Bạn cũng đang lo lắng về tình trạng suy yếu mí mắt và cổ họng? Hãy cùng tìm hiểu về OPMD (Loạn dưỡng cơ mắt và họng).

Bạn đã bao giờ cảm thấy mí mắt mình nặng trĩu và khó mở ra chưa? Hay gặp khó khăn khi nuốt, hoặc cảm giác như có vật gì đó mắc kẹt trong cổ họng? Đôi khi, đây là những hiện tượng bình thường do tuổi tác. Tuy nhiên, trong những trường hợp hiếm gặp, đây cũng có thể là triệu chứng của một bệnh di truyền gọi là loạn dưỡng cơ mắt họng (OPMD) . Đừng lo lắng, hôm nay chúng ta sẽ cùng tìm hiểu OPMD là gì, bệnh phát triển như thế nào, các triệu chứng ra sao và liệu có phương pháp điều trị nào không.

OPMD (Loạn dưỡng cơ mắt họng) là gì? Hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản.

Nói một cách đơn giản, loạn dưỡng cơ mắt họng (OPMD) là một bệnh di truyền rất hiếm gặp. Cụ thể, một số cơ trong cơ thể chúng ta dần dần bị suy yếu. Mặc dù sự thay đổi gen gây ra bệnh này là điều chúng ta sinh ra đã có, nhưng các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện ở tuổi trung niên, tức là khoảng 40 hoặc 50 tuổi. OPMD thuộc nhóm bệnh làm suy yếu cơ gọi là loạn dưỡng cơ. Đây là những bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, tức là được truyền qua gen. OPMD được gọi là "loạn dưỡng cơ mắt họng ", và nó chủ yếu ảnh hưởng đến:

• Cơ mắt - tức là các cơ xung quanh mắt.
• Họng - Thuật ngữ này đề cập đến các cơ ở cổ họng giúp chúng ta nuốt thức ăn và nói chuyện.

Các triệu chứng này phát triển dần dần, có nghĩa là chúng tiến triển theo thời gian . Nhưng tin tốt là hầu hết các trường hợp, các triệu chứng này phát triển rất chậm. Vì vậy, không cần phải lo lắng.

Bệnh OPMD phổ biến đến mức nào? Ai là người dễ mắc bệnh nhất?

Thực tế, không có số liệu thống kê chính xác về số người mắc OPMD trên thế giới. Tuy nhiên, các chuyên gia ước tính rằng chỉ riêng ở Hoa Kỳ đã có khoảng 3.000 đến 30.000 người có thể mắc bệnh này. Điều này có nghĩa là đây là một căn bệnh tương đối hiếm gặp. Mặc dù OPMD có thể phát triển ở bất kỳ ai, nhưng nó phổ biến hơn ở một số nhóm người nhất định. Ví dụ:

• Trong cộng đồng người Do Thái Bukhara ở Israel (khoảng một trên 700 người).
• Trong cộng đồng người Pháp gốc Canada tại tỉnh Quebec, Canada (khoảng một trên 1.000 người).

Mặc dù không có số liệu rõ ràng về tình hình này ở Sri Lanka, điều quan trọng nhất là nên tìm kiếm lời khuyên y tế nếu bạn có các triệu chứng như vậy.

Các triệu chứng của OPMD là gì? Bệnh được chẩn đoán như thế nào?

Như chúng ta đã thảo luận trước đó, OPMD chủ yếu ảnh hưởng đến mắt và họng. Vì vậy, sự yếu cơ ở mí mắt và họng có thể gây ra các triệu chứng như sau:

• Sụp mí mắt ( Ptosis ) : Mí mắt trông nặng trĩu và không thể mở ra bình thường. Đôi khi, tầm nhìn có thể bị hạn chế.
• Đồ ănKhó nuốt ( Chứng khó nuốt ): Cảm giác vướng ở cổ họng hoặc khó nuốt khi ăn uống. Đây là triệu chứng chính và khá khó chịu thường thấy ở OPMD.
• Rối loạn giọng nói : Thay đổi giọng nói, khàn giọng hoặc khó nói rõ ràng.
• Nhìn đôi (Song thị) : Một vật có thể trông như hai vật riêng biệt.
• Yếu cơ mặt : Các cơ điều khiển biểu cảm khuôn mặt có thể bị yếu đi.
• Suy giảm thị lực và hạn chế cử động mắt : Bạn có thể gặp khó khăn khi xoay mắt và nhìn lên.
• Suy yếu hoặc teo cơ lưỡi : Điều này có thể dẫn đến các vấn đề như không thể sử dụng lưỡi đúng cách và khó khăn trong việc di chuyển thức ăn trong miệng.

Ngoài những triệu chứng này, người mắc OPMD cũng có thể bị yếu cơ ở vùng giữa cơ thể (còn gọi là cơ gần ). Cụ thể:

• Vùng hông
• Vai
• Đùi trên

Khi các cơ này trở nên yếu, việc đi lại sẽ trở nên khó khăn. Một số người có thể cần dùng gậy hoặc khung tập đi . Khoảng 1 trong 10 người mắc OPMD có thể cần xe lăn .

Nếu các triệu chứng xuất hiện sớm hơn dự kiến ​​thì sao?

Rất hiếm khi, một số người có thể mắc phải dạng OPMD nghiêm trọng. Đây là khi tình trạng yếu cơ bắt đầu trở nên nghiêm trọng trước tuổi 45. Trong những trường hợp như vậy, người bệnh thường không thể tự đi lại được khi đến tuổi 60. Ngoài ra, họ có thể gặp phải:

• Trầm cảm
• Ảo tưởng (những điều dường như không có thật)
• Suy giảm nhận thức
• Các vấn đề về thần kinh (Bệnh thần kinh)

Tình huống như thế này rất hiếm gặp, nhưng biết được thì tốt, phải không?

Nguyên nhân gây ra OPMD là gì?

OPMD là một rối loạn di truyền . Điều này có nghĩa là nó được gây ra bởi một đột biến trong gen của chúng ta khi sinh ra. Đột biến gen gây ra OPMD xảy ra ở gen PABPN1 . Gen PABPN1Chúng ta có thể thừa hưởng đột biến gen từ mẹ, cha hoặc cả hai. Hầu hết các trường hợp, một trong hai cha mẹ của người mắc OPMD cũng mắc OPMD. Hãy nghĩ mà xem, hầu hết các gen của chúng ta đều tồn tại theo cặp. Vì vậy, chúng ta cũng có hai bản sao của gen PABPN1 trong DNA của mình. Để phát triển OPMD, chỉ cần có đột biến gen đó trong một bản sao của gen PABPN1 là đủ. Tuy nhiên, một số người có thể có đột biến gen này trong cả hai bản sao của gen PABPN1 . Ở những người như vậy, các triệu chứng của OPMD thường có thể nghiêm trọng hơn và xuất hiện sớm hơn.

Làm sao để biết chắc chắn mình có mắc OPMD hay không? (Chẩn đoán)

Nếu bạn có các triệu chứng của OPMD, bác sĩ sẽ chẩn đoán dựa trên các triệu chứng của bạn. Sau đó, họ sẽ làm xét nghiệm máu để xác nhận chẩn đoán. Xét nghiệm này sẽ tìm kiếm đột biến trong gen PABPN1 . Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể thực hiện các xét nghiệm sau:

• Điện cơ đồ (EMG) : Xét nghiệm này kiểm tra phản ứng của cơ bắp với tín hiệu thần kinh. Thường bao gồm các nghiên cứu dẫn truyền thần kinh và kiểm tra bằng điện cực kim.
• Sinh thiết cơ : Phương pháp này bao gồm lấy một mẫu nhỏ mô cơ và tiến hành xét nghiệm. Sinh thiết cơ có thể giúp phát hiện đột biến gen PABPN1 nếu kết quả xét nghiệm máu không rõ ràng.
• Các xét nghiệm nuốt : Nếu bạn gặp khó khăn khi nuốt ( chứng khó nuốt ), các xét nghiệm này sẽ tìm kiếm các vấn đề với cơ ở cổ họng để tìm ra nguyên nhân.

Các phương pháp điều trị OPMD là gì?

Phương pháp điều trị OPMD phụ thuộc vào các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của chúng. Đừng lo lắng, có một số phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của bạn.

• Trị liệu nghề nghiệp hoặc vật lý trị liệu : Làm việc với chuyên gia trị liệu có thể giúp bạn tăng cường sức mạnh và thực hiện các hoạt động hàng ngày. Nếu bạn gặp khó khăn khi đi lại do yếu cơ, chuyên gia trị liệu có thể đề xuất sử dụng các thiết bị như gậy , nẹp chân hoặc khung tập đi .
• Trị liệu ngôn ngữ : Chuyên gia trị liệu ngôn ngữ có thể giúp bạn giải quyết các vấn đề về nuốt và nói do OPMD gây ra. Khó khăn khi nuốt có thể được giảm bớt bằng những cách như ăn từng miếng nhỏ, thay đổi tư thế đầu hoặc thay đổi thói quen ăn uống.
• Tiêm độc tố Botulinum : Bác sĩ sẽ tiêm độc tố Botulinum vào một cơ ở phần trên cổ họng của bạn.Bạn có thể tiêm thuốc. Thuốc này tạm thời làm giãn cơ, giúp bạn dễ nuốt hơn. Nhưng để duy trì kết quả này, bạn cần tiêm thuốc vài tháng một lần.
• Phẫu thuật chỉnh sửa sụp mí mắt: Nếu tầm nhìn của bạn bị hạn chế do sụp mí mắt ( ptosis ), bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật thẩm mỹ. Phẫu thuật chỉnh sửa sụp mí mắt là một thủ thuật nâng mí mắt lên để bạn có thể nhìn rõ hơn.
• Phẫu thuật cắt cơ vòng hầu họng : Đây là một thủ thuật phẫu thuật. Bác sĩ phẫu thuật sẽ rạch một đường nhỏ ở cổ họng, cụ thể là ở cơ vòng hầu họng, nằm ngay phía trên thực quản . Điều này giúp làm giãn các cơ ở cổ họng, cho phép thức ăn đi vào thực quản dễ dàng hơn.
• Nuôi dưỡng qua ống thông (dinh dưỡng đường ruột) : Nếu bạn gặp khó khăn nghiêm trọng khi nuốt ( chứng khó nuốt ), đặt ống thông nuôi dưỡng có thể là phương pháp điều trị thích hợp. Bác sĩ sẽ luồn ống này qua mũi hoặc dạ dày và cung cấp chất dinh dưỡng trực tiếp vào ruột hoặc dạ dày của bạn. Điều này cho phép bạn nhận được chất dinh dưỡng cần thiết mà không cần đi qua cổ họng.

Điều quan trọng nhất là hãy nói chuyện với bác sĩ để lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp nhất với bạn. Tình trạng của mỗi người không giống nhau.

Hiện có phương pháp điều trị mới nào cho bệnh OPMD đang trong giai đoạn thử nghiệm lâm sàng không?

Vâng, bạn có thể đủ điều kiện tham gia các thử nghiệm lâm sàng điều trị OPMD. Bạn có thể hỏi bác sĩ về điều này. Các bác sĩ cũng đang sử dụng thêm vắc-xin để giúp giảm bớt các triệu chứng của OPMD. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu vẫn đang nghiên cứu tác dụng lâu dài của các phương pháp điều trị này.

Có cách nào để ngăn ngừa bệnh OPMD phát triển không?

Thật không may, OPMD là một bệnh di truyền, vì vậy không có cách nào để ngăn ngừa nó phát triển. Tuy nhiên, nếu một trong hai bố mẹ bạn mắc OPMD, bạn có thể cân nhắc làm xét nghiệm di truyền . Xét nghiệm này kiểm tra biến thể gen gây ra OPMD. Chuyên viên tư vấn di truyền sẽ giải thích kết quả xét nghiệm cho bạn và cũng sẽ cung cấp cho bạn thông tin về nguy cơ truyền OPMD hoặc các bệnh di truyền khác cho con cái của bạn.

Tương lai của người mắc OPMD sẽ như thế nào?

Bệnh OPMD có thể ảnh hưởng tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của bạn. Tuy nhiên, nhìn chung nó không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và giảm nguy cơ biến chứng. Vì vậy, đừng lo lắng.

Bệnh OPMD có thể gây ra những biến chứng gì?

Biến chứng chính của OPMD liên quan đến khó nuốt. Cơ lưỡi và cơ họng trở nên yếu, khiến việc ăn uống trở nên khó khăn. Điều này làm tăng nguy cơ mắc các bệnh sau:

• Viêm phổi do hít sặc (viêm phổi do thức ăn hoặc chất lỏng xâm nhập vào đường thở )
• Nghẹn
• Suy dinh dưỡng

Vì vậy, nếu bạn gặp khó khăn khi nuốt ( chứng khó nuốt ) do OPMD, hãy nhớ trao đổi với bác sĩ về các lựa chọn điều trị. Bạn cũng có thể cần thay đổi thói quen ăn uống để giảm nguy cơ mắc các biến chứng này.

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Nếu bạn mắc OPMD, hoặc nghi ngờ mình mắc bệnh này, bạn nên hỏi bác sĩ những câu hỏi như sau:

• Các triệu chứng ban đầu của OPMD là gì?
• Làm thế nào để chẩn đoán OPMD một cách chính xác?
• Các phương pháp điều trị cho OPMD là gì?
• Bệnh OPMD có thể gây ra những biến chứng gì?
• Xác suất con tôi bị nhiễm OPMD từ tôi là bao nhiêu?

Hãy đặt những câu hỏi này để hiểu rõ hơn về tình hình của bạn.

OPMD có thể gây tử vong không?

Bản thân OPMD không ảnh hưởng trực tiếp đến tuổi thọ. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, tình trạng yếu cơ họng có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh đe dọa tính mạng như nghẹn thở hoặc viêm phổi do hít sặc . Do đó, điều quan trọng là phải tìm cách điều trị sớm nếu bạn có các triệu chứng.

Bệnh OPMD có thể gây mệt mỏi không?

Đúng vậy, OPMD có thể gây mệt mỏi. Mệt mỏi không phải là triệu chứng chính của OPMD, nhưng nó khá phổ biến ở những người mắc bệnh này. Một nghiên cứu cho thấy khoảng một nửa số người mắc OPMD bị mệt mỏi ảnh hưởng đến các hoạt động hàng ngày của họ.

Những bệnh lý nào khác có triệu chứng tương tự như OPMD?

Có một số bệnh lý có triệu chứng tương tự như OPMD. Do đó, việc chẩn đoán chính xác rất quan trọng. Một số ví dụ là:

• Hội chứng hẹp mi mắt, sụp mi, nếp gấp mí mắt ngược (BPES) : Đây cũng là một bệnh di truyền. Triệu chứng là mi mắt bị hẹp và sụp xuống.
• Liệt vận nhãn ngoài tiến triển mạn tính (hội chứng Kearns-Sayre) : Đây là một bệnh thần kinh cơ hiếm gặp ảnh hưởng đến mắt và tim.
• Bệnh nhược cơ : Đây là một bệnh tự miễn dịch gây ra tình trạng yếu cơ và mệt mỏi.
• Bệnh loạn dưỡng cơ vùng hầu họng xa (Oculopharyngodistal myopathy ): Bệnh này có thể gây ra nhiều triệu chứng của OPMD, cùng với khó thở và có thể cả mất thính lực.

Những điều cần nhớ từ những gì chúng ta đã thảo luận (Thông điệp chính)

Vậy là bạn đã biết OPMD (Loạn dưỡng cơ mắt và họng) là một bệnh di truyền hiếm gặp làm suy yếu các cơ ở mí mắt và họng. Các triệu chứng thường xuất hiện sau tuổi 40. Vì vậy, nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào, chẳng hạn như sụp mí mắt hoặc khó nuốt, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức . Bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán OPMD và cung cấp phương pháp điều trị giúp kiểm soát các triệu chứng của bạn.

Hãy nhớ rằng, các triệu chứng của OPMD có xu hướng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Và nó không ảnh hưởng đến tuổi thọ của bạn. Với phương pháp điều trị thích hợp, bạn có thể duy trì chất lượng cuộc sống tốt. Đó là lý do tại sao điều quan trọng là phải giữ vững tinh thần.

Loạn dưỡng cơ mắt họng (OPMD), sụp mí mắt, khó nuốt, yếu cơ, rối loạn di truyền, gen PABPN1, khó nuốt, sụp mí mắt.