Có người thân nào của bạn gặp phải những thay đổi này không? Hãy cùng tìm hiểu về bệnh Pick.

Chúng ta thường cảm thấy ngạc nhiên khi thấy những thay đổi bất ngờ trong hành vi và lời nói của một số người thân yêu, phải không? Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng bệnh lý có thể là nguyên nhân gây ra những thay đổi đó. Mặc dù đây là một chủ đề khá phức tạp, nhưng hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản nhé.

Bệnh Pick là gì? Bệnh này khác với bệnh Niemann-Pick như thế nào?

Nói một cách đơn giản, bệnh Pick là một tình trạng ảnh hưởng đến não bộ, dần dần làm chết các tế bào. Đây là một dạng sa sút trí tuệ gọi là sa sút trí tuệ thùy trán thái dương (FTD) . Bệnh này thường gặp nhất ở người dưới 65 tuổi. Trước đây, chính chứng sa sút trí tuệ thùy trán thái dương cũng được gọi là bệnh Pick. Nhưng hiện nay, các bác sĩ chỉ sử dụng tên gọi này trong những trường hợp đáp ứng một số tiêu chí nhất định.

Có thể bạn đang nghĩ, "Ồ... bệnh Pick có giống với bệnh Niemann-Pick không?" Không, chúng là hai bệnh hoàn toàn khác nhau. Mặc dù phần "Pick" trong tên trùng hợp giống nhau, nhưng hai bệnh này không có liên quan gì đến nhau.

• Bệnh Pick: Bệnh được đặt theo tên của Arnold Pick, một nhà thần kinh học và tâm thần học người Séc, người đầu tiên xác định được căn bệnh này vào năm 1892. Đây là một dạng sa sút trí tuệ thùy trán thái dương (FTD), nghĩa là nó chỉ ảnh hưởng đến não bộ.
• Bệnh Niemann-Pick: Được đặt theo tên của hai bác sĩ người Đức, Albert Niemann và Ludwig Pick, căn bệnh này đặc trưng bởi sự tích tụ lipid trong cơ thể và rối loạn trong quá trình kiểm soát chúng. Khi lipid tích tụ, chúng có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, bao gồm não, gan, lá lách, tủy xương và phổi.

Bạn có hiểu sự khác biệt không? Một cái chỉ giới hạn ở não bộ, còn cái kia ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể.

Ai dễ mắc bệnh này? Bệnh này phổ biến đến mức nào?

Bệnh Pick thường được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ hơn so với các bệnh khác như chứng mất trí nhớ. Bệnh thường được chẩn đoán ở những người trong độ tuổi 50 và 60. Tuy nhiên, đôi khi nó cũng có thể xảy ra ở người trẻ như 20 tuổi hoặc người già như 80 tuổi.

Có một số bằng chứng cho thấy bệnh này có thể di truyền trong gia đình. Các nhà nghiên cứu đã xác định được ít nhất ba đột biến gen có liên quan đến bệnh. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, bệnh này xuất hiện lẻ tẻ. Điều này có nghĩa là một người có thể mắc bệnh mà không có tiền sử gia đình.

Rất khó để nói chính xác căn bệnh này phổ biến đến mức nào. Các chuyên gia ước tính có khoảng 15 đến 22 trường hợp trên 100.000 người. Tuy nhiên, độ chính xác của những thống kê này còn gây tranh cãi, bởi vì căn bệnh này rất khó chẩn đoán khi còn sống, và đôi khi ngay cả sau khi chết, việc chẩn đoán cũng rất khó khăn. Vì vậy, số lượng bệnh nhân thực tế có thể cao hơn.

Bệnh Pick ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào?

Bệnh Pick là một bệnh thoái hóa thần kinh, một dạng sa sút trí tuệ gọi là sa sút trí tuệ thùy trán thái dương (FTD). Nói một cách đơn giản, các tế bào thần kinh (neuron) trong não dần dần ngừng hoạt động. Các phần não bị ảnh hưởng bắt đầu teo lại. Sau đó, bạn mất đi các khả năng mà các phần đó từng điều khiển. Mặc dù có một số điểm tương đồng với bệnh Alzheimer, bệnh Pick thường khởi phát ở độ tuổi trẻ hơn và có một số điểm khác biệt quan trọng.

Vì bệnh Pick chỉ ảnh hưởng đến một số phần nhất định của não, các triệu chứng chính là những thay đổi về hành vi hoặc khả năng ngôn ngữ . Thông thường, người mắc bệnh Pick không thể nhận ra rằng họ đang gặp vấn đề hoặc mắc bệnh. Điều này là do não bộ của họ không thể xử lý thông tin về tình trạng bệnh của mình. Điều này được gọi là "thiếu nhận thức".

Các triệu chứng của bệnh Pick là gì?

Bệnh Pick xuất hiện dưới hai dạng chính: một là chứng mất trí nhớ thùy trán thái dương biến thể hành vi (bvFTD) , và dạng còn lại là chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát (PPA), ảnh hưởng đến các phần não liên quan đến ngôn ngữ.

Chứng mất trí nhớ thùy trán thái dương thể biến thể hành vi (bvFTD)

Các triệu chứng của bệnh bvFTD này có thể được chia thành sáu nhóm chính:

• Mất khả năng kiềm chế: "Kiềm chế" là phần não bộ báo hiệu cho chúng ta "đừng làm điều này". Khi các phần này bị tổn thương, chúng ta không thể ngăn mình nói hoặc làm những điều không phù hợp.
• Thiếu "khả năng kiểm soát lời nói": Nói ra những gì mình nghĩ, đôi khi theo cách làm tổn thương người khác, thô lỗ hoặc không phù hợp. Ví dụ, đột ngột xúc phạm ai đó trong một buổi họp mặt gia đình.
• Thiếu tôn trọng người khác: Họ có thể không tôn trọng quyền riêng tư của người khác, có thể chạm vào người khác một cách không mong muốn, có thể cố gắng cư xử một cách không đứng đắn về mặt tình dục, và có thể đột nhiên trở nên tức giận hoặc kích động.
• Hành động và hành vi thiếu thận trọng: Điều này có thể bao gồm việc tiêu tiền một cách thiếu trách nhiệm, và thậm chí là ăn cắp vặt.

• Sự thờ ơ: Thoạt nhìn có vẻ giống trầm cảm, nhưng thực chất hơi khác một chút.
• Mất hứng thú với mọi thứ: Mất hứng thú với những việc bạn từng yêu thích (sở thích, dành thời gian với bạn bè).
• Tự cô lập xã hội: Tránh giao tiếp với bạn bè và gia đình.
• Giảm khả năng tự chăm sóc bản thân: Mất hứng thú tắm rửa, thay quần áo và giữ gìn vệ sinh cá nhân.

• Mất khả năng đồng cảm:Hiện tượng này còn được gọi là "sự chai sạn cảm xúc". Họ trở nên khó thấu hiểu cảm xúc của người khác. Họ không còn thể hiện sự ủng hộ trước nỗi buồn hay niềm vui của người khác như trước đây nữa.

• Hành vi cưỡng chế: Người mắc chứng rối loạn này thể hiện các kiểu hành vi khác biệt rõ rệt so với người khác.
• Các động tác lặp đi lặp lại: Thực hiện lặp đi lặp lại các động tác nhỏ, chẳng hạn như vỗ tay, dậm chân và đi tới đi lui.
• Các hành vi phức tạp hoặc mang tính nghi thức: xem đi xem lại cùng một bộ phim, đọc đi đọc lại cùng một cuốn sách, sưu tầm cùng một loại đồ vật. Điều này bao gồm cả chứng tích trữ.
• Lặp lại: Việc lặp đi lặp lại cùng một âm thanh, từ ngữ và câu văn.

• Thay đổi trong chế độ ăn uống hoặc hành vi liên quan đến miệng: Người mắc bệnh này có thể trải nghiệm tình trạng gọi là "tăng ham muốn liên quan đến miệng", tức là sự quan tâm bất thường đến những thứ liên quan đến miệng.
• Thay đổi thói quen ăn uống: Mọi người có xu hướng ăn quá nhiều những món ăn yêu thích, đặc biệt là đồ ăn vặt, đồ ngọt và đồ uống có cồn. Điều này có thể dẫn đến tăng cân.
• Các hành vi liên quan đến miệng một cách cưỡng chế: Hút thuốc lá một cách cưỡng chế, ăn uống vô độ, v.v. Ngoài ra, việc khám phá thế giới bằng miệng cũng là một thói quen bình thường ở trẻ nhỏ. Mặc dù đây là hành vi bình thường khi chúng khám phá thế giới xung quanh, nhưng việc người lớn làm như vậy lại khá bất thường.
• Pica: Đây là hành vi ăn uống cưỡng chế các chất không ăn được, không có chất dinh dưỡng (tiền xu, đất, sỏi).

• Mất chức năng điều hành nhưng các khả năng khác vẫn còn nguyên vẹn: "Chức năng điều hành" đề cập đến khả năng lập kế hoạch trong ngày, giải quyết vấn đề và hoàn thành công việc. Mặc dù những khả năng này bị suy giảm ở những người mắc bệnh này, nhưng các khả năng khác, chẳng hạn như trí nhớ và xử lý hình ảnh, không bị ảnh hưởng nhiều ở giai đoạn đầu. Đây là một đặc điểm quan trọng phân biệt chứng mất trí nhớ thùy trán thái dương với bệnh Alzheimer.

Chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát (PPA)

PPA cũng có thể do bệnh Pick gây ra. Bệnh này dẫn đến mất dần các kỹ năng ngôn ngữ, chẳng hạn như khả năng nói và hiểu những gì người khác nói. Mặc dù có ba phân loại chính của PPA, nhưng hai loại chính có thể liên quan đến bệnh Pick là:

• Thể PPA không lưu loát (nfvPPA): Ở thể này, người bệnh khó ghép từ và sử dụng ngữ pháp chính xác. Mặc dù có thể hiểu được các từ đơn và câu đơn giản, nhưng lại gặp khó khăn trong việc hiểu các câu phức tạp.
• PPA biến thể ngữ nghĩa (svPPA):Người này gặp khó khăn trong việc chọn từ ngữ phù hợp hoặc hiểu nghĩa của từ. Một số điều họ nói có thể không mạch lạc, và họ khó hiểu những gì người khác đang nói. Họ có thể gặp vấn đề trong việc đọc và viết, nhưng lại có thể lặp lại lời người khác một cách chính xác.

Hãy tưởng tượng, bố bạn đột nhiên trở nên khác hẳn so với trước đây, la mắng mọi người, tiêu tiền hoang phí, hoặc cứ ngân nga cùng một bài hát cả ngày. Hoặc, khi bạn nói chuyện với ông ấy, lời nói trở nên rối rắm, và ông ấy cảm thấy không hiểu bạn đang nói gì. Đây là những ví dụ về những điều chúng ta vừa thảo luận.

Nguyên nhân gây ra tình trạng này là gì? Bệnh này có lây không?

Bệnh Pick là một dạng sa sút trí tuệ thùy trán thái dương (FTD) có nguyên nhân rất đặc thù. Não bộ và các tế bào thần kinh của chúng ta chứa một loại protein đặc biệt gọi là tau . Các protein này cần phải có hình dạng cụ thể, nếu không chúng sẽ không hoạt động đúng cách.

Khi protein tau hoạt động sai chức năng, rối vào nhau và tích tụ bên trong tế bào thần kinh, những tế bào đó sẽ bị tổn thương và phá hủy. Các tế bào thần kinh bị tổn thương được gọi là "tế bào Pick". Chúng trở nên sưng phồng và có hình dạng như quả bóng. Các khối protein tau bị rối bên trong tế bào được gọi là "thể Pick". Chúng có thể được nhìn thấy dưới kính hiển vi. Điều quan trọng là, các tế bào Pick và thể Pick này không được tìm thấy trong bất kỳ bệnh nào khác.

Lý do tại sao các protein tau này hoạt động sai chức năng vẫn còn là một bí ẩn. Mặc dù các nhà nghiên cứu đã liên kết một số đột biến gen với hiện tượng này, nhưng trong hầu hết các trường hợp, bệnh này không phải là bệnh di truyền.

Bệnh này không lây nhiễm. Nó không truyền từ người sang người. Mặc dù có khả năng lây truyền qua các thế hệ, nhưng điều đó không xảy ra trong hầu hết các trường hợp.

Bệnh Pick được chẩn đoán như thế nào? Cần thực hiện những xét nghiệm nào?

Bác sĩ có thể chẩn đoán chứng mất trí nhớ thùy trán thái dương (FTD) thông qua khám sức khỏe và thần kinh, các xét nghiệm chẩn đoán và hình ảnh, và kết quả có thể xác định xem đó là FTD thể hành vi hay một phân loại phụ của PPA.

Tuy nhiên, cách duy nhất để biết chắc chắn liệu chứng mất trí nhớ thùy trán thái dương (FTD) của một người có phải do bệnh Pick gây ra hay không là tìm kiếm các thể Pick và tế bào Pick trong mô não của họ. Điều này chỉ có thể được quan sát bằng cách kiểm tra mẫu mô não dưới kính hiển vi. Điều này có nghĩa là bệnh Pick chỉ có thể được chẩn đoán xác định sau khi người đó qua đời, thông qua khám nghiệm tử thi.

Các xét nghiệm như sau có thể được thực hiện để chẩn đoán FTD:

• Xét nghiệm máu: Các xét nghiệm này tìm kiếm các dấu hiệu hóa học gọi là "chỉ dấu sinh học" có thể giúp chẩn đoán một số bệnh nhất định.
• Xét nghiệm dịch não tủy:Việc này được thực hiện bằng cách lấy dịch từ cột sống (chọc dò tủy sống/chọc dịch não tủy).
• Chụp CT (Chụp cắt lớp vi tính - CT scan)
• Điện não đồ (EEG)
• Xét nghiệm di truyền
• Chụp cộng hưởng từ (MRI)
• Chụp PET (Chụp cắt lớp phát xạ positron - PET scan)

Có phương pháp điều trị nào cho bệnh Pick không? Bệnh này có thể chữa khỏi được không?

Thật không may, hiện chưa có cách chữa trị, điều trị hay phòng ngừa nào cho bệnh Pick. Bác sĩ có thể kê đơn thuốc để giúp kiểm soát các triệu chứng như trầm cảm, thờ ơ và hành vi hung hăng. Tuy nhiên, vì các phương pháp điều trị này khác nhau tùy từng người, nên tốt nhất bạn nên trao đổi với bác sĩ của mình.

Liệu nguy cơ mắc bệnh này có thể được giảm thiểu không?

Bệnh Pick xảy ra theo những cách khó lường và chưa được biết rõ. Do đó, hiện tại không có cách nào để ngăn ngừa hoặc giảm nguy cơ mắc bệnh này.

Người mắc bệnh này có thể kỳ vọng vào một tương lai như thế nào?

Trong tất cả các dạng FTD, bao gồm cả bệnh Pick, não bộ sẽ dần dần bị thoái hóa. Khi đó, các phần não bị ảnh hưởng sẽ mất khả năng hoạt động. Trong bệnh Pick, điều này thường ảnh hưởng đến các phần não điều khiển hành vi hoặc các phần não điều phối lời nói và khả năng hiểu những gì người khác nói.

Bạn cũng có thể mất khả năng nhận thức về tình trạng bệnh của mình. Nghĩa là, bạn có thể mất khả năng hiểu các triệu chứng và những gì đang xảy ra với bạn do căn bệnh này gây ra.

Người mắc chứng mất trí nhớ thùy trán thái dương (FTD) dần dần mất khả năng sống độc lập. Khi bệnh tiến triển, họ có thể cần được người thân hoặc các chuyên gia chăm sóc 24/24. Thậm chí, điều này có thể đòi hỏi chăm sóc dài hạn.

Người mắc FTD có thể gặp khó khăn khi nuốt (chứng khó nuốt) , khiến việc ăn, uống và nói trở nên khó khăn. Điều này làm tăng nguy cơ mắc các bệnh như viêm phổi hoặc suy hô hấp.

Tất cả các loại FTD, bao gồm cả bệnh Pick, đều là những bệnh mãn tính suốt đời. Bệnh rất nặng, dần dần phá hủy các phần chính của não. Biến chứng có thể nghiêm trọng và thậm chí gây tử vong. Vì tuổi thọ khác nhau ở mỗi người, nên rất khó để nói chính xác bệnh sẽ ảnh hưởng đến bạn như thế nào và kéo dài bao lâu. Bác sĩ của bạn (hoặc bác sĩ đang điều trị cho người thân của bạn) có thể cho bạn biết thêm về điều này.

Làm sao bạn có thể thực thi ý chí của mình nếu bạn không thể tự đưa ra quyết định?

Nếu bạn được chẩn đoán mắc chứng mất trí nhớ thùy trán thái dương (FTD) ở giai đoạn đầu, điều quan trọng là phải nói chuyện với bác sĩ, gia đình hoặc người thân yêu của bạn, và những người bạn tin tưởng có thể đưa ra những quyết định quan trọng thay bạn càng sớm càng tốt. Cuộc trò chuyện này có thể khó khăn, nhưng việc nói về những điều này sớm hơn là muộn sẽ giúp người thân yêu của bạn biết được mong muốn của bạn nếu bạn không thể tự mình nói về công việc của mình hoặc đưa ra quyết định.

Ngoài cuộc trò chuyện đó, việc ghi lại nguyện vọng và quyết định của bạn bằng văn bản cũng rất quan trọng. Nếu bạn không thể tự chăm sóc bản thân hoặc không thể tự đưa ra quyết định về việc chăm sóc hay phúc lợi của mình, hãy cân nhắc việc chuẩn bị các văn bản pháp lý. Bạn có thể nhờ luật sư giúp đỡ để chuẩn bị những văn bản này, nhưng bạn cũng có thể tự chuẩn bị một số văn bản (tùy thuộc vào luật pháp tại khu vực của bạn, chúng có thể cần sự chấp thuận của công chứng viên hoặc viên chức khác).

Bạn sẽ làm gì nếu người thân của bạn xuất hiện những triệu chứng này?

Những người mắc chứng FTD thường thiếu nhận thức về các triệu chứng hoặc tình trạng bệnh của mình. Vì họ không nhận thấy mình có vấn đề, nên họ không tin rằng mình cần được chăm sóc y tế. Sự thiếu hiểu biết này có thể gây khó chịu và sợ hãi cho người bệnh và những người thân thiết nhất với họ.

Nếu người thân của bạn có các triệu chứng của FTD hoặc một tình trạng tương tự, bạn có thể thử giúp đỡ theo những cách sau:

• Hãy hỏi xem bạn có thể giúp đỡ như thế nào: Mặc dù người mắc FTD đang có các triệu chứng, họ có thể không nhận ra rằng đây là dấu hiệu của một vấn đề nghiêm trọng về não bộ. Bằng cách lắng nghe họ và hỗ trợ họ, họ có thể cảm thấy được kết nối với những người mà họ tin tưởng, và thậm chí có thể nhận được sự khích lệ cần thiết để đi khám bác sĩ.
• Khuyến khích họ tìm kiếm sự giúp đỡ: Mặc dù chứng mất trí nhớ thùy trán thái dương (FTD) là một bệnh không có thuốc chữa hoặc phương pháp điều trị, nhưng có những cách để điều trị và kiểm soát một số triệu chứng. Những nỗ lực này có thể giúp cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống cho người mắc bệnh. Khám bác sĩ có thể giúp người mắc FTD được chẩn đoán. Chăm sóc chuyên khoa có thể giúp giảm bớt một số triệu chứng khó chịu cho người bệnh và gia đình họ.
• Hãy giữ bình tĩnh và đừng để bụng: Người mắc FTD thường không kiểm soát được lời nói hay hành động của mình. Điều này có vẻ như họ cố tình làm phiền, gây xấu hổ hoặc làm tổn thương người khác, nhưng thực chất đó là một vấn đề y tế.
• Đừng ngại ngần tìm kiếm sự giúp đỡ: Chăm sóc người mắc FTD có thể rất khó khăn, đặc biệt là khi tình trạng bệnh trở nặng theo thời gian. Đừng ngại yêu cầu sự giúp đỡ hoặc các nguồn lực hỗ trợ. Nhiều cơ quan công cộng và tư nhân cung cấp các hệ thống và dịch vụ hỗ trợ, chẳng hạn như trung tâm chăm sóc ban ngày cho người lớn, dịch vụ chăm sóc tạm thời và dịch vụ điều dưỡng tại nhà chuyên nghiệp.
• Chăm sóc dài hạn có thể là lựa chọn tốt nhất: Đối với nhiều người, việc chăm sóc người thân mắc FTD có thể giống như một công việc toàn thời gian. Không phải ai cũng có thể dành nhiều thời gian hoặc công sức như vậy để chăm sóc người thân. Do đó, điều quan trọng là phải xem xét liệu người thân của bạn có cần được chăm sóc tại một cơ sở chăm sóc dài hạn với các dịch vụ điều dưỡng chuyên nghiệp hay không. Mặc dù đây có thể là một quyết định khó khăn, nhưng việc chăm sóc như vậy có thể là cách tốt nhất để đảm bảo họ được an toàn, thoải mái và được chăm sóc bởi những người có trình độ và được đào tạo bài bản.

Tóm lại, thông điệp cần ghi nhớ là gì?

Bệnh Pick là một dạng sa sút trí tuệ thùy trán thái dương (FTD), một loại sa sút trí tuệ gây tổn thương não bộ dần dần ở độ tuổi trẻ hơn so với các bệnh lý não bộ liên quan đến tuổi tác khác. FTD cũng ảnh hưởng đến các phần của não bộ giúp người bệnh hiểu được sự phù hợp và không phù hợp trong hành vi của họ. Điều này có thể gây ra sự thất vọng, hiểu lầm và những xáo trộn nghiêm trọng khác trong cuộc sống của tất cả những người liên quan. Mặc dù một số triệu chứng có thể được điều trị, nhưng hiện chưa có phương pháp chữa trị nào có thể đảo ngược được căn bệnh này, và những người mắc bệnh thường cần được chăm sóc liên tục 24/24 giờ.

Nếu bạn hoặc người thân của bạn đang gặp phải những triệu chứng này, điều tốt nhất nên làm là tìm kiếm lời khuyên y tế. Hãy nhớ rằng, bạn không đơn độc và có những nơi để bạn có thể nhận được sự giúp đỡ.

Bệnh Pick , Sa sút trí tuệ thùy trán thái dương, Sa sút trí tuệ, Bệnh lý não, Thoái hóa thần kinh, Protein Tau, Thay đổi hành vi