Một phương pháp điều trị mới cho bệnh CAH! Những điều bạn cần biết về nó (Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh)

Trong gia đình bạn có ai, đặc biệt là trẻ em, mắc chứng rối loạn nội tiết bẩm sinh không? Có thể bạn đã quen thuộc với các vấn đề như chậm phát triển, dậy thì sớm và chu kỳ kinh nguyệt không đều ở phụ nữ. Một tình trạng di truyền hiếm gặp có thể gây ra những triệu chứng này được gọi là "Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh". Chúng ta sẽ gọi tắt là CAH. Hôm nay, chúng ta sẽ nói ngắn gọn về chứng bệnh này và một phương pháp điều trị mới dành cho nó.

Nói một cách đơn giản, CAH là gì?

CAH là một bệnh di truyền khiến tuyến thượng thận, hai tuyến nhỏ nằm phía trên thận, không sản xuất được cortisol, một loại hormone thiết yếu cho sự sống của chúng ta.

Hãy hình dung cơ thể chúng ta như một nhà máy. Khi một trong những sản phẩm (cortisol) trong nhà máy này cạn kiệt, trung tâm điều khiển trong não (tuyến yên) sẽ bị kích thích và gửi tín hiệu (ACTH) đến tuyến thượng thận để hoạt động mạnh hơn. Do sự kích thích quá mức này, mặc dù lượng cortisol sản sinh không tăng lên, nhưng thay vào đó, cơ thể lại bắt đầu sản sinh nhiều hormone nam gọi là 'androgen' .

Sự mất cân bằng nội tiết tố này có thể gây ra nhiều vấn đề:

• Bé gái sơ sinh: Khi mới sinh, bộ phận sinh dục ngoài của bé gái có thể trông giống như của bé trai.
• Đối với cả hai bên: các vấn đề như chậm phát triển chiều cao, dậy thì sớm và vô sinh có thể xảy ra sau này trong cuộc sống.

Ngoài ra, một số bệnh nhân CAH cũng có thể bị giảm sản xuất một loại hormone quan trọng khác gọi là aldosterone. Nếu thiếu hormone này, CAH có thể trở nên rất nghiêm trọng, dẫn đến sốc, hôn mê hoặc thậm chí tử vong.

Phương pháp điều trị 70 năm tuổi và niềm hy vọng mới

Trong nhiều thập kỷ, phương pháp điều trị duy nhất cho bệnh CAH là bổ sung lượng hormone cortisol thấp trong cơ thể bằng liều cao steroid , chẳng hạn như hydrocortisone. Tuy nhiên, việc sử dụng liều cao steroid trong thời gian dài có thể gây ra một số tác dụng phụ. Các tác dụng phụ phổ biến nhất là tăng cân, huyết áp cao, xương yếu và chậm phát triển ở trẻ em.

Thuốc mới này (Crinecerfont) hoạt động như thế nào?

Đây là điều quan trọng nhất. Không giống như phương pháp điều trị cũ, loại thuốc mới này hoạt động theo một cách hoàn toàn khác.

'Crinesurfont' không bổ sung hormone từ bên ngoài. Thay vào đó, thuốc này tác động trực tiếp đến trung tâm điều khiển của não (tuyến yên) và ngăn chặn sự giải phóng tín hiệu không mong muốn (ACTH) kích thích tuyến thượng thận.

Nói một cách đơn giản, điều này giống như việc tắt "công tắc" của một hệ thống không cần thiết. Nó kiểm soát quá trình sản xuất hormone "androgen" không cần thiết trong cơ thể.

Ưu điểm lớn nhất của phương pháp này là do nồng độ androgen được kiểm soát, liều lượng steroid cần thiết để duy trì cân bằng nội tiết tố có thể giảm đáng kể . Điều này có nghĩa là các tác dụng phụ do steroid gây ra cũng có thể giảm đi rất nhiều.

Thuốc này phù hợp nhất với đối tượng nào?

Thuốc 'Crinesurfont' hiện được chấp thuận sử dụng cho bệnh nhân CAH trên 4 tuổi . Thuốc này không phải là thuốc thay thế cho steroid, mà là thuốc bổ sung cho steroid.Một liệu trình bổ sung.

• Đối với trẻ em: Vì trẻ em vẫn đang trong giai đoạn phát triển, liều lượng steroid cao có thể ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của chúng. Do đó, loại thuốc này, có thể làm giảm liều lượng steroid, có thể rất hữu ích cho trẻ em. Điều này đặc biệt quan trọng trong giai đoạn thanh thiếu niên, khi việc kiểm soát hormone trở nên khó khăn hơn.
• Đối với người lớn: Phương pháp điều trị này cũng có thể giúp giảm bớt các tác dụng phụ do sử dụng steroid trong thời gian dài hoặc gặp khó khăn trong việc duy trì nồng độ hormone ổn định ở người lớn.

Tìm hiểu về tác dụng phụ và độ an toàn.

Trong các thử nghiệm lâm sàng, chỉ có một vài tác dụng phụ nhỏ, tạm thời được báo cáo khi sử dụng thuốc này.

• Đối với người lớn: mệt mỏi, đau đầu, chóng mặt, đau khớp.
• Đối với trẻ em: đau đầu, đau bụng, mệt mỏi, nghẹt mũi.

Điều quan trọng là, hầu hết các triệu chứng này đều nhẹ và số lượng bệnh nhân phải ngừng dùng thuốc rất thấp.

Cảnh báo đặc biệt: Hãy cẩn thận với cơn khủng hoảng tuyến thượng thận!

Khi dùng thuốc này, điều rất quan trọng là phải nhận thức được một tình trạng nghiêm trọng gọi là "khủng hoảng tuyến thượng thận". Nói một cách đơn giản, tình trạng này có thể xảy ra nếu cơ thể không nhận được lượng cortisol cần thiết trong thời gian căng thẳng cao độ (ví dụ: nhiễm trùng nặng, phẫu thuật, tai nạn).

Làm sao tôi biết thuốc này có phù hợp với tôi/con tôi không?

Quyết định này nên được đưa ra sau khi tham khảo ý kiến ​​bác sĩ, đặc biệt là bác sĩ nội tiết . Bác sĩ sẽ xem xét nhiều yếu tố, bao gồm kết quả xét nghiệm máu, tốc độ tăng trưởng, cân nặng, huyết áp và nồng độ hormone hiện tại, để xác định xem loại thuốc này có phù hợp với bạn hay không.

Đây không phải là phương pháp chữa khỏi CAH, nhưng có nhiều hy vọng rằng nó sẽ giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân, giảm tác dụng phụ của steroid và giúp việc quản lý hormone dễ dàng hơn.