Bạn cũng gặp khó khăn khi nhìn vào ban đêm? Thị lực của bạn đang dần suy giảm? Hãy cùng tìm hiểu về bệnh thoái hóa võng mạc (Retinitis Pigmentosa - RP)!

Đôi khi bạn gặp khó khăn khi lái xe vào ban đêm hoặc trong điều kiện ánh sáng yếu, đúng không? Hoặc, bạn đã bao giờ đâm vào người khác mà không nhìn thấy họ đang đến chưa? Nếu bạn đã từng trải qua điều này, nguyên nhân có thể là một bệnh về mắt gọi là "Viêm võng mạc sắc tố" (Retinitis Pigmentosa - RP). Đừng lo lắng, đây không phải là một bệnh phổ biến, nhưng điều quan trọng là phải nhận thức được nó. Chúng ta hãy cùng tìm hiểu chi tiết hơn.

Bệnh thoái hóa võng mạc (Retinitis Pigmentosa - RP) là gì? Tại sao nó lại quan trọng đến vậy?

Nói một cách đơn giản, "Viêm võng mạc sắc tố" (Retinitis Pigmentosa - RP) là tên gọi chung cho một nhóm bệnh về mắt có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến "võng mạc" bên trong mắt.

Hãy tưởng tượng mắt bạn như một chiếc máy ảnh phim kiểu cũ. Hình ảnh trong những chiếc máy ảnh đó được ghi lại trên phim. Cũng giống như vậy, bên trong mắt bạn, ở phía sau, có một màng rất mỏng manh, nhạy cảm với ánh sáng gọi là võng mạc. Khi ánh sáng từ những thứ chúng ta nhìn thấy chiếu vào võng mạc, nó sẽ chuyển đổi ánh sáng đó thành tín hiệu điện. Sau đó, những tín hiệu đó truyền đến não và chúng ta nhận ra, "À, đây là cái đó, đây là cái đó."

Vì vậy, nếu võng mạc không hoạt động bình thường, nó giống như phim trong máy ảnh bị hỏng. Cho dù bạn có lấy nét kỹ đến đâu, hình ảnh cũng sẽ không rõ nét. Tương tự, nếu bạn bị bệnh về võng mạc, ngay cả khi bạn đeo kính hoặc kính áp tròng, nó cũng sẽ ảnh hưởng đến thị lực của bạn.

Võng mạc chứa các loại tế bào thần kinh đặc biệt phản ứng với ánh sáng. Chúng được gọi là tế bào cảm thụ ánh sáng. Có hai loại tế bào này: tế bào que và tế bào nón. Tế bào que giúp chúng ta nhìn rõ trong điều kiện ánh sáng yếu, đặc biệt là vào ban đêm. Tế bào nón giúp chúng ta nhìn rõ màu sắc và các chi tiết nhỏ. Cùng với các tế bào này, còn có một loại tế bào khác trong võng mạc được gọi là tế bào biểu mô sắc tố võng mạc. Tất cả các tế bào này hoạt động cùng nhau để mang lại cho chúng ta thị lực tốt.

Bệnh thoái hóa võng mạc (Retinitis Pigmentosa - RP) và các bệnh võng mạc di truyền khác (IRDs) là do sự thay đổi trong các gen điều khiển hoạt động bình thường của các tế bào này, được gọi là đột biến gen . Điều này khiến các tế bào dần dần suy yếu và ngừng hoạt động.

Bệnh RP không phải là một bệnh duy nhất. Vì nó là một nhóm bệnh, thị lực có thể khác nhau ở mỗi người. Nhiều người bị suy giảm thị lực , và một số người có thể mất thị lực hoàn toàn. Những thay đổi về thị lực này thường bắt đầu từ thời thơ ấu. Nhưng đôi khi những thay đổi này diễn ra chậm đến mức bạn thậm chí không nhận thấy. Đối với một số người, mất thị lực xảy ra nhanh chóng. Trong một số loại RP, sự mất thị lực dừng lại ở một mức độ nhất định.

Quan trọng nhất, bệnh thoái hóa võng mạc thường ảnh hưởng đến cả hai mắt .

Các triệu chứng của RP là gì? Nó ảnh hưởng đến bạn như thế nào?

Các triệu chứng của bệnh thoái hóa võng mạc không xuất hiện đột ngột. Chúng xuất hiện dần dần. Dưới đây là một số triệu chứng đầu tiên:

• Các vấn đề về thị lực ban đêm: Bạn có thể thấy mình khó nhìn rõ mọi vật vào ban đêm, đặc biệt là khi ánh sáng yếu. Điều này có thể gây khó khăn khi đi bộ trên đường phố vào ban đêm hoặc ở trong nhà với ánh sáng lờ mờ.
• Khó nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu: Có thể khó nhìn rõ mọi vật, không chỉ vào ban đêm mà còn ở những nơi như phòng hơi tối hoặc rạp chiếu phim.
• Điểm mù trong tầm nhìn ngoại vi: Mặc dù bạn có thể nhìn thấy những gì mình đang nhìn, nhưng bạn có thể không nhìn thấy những gì xung quanh, chẳng hạn như một chiếc xe đang đến từ bên cạnh hoặc ai đó đang tiến lại gần. Đây là lý do tại sao một số người vô tình va chạm vào đồ vật.

Theo thời gian, các triệu chứng khác có thể xuất hiện. Chúng bao gồm:

• Cảm giác ánh sáng lấp lánh hoặc lóe sáng: Một số người có thể trải nghiệm hiện tượng ánh sáng lóe lên hoặc cảm giác như bị sét đánh.
• Tầm nhìn hạn hẹp (Chỉ có tầm nhìn trung tâm): Điều này giống như nhìn thế giới qua một ống. Bạn chỉ có thể nhìn thấy những gì ở ngay phía trước và không thể nhìn thấy gì xung quanh.
• Chứng sợ ánh sáng - Cảm thấy nhạy cảm hoặc khó chịu với ánh sáng mạnh: Mắt chuyển sang màu xanh và khó nhìn khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời hoặc ánh sáng mạnh.
• Mất khả năng nhìn thấy màu sắc: Màu sắc có thể không còn tươi sáng hoặc rõ nét như trước nữa.
• Suy giảm thị lực nghiêm trọng: Trong trường hợp nặng, thị lực có thể bị suy giảm nghiêm trọng.

Quan trọng: Nếu bạn có một hoặc nhiều triệu chứng này, tốt nhất nên đến gặp bác sĩ nhãn khoa càng sớm càng tốt.

Tại sao bệnh thoái hóa võng mạc lại phát triển? Nguyên nhân của bệnh này là gì?

Nguyên nhân chính gây ra bệnh thoái hóa võng mạc (Retinitis Pigmentosa - RP) và các bệnh lý võng mạc di truyền khác (Inherited Retinal Diseases - IRDs) là do những thay đổi nhất định (đột biến gen) trong gen của chúng ta . Các gen này tạo ra các tế bào trong võng mạc và giúp chúng hoạt động bình thường. Vì vậy, khi có lỗi hoặc thay đổi trong các gen này, các tế bào đó không thể hoạt động đúng cách. Theo thời gian, các tế bào đó chết dần từng chút một. Đó là khi thị lực giảm dần.

Vì đây là bệnh di truyền, trẻ em có thể thừa hưởng những thay đổi gen này từ cha mẹ. Nhưng điều đó không có nghĩa là bạn nhất thiết sẽ mắc bệnh chỉ vì có người trong gia đình bạn mắc bệnh. Bạn cũng có thể mắc bệnh mà không có ai trong gia đình bạn từng mắc bệnh. Đó là lý do tại sao xét nghiệm gen rất quan trọng.

Tình trạng này phổ biến đến mức nào trên thế giới?

Theo thống kê ở châu Âu và châu Mỹ, cứ 3.500 đến 4.000 người thì có một người có thể mắc bệnh thoái hóa võng mạc (Retinitis Pigmentosa). Trên toàn thế giới, ước tính có khoảng hai triệu người mắc phải tình trạng này. Ở Sri Lanka cũng có những người mắc bệnh này. Vì vậy, việc nhận thức về vấn đề này là rất quan trọng.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh thoái hóa võng mạc (Retinitis Pigmentosa - RP) như thế nào?

Nếu bạn nghi ngờ mình mắc bệnh RP, bác sĩ sẽ thực hiện một số xét nghiệm khác nhau để kiểm tra. Việc khám mắt định kỳ rất quan trọng.

Khám mắt giãn đồng tử kèm kiểm tra thị trường.

Trong trường hợp này, bác sĩ nhãn khoa hoặc chuyên gia đo thị lực sẽ thực hiện các bước sau:

• Họ bảo bạn hãy đọc những dòng chữ trên tường.
• Nó hướng dẫn bạn nhìn vào một vật thể bằng cả hai mắt.
• Áp suất trong mắt của bạn đang được đo.
• Kiểm tra thị trường là bài kiểm tra khả năng nhìn ngoại biên của bạn.
• Quan sát cách đồng tử mắt phản ứng với ánh sáng.
• Đồng tử được giãn nở bằng cách nhỏ thuốc nhỏ mắt. Điều này cho phép kiểm tra võng mạc kỹ hơn.
• Bạn cũng có thể chụp ảnh võng mạc.

Xét nghiệm điện võng mạc đồ (ERG)

Đây là một xét nghiệm đặc biệt. Nó đo lường phản ứng của võng mạc với ánh sáng. Nó đo lường mức độ hoạt động của các tế bào khác nhau trong võng mạc (các tế bào hình que và hình nón mà chúng ta đã nói đến). Xét nghiệm này bao gồm việc chiếu các loại ánh sáng khác nhau trước mắt bạn. Nó là một phần của nhóm các xét nghiệm được gọi là xét nghiệm điện sinh lý nhãn khoa. Các xét nghiệm này cũng xem xét cách mắt và não bộ xử lý những gì bạn nhìn thấy.

Quét chụp cắt lớp quang học (OCT)

Đây là một xét nghiệm không xâm lấn. Máy quét OCT này có thể đo độ dày của võng mạc và phân tích sức khỏe của các lớp võng mạc. Tất cả những gì bạn cần làm là nhìn vào một điểm mục tiêu, và một máy ảnh đặc biệt sẽ chụp ảnh bên trong mắt bạn.

Xét nghiệm `Tự phát huỳnh quang đáy mắt (FAF)`

Đây cũng là một "xét nghiệm hình ảnh" không xâm lấn, chụp ảnh mắt. Nó có thể cung cấp nhiều thông tin về sức khỏe của võng mạc. Nó được sử dụng để chẩn đoán, điều trị và theo dõi bệnh.

Cùng với các xét nghiệm này, bác sĩ của bạn cũng có thể đề nghị xét nghiệm gen và tư vấn di truyền.Bạn cũng có thể đề nghị đi khám. Bởi vì nếu bạn tìm ra chính xác đột biến gen nào gây ra bệnh RP, bạn có thể hình dung được bệnh sẽ diễn biến như thế nào trong tương lai và liệu nó có ảnh hưởng đến các thành viên khác trong gia đình hay không. Điều quan trọng nữa là được tiếp nhận một số phương pháp điều trị mới, ví dụ như liệu pháp gen, hoặc tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng liên quan.

Bệnh lý "Viêm võng mạc sắc tố" (RP) được điều trị như thế nào? Việc kiểm soát bệnh ra sao?

Thực tế, đã có những tiến bộ vượt bậc trong điều trị bệnh thoái hóa võng mạc (RP) và các bệnh thoái hóa võng mạc di truyền khác trong những năm gần đây, đặc biệt là với triển vọng của các phương pháp điều trị mới như liệu pháp gen.

Dưới đây là một số cách quản lý RP hiện nay:

• Sử dụng các dụng cụ hỗ trợ thị lực kém: Có nhiều loại kính lúp, kính chuyên dụng, và thậm chí cả các thiết bị công nghệ có thể nhận dạng vật thể hoặc người khi bạn chỉ vào chúng.
• Bảo vệ da khỏi ánh nắng mặt trời: Điều quan trọng là phải đeo kính râm và giảm tiếp xúc với ánh sáng mạnh, vì đôi khi ánh sáng mạnh có thể làm trầm trọng thêm bệnh RP.
• Điều trị các bệnh lý liên quan khác: Điều trị các bệnh lý như phù hoàng điểm dạng nang (CME) (sự tích tụ dịch ở trung tâm võng mạc) có thể xảy ra cùng với bệnh RP.
• Điều trị đục thủy tinh thể: Một số người mắc bệnh RP có thể bị đục thủy tinh thể. Nếu điều này xảy ra, có thể phẫu thuật loại bỏ chúng.

Hãy cùng tìm hiểu đôi chút về liệu pháp gen.

Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt một sản phẩm liệu pháp gen có tên voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) để điều trị một loại bệnh RP cụ thể. Những người có đột biến ở cả hai bản sao của gen RP65 có thể được hưởng lợi từ phương pháp điều trị này. Tuy nhiên, loại bệnh RP cụ thể này chỉ được tìm thấy ở một số lượng người hạn chế.

Hiện nay, một số thử nghiệm lâm sàng đang được tiến hành về liệu pháp gen cho các loại RP và IRD khác, vì vậy dự kiến ​​sẽ có thêm nhiều phương pháp điều trị trong tương lai.

Đối với những người mắc bệnh RP rất nặng, trong một số trường hợp, có thể xem xét sử dụng thiết bị gọi là võng mạc nhân tạo .

Có cách nào để ngăn ngừa sự phát triển của bệnh thoái hóa võng mạc (Retinitis Pigmentosa - RP) không?

Vì bệnh thoái hóa võng mạc thường có tính di truyền, nên không thể ngăn ngừa hoàn toàn.

Tuy nhiên, có một số việc bạn có thể làm để giữ cho đôi mắt của mình khỏe mạnh nhất có thể:

• Hãy đi khám mắt định kỳ. Điều này sẽ giúp bạn phát hiện sớm bất kỳ vấn đề nào về mắt.
• Hãy đeo kính râm và bảo vệ mắt khỏi ánh sáng chói.
• Hãy theo đuổi lối sống lành mạnh. Ăn uống đầy đủ và tập thể dục an toàn.

Bạn có thể mong đợi điều gì nếu bạn mắc RP?

Bệnh thoái hóa võng mạc không tiến triển theo cùng một cách hoặc cùng một tốc độ ở tất cả mọi người. Điều này là do có nhiều gen khác nhau gây ra bệnh. Tùy thuộc vào gen gây bệnh, cách thức ảnh hưởng đến mỗi người là khác nhau. Đó là lý do tại sao việc xét nghiệm gen và tư vấn di truyền rất quan trọng.

Hãy hỏi bác sĩ của bạn về các thử nghiệm lâm sàng hiện tại, các nhóm hỗ trợ và các công cụ hỗ trợ trực quan.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Theo nguyên tắc chung, hãy đi khám mắt định kỳ theo lịch trình đều đặn. Ngoài ra, nếu bạn xuất hiện các triệu chứng mới hoặc nếu các triệu chứng trở nên nặng hơn, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Ví dụ:

• Nếu bạn cảm thấy thị lực của mình đang kém đi (về độ rõ nét hoặc khả năng nhận biết màu sắc).
• Nếu bạn cảm thấy đau hoặc khó chịu mới ở mắt.

Hãy nhớ: Có nhiều loại thoái hóa võng mạc, và không phải tất cả các loại đều gây mất thị lực hoàn toàn. Cách tốt nhất để bảo vệ và duy trì thị lực của bạn ở mức tối đa là khám mắt định kỳ và tuân theo hướng dẫn của bác sĩ.

Tóm lại, hãy nhớ điều này! (Thông điệp ghi nhớ)

Viêm võng mạc sắc tố (RP) là một bệnh lý nghiêm trọng cần được quan tâm. Tuy nhiên, nếu bạn nhận thức được bệnh và thực hiện các bước cần thiết, bạn có thể giúp bản thân sống một cuộc sống bình thường.

• Đừng sợ hãi, hãy tìm hiểu thông tin: Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh RP, hãy tìm hiểu kỹ về nó. Hãy hỏi bác sĩ của bạn những câu hỏi cần thiết.
• Khám mắt định kỳ: Hãy đi khám mắt định kỳ theo khuyến cáo của bác sĩ nhãn khoa.
• Xét nghiệm và tư vấn di truyền: Đây là những việc rất quan trọng để hiểu rõ tình trạng sức khỏe chính xác của bạn.
• Tìm kiếm sự hỗ trợ: Hãy nói chuyện với gia đình và bạn bè về vấn đề này. Tham gia các nhóm hỗ trợ nếu cần. Bạn không hề cô đơn.
• Hãy cập nhật các phương pháp điều trị mới: Khoa học y tế đang tiến bộ. Hãy hỏi bác sĩ của bạn về các phương pháp điều trị mới và các thử nghiệm lâm sàng.

Có rất nhiều điều bạn có thể làm để bảo vệ đôi mắt của mình. Điều quan trọng nhất là làm những điều đúng đắn mà không từ bỏ hy vọng.

Bệnh thoái hóa võng mạc ( Retinitis Pigmentosa, RP), các bệnh về mắt, mất thị lực, quáng gà, bệnh di truyền, võng mạc, thị lực