "Người mắc hội chứng MELAS có thể sống được bao lâu?". Điều này là do thời gian sống của người bệnh rất khác nhau. Một số người có ít triệu chứng hơn, một số người lại có nhiều triệu chứng hơn. Phản ứng với điều trị cũng khác nhau. Ngay cả trong cùng một gia đình, bản chất của các triệu chứng và tốc độ tiến triển của bệnh cũng có thể khác nhau. Tuy nhiên, chúng ta cần hiểu rõ sự thật. Hội chứng MELAS là một căn bệnh có thể gây tử vong trong một số trường hợp. Điều đó có nghĩa là nó thậm chí có thể đe dọa đến tính mạng. Đó là lý do tại sao điều quan trọng là phải hiểu rõ về căn bệnh này và quản lý nó một cách tốt nhất có thể. Liệu điều này có thể ngăn chặn được không?
Thật không may, hiện tại không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng MELAS vì đây là một bệnh di truyền. Tuy nhiên, nếu trong gia đình có người mắc bệnh di truyền như vậy, điều rất quan trọng là các thành viên trong gia đình cần gặp chuyên gia tư vấn di truyền để được tư vấn. Họ có thể cung cấp thông tin về nguy cơ con cái trong tương lai thừa hưởng căn bệnh này và các bước có thể thực hiện để phòng ngừa. Tôi nên chăm sóc bản thân như thế nào nếu mắc hội chứng MELAS?
Nếu bạn mắc hội chứng MELAS, điều rất quan trọng là bạn phải chăm sóc bản thân thật tốt.- Hãy làm theo chính xác hướng dẫn của bác sĩ. Đến phòng khám đúng giờ, uống thuốc đúng theo chỉ định. Bác sĩ có thể sẽ yêu cầu bạn đến khám ít nhất một lần mỗi năm.
- Một số xét nghiệm cần được thực hiện hàng năm . Ví dụ:
- Bệnh tim
- Mức đường huyết
- Nghe
- Mắt
- Bạn nên hoàn toàn ngừng uống rượu và hút thuốc, vì những thứ này có thể gây tổn hại thêm cho ty thể.
- Hãy tiêm phòng cúm hàng năm, tiêm phòng viêm phổi và các mũi tiêm khác theo khuyến cáo của bác sĩ đúng thời hạn.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?
Việc cảm thấy choáng ngợp khi biết mình hoặc con mình mắc bệnh rối loạn chức năng ty thể là điều bình thường. Có thể bạn thậm chí chưa từng nghe đến ty thể trước đây. Đó là lý do tại sao điều quan trọng là phải có thông tin rõ ràng về Hội chứng MELAS và ý nghĩa của việc mắc phải nó. Hãy hỏi đội ngũ y tế của bạn về tất cả những điều này. Đừng bao giờ ngại đặt câu hỏi. Dưới đây là một số câu hỏi bạn có thể hỏi:- "Những triệu chứng hoặc dấu hiệu nào cho thấy sắp xảy ra trường hợp cấp cứu y tế?"
- "Nếu chuyện như vậy xảy ra, tôi nên gọi bác sĩ hay đến thẳng phòng cấp cứu?"
- "Có chế độ ăn uống đặc biệt nào có thể giúp cải thiện tình trạng này không?"
- "Bác sĩ khuyên dùng loại thuốc hoặc phương pháp điều trị nào cho tôi? Có thể có những tác dụng phụ nào?"
- "Gia đình tôi có cần tư vấn di truyền không?"
- Tôi có đủ điều kiện tham gia các thử nghiệm lâm sàng không?
- "Bạn có thể gợi ý một nhóm hỗ trợ mà tôi và gia đình có thể tham gia không?"
Hãy đặt tất cả những câu hỏi bạn cần và tìm kiếm câu trả lời bạn cần. Hãy nhận được sự hỗ trợ cần thiết từ bác sĩ, gia đình và bạn bè. Cảm giác được hỗ trợ, và thực sự nhận được sự hỗ trợ, có thể tạo nên sự khác biệt lớn trong hành trình này. Những điều chúng ta cần ghi nhớ từ điều này (Thông điệp rút ra)
Được rồi, vậy chúng ta hãy cùng tóm tắt lại một số điểm quan trọng nhất mà chúng ta đã thảo luận hôm nay:- Hội chứng MELAS là một bệnh di truyền hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, do sự hoạt động không bình thường của ty thể, các tế bào sản sinh năng lượng trong cơ thể chúng ta.
- Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh và cơ bắp. Các triệu chứng chính là tình trạng giống như đột quỵ và sự tích tụ axit lactic trong cơ thể.
- Bệnh này có thể di truyền từ mẹ sang con.
- Mặc dù hiện tại chưa có phương pháp chữa trị hoàn toàn, nhưng vẫn có các phương pháp điều trị để kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.
- Sự hỗ trợ từ đội ngũ y tế chuyên khoa, gia đình và các nhóm hỗ trợ là rất quan trọng khi sống chung với căn bệnh này.
- Đừng ngần ngại đặt câu hỏi, tìm kiếm thông tin và nhận sự giúp đỡ khi cần.
Hội chứng MELAS có thể khiến bạn sợ hãi khi nghe đến tên nó. Tuy nhiên, điều quan trọng nhất là phải tìm hiểu kỹ thông tin, tuân theo lời khuyên của bác sĩ và đối mặt với tình trạng này bằng thái độ tích cực. Luôn nhớ rằng bạn không đơn độc. Hội chứng MELAS, ty thể, bệnh di truyền, nhiễm toan lactic, các triệu chứng giống đột quỵ, hệ thần kinh, bệnh cơ.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn