Thể tam bội là gì? Là một người mẹ đang mang thai, bạn có biết về điều này không?

Mang thai là thời điểm mà mỗi người mẹ đều có rất nhiều hy vọng và cũng có chút lo lắng. Vì vậy, trong thời gian này, chúng ta luôn nghĩ về sức khỏe của em bé trong bụng. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về một tình trạng hiếm gặp mà nhiều người chưa từng nghe đến, nhưng rất quan trọng để biết. Đó là chứng tam bội (Triploidy). Đây là một tình trạng có thể ảnh hưởng đến từ 1% đến 3% các trường hợp mang thai.

Giải thích một cách đơn giản, thể tam bội là gì?

Được rồi, chúng ta hãy bắt đầu bằng cách giải thích một cách đơn giản. Mỗi tế bào trong cơ thể chúng ta đều chứa thông tin di truyền, đó là những chuỗi thông tin nhỏ quyết định mọi thứ từ chiều cao, màu da đến màu mắt của chúng ta. Chúng ta gọi những chuỗi thông tin này là nhiễm sắc thể.

Thông thường, một người khỏe mạnh có 46 nhiễm sắc thể trong cơ thể. Chúng được sắp xếp thành 23 cặp. Chúng ta nhận được 23 cặp từ mẹ và 23 cặp còn lại từ cha. Đây là quá trình bình thường.

Tuy nhiên, trong một tình trạng gọi là tam bội thể , thay vì 46 nhiễm sắc thể thông thường, sẽ có thêm một bộ nhiễm sắc thể nữa , nâng tổng số lên 69. Hãy tưởng tượng, điều này giống như thêm vào gấp rưỡi số lượng bình thường. Thông tin di truyền thừa này có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ.

Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này là gì?

Nhiều bậc cha mẹ tự hỏi liệu đó có phải là lỗi của họ khi điều này xảy ra. Nhưng bạn nên biết rằng chứng tam bội không phải là lỗi của bất kỳ ai. Đó là một sự trùng hợp rất hiếm gặp xảy ra vào thời điểm thụ thai.

Thông thường, một em bé được hình thành khi một tinh trùng và một trứng kết hợp với nhau. Tuy nhiên, trong trường hợp tam bội nhiễm sắc thể, những điều sau đây có thể xảy ra:

• Một quả trứng bình thường được thụ tinh đồng thời bởi hai tinh trùng .
• Sự thụ tinh của một trứng bình thường bởi một tinh trùng có thêm một bộ nhiễm sắc thể (bị lỗi).
• Tinh trùng bình thường thụ tinh cho trứng có thêm một bộ nhiễm sắc thể (bị lỗi).

Có yếu tố rủi ro nào liên quan đến điều này không?

Các chuyên gia vẫn chưa tìm ra bất kỳ yếu tố nguy cơ cụ thể nào cho tình trạng này. Đây không phải là bệnh di truyền. Tuổi của mẹ hoặc cha cũng không phải là yếu tố ảnh hưởng. Nghiên cứu cho thấy nếu bạn đã từng mắc phải, khả năng tái phát trong lần mang thai tiếp theo là rất thấp.

Ảnh hưởng của chứng tam bội nhiễm sắc thể đến em bé và người mẹ

Khi thảo luận về tình huống này, chúng ta cần tập trung vào hai khía cạnh: một là tác động đến thai nhi và hai là tác động đến người mẹ mang thai.

Các vấn đề có thể xảy ra đối với trẻ em

Nếu thai kỳ mắc phải tình trạng này tiếp diễn và em bé chào đời (điều này rất hiếm), em bé có thể gặp phải các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và nhiều dị tật bẩm sinh.

Các tác động có thể xảy ra đối với bà mẹ mang thai

Thông thường, thai kỳ mắc chứng tam bội sẽ bị sảy thai trong vài tháng đầu. Do dị tật nghiêm trọng này trong cơ thể, cơ thể sẽ tự động chấm dứt thai kỳ .

Tiền sản giật là một tình trạng nghiêm trọng đặc trưng bởi huyết áp cao. Bạn cần hết sức chú ý đến các triệu chứng sau:

• Sưng phù ở tay, chân hoặc mặt (phù nề)
• Tăng cân đột ngột hơn 3-5 pound trong một thời gian ngắn, chẳng hạn như một tuần.
• Đau đầu dữ dội thường xuyên
• Chóng mặt và mắt xanh
• Khó thở
• Lượng nước tiểu giảm
• Đau vùng bụng trên
• Buồn nôn hoặc nôn mửa
• Những hình ảnh chớp nhoáng trước mắt, tầm nhìn mờ ảo.

Những triệu chứng này cũng có thể xuất hiện ở các bệnh lý khác, vì vậy nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào trong số này , bạn nên đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Nếu không được điều trị, tiền sản giật có thể gây tử vong cho cả mẹ và bé.

Làm sao để nhận biết tình trạng này?

Trong một lần siêu âm định kỳ khi mang thai, bác sĩ có thể nghi ngờ điều này. Sự nghi ngờ này có thể xuất phát từ sự phát triển chậm của thai nhi, lượng nước ối thấp trong tử cung, hoặc các bất thường trong cơ thể của thai nhi.

Để xác nhận nghi ngờ, cần phải xét nghiệm nhiễm sắc thể của đứa trẻ. Có hai xét nghiệm cho việc này:

1. Chọc ối: Thủ thuật này bao gồm việc đưa một kim rất nhỏ qua bụng, lấy một mẫu nhỏ dịch ối bao quanh em bé và xét nghiệm nhiễm sắc thể của em bé trong các tế bào.

2. Sinh thiết gai nhau (CVS): Thủ thuật này bao gồm việc lấy một mảnh nhỏ của nhau thai và kiểm tra.

Vì cả hai xét nghiệm này đều có nguy cơ sảy thai rất nhỏ, điều cần thiết là phải thảo luận kỹ lưỡng về ưu điểm và nhược điểm với bác sĩ trước khi đưa ra quyết định.

Sau khi đứa trẻ chào đời, điều này có thể được xác nhận bằng cách lấy mẫu da của đứa trẻ và xét nghiệm nhiễm sắc thể.

Phương pháp điều trị và triển vọng như thế nào?

Thật không may, hiện chưa có phương pháp chữa trị nào cho chứng tam bội nhiễm sắc thể. Nếu một em bé sinh ra mắc phải tình trạng này, đội ngũ y tế chỉ có thể cung cấp chăm sóc hỗ trợ đồng thời điều trị các triệu chứng của bé.

Do đó, đa số trẻ sơ sinh mắc chứng tam bội nhiễm sắc thể đều tử vong trong vòng vài ngày hoặc vài tháng sau khi sinh.

Tuy nhiên, đã có những trường hợp rất hiếm hoi sống sót đến tuổi trưởng thành. Họ mắc một tình trạng đặc biệt gọi là thể tam bội khảm . Điều này có nghĩa là một số tế bào trong cơ thể họ có đủ 46 nhiễm sắc thể bình thường, trong khi những tế bào khác chỉ có 69. Nhưng họ cũng có thể gặp phải những vấn đề nghiêm trọng như chậm phát triển, khó khăn trong học tập và co giật.

Thể tam bội và thể tam nhiễm sắc thể có phải là cùng một hiện tượng không?

Đúng vậy. Mặc dù hai cái tên này nghe có vẻ giống nhau, nhưng đây là hai tình trạng bệnh khác nhau.

• Thể tam bội là sự bổ sung thêm một bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh (23+23+23 = 69).
• Thể tam nhiễm sắc thể là sự thêm vào một cặp nhiễm sắc thể bình thường. Ví dụ, hội chứng Down là một tình trạng gọi là 'tam nhiễm sắc thể 21'. Điều này có nghĩa là có thêm một nhiễm sắc thể vào cặp nhiễm sắc thể thứ 21, làm cho cặp nhiễm sắc thể trở thành ba.

Việc biết tin về một tình huống như vậy là một trải nghiệm rất đau lòng đối với bất kỳ bậc cha mẹ nào. Do đó, việc nhận được lời khuyên y tế và hỗ trợ tâm lý cần thiết là vô cùng quan trọng.