Hãy cùng tìm hiểu thêm về bệnh xơ cứng củ. Đừng ngại, chúng ta cùng trò chuyện nhé!

Đôi khi trong cuộc sống, chúng ta nghe nói về những căn bệnh khó tưởng tượng và có phần kỳ lạ, phải không? Vâng, một căn bệnh mà nhiều người chưa từng nghe đến, nhưng rất quan trọng cần biết, đó là Hội chứng xơ cứng củ (Tuberous Sclerosis Complex - TSC) , hay đơn giản là Xơ cứng củ . Bệnh này biểu hiện bằng việc các khối u lành tính, hay còn gọi là u, phát triển ở nhiều bộ phận khác nhau trong cơ thể, đặc biệt là ở não, da, thận, tim và phổi. Đây là một bệnh di truyền. Nhưng đừng lo lắng, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu mọi thứ một cách rõ ràng và đơn giản.

Bệnh xơ cứng củ là gì?

Nói một cách đơn giản, xơ cứng củ (TSC) là một bệnh di truyền hiếm gặp. Bệnh này có thể gây ra sự hình thành các khối u lành tính ở nhiều bộ phận khác nhau trong cơ thể, chẳng hạn như não, da, thận, tim, mắt và phổi. Điều quan trọng cần nhớ là những khối u này không phải là ung thư . Điều này có nghĩa là chúng không phải là những khối u nguy hiểm di căn từ bộ phận này sang bộ phận khác trong cơ thể. Tuy nhiên, những khối u này có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau, tùy thuộc vào vị trí và kích thước của chúng.

Một số người không bị ảnh hưởng nghiêm trọng bởi tình trạng này. Họ có thể sống một cuộc sống bình thường. Nhưng đối với một số người khác, bệnh có thể nghiêm trọng hơn và dẫn đến nhiều biến chứng khác nhau. Bệnh này phát triển dần dần. Một số triệu chứng có thể bắt đầu từ khi còn nhỏ, nhưng một số khác có thể mất nhiều năm mới xuất hiện. Do đó, người mắc bệnh này cần được tư vấn và theo dõi y tế suốt đời.

Ai là đối tượng bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi tình trạng này? Tình trạng này phổ biến đến mức nào?

Xơ cứng củ (TSC) là một bệnh lý xuất hiện từ khi sinh ra . Khoảng một nửa số trẻ được chẩn đoán mắc bệnh này khi được khoảng 7 tháng tuổi. Tuy nhiên, đôi khi các triệu chứng không rõ ràng và bệnh có thể không được chẩn đoán trong nhiều năm. Ngay cả khi bệnh được chẩn đoán ở thời thơ ấu, các triệu chứng mới có thể xuất hiện khi trẻ trưởng thành.

Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, bất kể giới tính, chủng tộc hay dân tộc. Điều đó có nghĩa là không có nhóm người cụ thể nào dễ mắc phải tình trạng này hơn.

Hãy tưởng tượng xem căn bệnh này hiếm gặp đến mức nào. Xơ cứng củ (TSC) thực sự là một căn bệnh rất hiếm gặp . Chỉ có khoảng 50.000 người ở Hoa Kỳ mắc bệnh này. Trên toàn thế giới, con số này vào khoảng một triệu người. Vì vậy, bạn có thể hình dung được tình trạng này hiếm gặp đến mức nào.

Bệnh xơ cứng củ (TSC) ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào?

Tác động chính của bệnh xơ cứng củ (TSC) là các tế bào trong cơ thể phát triển kết tụ lại thành những khối u nhỏ. Điều này thường xảy ra nhất ở não . Ngoài ra, bạn cũng có thể gặp phải những thay đổi trên da, đặc biệt là khi còn rất nhỏ. Trên thực tế, những thay đổi trên da này thường là dấu hiệu đầu tiên cho thấy một người mắc bệnh.

Không chỉ vậy, bệnh xơ cứng củ (TSC) cũng có thể ảnh hưởng đến tim và thận. Thường thì các khối u thuộc nhiều loại khác nhau sẽ hình thành ở các cơ quan này. Tuy nhiên, việc hình thành khối u ở những nơi khác thì ít phổ biến hơn.

Các triệu chứng là gì? Chúng biểu hiện như thế nào?

Các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ (TSC) có thể rất khác nhau tùy thuộc vào cơ quan hoặc bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng. Các triệu chứng có thể được chia thành ba nhóm chính:

• Các triệu chứng liên quan đến não
• Các triệu chứng liên quan đến da
• Những thay đổi bên trong khác của cơ thể

Bây giờ chúng ta hãy xem xét từng khía cạnh một cách riêng biệt.

Các triệu chứng liên quan đến não

Các triệu chứng liên quan đến não xuất hiện khi các khối u hoặc củ vỏ não (hamartoma) hình thành trong não do bệnh xơ cứng củ (TSC). Mặc dù những khối u này không phải là ung thư, nhưng chúng có thể gây tổn thương não và cản trở chức năng não. Một số ví dụ là:

• U tế bào hình sao khổng lồ dưới màng não thất (SEGA) : Đây là những khối u hình thành trên bề mặt não, đặc biệt là trên bề mặt của các khoang nhỏ chứa dịch (tâm thất) bên trong não. Đôi khi chúng có thể làm tắc nghẽn dòng chảy của dịch não tủy, gây tích tụ dịch trong và xung quanh não. Tình trạng này được gọi là tràn dịch não .
• U bướu vỏ não (hamartoma) : Đây là những cụm tế bào không phải ung thư. Các cụm tế bào này hình thành bên trong não, gần vị trí bình thường nhưng theo cách khá hỗn loạn. Điều này là do có quá nhiều tế bào hình thành và không đủ không gian cho chúng phát triển.

Thường thì, bệnh xơ cứng củ (TSC) có thể gây ra thêm các bệnh lý khác, cũng có các triệu chứng liên quan:

• Co giật : Đây là hiện tượng rất thường gặp.
• Chậm phát triển và khuyết tật về trí tuệ : Ví dụ, trẻ có thể chậm nói, chậm đi lại, v.v. Trẻ cũng có thể gặp phải các khuyết tật về học tập.
• Các bệnh lý liên quan đến sự phát triển não bộ: Các bệnh lý như rối loạn phổ tự kỷ hoặc rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) .

Mặc dù co giật và rối loạn tâm thần thường gặp ở bệnh xơ cứng củ (TSC), nhưng không phải ai mắc bệnh này cũng đều bị. Cũng có thể chỉ bị co giật mà không kèm theo rối loạn tâm thần.

Các triệu chứng liên quan đến da

Các triệu chứng trên da thường là dấu hiệu đầu tiên của bệnh xơ cứng củ (TSC). Các chuyên gia cho biết 90% người mắc bệnh này gặp phải một hoặc nhiều triệu chứng sau:

• Các đốm lá tro : Đây là sắc tố melanin trong da.Các vùng da có sắc tố thấp (sắc tố tạo màu cho da). Những đốm này trông giống như những chiếc lá màu xám. Đôi khi, chúng khó nhìn thấy ở những người có làn da sáng. Những đốm này phát sáng dưới một loại ánh sáng cực tím (UV) đặc biệt.
• Vết đốm nhỏ li ti : Chúng trông giống như tàn nhang. Tuy nhiên, trong khi tàn nhang thông thường có màu sẫm hơn vùng da xung quanh, thì những vết đốm nhỏ li ti này lại có màu nhạt hơn. Chúng cũng có thể xuất hiện ở độ tuổi trẻ.
• U xơ mặt : Đây là những khối u lành tính hình thành trên da mặt. Khi chúng phát triển lớn hoặc khi có nhiều khối u nằm gần nhau, chúng có thể xuất hiện dưới dạng các khối lớn gọi là "mảng xơ". Chúng có thể có màu sẫm hơn so với vùng da xung quanh.
• U xơ móng tay và móng chân : Loại u này tương tự như u xơ mặt, nhưng chúng hình thành xung quanh hoặc dưới móng tay và móng chân. Chúng thường xuất hiện trong thời kỳ dậy thì và có thể phát triển suốt đời.
• Vết sần sùi (Shagreen patches ): Đây là những vùng mô sợi hình thành dưới lớp da ngoài cùng (biểu bì). Chúng thường xuất hiện ở vùng lưng dưới. Chúng trông giống như vỏ cam hoặc bưởi.

Hãy nhớ rằng, chỉ nhìn thấy những đốm hoặc nốt sần trên da không nhất thiết có nghĩa là bạn bị xơ cứng củ. Điều quan trọng là phải đi khám bác sĩ.

Những thay đổi bên trong khác của cơ thể

Các khối u hoặc u nang xuất hiện cùng với bệnh xơ cứng củ (TSC) có thể xuất hiện ở nhiều bộ phận khác của cơ thể. Những thay đổi khác cũng có thể xảy ra. Một số trong đó là:

• Những thay đổi ở miệng : U xơ (u) phát triển bên trong miệng, và răng bị rỗ do mất men răng. Những thay đổi này ở men răng được thấy ở hầu hết mọi người mắc TSC. Nướu có thể bị đau và chảy máu do các cục u. Sự rỗ men răng cũng có thể dẫn đến sâu răng.
• U nang thận : Khi các u nang này phát triển trong thận, chúng có thể gây cản trở chức năng thận. Các triệu chứng có thể bao gồm đau lưng hoặc đau sườn, tiểu ra máu và sỏi thận. Đôi khi, suy thận và một loại ung thư thận gọi là ung thư biểu mô tế bào thận cũng có thể xảy ra.
• U bướu võng mạc hoặc dây thần kinh thị giác : Những khối u này có thể gây ra các vấn đề về thị lực, nhưng điều này không phổ biến.
• U bướu tim (u cơ vân tim) : Loại u này nguy hiểm nhất ở trẻ sơ sinh. Nguy cơ giảm dần theo tuổi. Các khối u lớn hơn có thể làm tắc nghẽn dòng máu chảy qua tim, nhưng điều này cũng không phổ biến.
• Các nốt sần ở phổi : Nếu chúng trở nên nghiêm trọng, chúng có thể gây khó thở.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh xơ cứng củ (TSC)?

Bệnh xơ cứng củ (TSC) là một bệnh di truyền . Điều này có nghĩa là nó được gây ra bởi những thay đổi (đột biến) trong DNA của chúng ta . Nhiều tế bào trong cơ thể chúng ta phân chia và được thay thế bằng các tế bào mới. Quá trình này được kiểm soát bởi các protein ức chế khối u.

Các protein này kiểm soát tốc độ phân chia và kích thước của tế bào. Hãy tưởng tượng điều gì sẽ xảy ra nếu các protein này mất cân bằng? Khi đó, các tế bào quá lớn, quá nhiều, bắt đầu phát triển. Khi không có chỗ để phát triển, chúng sẽ phát triển ngoài tầm kiểm soát và hình thành khối u. Đó là điều xảy ra trong bệnh xơ cứng củ.

Đây có phải là điều được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác không?

Các đột biến gen gây ra bệnh xơ cứng củ (TSC) có thể xảy ra dưới hai dạng:

• Sai sót ngẫu nhiên : Đây là những lỗi ngẫu nhiên xảy ra ngay sau khi thụ tinh (tức là sau khi tinh trùng và trứng kết hợp để tạo thành phôi). Giống như lỗi đánh máy trong một cuốn sách đang in. Những trường hợp này phổ biến hơn các trường hợp di truyền.
• Di truyền : Khoảng một phần ba bệnh nhân mắc bệnh xơ cứng củ (TSC) được thừa hưởng bệnh này từ cha mẹ.

Bệnh xơ cứng củ (TSC) được chẩn đoán như thế nào?

Các chuyên gia chia các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thành hai loại chính: triệu chứng chính và triệu chứng phụ . Để được chẩn đoán xác định mắc bệnh xơ cứng củ (TSC), bạn phải có từ hai triệu chứng chính trở lên. Vì các triệu chứng có thể phát triển theo thời gian, bác sĩ có thể phân loại tình trạng của bạn là "có thể mắc TSC" nếu bạn chỉ có một triệu chứng chính hoặc hai triệu chứng phụ.

Các tính năng chính

• Ít nhất ba đốm lá tần bì (mỗi đốm phải rộng ít nhất 5 mm).
• Có ít nhất hai u xơ trên mặt hoặc một mảng u xơ trên mặt/đầu.
• Có ít nhất một u xơ ở móng tay hoặc móng chân.
• Có ít nhất một mảng da sần sùi.
• Có nhiều hơn một tổn thương võng mạc.
• Sự hiện diện của các khối u mô đặc hiệu bên trong hoặc trên bề mặt não.
• Một dạng phát triển đặc biệt ở tim.
• Mắc một loại khối u lành tính cụ thể ảnh hưởng đến phổi, thận hoặc hạch bạch huyết.

Các tính năng nhỏ

• Tổn thương da dạng hạt giấy vụn.
• Có từ bốn lỗ nhỏ trở lên trên men răng.
• Có từ hai khối u trở lên trong miệng.
• Các nốt sần ở võng mạc.
• Có nhiều hơn một u nang trong thận.
• Các khối u lành tính (khối u không phải ung thư) ở các cơ quan hoặc khu vực khác.

Các xét nghiệm chẩn đoán

Vì bệnh xơ cứng củ (TSC) có thể gây ra nhiều triệu chứng và ảnh hưởng khác nhau, nên có rất nhiều xét nghiệm có thể được thực hiện. Các xét nghiệm này sẽ khác nhau tùy thuộc vào triệu chứng của bạn. Bác sĩ của bạn có thể giải thích rõ nhất những xét nghiệm nào bạn cần và tại sao chúng được thực hiện. Dưới đây là một số xét nghiệm phổ biến nhất đối với bệnh xơ cứng củ (TSC). Xét nghiệm di truyền là bước cuối cùng để xác nhận chẩn đoán TSC và xác định đột biến cụ thể trong gen TSC.

Các xét nghiệm đối với các triệu chứng liên quan đến não

Nếu bạn có các triệu chứng liên quan đến não, đặc biệt là nếu bạn bị co giật (hoặc nếu có bằng chứng cho thấy bạn có thể đang bị co giật), bạn có thể sẽ được chỉ định chụp chiếu chẩn đoán và các xét nghiệm khác. Các xét nghiệm và chụp chiếu này bao gồm:

• Chụp CT (Chụp cắt lớp vi tính - CT scan)
• Chụp cộng hưởng từ (MRI)
• Điện não đồ (EEG) (Phương pháp này kiểm tra hoạt động điện của não)

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn bị thiểu năng trí tuệ, họ có thể đề nghị bạn thực hiện các bài kiểm tra nhận thức cụ thể. Những bài kiểm tra này giúp xác định các vấn đề về cách hoạt động của não bộ và quá trình tư duy. Chúng thường bao gồm các vấn đề hoặc nhiệm vụ liên quan đến trí nhớ, khả năng phán đoán và ra quyết định.

Các xét nghiệm đối với các triệu chứng liên quan đến da

Khám sức khỏe rất quan trọng trong việc chẩn đoán bệnh xơ cứng củ (TSC). Nhiều dấu hiệu và triệu chứng của bệnh này có thể được nhận thấy từ thời thơ ấu. Có một số xét nghiệm có thể giúp bác sĩ xác nhận xem bạn có mắc TSC hay không. Các xét nghiệm phổ biến nhất là:

• Kiểm tra bằng đèn Wood : Đây là một xét nghiệm không xâm lấn sử dụng ánh sáng cực tím để xem các đốm trên lá cây tần bì có phát sáng hay không.
• Sinh thiết da : Một mảnh da nhỏ được lấy ra và kiểm tra.

Các xét nghiệm phát hiện những thay đổi bên trong cơ thể

Xét nghiệm gen là một công cụ quan trọng trong chẩn đoán TSC. Từ 75% đến 95% bệnh nhân có đột biến ở gen TSC1 hoặc TSC2. Có thể mắc bệnh mà không phát hiện thấy đột biến, nhưng điều này rất hiếm.

Nhiều thay đổi liên quan đến hội chứng TSC bắt đầu từ khi thai nhi đang phát triển trong bụng mẹ. Đôi khi, bác sĩ có thể phát hiện những thay đổi này trong quá trình khám thai định kỳ, đặc biệt là trong các lần siêu âm , hoặc bằng các xét nghiệm CT hoặc MRI được thực hiện ngay sau khi sinh.

Các phương pháp điều trị bệnh xơ cứng củ (TSC) là gì?

Bệnh xơ cứng củ (TSC) không thể chữa khỏi hoàn toàn . Tuy nhiên,Hầu hết các trường hợp đều có thể điều trị được. Các lựa chọn điều trị thường phụ thuộc vào loại triệu chứng bạn gặp phải. Các phương pháp điều trị thường được sử dụng nhất là:

• Thuốc : Thuốc có thể giúp giảm bớt nhiều triệu chứng của TSC. Một số loại thuốc có thể kiểm soát các triệu chứng liên quan đến não, chẳng hạn như co giật. Các loại thuốc khác có thể điều trị các triệu chứng do khối u và sự phát triển bất thường ở các bộ phận khác nhau của cơ thể gây ra.
• Phẫu thuật : Trong một số trường hợp, phẫu thuật là cần thiết để loại bỏ các khối u hình thành bên trong cơ thể.
• Các phương pháp điều trị da liễu : Những phương pháp này loại bỏ các phần sần sùi có thể nhìn thấy (hoàn toàn hoặc một phần) trên hoặc dưới da.

Thuốc

Tùy thuộc vào các triệu chứng của bạn, bác sĩ cũng có thể kê thêm các loại thuốc khác. Tuy nhiên, việc này thường phụ thuộc vào nhiều yếu tố, chẳng hạn như triệu chứng, tiền sử bệnh, nhu cầu cá nhân và sở thích của bạn.

Nhiều loại thuốc khác nhau có thể giúp điều trị các triệu chứng của TSC. Có những loại thuốc làm chậm, ngăn chặn hoặc thu nhỏ sự phát triển của khối u. Một loại thuốc phổ biến khác là thuốc ngăn ngừa co giật. Co giật là một trong những triệu chứng phổ biến và nguy hiểm nhất của TSC.

Ca phẫu thuật

Các khối u phát sinh do TSC đôi khi có thể gây ra vấn đề, tùy thuộc vào vị trí chúng xuất hiện. Đôi khi, cần phải phẫu thuật để loại bỏ các khối u gây ảnh hưởng đến các cơ quan hoặc hệ thống cơ thể khác nhau. Bác sĩ của bạn có thể cho bạn biết thêm về các cuộc phẫu thuật và các lựa chọn điều trị khác hiện có.

Các phương pháp điều trị da liễu

Nhiều triệu chứng của TSC có thể nhìn thấy được. Điều này có thể khiến bạn cảm thấy lo lắng, xấu hổ và mặc cảm. Bác sĩ da liễu có thể giúp giảm hoặc loại bỏ những thay đổi trên da do TSC gây ra. Mặc dù các phương pháp điều trị này thường chỉ có tác dụng tạm thời, nhưng chúng có thể tạo ra sự khác biệt lớn đối với sức khỏe tinh thần của bạn.

Một số ví dụ về phương pháp điều trị da liễu cho các triệu chứng ngoài da liên quan đến TSC bao gồm:

• Phương pháp đông lạnh ( phá hủy mô bằng nhiệt độ cực thấp)
• Tái tạo da bằng laser (làm trẻ hóa da bằng laser )
• Phương pháp mài da hoặc tẩy tế bào chết da (cạo bỏ lớp bề mặt da)
• Cắt bỏ ( một cuộc phẫu thuật nhỏ, tương tự như việc loại bỏ vết bớt)
• Ghép da

Biến chứng/tác dụng phụ của điều trị

Các tác dụng phụ hoặc biến chứng tiềm ẩn của điều trị TSC rất đa dạng, đặc biệt là do có rất nhiều triệu chứng và lựa chọn điều trị khác nhau. Vì lý do này, bác sĩ của bạn là người có thể giải thích rõ nhất cho bạn về các tác dụng phụ hoặc biến chứng mà bạn có thể gặp phải. Bác sĩ cũng có thể cho bạn biết thời gian hồi phục sau điều trị.

Liệu nguy cơ mắc bệnh xơ cứng củ (TSC) có thể được giảm thiểu hoặc ngăn ngừa không?

Thực tế, không có cách nào để ngăn ngừa bệnh xơ cứng củ (TSC) . Nếu trong gia đình bạn có người (cha mẹ hoặc anh chị em) mắc bệnh TSC, tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu rõ nguy cơ con bạn thừa hưởng bệnh này và liệu có những biện pháp nào bạn có thể thực hiện để giảm thiểu nguy cơ đó hay không. Các chuyên gia thường khuyến nghị nên tham vấn di truyền.

Bạn có thể mong đợi điều gì nếu mắc bệnh xơ cứng củ (TSC)?

Nhiều người mắc TSC cần được kiểm tra hình ảnh định kỳ, đặc biệt là chụp MRI, khoảng một hoặc hai lần một năm. Việc này thường bắt đầu từ thời thơ ấu và tiếp tục cho đến khoảng 21 tuổi. Một số người cần chụp chiếu định kỳ suốt đời, hoặc để kiểm tra sự phát triển của các khối u mới hoặc để theo dõi các khối u hiện có.

Các triệu chứng của TSC có thể rất khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh:

• Trường hợp nhẹ : Những người mắc bệnh ở mức độ nhẹ có thể cần dùng thuốc hoặc điều trị thường xuyên, nhưng tình trạng này không ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống của họ. Nhìn chung, những người này có thể sống thọ tương đương với những người không mắc TSC.
• Trường hợp trung bình : Ở các trường hợp trung bình, các triệu chứng có thể gây ra một số xáo trộn. Tuy nhiên, với điều trị và chăm sóc y tế thường xuyên, những ảnh hưởng này thường có thể được kiểm soát. Những người này thường có thể kỳ vọng tuổi thọ bình thường hoặc ngắn hơn một chút.
• Trường hợp nặng : Những người này có thể bị khuyết tật trí tuệ, động kinh nặng hoặc các vấn đề khác. Một số người có thể không thể sống tự lập hoặc cần được chăm sóc y tế chuyên nghiệp trong phần lớn hoặc toàn bộ cuộc đời.

Bệnh xơ cứng củ (TSC) kéo dài bao lâu?

Xơ cứng củ (TSC) là một bệnh mãn tính, kéo dài suốt đời .

Tôi nên chăm sóc bản thân mình như thế nào?

Nếu bác sĩ kê đơn thuốc, bạn nên dùng thuốc đúng theo chỉ định. Không được ngừng dùng thuốc mà không hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Ngừng thuốc đột ngột có thể làm tăng nguy cơ các triệu chứng tái phát hoặc trở nên nặng hơn.

Các cách chăm sóc bản thân khác nhau tùy thuộc vào từng người. Có nhiều yếu tố ảnh hưởng đến điều này. Bác sĩ là người tốt nhất để hướng dẫn bạn những việc bạn nên và có thể làm để chăm sóc bản thân và kiểm soát tình trạng sức khỏe của mình.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Nếu bạn mắc bệnh xơ cứng củ (TSC), bạn có thể cần phải đi khám bác sĩ thường xuyên trong suốt cuộc đời. Điều này cho phép bác sĩ theo dõi tình trạng sức khỏe của bạn và phát hiện bất kỳ thay đổi nào. Cả hai điều này đều rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng có thể xảy ra với bệnh TSC.

Khi nào tôi nên đến Khoa Cấp cứu (ETU) ?

Tùy thuộc vào các triệu chứng và vị trí các cơn động kinh, có một số dấu hiệu cho thấy bạn cần được chăm sóc y tế ngay lập tức. Một trong những dấu hiệu phổ biến nhất là trạng thái động kinh liên tục (Status Epilepticus - SE) .

Trạng thái động kinh liên tục (SE) là khi bạn bị co giật kéo dài hơn năm phút, hoặc hai cơn co giật trở lên liên tiếp mà không có thời gian hồi phục. SE là một trường hợp cấp cứu y tế đe dọa tính mạng . Nếu bạn ở cùng với người đang bị co giật và có bất kỳ triệu chứng nào trong số này, bạn nên gọi 911 (hoặc số điện thoại cấp cứu địa phương) ngay lập tức.

Các triệu chứng khác cần được chăm sóc y tế có thể khác nhau. Bác sĩ của bạn sẽ giải thích rõ nhất cho bạn những triệu chứng nào bạn nên chú ý và bạn có thể làm gì nếu gặp phải hoặc thấy chúng.

Cuối cùng, những điều cần nhớ

Hội chứng xơ cứng củ (TSC), hay còn gọi là bệnh xơ cứng củ, là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra sự phát triển các khối u lành tính ở nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể, đặc biệt là não hoặc da.

Đừng lo lắng. Với những tiến bộ trong y học hiện đại và công nghệ chẩn đoán hình ảnh, tình trạng này thường có thể được theo dõi và điều trị khi cần thiết suốt đời. Nhiều người mắc TSC có thể sống lâu và khỏe mạnh.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi hoặc thắc mắc nào khác, hãy nhớ trao đổi với bác sĩ. Họ là người có thể đưa ra cho bạn lời khuyên chính xác và tốt nhất.

Xơ cứng củ , bệnh di truyền, u não, đốm da, co giật, chậm phát triển, điều trị