Niềm hy vọng mới cho căn bệnh hiếm gặp mang tên PROS - Hãy cùng tìm hiểu về thuốc Vijoice (Hội chứng tăng trưởng quá mức liên quan đến PIK3CA)

Hãy tưởng tượng rằng chỉ một phần cơ thể của bạn, ví dụ như cánh tay, chân, hoặc một vùng da nhất định, phát triển bất thường nhanh hơn các phần còn lại. Đây là một tình trạng rất hiếm gặp mà một số người sinh ra đã mắc phải. Trong thuật ngữ y học, chúng ta gọi nhóm bệnh này là Hội chứng tăng trưởng quá mức liên quan đến PIK3CA, hay gọi tắt là PROS . Điều này thực sự gây ra rất nhiều vấn đề cho cả người nhìn thấy và người mắc phải. Hôm nay, trong bài viết này, chúng ta sẽ nói về PROS là gì và về Vijoice, loại thuốc đầu tiên được phê duyệt đặc biệt cho tình trạng này.

Vậy chính xác thì PROS là gì?

Nói một cách đơn giản, PROS là một tình trạng di truyền. Tất cả chúng ta đều có các gen trong cơ thể kiểm soát sự phát triển, phân chia và chết của tế bào. Gen `PIK3CA` là một trong những gen quan trọng như vậy. Hãy coi gen này như một `công tắc` điều khiển sự phát triển của tế bào.

Tuy nhiên, ở người mắc hội chứng PROS, có một khiếm khuyết, hay đột biến, trong gen `PIK3CA`. Điều này khiến `công tắc` bị kẹt ở vị trí `bật`. Khi đó, protein liên quan bắt đầu hoạt động quá nhanh và quá mức. Kết quả là, một số bộ phận của cơ thể, ví dụ như da, mạch máu , xương và não, bắt đầu phát triển không kiểm soát.

Cho đến nay, vẫn chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm bệnh PROS. Các phương pháp điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng. Ví dụ, thuốc giảm đau, giảm ngứa và giảm co giật, và phẫu thuật để loại bỏ các khối u bất thường. Tuy nhiên, vẫn có nguy cơ các khối u đó mọc lại sau phẫu thuật.

Thuốc Vijoice (alpelisib) hoạt động như thế nào?

Đây là lúc thuốc Vijoice phát huy tác dụng. Vijoice là loại thuốc đầu tiên nhắm vào nguyên nhân gốc rễ của PROS, chứng tăng động do đột biến gen gây ra.

Hoạt chất chính trong thuốc này là alpelisib . Thuốc này thực tế được sử dụng để điều trị một số loại ung thư vú . Lý do là vì nó...Tế bào ung thư phát triển do hoạt động quá mức của con đường PIK3, giống như trong PROS.

Vậy nên, Vijoice hoạt động bằng cách ngăn chặn con đường PIK3, giống như một "công tắc" bị kẹt ở vị trí "bật". Điều này làm chậm sự phát triển bất thường của tế bào, giảm kích thước của các mô đang phát triển và kiểm soát các triệu chứng.

Thuốc này có những lợi ích gì?

Các nghiên cứu được thực hiện trên loại thuốc này (EPIK-P1 và EPIK-P3) đã cho thấy những lợi ích đáng kể đối với bệnh nhân.

Các tác dụng phụ thường gặp nhất là gì và cách xử lý chúng như thế nào?

Cũng như bất kỳ loại thuốc nào khác, Vijoice có thể gây ra tác dụng phụ . Tuy nhiên, hầu hết các tác dụng phụ này đều nhẹ hoặc trung bình và có thể được kiểm soát.

Liệu có thể xảy ra vấn đề gì khi dùng chung với các loại thuốc khác không?

Đúng vậy. Vijoice có thể tương tác với một số loại thuốc khác. Nói một cách đơn giản, một số loại thuốc có thể làm giảm hiệu quả của Vijoice. Vijoice cũng có thể làm thay đổi hiệu quả của một số loại thuốc khác.

Ví dụ, các loại thuốc như carbamazepine dùng cho bệnh động kinh, rifampin dùng cho bệnh lao và các sản phẩm thảo dược như cây Hypericum perforatum (cây St. John's wort) có thể ảnh hưởng đến điều này.