Bệnh ty thể là gì? Hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản.

Đôi khi bạn cảm thấy không có năng lượng, luôn mệt mỏi và thường xuyên bị ốm? Đôi khi, những triệu chứng tưởng chừng không liên quan này lại có thể do vấn đề ở một trong những bộ phận nhỏ nhất của cơ thể gây ra. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về một bệnh lý khá phức tạp nhưng rất quan trọng cần biết. Đó là các bệnh về ty thể.

Trước tiên, chúng ta hãy xem ty thể là gì?

Nói một cách đơn giản, ty thể là những "nhà máy năng lượng" nhỏ bé bên trong mỗi tế bào trong cơ thể chúng ta. Giống như chúng ta có một nhà máy điện để cung cấp năng lượng cho ngôi nhà của mình, các tế bào sử dụng ty thể để tạo ra năng lượng cần thiết cho hoạt động. Sử dụng thức ăn chúng ta ăn và oxy chúng ta hít thở, những nhà máy nhỏ bé này sản xuất khoảng 90% năng lượng mà cơ thể chúng ta cần. Vì vậy, hãy tưởng tượng những vấn đề gì có thể phát sinh nếu những nhà máy năng lượng này không hoạt động đúng cách.

Khi các nhà máy năng lượng này hoạt động không đúng cách, các tế bào sẽ không nhận được năng lượng cần thiết. Khi đó, các cơ quan chứa các tế bào đó sẽ bị rối loạn chức năng. Điều này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể chúng ta.

• Não
• Hệ thần kinh
• Cơ bắp
• Thận
• Trái tim
• Gan
• Mắt
• Tai
• Tuyến tụy

Điều này có thể ảnh hưởng đến mọi thứ.

Các loại bệnh lý ty thể chính là gì?

Có nhiều loại bệnh này, nhưng một số loại phổ biến nhất là:

• Hội chứng MELAS (Bệnh não ty thể, nhiễm toan lactic và các cơn đột quỵ giả)
• Bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber (LHON)
• Hội chứng Leigh
• Hội chứng Kearns-Sayre (KSS)
• Bệnh động kinh giật cơ và bệnh sợi cơ đỏ lởm chởm (MERRF)

Điều này nghe có vẻ hơi phức tạp, nhưng hãy nhớ rằng đây là những bệnh lý gây ra các triệu chứng khác nhau và đều do sự thay đổi chức năng của ty thể gây ra.

Các triệu chứng của những bệnh này có thể là gì?

Đây là phần phức tạp nhất của căn bệnh. Bởi vì các triệu chứng có thể rất khác nhau ở mỗi người, tùy thuộc vào loại tế bào bị ảnh hưởng và vị trí của chúng trong cơ thể. Một số người có thể có triệu chứng rất nhẹ, trong khi những người khác có thể có triệu chứng rất nặng. Các triệu chứng thậm chí có thể khác nhau trong cùng một gia đình.

Bảng dưới đây trình bày một số triệu chứng thường gặp ở những bệnh này.

Những triệu chứng này có thể bắt đầu từ khi sinh ra hoặc xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào trong đời. Bác sĩ thường nghi ngờ điều này khi các triệu chứng xuất hiện đồng thời ở một số hệ cơ quan không liên quan đến nhau.

Tại sao loại bệnh này lại xảy ra?

Nguyên nhân chính là do khiếm khuyết di truyền .

Nói một cách đơn giản, ty thể bên trong tế bào nhận chỉ thị để tạo ra năng lượng từ DNA của chúng ta. Nếu có sự thay đổi hoặc đột biến trong DNA này, ty thể sẽ không nhận được chỉ thị chính xác. Khi đó, chúng không thể tạo ra năng lượng một cách hiệu quả. Điều này có thể làm tổn thương tế bào hoặc khiến chúng chết sớm.

Bệnh này di truyền như thế nào?

Đây là những bệnh di truyền, nghĩa là chúng có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái. Đôi khi, ngay cả khi không ai trong gia đình mắc bệnh, một người nào đó vẫn có thể mắc bệnh do đột biến gen ngẫu nhiên.

Liệu các bệnh khác có thể làm suy giảm chức năng ty thể không?

Đúng vậy. Nó được gọi là rối loạn chức năng ty thể thứ phát. Điều đó có nghĩa là bạn không mắc bệnh ty thể di truyền, nhưng một tình trạng bệnh lý khác đang khiến ty thể của bạn hoạt động không bình thường. Ví dụ:

• Bệnh Alzheimer
• Loạn dưỡng cơ
• Bệnh tiểu đường loại 1
• Bệnh đa xơ cứng (MS)
• Một số loại ung thư

Các ty thể có thể bị ảnh hưởng bởi các bệnh như:

Làm thế nào để chẩn đoán căn bệnh này?

Việc chẩn đoán căn bệnh này có thể khá khó khăn vì các triệu chứng rất đa dạng. Không thể chẩn đoán chỉ bằng một xét nghiệm duy nhất. Bác sĩ của bạn có thể cần thực hiện một loạt các xét nghiệm.

• Xem xét kỹ lưỡng tiền sử bệnh lý của bạn và gia đình .
• Tiến hành khám sức khỏe toàn diện.
• Một bài kiểm tra liên quan đến hệ thần kinh .
• Xét nghiệm máu và nước tiểu . Đôi khi cũng có thể thực hiện chọc dò tủy sống.
• Xét nghiệm ADN .
• Tùy thuộc vào triệu chứng, các xét nghiệm như chụp cộng hưởng từ (MRI), điện tâm đồ (EKG) hoặc siêu âm tim, khám mắt, kiểm tra thính lực và xét nghiệm điện não đồ (EEG) để theo dõi hoạt động não có thể được thực hiện.
• Đôi khi, cần phải lấy một mảnh da hoặc cơ nhỏ (sinh thiết) và kiểm tra dưới kính hiển vi.

Do đó, việc tham khảo ý kiến ​​bác sĩ hoặc bệnh viện chuyên về các loại bệnh này để chẩn đoán là rất quan trọng.

Các phương pháp điều trị là gì?

Đáng tiếc là hiện vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh rối loạn chức năng ty thể. Tuy nhiên, có nhiều phương pháp điều trị giúp kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng .

• Các loại thuốc giúp giảm triệu chứng:Ví dụ, thuốc chống động kinh.
• Vitamin và thực phẩm bổ sung: Những chất như riboflavin, coenzyme Q10 và carnitine có thể hữu ích cho một số người.
• Thay đổi chế độ ăn uống và tập thể dục: Bác sĩ sẽ đưa ra khuyến nghị dựa trên tình trạng sức khỏe của bạn.
• Điều trị bằng vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp hoặc trị liệu ngôn ngữ .
• Sử dụng các thiết bị hỗ trợ như máy trợ thính .

Phương pháp hiệu quả với người này có thể không hiệu quả với người khác, vì vậy tốt nhất bạn nên trao đổi với bác sĩ để cùng lên kế hoạch điều trị phù hợp với mình.

Liệu có thể ngăn chặn bệnh trở nặng hơn không?

Mặc dù không có cách nào ngăn ngừa căn bệnh này phát triển, nhưng bạn có thể tránh một số thứ làm trầm trọng thêm các triệu chứng.

• Tránh tiếp xúc với nhiệt độ quá lạnh hoặc quá nóng .
• Đừng bỏ bữa.
• Hãy ngủ đủ giấc.
• Cố gắng tránh căng thẳng càng nhiều càng tốt.

Bác sĩ có thể khuyên bạn nên tiết kiệm năng lượng thay vì tiêu hao toàn bộ năng lượng của cơ thể cùng một lúc.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Nếu bạn có các triệu chứng của bệnh lý ty thể và gặp khó khăn trong việc thực hiện các hoạt động hàng ngày, hãy đến gặp bác sĩ.

Nếu bạn bị co giật hoặc khó thở nghiêm trọng, hãy đến ngay Khoa Cấp cứu (ETU) của bệnh viện.

Việc biết rằng bạn hoặc người thân mắc phải tình trạng này có thể rất khó khăn. Nhưng hãy nhớ rằng, gia đình, bạn bè và đội ngũ y tế, bao gồm cả các bác sĩ, luôn ở bên cạnh để giúp bạn sống chung với những triệu chứng này một cách thành công.